Choroba Gilberta: przyczyny i metody terapii

Choroby genetyczne - problem, nad którym naukowcy nie walczą w pierwszej dekadzie. Czym jest zespół Gilberta? "Rozbicie" genu u jednego z rodziców przenoszone jest na płód, i prędzej czy później patologia somatyczna rozwija się, w najgorszym razie - nieuleczalnie, w najlepszym razie - zachowuje się medycznie w długotrwałej remisji. Przykład takiej patologii można nazwać chorobą Gilberta, której objawy są dość wyraźne.

Zespół Gilberta - co to jest?

Przed rozważeniem objawów i leczenia choroby ważne jest, aby zrozumieć, co to jest.

Jako część naszej krwi istnieje ważny element - bilirubina, która powstaje podczas rozpadu czerwonych krwinek - czerwonych krwinek, a także jest jednym z pigmentów żółci. Może być pośredni i bezpośredni: pierwszy powstaje z hemoglobiny we krwi poprzez układ siateczkowo-śródbłonkowy, druga wątroba tworzy się z pośredniej hemoglobiny. Połączenie wskaźników bilirubiny bezpośredniej i pośredniej nazywa się powszechną.

Zwykle ilość bilirubiny bezpośredniej wynosi do 16,5 μmol / l, pośrednio - do 5,1, łącznie - 8-20,5 μmol / l.

Zespół Gilberta charakteryzuje się zwiększeniem ilości bilirubiny we krwi do 100 μmol / l, podczas gdy ilość bilirubiny pośredniej we krwi jest większa. Warto zauważyć, że wyniki wszystkich innych badań krwi pozostają w zakresie prawidłowym.

Choroba objawia się w dzieciństwie i dorastaniu, najczęściej zdiagnozowana jest u dzieci w wieku 3 - 12 lat. A chłopcy chorują trzy razy częściej niż dziewczęta.

Interesujące Patologię odkryto ponad sto lat temu, w 1901 roku, ale w tym czasie nie znaleziono dla niej żadnego leczenia.

Objawy choroby

W większości przypadków jedynym objawem choroby jest zabarwienie skóry, błon śluzowych, twardówki i białek oczu w żółtawym odcieniu. Biorąc pod uwagę fakt, że inne objawy nie występują, niektórzy lekarze sugerują, że leczenie zespołu Gilberta nie jest somatyczną patologią, ale pewną anomalią ciała, do której organizm przystosował się i funkcjonuje normalnie.

Jednak niektórzy pacjenci skarżą się na towarzyszące objawy i chociaż trudno jest ustalić dokładny związek między chorobą a objawami opisanymi poniżej, odnotowano następujące objawy:

  • zaburzenia czynnościowe układu nerwowego: chwiejność emocjonalna, bezsenność, zawroty głowy, zaburzenia autonomiczne;
  • zaburzenia czynności układu trawiennego: nudności, zgaga, zmiany w apetycie i stolcu, wzdęcia, gorzki smak w jamie ustnej.

W przypadku wszystkich nietypowych objawów choroby stosuje się leczenie objawowe, czyli leki łagodzące dyskomfort - ból, nudności, biegunkę.

Choroba Provocateurs

Jak wiadomo, choroba Gilberta występuje z powodu genetycznych uszkodzeń ciała. Niemniej jednak, bez czynników wywołujących, nie ma patologii.

Prowokatorem dla choroby Gilberta może być:

Emocjonalne stresy, nawet "pozytywne", długotrwałe przebywanie w stanie napięcia wewnętrznego, nerwice, depresja. Czasami gwałtowne poruszenie, strach może działać jako prowokator.

Stres fizyczny - każdy stres na ciele, na który nie był gotowy. Może to być aktywność fizyczna, czyli intensywny trening na siłowni lub obciążenie funkcji adaptacyjnych ciała, na przykład podczas gwałtownej zmiany klimatu. Stres fizyczny na ciało kobiety może być ciążą, szczególnie późną. Również w roli prowokatora może być uraz lub operacja.

Przyjmowanie narkotyków:

  • sterydy anaboliczne;
  • glukokortykoidy.

Nieżytowe choroby organizmu - każda silna infekcja wirusowa lub bakteryjna wywiera silny wpływ na układ odpornościowy, który jest w stanie "aktywować" ukryte patologie genetyczne. Zagrożenie takimi chorobami jak:

  • grypa;
  • wirusowe zapalenie wątroby;
  • SARS umiarkowany i ciężki.

Niewłaściwe odżywianie, które powoduje stres w wątrobie. Warto zauważyć, że przejadanie się i deficyt kalorii mogą działać jako czynnik prowokujący. Ten podtyp czynników obejmuje nadmierne picie.

Jeśli ktoś z bliskich krewnych napotkał tę patologię, konieczne jest zapewnienie, że jeden z powyższych czynników nie stanie się prowokacyjny. Biorąc pod uwagę wiek, w którym objawia się patologia, bardziej istotne jest stwierdzenie, że rodzice powinni postępować zgodnie z manifestacją i rozwojem choroby.

Jak przebiega choroba

W większości przypadków choroba przebiega w postaci utajonej, tzn. Pacjent nie odczuwa żadnych objawów, nawet żółknięcia skóry i białek oczu.

Od remisji choroba Gilberta może wystąpić w zaostrzeniach, której głównym objawem jest żółtaczka, szczególnie jeśli poziom hemoglobiny pośredniej jest zbyt wysoki. Pacjenci mogą skarżyć się na ociężałość i ból w prawej stronie, odbijanie, zaparcia i biegunkę. Wysoki poziom bilirubiny we krwi niekorzystnie wpływa na funkcję ośrodkowego układu nerwowego, więc osoba doświadcza osłabienia, bólu głowy i drażliwości.

Zatem obraz kliniczny pacjenta w stanie zaostrzenia składa się z trzech komponentów:

  • żółtaczka;
  • naruszenie przewodu żołądkowo-jelitowego;
  • objawy osłabienia układu nerwowego.

Następnie choroba Gilberta ponownie wchodzi w stan remisji, a taka przemiana zaostrzeń i utajonych form może trwać całe życie.

Przy niekorzystnym przebiegu choroby choroba może prowadzić do patologii, takich jak kamica żółciowa, przewlekłe zapalenie wątroby, wrzody dwunastnicy.

Diagnostyka

Biorąc pod uwagę fakt, że choroba Gilberta jest diagnozowana w dzieciństwie, pediatra zazwyczaj podejmuje diagnostykę i leczenie.

Proces diagnostyczny obejmuje kilka kroków:

  1. Zbieranie historii pacjenta, znajdowanie informacji o tym, jakie choroby pacjent już doświadczył i jakie patologie somatyczne mają najbliżsi krewni. Jak również informacje o tym, co mogło wywołać chorobę: czy pacjent przyjmował jakiekolwiek leki, nie doznał urazów, nie tolerował operacji.
  2. Badanie pacjenta - badanie koloru skóry pod kątem żółtości, palpacji brzucha i hipochondrium.
  3. Testy laboratoryjne:
  • pełna liczba krwinek - bierze się pod uwagę ilość hemoglobiny, wskaźnikiem choroby jest jej wzrost o ponad 160 g / l;
  • skład biochemiczny krwi - bilirubina jest uważana (z nieznacznie podwyższoną chorobą), ALT, AST, cholesterol, białko całkowite (z chorobą w normalnym zakresie;
  • koagulogram - współczynnik krzepnięcia krwi (z chorobą może być nieznacznie zmniejszony);
  • analiza moczu - uważana za bilirubinę (może występować choroba);
  • specyficzne testy z użyciem antybiotyków, fenobarbitalu, kwasu nikotynowego.
  1. Badania mające na celu określenie czynnika prowokującego:
  • analiza wszystkich rodzajów zapalenia wątroby;
  • PCR - test do wykrywania defektów DNA.
  1. Diagnostyka funkcjonalna:
  • USG wszystkich narządów jamy brzusznej;
  • CT i MRI wątroby;
  • elastografia wątroby w celu wykrycia włóknienia tkanki.
  1. Biopsja wątroby.

Nie wszystkie metody są wymagane do diagnozy. Najczęściej lekarz potrzebuje tylko obrazu klinicznego i laboratoryjnych badań krwi, aby postawić diagnozę. Ale jeśli obraz objawów jest zniekształcony, lekarz potrzebuje dodatkowych danych do diagnozy różnicowej.

To ważne! Planując ciążę dla pary, w której jeden z przyszłych rodziców cierpi na tę chorobę, ważne jest skontaktowanie się z biurem planowania rodziny i genetykiem w celu przeprowadzenia kompleksowej konsultacji.

Dieta i styl życia

Terapia mająca na celu całkowite wyleczenie z choroby Gilberta nie istnieje. Pacjent musi rozwijać styl życia, w którym zaostrzenia będą zminimalizowane, a remisja będzie długa i długotrwała.

Głównym celem przygotowania planu terapeutycznego jest plan żywieniowy. Różne diety są wykluczone w celu szybkiego utraty wagi lub uzyskania masy mięśniowej. Jedzenie powinno być zrównoważone i zdrowe.

Jako idealna dieta możesz użyć "Tabeli numer 5", dostosowując zalecenia do swoich preferencji smakowych. Zabrania się spożywania alkoholu, świeżego pieczenia, tłustych mięs i ryb, szczawiu, szpinaku.

Podstawą diety powinny być zupy warzywne, chude mięso, zboża, słodkie owoce, twarożek, chleb żytni.

Ponadto osoba powinna chronić się przed stresem i przeciążeniem nerwowym, nie angażować się w ciężkie sporty, obserwować sen i odpoczynek.

Leczenie farmakologiczne

Wszystkie leki przepisane na chorobę Gilberta są przepisywane w celu ochrony wątroby i łagodzenia objawów żółtaczki.

Liczba przepisanych leków to:

  • barbiturany - w celu obniżenia poziomu bilirubiny we krwi ("Surital", "Fiorinal");
  • żółciopędny - w celu zmniejszenia zażółcenia skóry ("Kars", "Cholensim");
  • hepatoprotekcyjne - w celu ochrony komórek wątroby ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • enterosorbenty - w celu zmniejszenia stężenia bilirubiny poprzez usunięcie go z jelita (węgiel aktywny, "Polyphepan", "Enterosgel");
  • diuretyki - do usuwania bilirubiny z moczem ("Furosemid", "Veroshpiron");
  • albumina - w celu zmniejszenia stężenia bilirubiny;
  • przeciwwymiotne - według wskazań, w obecności nudności i wymiotów.

Ważne jest, aby pamiętać, że pacjent będzie musiał regularnie poddawać się procedurom diagnostycznym w celu kontrolowania przebiegu choroby i badania reakcji organizmu na leczenie farmakologiczne. Terminowe dostarczanie testów i regularne wizyty u lekarza nie tylko ograniczą nasilenie objawów, ale także ostrzegą przed możliwymi powikłaniami, które obejmują poważne patologie somatyczne, takie jak zapalenie wątroby i kamica żółciowa.

Przepisy ludowe

Najłatwiejszym sposobem zastosowania tradycyjnej medycyny na chorobę Gilberta jest zastąpienie zwykłej herbaty wywar z leczniczych ziół. Jest bardzo prosty w przygotowaniu: w misce trzeba zagotować wodę, dodać garść suchych roślin, usunąć z ognia, przykryć pokrywką i pozwolić parzyć. Przyjmuj co najmniej trzy razy dziennie, można rozcieńczyć gorącą wodą.

W chorobie Gilberta można stosować następujące zioła:

  • nagietek;
  • berberys;
  • róża psa;
  • ostropest;
  • piętno kukurydzy.

To ważne! Nie należy przyjmować leku jednoskładnikowego dłużej niż przez 10 dni, należy zmienić receptę lub skorzystać z gotowych opłat aptecznych i pić zgodnie z instrukcją użycia.

Następujące przepisy mogą być stosowane jako tradycyjne metody medycyny:

  1. W butelce oliwy z oliwek dodaj miód i sok z 2-3 cytryn. Dokładnie potrząśnij butelką i pozostaw do zaparzenia w chłodnym miejscu. Jeść przed posiłkami 3-4 razy dziennie, jedna łyżka stołowa.
  2. Weź łopiony zebrane w maju i wyciśnij z nich sok. Pij dwie łyżeczki trzy razy dziennie przez 7-12 dni.
  3. Dobry efekt daje grzyb brzozy - chaga. W przypadku 15 części grzyba należy pobrać 1 część propolisu, wymieszać za pomocą blendera i wlać 1 litr wrzącej wody. Nalegać, przecedzić, dodać białą glinę. Przed posiłkami jest łyżka stołowa 3 razy dziennie dokładnie 20 dni.

Środki stosowane w medycynie ludowej wykazują dobre wyniki, ale mimo to główną metodą leczenia jest unikanie stresu, przeziębienia i zrównoważonej diety.

Zapobieganie

Choroba Gilberta jest chorobą genetyczną, więc nie istnieją metody jej zapobiegania. Ale faktem jest, że osoba nie może wiedzieć na pewno, jakie choroby genetyczne są ukryte w jego ciele, dopóki czynnik prowokujący nie ujawni klinicznego obrazu choroby poprzez naciśnięcie "mechanizmu spustowego".

Dlatego dla każdego człowieka najlepszym rozwiązaniem będzie uniknięcie czynników prowokujących: spożywać zbilansowaną i umiarkowaną dietę, unikać stresu, a jednocześnie uczyć się, jak prawidłowo reagować na nie, porzucać złe nawyki.

Ponadto, warto odwiedzić lekarza co najmniej raz w roku w ramach badania lekarskiego, aby w porę zauważyć ukryte choroby.

Zespół Jouberta

Zespół Jouberta jest rzadką genetycznie heterogenną chorobą dziedziczną, charakteryzującą się upośledzonym tworzeniem się móżdżku i strukturami pnia mózgu z rozwojem odpowiednich objawów neurologicznych. Objawy tej patologii wykazują znaczną zmienność w ich nasileniu, najczęściej występują zaburzenia oddechowe, upośledzenie okulomotory i osłabienie mięśni, upośledzenie słuchu i opóźnienie rozwoju intelektualnego. Rozpoznanie zespołu Jouberta dokonuje się na podstawie badania neurologicznego pacjenta, obrazowania metodą rezonansu magnetycznego mózgu, badań genetycznych molekularnych. Obecnie nie ma specjalnego leczenia, stosuje się środki wspomagające i objawowe.

Zespół Jouberta

Zespół Jouberta (Jouberta) jest dość rzadką patologią genetyczną, która charakteryzuje się naruszeniem embrionalnego rozwoju ważnych struktur mózgu, co prowadzi do różnych problemów neurologicznych. Choroba została po raz pierwszy opisana przez kanadyjską pediatrę Marie Joubert w 1969 roku. Zidentyfikowała czworo dzieci, których rodzice byli spokrewnieni przez krew, oddychanie, słuch, osłabienie mięśni i objawy upośledzenia umysłowego. Od 1977 roku takie naruszenia zostały przypisane do odrębnej jednostki nozologicznej zwanej zespołem Jouberta. W przyszłości genetycy byli w stanie określić istotną genetyczną heterogeniczność choroby - obecnie znanych jest co najmniej 20 genów, których mutacje mogą być związane z tą patologią. Co więcej, w niemal połowie przypadków zespołu Jouberta jego molekularne mechanizmy genetyczne pozostają nieznane. Według najnowszych danych, częstość występowania tej choroby wynosi około 1 przypadku na milion noworodków, a mechanizm autosomalnej recesywnej transmisji, chłopców i dziewcząt, jest dotknięty tą samą częstotliwością. W dystrybucji zespołu Jouberta nie występowały cechy narodowe, rasowe ani regionalne.

Przyczyny i klasyfikacja zespołu Jouberta

Ponieważ badano zespół Jouberta, odkryto coraz więcej genów, których mutacje mogą prowadzić do rozwoju tej choroby. Do tej pory zidentyfikowano prawie dwadzieścia takich genów, przy czym około połowa przypadków klinicznych zespołu Jouberta nie jest w stanie zidentyfikować zaburzeń genetycznych, co wskazuje na rolę innych, jeszcze nie zbadanych wad. Mutacje genów prowadzące do tej choroby występują na różnych chromosomach, ale zawsze są dziedziczone przez autosomalny mechanizm recesywny. Ponadto wszystkie te geny mają udział w rozwoju embrionalnym struktur mózgu, ta okoliczność jest przyczyną charakterystycznych objawów zespołu Jouberta.

Ustalono, że mutacje niektórych genów prowadzą do rozwoju choroby częściej niż inne. Jednym z nich jest gen AHI1, który znajduje się na szóstym chromosomie. Według statystyk medycznych defekty tego genu powodują 10-12% wszystkich przypadków zespołu Jouberta. Gen AHI1 koduje określone białko, które aktywnie uczestniczy w tworzeniu pewnych elementów pnia mózgu i siatkówki. Inną częstą przyczyną zespołu Jouberta jest defekt genu CEP290 zlokalizowanego na chromosomie 12. Koduje sekwencję białka zaangażowanego w tworzenie centrosomów komórkowych i rzęsek w różnych narządach ciała (mózg, siatkówka, serce, płuca, nerki). Mutacje w genie CEP290 wykrywane są u około 10% pacjentów z zespołem Jouberta.

W przybliżeniu z tą samą częstotliwością (9-10% wszystkich przypadków choroby) u pacjentów rozpoznano mutacje genu CC2D2A zlokalizowanego na czwartym chromosomie. Oprócz zespołu Jouberta defekty tego genu mogą prowadzić do zespołu Meckela. Zakodowane białko CC2D2A bierze udział w rozwoju rzęsek i elementów szkieletu komórek, dodatkowo ma zdolność przyłączania jonów wapnia. Inną częstą postacią zaburzeń genetycznych w zespole Jouberta są defekty genu TMEM67 umiejscowionego na chromosomie 8. Podobnie jak powyższe geny, TMEM67 wyraża białko, które reguluje tworzenie centrosomów i rzęsek w wielu komórkach ludzkiego ciała.

Ponadto mutacje genów, takich jak TCTN1 i TCTN2 (Chromosom 12), TMEM138 i TMEM216 (Chromosom 11), TMEM237, TTC21B i NPHP1 (Chromosom 2), ARL13B (5. chromosom) i wielu innych. Występują z częstością kilku procent wszystkich przypadków choroby, ponieważ wiele z nich nie jest znana. Te geny, których funkcje można ustanowić, kontrolują także rozwój rzęsek, centrioli lub cytoszkieletu, co pozwala uznać zespół Jouberta za przejaw zaburzeń w formowaniu tych właśnie struktur. Mutacje wszystkich powyższych genów są dziedziczone przez autosomalny mechanizm recesywny, ale w ostatnich latach pojawiły się oznaki możliwości transmisji związanej z płcią. Uważa się, że ta postać zespołu Jouberta wynika z mutacji genu OFD1 zlokalizowanego na chromosomie X.

Objawy zespołu Jouberta

Fenotypowe objawy zespołu Jouberta są na ogół podobne w różnych odmianach genetycznych choroby. Istnieją jednak niewielkie różnice. Nasilenie objawów może się znacznie różnić, nawet w obrębie tej samej rodziny. Obecnie powody, dla których nasilenie zespołu Jouberta są różne u różnych pacjentów, nie są znane. W przeważającej większości przypadków można podejrzewać obecność choroby w pierwszych dniach życia dziecka - wykrywa się niedotlenienie mięśni, wykrywa się nieprawidłowe ruchy gałek ocznych, często wykrywa się coloboma (defekt błony oka). Charakterystyczną cechą zespołu Jouberta są zaburzenia oddychania - niestabilność rytmu (tachypnea, bradypnea), możliwe jest zatrzymanie oddychania podczas snu (bezdech senny).

Wraz z rozwojem dziecka następuje niewielki postęp choroby - hipotonia mięśniowa wpływa do ataksji móżdżkowej, występuje opóźnienie w rozwoju motorycznym i intelektualnym. Jednocześnie spektrum upośledzenia umysłowego w zespole Jouberta jest bardzo zróżnicowane - od normalnego do ciężkiego upośledzenia umysłowego. Możliwe uszkodzenie słuchu (do głuchoty neurosensorycznej) i wzrok (spowodowane zarówno anomaliami okulomotorycznymi, jak i dystrofią siatkówki). U około połowy pacjentów z zespołem Jouberta występują różne nieprawidłowości narządów wewnętrznych - zwłóknienie wątroby, policystyczna choroba nerek, wrodzone wady serca. Rzadko dochodzi do encefaloceli (przez duży otwór potyliczny lub ubytki sklepienia czaszki), wodogłowie, hamartomy jamy ustnej.

Ze względu na znaczny zakres objawów manifestacji zespołu Jouberta ryzyko śmierci i różne komplikacje są raczej niepewne. W najcięższych przypadkach możliwa jest śmierć pacjentów w okresie niemowlęcym z powodu zaburzeń oddechowych i neurologicznych. Przy mniej ciężkim przebiegu zespołu Jouberta pacjenci mogą żyć do wieku dorosłego, a nawet zaawansowanego, podczas gdy zwykle nie są w stanie chodzić z powodu ataksji móżdżkowej. Główne zagrożenia w takich przypadkach to zmiany i nieprawidłowości w rozwoju narządów wewnętrznych - serca, nerek i wątroby.

Diagnoza i leczenie zespołu Jouberta

Do określenia zespołu Jouberta stosuje się następujące metody diagnostyczne: badanie neurologiczne pacjentów, obrazowanie rezonansu magnetycznego mózgu, dodatkowe badania oczu, słuchu i funkcjonowania narządów wewnętrznych. Molekularna diagnostyka genetyczna w większości nowoczesnych laboratoriów jest możliwa w odniesieniu do czterech najczęstszych rodzajów chorób - wywołanych mutacjami genów AHI1, CEP290, CC2D2A i TMEM67. Podczas badania pacjentów z zespołem Jouberta ustala się osłabienie mięśni, objawy ataksji móżdżkowej i zaburzenia koordynacji, odruchy główne są silnie zmniejszone. Niemal zawsze występuje opóźnienie w rozwoju motorycznym, w niektórych przypadkach - w różnym stopniu upośledzenie umysłowe.

Najbardziej typowym objawem diagnostycznym zespołu Jouberta jest obecność tzw. "Objawu zęba molowego" - charakterystyczne zmiany MRI w mózgu, które wyglądają jak nacięcie zęba. Ta manifestacja wskazuje na obecność naruszeń tworzenia się elementów pnia mózgu. Ponadto, niedorozwój robaka móżdżku, niedorozwój ciałka modzelowatego, wodogłowie, rozszerzone komory, kość mózgową i inne anomalie mózgu są często określane na podstawie obrazowania metodą rezonansu magnetycznego. U dorosłych pacjentów z zespołem Jouberta często stwierdza się oznaki uszkodzenia narządów wewnętrznych - policystyczną chorobę nerek, zwłóknienie wątroby i zaburzenia rytmu serca. Przy obserwacji od okulisty często wykrywa się mimowolne ruchy gałek ocznych (oczopląs), okrężnicę, zwyrodnienie i zwyrodnienie siatkówki.

Stosując metody współczesnej genetyki możliwa jest molekularna diagnostyka genetyczna zespołu Jouberta, spowodowana mutacjami genów AHI1, CEP290, CC2D2A i TMEM67. Łącznie defekty tych genów powodują około 40% wszystkich przypadków choroby. Z tego powodu negatywny wynik testów genetycznych nie jest powodem gwarantowanej eliminacji zespołu Jouberta. Wspierającą rolę w określaniu patologii odgrywa badanie historii dziedzicznej pacjenta w celu potwierdzenia autosomalnej recesywnej transmisji. Za pomocą bezpośredniego automatycznego sekwencjonowania można zidentyfikować transport patologicznej postaci genu u krewnych pacjenta lub gdy dziedziczenie jest obciążone tym stanem.

Nie ma szczególnego leczenia zespołu Jouberta, pomoc medyczna w tej chorobie jest ograniczona do paliatywnych i objawowych. Leki nootropowe stosuje się w celu złagodzenia objawów neurologicznych - ich regularne stosowanie, rozpoczęte od najmłodszych lat, może znacznie poprawić rokowanie w zakresie rozwoju intelektualnego pacjenta. Również w zespole Jouberta stosuje się różne metody fizjoterapii, specjalne ćwiczenia poprawiające koordynację ruchów i redukujące przejawy ataksji. W młodym wieku często konieczne jest kontrolowanie oddychania pacjenta, aby uniknąć potencjalnie niebezpiecznego bezdechu.

Rokowanie i zapobieganie zespołowi Jouberta

Rokowanie zespołu Jouberta jest często niepewne, ponieważ zależy od nasilenia objawów i nasilenia przebiegu klinicznego choroby. W najcięższych przypadkach śmierć jest możliwa we wczesnym dzieciństwie z powodu zaburzeń oddechowych i patologii neurologicznych. W większości przypadków pacjenci żyją do wieku dorosłego, a nawet starości, chociaż połączenie ataksji, nieprawidłowości narządów wewnętrznych, zaburzenia widzenia i słuchu często prowadzi do głębokiej niepełnosprawności. Rozwój umysłowy można utrzymać, ale istnieją również różne stopnie upośledzenia umysłowego. Zapobieganie zespołowi Jouberta jest możliwe tylko jako prenatalna diagnoza choroby i określające przenoszenie patologicznej postaci genu u osób z obciążonym dziedziczeniem.

Co to jest niebezpieczny zespół Gilberta i co to jest w prostych słowach?

Zespół Gilberta (choroba Gilberta) to genetyczna patologia charakteryzująca się naruszeniem metabolizmu bilirubiny. Choroba wśród całkowitej liczby chorób jest uważana za dość rzadką, ale wśród dziedzicznych jest najczęstsza.

Zostało ustalone przez klinicystów, że częściej takie zaburzenie zdiagnozowano u mężczyzn niż u kobiet. Szczyt zaostrzeń spada na kategorię wiekową od dwóch do trzynastu lat, jednak może wystąpić w każdym wieku, ponieważ choroba jest przewlekła.

Duża liczba czynników predysponujących, takich jak utrzymywanie niezdrowego stylu życia, nadmierne ćwiczenia, bezkrytyczne stosowanie leków i wiele innych, może stać się czynnikiem wyjściowym dla rozwoju charakterystycznych objawów.

Co to jest w prostych słowach?

W prostych słowach, zespół Gilberta jest chorobą genetyczną, która charakteryzuje się upośledzonym wykorzystaniem bilirubiny. Wątroba pacjentów nie neutralizuje prawidłowo bilirubiny i zaczyna gromadzić się w organizmie, powodując różne objawy choroby. Po raz pierwszy został opisany przez francuskiego gastroenterologa - Augustina Nicolasa Gilberta (1958-1927) i jego kolegów w 1901 roku.

Ponieważ ten zespół ma niewielką liczbę objawów i objawów, nie jest uważany za chorobę, a większość ludzi nie wie, że mają tę patologię, dopóki badanie krwi nie wykazało zwiększonego poziomu bilirubiny.

W Stanach Zjednoczonych około 3% do 7% populacji ma zespół Gilberta, według National Institutes of Health - niektórzy gastroenterolodzy uważają, że częstość występowania może być większa i osiągnąć 10%. Zespół ten przejawia się częściej u mężczyzn.

Przyczyny rozwoju

Opracowanie syndrom u ludzi, którzy są od obojga rodziców dostał drugą wadę miejsc chromosomowych, odpowiedzialnego za powstawanie jednego z enzymów wątrobowych - urydyno udziale glukuronylotransferazy difosforan (lub bilirubina-UGT1A1). Powoduje to zmniejszenie zawartości tego enzymu do 80%, dlatego jego zadanie - przekształcenie pośredniej bilirubiny, która jest bardziej toksyczna dla mózgu, w związaną frakcję - jest znacznie gorsze.

Wada genetyczna może być wyrażana na różne sposoby: w lokalizacji bilirubiny-UGT1A1 obserwuje się wstawkę dwóch dodatkowych kwasów nukleinowych, ale może ona występować kilka razy. Od tego zależeć będzie przebieg choroby, czas trwania jej zaostrzeń i samopoczucie. Określony defekt chromosomalny często daje o sobie znać dopiero od wieku dojrzewania, kiedy metabolizm bilirubiny zmienia się pod wpływem hormonów płciowych. Ze względu na aktywny wpływ na ten proces androgenów, zespół Gilberta jest rejestrowany częściej w populacji mężczyzn.

Mechanizm transferu nazywa się autosomalnym recesywnym. Oznacza to, co następuje:

  1. Nie ma związku z chromosomami X i Y, to znaczy nieprawidłowy gen może manifestować się u osoby dowolnej płci;
  2. Każda osoba ma każdy chromosom w parze. Jeśli ma on 2 wadliwe drugie chromosomy, wtedy zespół Gilberta zamanifestuje się. Kiedy zdrowy gen znajduje się na sparowanym chromosomie w tym samym locus, patologia nie ma szans, ale osoba z taką nieprawidłowością genową staje się nosicielem i może przekazać ją swoim dzieciom.

Prawdopodobieństwo pojawienia się większości chorób związanych z genomem recesywnym nie jest bardzo znaczące, ponieważ jeśli na drugim takim chromosomie znajduje się dominujący allel, osoba stanie się jedynie nosicielem wady. Nie dotyczy to zespołu Gilberta: do 45% populacji ma gen z wadą, więc szansa na przekazanie go od obojga rodziców jest dość duża.

Objawy zespołu Gilberta

Objawy omawianej choroby dzielą się na dwie grupy - obowiązkowe i warunkowe.

Obowiązkowe objawy zespołu Gilberta obejmują:

  • ogólne osłabienie i zmęczenie bez wyraźnego powodu;
  • żółte blaszki tworzą się na powiekach;
  • sen jest zaburzony - staje się płytki, przerywany;
  • zmniejszony apetyt;
  • Sporadyczne żółte obszary skóry, jeśli bilirubina zmniejsza się po zaostrzeniu, twardówka oczu zaczyna żółknąć.

Objawy warunkowe, które mogą nie być obecne:

  • ból mięśni;
  • silne swędzenie skóry;
  • przerywane drżenie kończyn górnych;
  • nadmierne pocenie;
  • w prawym podżebierzu czuje się ciężko, niezależnie od posiłku;
  • bóle głowy i zawroty głowy;
  • apatia, drażliwość - zaburzenia psycho-emocjonalne;
  • wzdęcia brzucha, nudności;
  • zaburzone stolce - pacjenci martwią się biegunką.

W okresach remisji zespołu Gilberta niektóre objawy warunkowe mogą być całkowicie nieobecne, a u jednej trzeciej pacjentów z daną chorobą są one nieobecne nawet w okresach zaostrzeń.

Diagnostyka

Różne testy laboratoryjne pomagają potwierdzić lub obalić zespół Gilberta:

  • bilirubina we krwi - normalnie całkowita zawartość bilirubiny wynosi 8,5-20,5 mmol / l. W zespole Gilberta występuje wzrost całkowitej bilirubiny z powodu pośredniego.
  • pełna liczba krwinek - retikulocytoza we krwi (podwyższone poziomy niedojrzałych czerwonych krwinek) i łagodna anemia - 100-110 g / l.
  • analiza biochemiczna krwi - cukru we krwi - jest prawidłowa lub nieznacznie obniżona, białka krwi mieszczą się w normalnych granicach, fosfataza alkaliczna, AST, ALT - są prawidłowe, a test tymologiczny ujemny.
  • analiza moczu - brak nieprawidłowości. Obecność w moczu urobilinogenu i bilirubiny wskazuje na patologię wątroby.
  • krzepnięcie krwi - wskaźnik protrombiny i czas protrombinowy - w granicach normy.
  • Wirusowe markery zapalenia wątroby są nieobecne.
  • Ultradźwięki wątroby.

Diagnostyka różnicowa zespołu Gilberta z zespołami Dabin-Johnson i Rotor:

  • Powiększona wątroba - zazwyczaj, zazwyczaj nieznacznie;
  • Bilirubinuria jest nieobecny;
  • Zwiększone koproporfiryny w moczu - nie;
  • Aktywność transferazy glukonylowej - spadek;
  • Powiększona śledziona - nie;
  • Ból w prawym podżebrzu - rzadko, jeśli jest - ból;
  • Swędząca skóra jest nieobecna;
  • Cholecystografia jest normalna;
  • Biopsja wątroby - odkładanie normalne lub lipofuscyna, zwyrodnienie tłuszczowe;
  • Test bromosulfalinowy - często norma, czasami nieznaczny spadek klirensu;
  • Podwyższona bilirubina w surowicy jest głównie pośrednia (niezwiązana).

Ponadto przeprowadzane są specjalne testy w celu potwierdzenia diagnozy:

  • Próba z postem.
  • Post w ciągu 48 godzin lub kaloryczne ograniczenie żywności (do 400 kcal dziennie) prowadzi do gwałtownego wzrostu (o 2-3 razy) w wolnej bilirubinie. Niezwiązaną bilirubinę oznacza się na pusty żołądek pierwszego dnia badania i po dwóch dniach. Wzrost stężenia bilirubiny pośredniej o 50-100% wskazuje na wynik pozytywny.
  • Test z fenobarbitalem.
  • Przyjmowanie fenobarbitalu w dawce 3 mg / kg / dobę przez 5 dni pomaga zmniejszyć poziom niezwiązanej bilirubiny.
  • Testuj za pomocą kwasu nikotynowego.
  • Dożylne wstrzyknięcie kwasu nikotynowego w dawce 50 mg prowadzi do zwiększenia ilości niezwiązanej bilirubiny we krwi 2-3 razy w ciągu 3 godzin.
  • Próbka z ryfampicyną.
  • Podawanie 900 mg ryfampicyny powoduje zwiększenie stężenia bilirubiny pośredniej.

Potwierdź również diagnozę umożliwiającą przezskórne nakłucie wątroby. Badanie histologiczne punkcji nie wykazuje oznak przewlekłego zapalenia wątroby i marskości wątroby.

Komplikacje

Sam ten syndrom nie powoduje żadnych powikłań i nie uszkadza wątroby, ale ważne jest, aby odróżnić jeden typ żółtaczki od innego w czasie. W tej grupie pacjentów odnotowano zwiększoną wrażliwość komórek wątroby na czynniki hepatotoksyczne, takie jak alkohol, leki i niektóre grupy antybiotyków. Dlatego w obecności powyższych czynników konieczne jest kontrolowanie poziomu enzymów wątrobowych.

Leczenie zespołu Gilberta

W okresie remisji, który może trwać wiele miesięcy, lat, a nawet życia, specjalne traktowanie nie jest wymagane. Głównym zadaniem jest zapobieganie pogorszeniu. Ważne jest, aby przestrzegać diety, pracy i reżimu odpoczynku, aby nie przechłodzić i uniknąć przegrzania organizmu, aby wyeliminować duże obciążenia i niekontrolowane leki.

Leczenie farmakologiczne

Leczenie choroby Gilberta w rozwoju żółtaczki obejmuje stosowanie leków i diety. Z leków są używane:

  • albumina - w celu zmniejszenia stężenia bilirubiny;
  • przeciwwymiotne - według wskazań, w obecności nudności i wymiotów.
  • barbiturany - w celu obniżenia poziomu bilirubiny we krwi ("Surital", "Fiorinal");
  • hepatoprotekcyjne - w celu ochrony komórek wątroby ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • żółciopędny - w celu zmniejszenia zażółcenia skóry ("Kars", "Cholensim");
  • diuretyki - do usuwania bilirubiny z moczem ("Furosemid", "Veroshpiron");
  • enterosorbenty - w celu zmniejszenia stężenia bilirubiny poprzez usunięcie go z jelita (węgiel aktywny, "Polyphepan", "Enterosgel");

Ważne jest, aby pamiętać, że pacjent będzie musiał regularnie poddawać się procedurom diagnostycznym w celu kontrolowania przebiegu choroby i badania reakcji organizmu na leczenie farmakologiczne. Terminowe dostarczanie testów i regularne wizyty u lekarza nie tylko ograniczą nasilenie objawów, ale także ostrzegą przed możliwymi powikłaniami, które obejmują poważne patologie somatyczne, takie jak zapalenie wątroby i kamica żółciowa.

Remisja

Nawet jeśli nastąpiła remisja, pacjenci nie powinni być "rozluźnieni" w żaden sposób - muszą uważać, aby nie nastąpiło zaostrzenie zespołu Gilberta.

Po pierwsze, konieczne jest prowadzenie ochrony dróg żółciowych - to zapobiegnie stagnacji żółci i tworzeniu się kamieni żółciowych. Dobrym wyborem takiej procedury byłyby zioła żółciowe, preparaty Urocholum, Gepabene lub Ursofalk. Raz w tygodniu, pacjent musi zrobić „ślepe intubacji” - na czczo należy pić ksylitol lub sorbitol, to trzeba się położyć na prawym boku i ciepłego obszaru anatomicznego położenia grzejnika pęcherzyka żółciowego przez pół godziny.

Po drugie, musisz wybrać odpowiednią dietę. Na przykład konieczne jest wyłączenie z menu produktów, które działają jako czynnik prowokujący w przypadku zaostrzenia zespołu Gilberta. Każdy pacjent ma taki zestaw produktów.

Moc

Diety powinny być przestrzegane nie tylko podczas zaostrzeń choroby, ale także podczas okresów remisji.

Zabronione jest używanie:

  • tłuste mięso, drób i ryby;
  • jajka;
  • gorące sosy i przyprawy;
  • czekolada, ciasto;
  • kawa, kakao, mocna herbata;
  • alkohol, napoje gazowane, soki na tetrapacach;
  • ostre, słone, smażone, wędzone, konserwy;
  • mleko pełne i produkty mleczne o wysokiej zawartości tłuszczu (śmietana, śmietana).

Dozwolone użycie:

  • wszystkie rodzaje zbóż;
  • warzywa i owoce w dowolnej postaci;
  • beztłuszczowe produkty mleczne;
  • chleb, galetny pechente;
  • mięso, drób, ryby nie są odmianami tłuszczowymi;
  • świeże soki, napoje owocowe, herbata.

Prognoza

Rokowanie jest korzystne, w zależności od przebiegu choroby. Hiperbilirubinemia utrzymuje się do końca życia, ale nie towarzyszy mu wzrost umieralności. Postępujące zmiany w wątrobie zwykle nie rozwijają się. Ubezpieczając życie takich osób, są one klasyfikowane jako normalne ryzyko. W leczeniu fenobarbitalu lub kordjaminy stężenie bilirubiny zmniejsza się do wartości prawidłowych. Należy ostrzec pacjentów, że może wystąpić żółtaczka po współistniejących zakażeniach, powtarzających się wymiotach i pomijanych posiłkach.

Obserwowano wysoką wrażliwość pacjentów na różne działania hepatotoksyczne (alkohol, wiele leków itp.). Być może rozwój zapalenia w drogach żółciowych, kamica żółciowa, zaburzenia psychosomatyczne. Rodzice dzieci cierpiących na ten zespół powinni skonsultować się z genetykiem przed planowaniem kolejnej ciąży. To samo powinno zostać zrobione, jeśli krewny zostanie zdiagnozowany u krewnych pary, która ma mieć dzieci.

Zapobieganie

Choroba Gilberta wynika z defektu odziedziczonego genu. Zapobieganie rozwojowi tego zespołu jest niemożliwe, ponieważ rodzice mogą być nosicielami i nie wykazują oznak odchyleń. Z tego powodu główne środki zapobiegawcze mają na celu zapobieganie zaostrzeniom i przedłużanie okresu remisji. Można to osiągnąć przez wyeliminowanie czynników wywołujących patologiczne procesy w wątrobie.

Czym jest zespół Gilberta: choroba lub cecha osobnicza?

Zespół Gilberta jest rzadką dziedziczną chorobą wątroby, występującą u 2 do 5% osób. W tym samym czasie mężczyźni są częściej chorzy niż kobiety. Choroba nie prowadzi do poważnych naruszeń wątroby i zwłóknienia, ale znacznie zwiększa ryzyko kamicy żółciowej.

Co to jest zespół Gilberta

Zespół Gilberta (konstytucyjna dysfunkcja wątroby lub rodzinna niehemolityczna żółtaczka) jest chorobą dziedziczną. Winowajcą choroby jest wadliwy gen biorący udział w wymianie bilirubiny. Choroba charakteryzuje się wzrostem stężenia bilirubiny, w szczególności bezpośredniej, we krwi i okresowym występowaniem żółtaczki.

Objawy tej patologii genetycznej pojawiają się zazwyczaj w wieku od 3 do 12 lat i towarzyszą osobie przez całe życie.

Co dzieje się z chorobą?

Pacjenci zakłócają transport bilirubiny do komórek wątroby (hepatocytów), ich wychwytywanie przez nich, jak również połączenie bilirubiny bezpośredniej z kwasami glukuronowymi i innymi kwasami. W wyniku tego bilirubina bezpośrednia krąży we krwi pacjenta. Jest to substancja rozpuszczalna w tłuszczach, dlatego oddziałuje z fosfolipidami błon komórkowych, w szczególności w mózgu. Wynika to z jego neurotoksyczności.

Przyczyny choroby

Jedynym powodem pojawienia się patologii jest mutacja genu odpowiedzialnego za metabolizm bilirubiny. Charakteryzuje się autosomalnym dominującym sposobem dziedziczenia. Oznacza to, że dla rozwoju choroby wystarczy, aby dziecko odziedziczyło wadliwy gen od jednego z rodziców.

Przejawy klinicznego obrazu choroby wywołują następujące czynniki:

  • odwodnienie;
  • post;
  • stres;
  • fizyczne przeciążenie;
  • menstruacja;
  • choroby zakaźne (ARVI, wirusowe zapalenie wątroby, grypa, infekcje jelitowe);
  • interwencje operacyjne;
  • stosowanie alkoholu, kofeiny i niektórych leków;

Objawy zespołu Gilberta

W większości przypadków choroba przebiega bezobjawowo, a wielu ekspertów uważa ją całkowicie za fizjologiczną cechę organizmu.

Głównym i w 50% przypadków jedynym objawem jest umiarkowane zażółcenie twardówki i błon śluzowych, a rzadziej skóry. Kiedy to nastąpi, częściowe zabarwienie skóry twarzy, stóp, dłoni, pach. Skórka staje się matowożółta.

Żółknięcie twardówki i skóry wykrywane jest po raz pierwszy w dzieciństwie lub w wieku dojrzewania i jest przerywane. W bardzo rzadkich przypadkach zawsze występuje żółtaczka.

Czasami z chorobą mogą wystąpić objawy neurologiczne w postaci:

  • zwiększone zmęczenie, osłabienie, zawroty głowy;
  • zaburzenia snu, bezsenność.

Rzadziej chorobie towarzyszą zaburzenia trawienia:

  • gorycz w ustach;
  • odbijanie z goryczą po jedzeniu;
  • zmniejszony apetyt;
  • nudności, zgaga;
  • wzdęcia i ociężałość w żołądku;
  • zaparcia lub biegunka;
  • powiększona wątroba, tępy ból w prawym podżebrzu.

Formy choroby

Istnieją 2 rodzaje chorób:

  • wrodzony - najczęstsza forma;
  • nabyte - charakteryzuje się objawami objawów po wirusowym zapaleniu wątroby.

Powikłania zespołu Gilberta

Ogólnie choroba nie powoduje nadmiernych niedogodności dla osoby i przebiega pomyślnie. Ale przy systematycznym naruszaniu diety i wpływie czynników prowokujących możliwe jest opracowanie następujących komplikacji:

  1. Trwałe zapalenie wątroby (przewlekłe zapalenie wątroby).
  2. Choroba kamieni żółciowych.

Diagnoza choroby

Jeśli pojawią się objawy choroby, skonsultuj się z lekarzem ogólnym lub hepatologiem. Aby potwierdzić diagnozę, wykonaj następujące czynności:

  1. Inspekcja, zbieranie anamnezy i skarg.
  2. Ogólna analiza kliniczna moczu i krwi.
  3. Biochemia krwi.
  4. Próbka z fenobarbitalem (czynnikiem decydującym jest spadek stężenia bilirubiny po podaniu fenobarbitalu).
  5. Próbka z postem (przez 2 dni pacjent otrzymuje 400 kilokalorii dziennie, pobieranie krwi wykonuje się dwa razy - pierwszego dnia badania i po poście, z różnicą w wartościach bilirubiny 50-100%, diagnoza zostaje potwierdzona).
  6. Badanie za pomocą kwasu nikotynowego (po dożylnym podaniu kwasu nikotynowego zwiększa stężenie bilirubiny).
  7. Analiza DNA odpowiedzialnego genu.
  8. Analiza kału na sterkobilinie (z chorobą wynik jest ujemny).
  9. Ultradźwięki wątroby i pęcherzyka żółciowego.

Według wskazań można przeprowadzić następujące badania:

  1. Badanie białka i jego frakcji w surowicy.
  2. Próba na protrombinę.
  3. Badanie krwi w kierunku markerów wirusowego zapalenia wątroby.
  4. Test bromosulfaleinowy.
  5. Biopsja wątroby.

Zespół Gilberta należy odróżnić od:

  • zapalenie wątroby o różnej etiologii;
  • niedokrwistość hemolityczna;
  • marskość wątroby;
  • Choroba Wilsona - Kononovalov;
  • hemochromatoza;
  • pierwotne stwardniające zapalenie dróg żółciowych

Leczenie zespołu Gilberta

Osoby cierpiące na tę chorobę nie wymagają specjalnego leczenia. Terapię przeprowadza się zaostrzenie choroby. Podstawą leczenia jest dieta.

Jak leczyć chorobę dietą

Jeśli pacjent żyje dietą medyczną przez całe życie i porzuca swoje złe nawyki, objawy choroby się nie ujawnią.

Pacjenci wskazali dietę numer 5.

Pacjenci muszą przestrzegać pewnych ograniczeń:

  • wyeliminować wysiłek fizyczny;
  • odmówić antybiotyków, sterydów, leków przeciwdrgawkowych;
  • nie pij alkoholu;
  • nie palić

Jak leczyć zaostrzenia choroby

  1. Aby znormalizować stężenie bilirubiny we krwi i łagodzić objawy dyspeptyczne - fenobarbital, Zixorin.
  2. Z towarzyszącym zapaleniem pęcherzyka żółciowego i kamicą żółciową - napary z ziół żółciowych, kanaliki sorbitolu i sól "Barbara".
  3. Do bezpośredniego usuwania bilirubiny - Węgiel aktywny, wymuszona diureza (Furosemid).
  4. Do wiązania bilirubiny we krwi - albuminy.
  5. Do niszczenia bilirubiny w tkankach - fototerapia.
  6. Witaminy z grupy B.
  7. Leki chololtyczne (Allohol, Holosas, Holagol).
  8. Kursy Hepatoprotector - Ursosan, Karsil, Bonjigar, Hofitol, Legalon, LIV-52.
  9. W warunkach, które zagrażają zdrowiu, transfuzjom krwi.

Czy mogę uniknąć choroby?

Nie istnieją konkretne metody zapobiegania chorobie. Planując ciążę, zaleca się kobietom skonsultowanie się z genetyką, szczególnie w przypadku obecności choroby w rodzaju.

Aby uniknąć nawrotów lub zaostrzeń choroby, konieczne jest:

  • przestrzegać diety, odpoczynku i pracy;
  • unikaj wysiłku fizycznego, postu i odwodnienia;
  • dieta przez całe życie;

Wskazówki dla chorych

  1. Pamiętaj, że choroba jest przeciwwskazana w bezpośrednim świetle słonecznym.
  2. Monitoruj swoje zdrowie, natychmiast usuwaj ogniska infekcji i leczy choroby dróg żółciowych.
  3. Zespół dziecka nie jest przeciwwskazaniem do szczepienia profilaktycznego.
  4. Nie zaleca się przyjmowania leków, które mają działania uboczne na wątrobę.
  5. Obecność zespołu u kobiety w ciąży nie wpływa niekorzystnie na płód.

Pomimo możliwych objawów jedna trzecia pacjentów twierdzi, że nie ma absolutnie żadnych niedogodności. Podobnie jak w przypadku każdej innej patologii, wczesna diagnoza jest kluczem do normalnego życia i dobrego zdrowia. Jeśli zastosujesz się do wszystkich zaleceń lekarza, choroba nie przypomina siebie.

Zespół Gilberta

. lub: idiopatyczna niesprzężona hiperbilirubinemia, wrodzona niehemolityczna żółtaczka, prosta rodzinna cholemia, konstytucyjna hiperbilirubinemia, łagodna hiperbilirubinemia, dziedziczna łagodna nieskoniugowana hiperbilirubinemia

Objawy zespołu Gilberta

Powody

Lekarz pomoże gastroenterologowi w leczeniu chorób

Diagnostyka

  • Analiza historii choroby i dolegliwości (kiedy (jak długo) bóle wystąpiły w prawym podżebrzu, zażółcenie skóry i białych oczu, czy było ciemnienie moczu, z którym pacjent przypisał ich wystąpienie, z którym zjadł dzień wcześniej, jakie leki zażywał, spożywał alkohol).
  • Analiza historii życia (choroby w przeszłości (grypa, chirurgia, choroby układu hormonalnego (tarczycy i trzustki), regularne przyjmowanie leków, okresowe epizody żółtaczki, które często występują po silnym wysiłku fizycznym).
  • Analiza historii rodziny (czy ktoś z bliskiej rodziny miał problemy z wątrobą, żółtaczkę i czy cierpiał na alkoholizm).
  • Inspekcja. Na uwagę zasługuje zażółcenie skóry i widoczne błony śluzowe, ból podczas sondowania brzucha, w szczególności prawy podbrzuszek.
  • Dane laboratoryjne.
    • Ogólny test krwi. Może być możliwy wzrost stężenia hemoglobiny (białko nośnika tlenu) o ponad 160 g / l, zwiększenie zawartości retikulocytów (niedojrzałe krwinki czerwone przenoszące tlen z płuc do tkanek) krwi obwodowej.
    • Biochemiczna analiza krwi. Zwiększenie poziomu bilirubiny całkowitej (produkt rozpadu czerwonych krwinek) ze względu na frakcję wolną (pośrednią) (część). Wskaźnik całkowitej bilirubiny wynosi 8,5-20,5 μmol / l. W zespole Gilberta bilirubina w większości przypadków nieznacznie się zwiększa. Taki wzrost może nastąpić po przyjęciu dużej ilości alkoholu, urazów, operacji. Inne parametry biochemiczne (całkowite białko, aminotransferazy (AST, ALT - specyficzne enzymy (substancje zaangażowane w metabolizm) w wątrobie), cholesterol - produkt metabolizmu tłuszczu), odzwierciedlające funkcję wątroby, nie ulegają zmianie.
    • Koagulogram (ocena krzepnięcia krwi (zapobieganie krwawieniu) układu krwionośnego: u pacjentów z zespołem Gilberta koagulacja będzie normalna lub nieznacznie zmniejszona).
    • Diagnostyka molekularna: analiza DNA genu odpowiedzialnego za objawy choroby.
    • Analiza krwi na obecność wirusa zapalenia wątroby (zapalenie wątroby) A, B, C, D, E - poszukiwanie swoistych przeciwciał (które są znaki obecności wirusowego zapalenia wątroby typu B).
    • Reakcja łańcuchowa polimerazy (PCR) jest specjalną metodą badania, która może być wykorzystana do identyfikacji defektu genetycznego w enzymie biorącym udział w wymianie bilirubiny w organizmie.
    • Analiza moczu: bilirubina normalnie nie występują w moczu przez jej wygląd i zwiększa ilość krwi w moczu, staje się ciemny kolor (piwo ciemne).
    • Analiza odchodów dla sterkobiliny (produkt końcowy konwersji bilirubiny) jest ujemna.
    • Specjalne testy diagnostyczne.
      • Test z postem: poziom bilirubiny zwykle wzrasta po 48-godzinnym poście. Pacjent otrzymuje 400 kilokalorii dziennie w tempie 2000-2500 kcal. Poziom bilirubiny określa się rano na pusty żołądek w dniu rozpoczęcia próby, a następnie dwa dni później. Wraz ze wzrostem stężenia bilirubiny o 50-100% próbka jest uznawana za pozytywną.
      • Dożylne podanie 40 mg kwasu nikotynowego pomaga zwiększyć stężenie bilirubiny we krwi.
      • Przyjmowanie fenobarbitalu (leku z grupy barbituranów, który jest zwykle stosowany w przeprowadzaniu znieczulenia do operacji) wynoszącego 3 mg / kg przez 5 dni, prowadzi do obniżenia poziomu bilirubiny we krwi.
  • Test ryfampicyny. Po podaniu 900 mg ryfampicyny (antybiotyk) stężenie bilirubiny pośredniej we krwi wzrasta u pacjentów.
  • Metody instrumentalne i inne.
    • Badanie ultrasonograficzne narządów jamy brzusznej w celu oceny stanu pęcherzyka żółciowego, dróg żółciowych, wątroby, trzustki, nerek, jelit. Badania często nie wykazują patologii (choroby).
    • Tomografia komputerowa (CT) narządów jamy brzusznej w celu bardziej szczegółowej oceny stanu wątroby, wykrycia trudnego do zdiagnozowania guza, uszkodzenia, węzłów w tkance wątroby (jeśli pojawi się obraz kliniczny), wykluczenia lub potwierdzenia diagnozy zespołu Gilberta (z zespołem Gilberta, tkanka wątroby i tkanka będą normalne).
    • biopsji wątroby - badanie mikroskopowe tkanki wątroby, uzyskanych za pomocą cienkiej igły, pod kontrolą USG, co pozwala na ostateczne diagnozy wyeliminowania procesu nowotworowego.
    • Elastografia jest badaniem tkanki wątroby, wykonywanym przy użyciu specjalnego aparatu do określania stopnia włóknienia wątroby (nieprawidłowy wzrost tkanki łącznej (pełniącego funkcję wspierającą i strukturalną) w wątrobie, który jest procesem odwracalnym (leczącym)). Jest alternatywą dla biopsji wątroby i eliminuje zwłóknienie wątroby w przypadkach podejrzenia zespołu Gilberta.
  • Można również skonsultować się z terapeutą. Konsultacja z genetyki medycznej.

Leczenie zespołu Gilberta

  • Tabela nr 5.
    • Dozwolone: ​​kompot, słaba herbata, chleb pszenny, niskotłuszczowy twaróg, zupy z bulionem warzywnym, chuda wołowina, kurczak, kaszka, owoce bezkwasowe.
    • Zabronione: świeże pieczenie, smalec, szczaw, szpinak, tłuste mięso, tłuste ryby, musztarda, pieprz, lody, czarna kawa, alkohol.
  • Zgodność z reżimem (oznacza wykluczenie ciężkiego wysiłku fizycznego, przyjmowanie pewnych leków: antybiotyków, leków przeciwdrgawkowych, sterydów anabolicznych - analogów hormonów płciowych stosowanych w leczeniu chorób hormonalnych, a także sportowców w celu osiągnięcia najwyższych wyników sportowych).
  • Odmowa użycia alkoholu, palenie tytoniu - a następnie bilirubina (produkt rozpadu czerwonych krwinek) pozostanie normalna, bez powodowania objawów choroby.

Kiedy pojawia się żółtaczka, przepisuje się kilka leków.
  • Preparaty z grupy barbituranów - leki przeciwpadaczkowe: udowodniono ich wpływ na obniżenie poziomu bilirubiny we krwi.
  • Środki cholesterolowe.
  • Hepatoprotectors (środki, które chronią komórki wątroby przed szkodliwym działaniem).
  • Leki normalizujące funkcję pęcherzyka żółciowego i jego przewodów, zapobiegające rozwojowi kamicy żółciowej (tworzenie kamieni w pęcherzyku żółciowym) i zapaleniu pęcherzyka żółciowego (tworzenie kamieni w pęcherzyku żółciowym).
  • Enterosorbenty (leki wzmacniające eliminację bilirubiny z jelita).
  • Fototerapia - zniszczenie bilirubiny utrwalonej w tkankach przez ekspozycję na światło, z reguły niebieskie lampy. Obowiązkowa ochrona oczu, aby zapobiec poparzeniom.
  • W przypadku zaburzeń dyspeptycznych (nudności, wymioty, wzdęcia brzucha) stosuje się leki przeciwwymiotne, enzymy trawienne (wspomagające trawienie).

Komplikacje i konsekwencje

  • Przewlekłe zapalenie wątroby (przewlekłe przewlekłe zapalenie wątroby).
  • Choroba kamieni żółciowych to choroba charakteryzująca się kamicą pęcherzykową (tworzenie kamieni w pęcherzyku żółciowym) i / lub kamica żółciowa (tworzenie kamieni w drogach żółciowych), które mogą wystąpić z objawami kolki wątrobowej (ostry, skurczony ból brzucha).

Zapobieganie syndromowi Gilberta

  • Preferencja szczegółowa nie istnieje, ponieważ choroba jest określona genetycznie (przenoszona z rodziców na dzieci).
  • Zmniejszenie lub wyeliminowanie wpływu szkodliwych czynników domowych, toksycznych (toksycznych) na leki wątrobowe.
  • Racjonalne i zbilansowane odżywianie (spożywanie pokarmów bogatych w błonnik (warzywa, owoce, zboża), unikanie zbyt gorących, wędzonych, smażonych i konserw).
  • Umiarkowane ćwiczenia, zdrowy tryb życia.
  • Eliminacja alkoholu.
  • Odmowa złych nawyków, przyjmowanie sterydów anabolicznych (analogów hormonów płciowych stosowanych w leczeniu chorób hormonalnych, a także sportowców, aby osiągnąć najwyższe wyniki sportowe).
  • Regularne badanie kliniczne (coroczne badanie profilaktyczne), wykrywanie i leczenie chorób mogących wywołać zaostrzenie choroby:
    • zapalenie wątroby (zapalenie wątroby);
    • zapalenie żołądka (zapalenie żołądka);
    • wrzód żołądka i wrzód dwunastnicy (owrzodzenie i wady o różnej głębokości w żołądku i dwunastnicy 12);
    • zapalenie trzustki (zapalenie trzustki);
    • zapalenie pęcherzyka żółciowego (zapalenie pęcherzyka żółciowego) i inne.

Ponieważ choroba jest dziedziczna (przenoszona z rodziców na dzieci), pary, w których co najmniej jeden z małżonków cierpi na tę chorobę, powinny skonsultować się z genetykiem przed planowaniem ciąży.
  • Źródła
  • Ivashkin V.T., Lapina T.L. (Wyd.) Gastroenterologia. Krajowe przywództwo. - 2008. GEOTAR-Media. 754 s.
  • Aprosina Z.G., Ignatova TM, Shekhtman M.M. Przewlekłe aktywne zapalenie wątroby i ciąża. Ter. arch. 1987; 8: 76-83.
  • Kochi MN, Gilbert G. L., Brown J. B., Patologia kliniczna ciąży i noworodka. M.: Medicine, 1986.

Więcej Artykułów O Wątrobę

Marskość

Czyszczenie wątroby w domu: czuwanie

Rura, lub jak to się nazywa, ślepe sondowanie, to procedura czyszczenia wątroby, pęcherzyka żółciowego i przewodów. Takie mycie jest dość delikatne i przy właściwym podejściu nie stanowi zagrożenia dla organizmu.
Marskość

Leki przeciwwirusowe

Zaburzeniom wątroby towarzyszy dyskomfort, ból i ciężkość w prawym podżebrzu. W niektórych przypadkach, jeśli objawy są spowodowane przez przejadanie się, zatrucie lub picie alkoholu, znikają po korekcie diety.