Zespół Gilberta

Zespół Gilberta to genetycznie uwarunkowane zaburzenie metabolizmu bilirubiny, które występuje z powodu wad mikrosomalnych enzymów wątrobowych i prowadzi do rozwoju łagodnej, niesprzężonej hiperbilirubinemii. W większości przypadków zespołu Gilberta stwierdza się sporadyczną żółtaczkę o różnym nasileniu, ciężkości w prawym nadżebrzuszu, zaburzeniach dyspeptycznych i znieczulających; może pojawić się podgorączkowe, hepatomegalia, wiek Xanthelasm. Rozpoznanie zespołu Gilberta potwierdzają dane obrazu klinicznego, wywiad rodzinny, badania laboratoryjne i instrumentalne oraz testy funkcjonalne. W zespole Gilberta pokazano przestrzeganie diety, spożycie enzymów mikrosomalnych, hepatoprotektorów, ziół żółciowych, enterosorbentów i witamin.

Zespół Gilberta

Gilberta zespół (hiperbilirubinemii konstytucyjna nie hemolityczna rodziny żółtaczka) charakteryzuje się umiarkowanie podwyższonych poziomów nieskoniugowanego bilirubiny w surowicy krwi i wizualnie manifestowanych odcinków żółtaczka. Zespół Gilberta jest najczęstszą postacią dziedzicznej pigmentowanej hepatozy. W większości przypadków kliniczne objawy zespołu Gilberta występują w wieku 12-30 lat. Ich rozwój u dzieci w okresie pokwitania i przedpokwitaniowym ze względu na hamujący wpływ hormonów płciowych na zbycie bilirubiny. Zespół Gilberta przeważa głównie wśród mężczyzn. Częstość występowania zespołu Gilberta w populacji europejskiej wynosi od 2 do 5%. Zespół Gilberta nie prowadzi do zwłóknienia i zaburzeń czynności wątroby, ale jest czynnikiem ryzyka kamicy żółciowej.

Przyczyny zespołu Gilberta

Bilirubiny bilirubina, hemoglobina utworzony przez rozpad erytrocytów obecnych w surowicy krwi, jak dwie frakcje: bezpośrednio (związek sprzężony) i pośrednie (wolne), bilirubiny. Pośrednia bilirubina ma właściwości cytotoksyczne, co jest najwyraźniej odzwierciedlone w komórkach mózgowych. W komórkach wątroby, bilirubiny pośredni zobojętnia się przez sprzęganie z kwasem glukuronowym wchodzi do przewodu żółciowego i jako półprodukty wydalanych przez jelita i w niewielkich ilościach - w moczu.

Niewłaściwe usuwanie bilirubiny z zespołem Gilberta mutacja genu kodującego enzym mikrosomalnego UDP glukuronylotransferazy. Gorszy i częściowe zmniejszenie aktywności UDP-glyukouroniltransferazy (do 30% normy) skutkuje niezdolnością do absorbowania i usunięcia hepatocytów wymaganą ilość bilirubiny pośredniej. Należy również zauważyć pojazdu naruszającego przepisy i uchwycić pośrednich komórki wątroby bilirubiny. W wyniku tego, zespół Gilberfa poziom nieskoniugowanego bilirubiny w surowicy zwiększa się, co prowadzi do ich osadzania się w tkankach i ich żółte wybarwienie.

Zespół Gilberta odnosi się do patologii z autosomalnym dominującym sposobem dziedziczenia, do którego rozwoju wystarczy, aby dziecko odziedziczyło zmutowaną wersję genu od jednego z rodziców.

Objawy kliniczne zespołu Gilberta mogą być wywołane przez długotrwałe głodu, odwodnienie, napięcia fizycznych i emocjonalnych, miesiączki (kobiety), choroby zakaźne (wirusowego zapalenia wątroby, grypa i ostre infekcje wirusowe dróg oddechowych, infekcje jelit), interwencji chirurgicznej, a także alkohol oraz niektóre leki Hormony (glyukorotikoidov androgeny, etynyl estradiolu), antybiotyki (streptomycyna, ryfampicyna, ampicylinę), salicylan sodu, acetaminofen, kofeinę.

Objawy zespołu Gilberta

Są 2 warianty zespołem Gilberta: „wrodzone” - objawia się bez uprzedniego zakaźnego zapalenia wątroby (i większości przypadków) manifestach po ostrym wirusowym zapaleniem wątroby. I postgepatitnaya hiperbilirubinemii może być związane nie tylko z tym obecność objawu Gilbert'a, ale także przejście zakażenia przewlekłego w formie.

Objawy kliniczne zespołu Gilberta zwykle rozwijają się u dzieci w wieku 12 lat i starszych, przebieg choroby jest falisty. Zespół Gilberta charakteryzuje się sporadyczną żółtaczką o różnym nasileniu - od podtwardówki do jasnego zażółcenia skóry i błon śluzowych. Żółtoczne zabarwienie może być rozproszone lub objawiać się częściowo w obszarze trójkąta nosowo-wargowego, na skórze stóp, dłoni, w pachach. Epizody żółtaczki w zespole Gilberta pojawiają się nagle, zwiększają się po ekspozycji na czynniki prowokujące i rozwiązują się niezależnie. U noworodków objawy zespołu Gilberta mogą wykazywać podobieństwa z przejściową żółtaczką. W niektórych przypadkach z zespołem Gilberta może wystąpić pojedyncze lub wielokrotne Xanthelasma powiek.

Większość pacjentów z zespołem Gilberta narzekać ciężkości w prawym górnym kwadrancie, poczucie dyskomfortu w jamie brzusznej. Asthenovegetative obserwowane zaburzenia (zmęczenie i depresja, złe snu, pocenie się), niestrawność (brak apetytu, nudności, odbijanie, wzdęcia, zaburzenia kału). W 20% przypadków, objawu Gilbert'a ma niewielkie powiększenie wątroby, 10% - śledziony można zaobserwować zapalenie pęcherzyka żółciowego, zaburzenia pęcherzyka żółciowego i zwieracza Oddiego, zwiększone ryzyko kamicy żółciowej.

Około jedna trzecia pacjentów z zespołem Gilberta nie ma żadnych skarg. Przy znikomości i niestałości objawów zespołu Gilberta choroba przez długi czas może pozostać niezauważona przez chorych. Zespół Gilberta można łączyć z dysplazją tkanki łącznej - często spotykaną w zespołach Marfana i Ehlersa-Danlosa.

Rozpoznanie zespołu Gilberta

Rozpoznanie objawu Gilbert'a opiera się na analizie objawów klinicznych danych historii rodzinnej, wyników badań laboratoryjnych (całkowicie lub analizę biochemiczną krwi, moczu, PCR), testy funkcjonalne (test głód się próbkę z fenobarbital, kwasu nikotynowego), USG jamy brzusznej.

Podczas zbierania wywiadu uwzględnia się płeć pacjenta, wiek wystąpienia objawów klinicznych, występowanie epizodów żółtaczki u bliskich krewnych, obecność przewlekłych chorób powodujących żółtaczkę. W badaniu palpacyjnym wątroba jest bezbolesna, tekstura narządu jest miękka, może wystąpić niewielki wzrost wielkości wątroby.

Całkowity poziom bilirubiny w zespół Gilbert wzrosła ze względu na frakcjach pośrednich zakresach od 34,2 do 85,5 mmol / litr (zwykle nie więcej niż 51,3 mmol / l). Inne testy funkcji wątroby biochemiczne (białko całkowite, a frakcje białkowe, AST, ALT, cholesterolu) z zespołem Gilberta, z reguły nie są zmieniane. Zmniejszenie poziomu bilirubiny u pacjentów otrzymujących fenobarbital i jego wzrost (50-100%) po głodu lub niskiej wartości kalorycznej diecie, a także po dożylnej iniekcji nikotynowy diagnozy potwierdzają kwas zespół Gilbert. PCR zespół Gilbert ujawnia polimorfizmu genu kodującego UDFGT enzymu.

W celu wyjaśnienia rozpoznania zespołu Gilberta wykonuje się badanie ultrasonograficzne narządów jamy brzusznej, USG wątroby i pęcherzyka żółciowego, sondowanie dwunastnicze, chromatografia cienkowarstwowa. Przezskórna biopsja wątroby jest wykonywana tylko wtedy, gdy istnieją dowody wykluczające przewlekłe zapalenie wątroby i marskość wątroby. W zespole Gilberta nie ma żadnych patologicznych zmian w próbkach biopsji wątroby.

zespół Gilbert jest zróżnicowana przewlekłe wirusowe zapalenie wątroby i hiperbilirubinemii postgepaticheskoy trwałe, niedokrwistość hemolityczna, zespół Kriglera-Najjara typu II, zespół Dubin-Johnson i zespół rotora, pierwotna bocznik hiperbilirubinemii wrodzone marskość wątroby, atrezję dróg żółciowych porusza.

Leczenie zespołu Gilberta

Dzieci i dorośli z zespołem Gilberta z reguły nie wymagają specjalnego leczenia. Najważniejsze znaczenie ma przestrzeganie diety, pracy i odpoczynku. Z syndromem Gilberta niepożądane są sportowe zawody, nasłonecznienie, spożycie alkoholu, głód, ograniczenie płynów i leki hepatotoksyczne. Przedstawiono dietę ograniczoną do żywności zawierającej tłuszcze ogniotrwałe (tłuste mięso, smażone i pikantne potrawy) oraz żywność w puszkach.

Podczas zaostrzenia objawów klinicznych zespołu Gilberta desygnowanego tabeli oszczędnym № enzymy 5 i dławiki mikrosomalnych - fenobarbital i ziksorin (1-2 tygodniowe kursy w odstępie 2-4 tygodni), które obniżają poziom bilirubiny. Otrzymanie węgla aktywowanego pochłaniający bilirubiny w jelitach i fototerapii, przyspieszając rozkład bilirubiny w tkankach pomogą przynieść go z organizmu.

Do zapobiegania i kamica pęcherzyka żółciowego zaleca odbioru choleretic ziół zespół Gilbert'a, wątroby (ursosan, ursofalk) Essentiale, LIV-52 żółciopędnym (Holagol, allohol, holosas) i witaminy z grupy B.

Rokowanie i zapobieganie zespołowi Gilberta

Rokowanie choroby w każdym wieku jest korzystne. Hiperbilirubinemia u pacjentów z zespołem Gilberta utrzymuje się do końca życia, ale jest łagodna, nie towarzyszą jej postępujące zmiany w wątrobie i nie ma wpływu na oczekiwaną długość życia.

Przed planowaniem ciąży, pary z historią tej patologii, należy skonsultować się z genetyką medyczną, aby ocenić ryzyko zespołu Gilberta u potomstwa. Zespół Gilberta u dzieci nie jest powodem do odmowy szczepienia profilaktycznego.

Czym jest zespół Gilberta: choroba lub cecha osobnicza?

Zespół Gilberta jest rzadką dziedziczną chorobą wątroby, występującą u 2 do 5% osób. W tym samym czasie mężczyźni są częściej chorzy niż kobiety. Choroba nie prowadzi do poważnych naruszeń wątroby i zwłóknienia, ale znacznie zwiększa ryzyko kamicy żółciowej.

Co to jest zespół Gilberta

Zespół Gilberta (konstytucyjna dysfunkcja wątroby lub rodzinna niehemolityczna żółtaczka) jest chorobą dziedziczną. Winowajcą choroby jest wadliwy gen biorący udział w wymianie bilirubiny. Choroba charakteryzuje się wzrostem stężenia bilirubiny, w szczególności bezpośredniej, we krwi i okresowym występowaniem żółtaczki.

Objawy tej patologii genetycznej pojawiają się zazwyczaj w wieku od 3 do 12 lat i towarzyszą osobie przez całe życie.

Co dzieje się z chorobą?

Pacjenci zakłócają transport bilirubiny do komórek wątroby (hepatocytów), ich wychwytywanie przez nich, jak również połączenie bilirubiny bezpośredniej z kwasami glukuronowymi i innymi kwasami. W wyniku tego bilirubina bezpośrednia krąży we krwi pacjenta. Jest to substancja rozpuszczalna w tłuszczach, dlatego oddziałuje z fosfolipidami błon komórkowych, w szczególności w mózgu. Wynika to z jego neurotoksyczności.

Przyczyny choroby

Jedynym powodem pojawienia się patologii jest mutacja genu odpowiedzialnego za metabolizm bilirubiny. Charakteryzuje się autosomalnym dominującym sposobem dziedziczenia. Oznacza to, że dla rozwoju choroby wystarczy, aby dziecko odziedziczyło wadliwy gen od jednego z rodziców.

Przejawy klinicznego obrazu choroby wywołują następujące czynniki:

  • odwodnienie;
  • post;
  • stres;
  • fizyczne przeciążenie;
  • menstruacja;
  • choroby zakaźne (ARVI, wirusowe zapalenie wątroby, grypa, infekcje jelitowe);
  • interwencje operacyjne;
  • stosowanie alkoholu, kofeiny i niektórych leków;

Objawy zespołu Gilberta

W większości przypadków choroba przebiega bezobjawowo, a wielu ekspertów uważa ją całkowicie za fizjologiczną cechę organizmu.

Głównym i w 50% przypadków jedynym objawem jest umiarkowane zażółcenie twardówki i błon śluzowych, a rzadziej skóry. Kiedy to nastąpi, częściowe zabarwienie skóry twarzy, stóp, dłoni, pach. Skórka staje się matowożółta.

Żółknięcie twardówki i skóry wykrywane jest po raz pierwszy w dzieciństwie lub w wieku dojrzewania i jest przerywane. W bardzo rzadkich przypadkach zawsze występuje żółtaczka.

Czasami z chorobą mogą wystąpić objawy neurologiczne w postaci:

  • zwiększone zmęczenie, osłabienie, zawroty głowy;
  • zaburzenia snu, bezsenność.

Rzadziej chorobie towarzyszą zaburzenia trawienia:

  • gorycz w ustach;
  • odbijanie z goryczą po jedzeniu;
  • zmniejszony apetyt;
  • nudności, zgaga;
  • wzdęcia i ociężałość w żołądku;
  • zaparcia lub biegunka;
  • powiększona wątroba, tępy ból w prawym podżebrzu.

Formy choroby

Istnieją 2 rodzaje chorób:

  • wrodzony - najczęstsza forma;
  • nabyte - charakteryzuje się objawami objawów po wirusowym zapaleniu wątroby.

Powikłania zespołu Gilberta

Ogólnie choroba nie powoduje nadmiernych niedogodności dla osoby i przebiega pomyślnie. Ale przy systematycznym naruszaniu diety i wpływie czynników prowokujących możliwe jest opracowanie następujących komplikacji:

  1. Trwałe zapalenie wątroby (przewlekłe zapalenie wątroby).
  2. Choroba kamieni żółciowych.

Diagnoza choroby

Jeśli pojawią się objawy choroby, skonsultuj się z lekarzem ogólnym lub hepatologiem. Aby potwierdzić diagnozę, wykonaj następujące czynności:

  1. Inspekcja, zbieranie anamnezy i skarg.
  2. Ogólna analiza kliniczna moczu i krwi.
  3. Biochemia krwi.
  4. Próbka z fenobarbitalem (czynnikiem decydującym jest spadek stężenia bilirubiny po podaniu fenobarbitalu).
  5. Próbka z postem (przez 2 dni pacjent otrzymuje 400 kilokalorii dziennie, pobieranie krwi wykonuje się dwa razy - pierwszego dnia badania i po poście, z różnicą w wartościach bilirubiny 50-100%, diagnoza zostaje potwierdzona).
  6. Badanie za pomocą kwasu nikotynowego (po dożylnym podaniu kwasu nikotynowego zwiększa stężenie bilirubiny).
  7. Analiza DNA odpowiedzialnego genu.
  8. Analiza kału na sterkobilinie (z chorobą wynik jest ujemny).
  9. Ultradźwięki wątroby i pęcherzyka żółciowego.

Według wskazań można przeprowadzić następujące badania:

  1. Badanie białka i jego frakcji w surowicy.
  2. Próba na protrombinę.
  3. Badanie krwi w kierunku markerów wirusowego zapalenia wątroby.
  4. Test bromosulfaleinowy.
  5. Biopsja wątroby.

Zespół Gilberta należy odróżnić od:

  • zapalenie wątroby o różnej etiologii;
  • niedokrwistość hemolityczna;
  • marskość wątroby;
  • Choroba Wilsona - Kononovalov;
  • hemochromatoza;
  • pierwotne stwardniające zapalenie dróg żółciowych

Leczenie zespołu Gilberta

Osoby cierpiące na tę chorobę nie wymagają specjalnego leczenia. Terapię przeprowadza się zaostrzenie choroby. Podstawą leczenia jest dieta.

Jak leczyć chorobę dietą

Jeśli pacjent żyje dietą medyczną przez całe życie i porzuca swoje złe nawyki, objawy choroby się nie ujawnią.

Pacjenci wskazali dietę numer 5.

Pacjenci muszą przestrzegać pewnych ograniczeń:

  • wyeliminować wysiłek fizyczny;
  • odmówić antybiotyków, sterydów, leków przeciwdrgawkowych;
  • nie pij alkoholu;
  • nie palić

Jak leczyć zaostrzenia choroby

  1. Aby znormalizować stężenie bilirubiny we krwi i łagodzić objawy dyspeptyczne - fenobarbital, Zixorin.
  2. Z towarzyszącym zapaleniem pęcherzyka żółciowego i kamicą żółciową - napary z ziół żółciowych, kanaliki sorbitolu i sól "Barbara".
  3. Do bezpośredniego usuwania bilirubiny - Węgiel aktywny, wymuszona diureza (Furosemid).
  4. Do wiązania bilirubiny we krwi - albuminy.
  5. Do niszczenia bilirubiny w tkankach - fototerapia.
  6. Witaminy z grupy B.
  7. Leki chololtyczne (Allohol, Holosas, Holagol).
  8. Kursy Hepatoprotector - Ursosan, Karsil, Bonjigar, Hofitol, Legalon, LIV-52.
  9. W warunkach, które zagrażają zdrowiu, transfuzjom krwi.

Czy mogę uniknąć choroby?

Nie istnieją konkretne metody zapobiegania chorobie. Planując ciążę, zaleca się kobietom skonsultowanie się z genetyką, szczególnie w przypadku obecności choroby w rodzaju.

Aby uniknąć nawrotów lub zaostrzeń choroby, konieczne jest:

  • przestrzegać diety, odpoczynku i pracy;
  • unikaj wysiłku fizycznego, postu i odwodnienia;
  • dieta przez całe życie;

Wskazówki dla chorych

  1. Pamiętaj, że choroba jest przeciwwskazana w bezpośrednim świetle słonecznym.
  2. Monitoruj swoje zdrowie, natychmiast usuwaj ogniska infekcji i leczy choroby dróg żółciowych.
  3. Zespół dziecka nie jest przeciwwskazaniem do szczepienia profilaktycznego.
  4. Nie zaleca się przyjmowania leków, które mają działania uboczne na wątrobę.
  5. Obecność zespołu u kobiety w ciąży nie wpływa niekorzystnie na płód.

Pomimo możliwych objawów jedna trzecia pacjentów twierdzi, że nie ma absolutnie żadnych niedogodności. Podobnie jak w przypadku każdej innej patologii, wczesna diagnoza jest kluczem do normalnego życia i dobrego zdrowia. Jeśli zastosujesz się do wszystkich zaleceń lekarza, choroba nie przypomina siebie.

W prostych słowach o chorobie Gilberta: przyczyny, objawy, diagnoza i opcje leczenia

Zaburzenia genetyczne, w szczególności choroby wątroby, stały się bardzo powszechne. Zespół Gilberta jest jedną z tych patologii. Choroba nie zaburza w znacznym stopniu funkcji wątroby i nie prowadzi do zwłóknienia, ale znacznie zwiększa ryzyko kamicy żółciowej.

Zespół Gilberta (SJ) to dziedziczna hepatosis pigmentowa, w której wątroba nie może w pełni przetworzyć związku zwanego bilirubiną. W tym stanie gromadzi się w krwioobiegu, powodując hiperbilirubinemię.

W wielu przypadkach wysoka bilirubina jest oznaką, że coś się dzieje z czynnością wątroby. Jednak w przypadku LF wątroba zwykle pozostaje normalna.

Nie jest to niebezpieczny stan i nie trzeba go leczyć, chociaż może powodować drobne problemy.

Choroba Gilberta dotyka częściej mężczyzn niż kobiety. Diagnoza jest zwykle wykonywana u osób w późnym wieku lub na początku lat dwudziestych. Jeśli osoby z SJ mają epizody hiperbilirubinemii, są one zwykle łagodne i występują, gdy organizm jest pod wpływem stresu, na przykład z powodu odwodnienia, długich okresów bez jedzenia (post), choroby, intensywnego wysiłku fizycznego lub menstruacji. Jednak około 30% osób z zespołem nie ma żadnych objawów przedmiotowych i podmiotowych stanu, a zaburzenie występuje w nich tylko wtedy, gdy prawidłowe badania krwi wykazują zwiększony poziom pośredniej bilirubiny.

Inne nazwy zespołu Gilberta:

  • konstytucyjna dysfunkcja wątroby;
  • rodzinna niehemolityczna żółtaczka;
  • Choroba Gilberta;
  • niezwiązana łagodna bilirubinemia.

Powody

Zaburzenia w genie UGT1A1 prowadzą do zespołu Gilberta. Ten gen zawiera instrukcje dotyczące wytwarzania enzymu glukuronosylotransferazy, który znajduje się głównie w komórkach wątroby i jest niezbędny do usunięcia bilirubiny z organizmu.

Bilirubina jest normalnym produktem ubocznym powstającym po rozpadzie starych czerwonych krwinek zawierających hemoglobinę, białko, które przenosi tlen we krwi.

Czerwone krwinki zwykle żyją przez około 120 dni. Po upływie tego okresu hemoglobina rozkłada się na hem i globinę. Globina jest białkiem przechowywanym w organizmie do późniejszego użycia. Hem z ciała należy usunąć.

Usunięcie hemu nazywa się glukuronidacją. Heme dzieli się na pomarańczowo-żółty pigment, "pośrednią" lub niezwiązaną bilirubinę. Ta pośrednia bilirubina wchodzi do wątroby. Rozpuszcza się w tłuszczu.

Bilirubina w wątrobie jest przetwarzana przez enzym zwany glukuronosylotransferazą difosforanu urodyny i przekształca się w postać rozpuszczalną w wodzie. To jest "skoniugowana" bilirubina.

Skoniugowana bilirubina jest wydzielana w żółci, ten płyn biologiczny pomaga w trawieniu. Jest przechowywany w pęcherzyku żółciowym, skąd jest uwalniany do jelita cienkiego. W jelicie bilirubina jest przekształcana przez bakterie w substancje pigmentowe, stercobilin. Jest następnie wydalany z kałem i moczem.

Ludzie z SJ mają około 30 procent normalnej funkcji enzymu glukuronosylotransferazy. W rezultacie nieskoniugowana bilirubina nie jest wystarczająco glukuronowa. Ta toksyczna substancja gromadzi się w organizmie powodując łagodną hiperbilirubinemię.

Nie wszystkie osoby ze zmianami genetycznymi, które powodują zespół Gilberta, rozwijają hiperbilirubinemię. Wskazuje to, że rozwój stanu może wymagać dodatkowych czynników, takich jak warunki, które dodatkowo komplikują proces glukuronidacji. Na przykład, czerwone krwinki mogą zbyt łatwo się rozpaść, uwalniając nadmiar bilirubiny, a zaburzony enzym nie może w pełni wykonywać swojej pracy. Wręcz przeciwnie, ruch bilirubiny w wątrobie, gdzie ulegnie glukuronacji, może być upośledzony. Czynniki te związane są ze zmianami w innych genach.

Oprócz dziedziczenia uszkodzonego genu, nie ma czynników ryzyka dla rozwoju SJ. Zaburzenie to nie jest związane ze stylem życia, nawykami, warunkami środowiskowymi lub poważnymi chorobami wątroby, takimi jak marskość wątroby, zapalenie wątroby typu B lub wirusowe zapalenie wątroby typu C.

Mechanizm dziedziczenia

Zespół Gilberta jest zaburzeniem autosomalnym recesywnym.

Każda osoba ma dwa zestawy genów, które są przekazywane z ojca i matki. Z powodu tego powielania, zaburzenia genetyczne występują, gdy dwa zaburzone geny są dziedziczone (wariant homozygotyczny).

Znacznie częściej w parze dziedzicznych genów, tylko jeden jest nieprawidłowy (odmiana heterozygotyczna). W takim przypadku istnieją następujące scenariusze:

Dominujący typ dziedziczenia - uszkodzony gen dominuje nad normalnym. Choroba występuje nawet wtedy, gdy tylko jeden gen jest nieprawidłowy w stosunku do pary.

Receptywny tryb dziedziczenia - zdrowy gen skutecznie kompensuje niższość wadliwego genu i tłumi (recesję) jego aktywność. Choroba Gilberta dokładnie odpowiada temu mechanizmowi dziedziczenia. Tylko wtedy, gdy występuje wariant homozygotyczny, występuje syndrom, gdy dwa geny są uszkodzone. Ale ryzyko rozwinięcia tej opcji jest dość wysokie, ponieważ heterozygotyczny zespół zespołu Gilberta jest bardzo powszechny wśród populacji. Ludzie ci są nosicielami wadliwego genu, ale choroba się nie objawia (chociaż możliwy jest niewielki wzrost bilirubiny pośredniej).

Mechanizm autosomalny oznacza, że ​​choroba nie jest związana z płcią.

Zatem dziedziczenie na typ autosomalny recesywny sugeruje, co następuje:

  • rodzice dotkniętych chorobą niekoniecznie muszą zachorować na tę dolegliwość;
  • pacjenci z zespołem mogą urodzić się zdrowymi dziećmi (częściej się to zdarza).

Niedawno choroba Gilberta została uznana za autosomalne zaburzenie dominujące (choroba występuje wtedy, gdy uszkodzony jest tylko jeden gen w parze). Współczesne badania obaliły tę opinię. Naukowcy odkryli także, że prawie połowa ludzi ma nieprawidłowy gen. Ryzyko otrzymania od rodziców choroby Gilberta z dominującym typem znacznie wzrosłoby.

Objawy zespołu Gilberta

U większości osób z SJ występują krótkie epizody żółtaczki (zażółcenie oczu i skóry) z powodu gromadzenia się bilirubiny we krwi.

Ponieważ choroba zwykle prowadzi tylko do niewielkiego zwiększenia stężenia bilirubiny, zażółcenie jest często łagodne (subicteric). Najczęściej wpływa na oczy.

Niektóre osoby mają również inne problemy z żółtaczkowymi epizodami:

  • czuć się zmęczonym;
  • zawroty głowy;
  • ból brzucha;
  • utrata apetytu;
  • zespół jelita drażliwego - powszechna patologia przewodu pokarmowego prowadząca do skurczów żołądka, wzdęć, biegunki i zaparć;
  • problemy z koncentracją i jasnym myśleniem (mgła mózgu);
  • ogólnie mdłości.

U poszczególnych pacjentów choroba charakteryzuje się objawami związanymi ze sferą emocjonalną:

  • strach bez przyczyny i ataki paniki;
  • przygnębiony nastrój, czasem zamieniający się w długą depresję;
  • drażliwość;
  • Istnieje tendencja do zachowań aspołecznych.

Objawy te nie zawsze są spowodowane zwiększeniem stężenia bilirubiny. Często czynnik autohipnozy wpływa na stan pacjenta.

Nie tyle przejaw zaburzeń obraża psychikę pacjenta, co ciągłe otoczenie szpitalne, które zaczęło się wraz z dojrzewaniem. Regularne testy przez wiele lat, wyjazdy do klinik prowadzą do tego, że niektórzy ludzie nie uważają się za poważnie chorych i gorszych, podczas gdy inni są zmuszeni wyzywająco ignorować swoją chorobę.

Problemy te jednak niekoniecznie są uważane za bezpośrednio związane ze zwiększeniem stężenia bilirubiny, mogą wskazywać na inną chorobę niż LF.

Diagnostyka

Diagnoza uwzględnia dziedziczną naturę choroby, pojawienie się objawów w wieku młodzieńczym, przewlekły charakter przebiegu z krótkimi zaostrzeniami i niewielki wzrost ilości bilirubiny pośredniej.

Rodzaje badań w celu wykluczenia innych chorób o podobnych objawach.

Zaleca się również wykonanie badania tarczycy (badanie ultrasonograficzne, badanie poziomu hormonów, wykrywanie autoprzeciwciał), ponieważ jego choroby są ściśle powiązane z patologią wątroby.

Wykonanie wszystkich powyższych badań pozwoli ci wykluczyć inne patologie, a tym samym potwierdzić zespół Gilberta.

Obecnie istnieją dwie metody, które z 100% prawdopodobieństwem potwierdzają diagnozę zespołu Gilberta:

  • molekularna analiza genetyczna - za pomocą PCR wykrywa się nieprawidłowość DNA odpowiedzialną za wystąpienie choroby;
  • przebicie biopsji wątroby - niewielką część wątroby pobiera się za pomocą specjalnej igły do ​​analizy, następnie materiał bada się pod mikroskopem. Ta procedura ma na celu wykluczenie złośliwego guza, marskości lub zapalenia wątroby.

Leczenie zespołu Gilberta - czy to możliwe?

Z reguły SJ nie potrzebuje leków. Aby zatrzymać zaostrzenie, wystarczy wyeliminować czynniki, które je spowodowały. Następnie ilość bilirubiny zwykle szybko spada.

Jednak niektórzy pacjenci wymagają stosowania leków. Specjalista nie zawsze je wyznacza, często pacjenci samodzielnie wybierają niezależnie skuteczne leki:

  1. Fenobarbital. Jest najbardziej popularny wśród osób z tym zespołem. Lek o działaniu uspokajającym nawet w małej dawce skutecznie zmniejsza ilość bilirubiny pośredniej. Jednak nie jest to najbardziej idealna opcja z następujących powodów: lek prowadzi do uzależnienia; po zatrzymaniu leku działanie leku zostaje przerwane, przedłużone stosowanie prowadzi do powikłań wątroby; lekki efekt uspokajający zakłóca czynności wymagające zwiększonej koncentracji.
  2. Flumecinol. Lek selektywnie aktywuje mikrosomalne enzymy wątrobowe, w tym glukono-1-transferazę. W przeciwieństwie do fenobarbitalu, wpływ na ilość bilirubiny w flumekinolu jest mniej wyraźny, ale efekt jest bardziej trwały, trwający 20-25 dni po zatrzymaniu przyjmowania. Oprócz alergii nie obserwuje się żadnych działań niepożądanych.
  3. Środki stymulujące perystaltykę (domperydon, metoklopramid). Lek stosuje się jako środek przeciwwymiotny. Poprzez stymulację ruchliwości przewodu żołądkowo-jelitowego i wydalanie z żółcią lek eliminuje nieprzyjemne zaburzenia trawienne.
  4. Enzymy trawienia. Leki znacznie łagodzą objawy przewodu pokarmowego podczas zaostrzeń.

Dieta

W przypadku LF kluczowe znaczenie ma zdrowe odżywianie.

Posiłki powinny być regularne i częste, nie w dużych porcjach, bez długich przerw i nie mniej niż 4 razy dziennie.

Ta dieta ma stymulujący wpływ na ruchliwość żołądka i sprzyja szybkiemu transportowi pokarmu z żołądka do jelita, co ma pozytywny wpływ na proces żółciowy i na funkcjonowanie wątroby jako całości.

Dieta dla tego zespołu powinna zawierać wystarczającą ilość białka, mniej słodyczy, węglowodanów, więcej owoców i warzyw. Polecamy kalafior i brukselkę, buraki, szpinak, brokuły, grejpfrut, jabłka. Konieczne jest stosowanie zbóż bogatych w błonnik (gryka, owies, itp.) I lepiej ograniczyć spożycie ziemniaków. Aby zaspokoić zapotrzebowanie na wysokogatunkowe białka, odpowiednie są nieekologiczne dania rybne, owoce morza, jaja i produkty mleczne. Mięso nie jest absolutnie wykluczone z diety. Kawa lepiej jest zmienić na herbatę.

Sztywna dieta wegetariańska jest niedopuszczalna, ponieważ nie zapewni wątrobie niezbędnych aminokwasów, których nie można zastąpić. Duża ilość soi ma również niekorzystny wpływ na organizm.

Wniosek

Zespół Gilberta jest chorobą trwającą całe życie. Jednak patologia nie wymaga leczenia, ponieważ nie stanowi zagrożenia dla zdrowia i nie prowadzi do powikłań ani zwiększonego ryzyka chorób wątroby.

Epizody żółtaczki i wszelkie związane z nią objawy są zwykle krótkotrwałe i ostatecznie znikają.

W przypadku tej choroby nie ma powodu, aby zmieniać dietę lub ilość aktywności fizycznej, ale należy stosować zalecenia dotyczące zdrowej, zrównoważonej diety i wytycznych dotyczących aktywności fizycznej.

Co to jest niebezpieczny zespół Gilberta i co to jest w prostych słowach?

Zespół Gilberta (choroba Gilberta) to genetyczna patologia charakteryzująca się naruszeniem metabolizmu bilirubiny. Choroba wśród całkowitej liczby chorób jest uważana za dość rzadką, ale wśród dziedzicznych jest najczęstsza.

Zostało ustalone przez klinicystów, że częściej takie zaburzenie zdiagnozowano u mężczyzn niż u kobiet. Szczyt zaostrzeń spada na kategorię wiekową od dwóch do trzynastu lat, jednak może wystąpić w każdym wieku, ponieważ choroba jest przewlekła.

Duża liczba czynników predysponujących, takich jak utrzymywanie niezdrowego stylu życia, nadmierne ćwiczenia, bezkrytyczne stosowanie leków i wiele innych, może stać się czynnikiem wyjściowym dla rozwoju charakterystycznych objawów.

Co to jest w prostych słowach?

W prostych słowach, zespół Gilberta jest chorobą genetyczną, która charakteryzuje się upośledzonym wykorzystaniem bilirubiny. Wątroba pacjentów nie neutralizuje prawidłowo bilirubiny i zaczyna gromadzić się w organizmie, powodując różne objawy choroby. Po raz pierwszy został opisany przez francuskiego gastroenterologa - Augustina Nicolasa Gilberta (1958-1927) i jego kolegów w 1901 roku.

Ponieważ ten zespół ma niewielką liczbę objawów i objawów, nie jest uważany za chorobę, a większość ludzi nie wie, że mają tę patologię, dopóki badanie krwi nie wykazało zwiększonego poziomu bilirubiny.

W Stanach Zjednoczonych około 3% do 7% populacji ma zespół Gilberta, według National Institutes of Health - niektórzy gastroenterolodzy uważają, że częstość występowania może być większa i osiągnąć 10%. Zespół ten przejawia się częściej u mężczyzn.

Przyczyny rozwoju

Opracowanie syndrom u ludzi, którzy są od obojga rodziców dostał drugą wadę miejsc chromosomowych, odpowiedzialnego za powstawanie jednego z enzymów wątrobowych - urydyno udziale glukuronylotransferazy difosforan (lub bilirubina-UGT1A1). Powoduje to zmniejszenie zawartości tego enzymu do 80%, dlatego jego zadanie - przekształcenie pośredniej bilirubiny, która jest bardziej toksyczna dla mózgu, w związaną frakcję - jest znacznie gorsze.

Wada genetyczna może być wyrażana na różne sposoby: w lokalizacji bilirubiny-UGT1A1 obserwuje się wstawkę dwóch dodatkowych kwasów nukleinowych, ale może ona występować kilka razy. Od tego zależeć będzie przebieg choroby, czas trwania jej zaostrzeń i samopoczucie. Określony defekt chromosomalny często daje o sobie znać dopiero od wieku dojrzewania, kiedy metabolizm bilirubiny zmienia się pod wpływem hormonów płciowych. Ze względu na aktywny wpływ na ten proces androgenów, zespół Gilberta jest rejestrowany częściej w populacji mężczyzn.

Mechanizm transferu nazywa się autosomalnym recesywnym. Oznacza to, co następuje:

  1. Nie ma związku z chromosomami X i Y, to znaczy nieprawidłowy gen może manifestować się u osoby dowolnej płci;
  2. Każda osoba ma każdy chromosom w parze. Jeśli ma on 2 wadliwe drugie chromosomy, wtedy zespół Gilberta zamanifestuje się. Kiedy zdrowy gen znajduje się na sparowanym chromosomie w tym samym locus, patologia nie ma szans, ale osoba z taką nieprawidłowością genową staje się nosicielem i może przekazać ją swoim dzieciom.

Prawdopodobieństwo pojawienia się większości chorób związanych z genomem recesywnym nie jest bardzo znaczące, ponieważ jeśli na drugim takim chromosomie znajduje się dominujący allel, osoba stanie się jedynie nosicielem wady. Nie dotyczy to zespołu Gilberta: do 45% populacji ma gen z wadą, więc szansa na przekazanie go od obojga rodziców jest dość duża.

Objawy zespołu Gilberta

Objawy omawianej choroby dzielą się na dwie grupy - obowiązkowe i warunkowe.

Obowiązkowe objawy zespołu Gilberta obejmują:

  • ogólne osłabienie i zmęczenie bez wyraźnego powodu;
  • żółte blaszki tworzą się na powiekach;
  • sen jest zaburzony - staje się płytki, przerywany;
  • zmniejszony apetyt;
  • Sporadyczne żółte obszary skóry, jeśli bilirubina zmniejsza się po zaostrzeniu, twardówka oczu zaczyna żółknąć.

Objawy warunkowe, które mogą nie być obecne:

  • ból mięśni;
  • silne swędzenie skóry;
  • przerywane drżenie kończyn górnych;
  • nadmierne pocenie;
  • w prawym podżebierzu czuje się ciężko, niezależnie od posiłku;
  • bóle głowy i zawroty głowy;
  • apatia, drażliwość - zaburzenia psycho-emocjonalne;
  • wzdęcia brzucha, nudności;
  • zaburzone stolce - pacjenci martwią się biegunką.

W okresach remisji zespołu Gilberta niektóre objawy warunkowe mogą być całkowicie nieobecne, a u jednej trzeciej pacjentów z daną chorobą są one nieobecne nawet w okresach zaostrzeń.

Diagnostyka

Różne testy laboratoryjne pomagają potwierdzić lub obalić zespół Gilberta:

  • bilirubina we krwi - normalnie całkowita zawartość bilirubiny wynosi 8,5-20,5 mmol / l. W zespole Gilberta występuje wzrost całkowitej bilirubiny z powodu pośredniego.
  • pełna liczba krwinek - retikulocytoza we krwi (podwyższone poziomy niedojrzałych czerwonych krwinek) i łagodna anemia - 100-110 g / l.
  • analiza biochemiczna krwi - cukru we krwi - jest prawidłowa lub nieznacznie obniżona, białka krwi mieszczą się w normalnych granicach, fosfataza alkaliczna, AST, ALT - są prawidłowe, a test tymologiczny ujemny.
  • analiza moczu - brak nieprawidłowości. Obecność w moczu urobilinogenu i bilirubiny wskazuje na patologię wątroby.
  • krzepnięcie krwi - wskaźnik protrombiny i czas protrombinowy - w granicach normy.
  • Wirusowe markery zapalenia wątroby są nieobecne.
  • Ultradźwięki wątroby.

Diagnostyka różnicowa zespołu Gilberta z zespołami Dabin-Johnson i Rotor:

  • Powiększona wątroba - zazwyczaj, zazwyczaj nieznacznie;
  • Bilirubinuria jest nieobecny;
  • Zwiększone koproporfiryny w moczu - nie;
  • Aktywność transferazy glukonylowej - spadek;
  • Powiększona śledziona - nie;
  • Ból w prawym podżebrzu - rzadko, jeśli jest - ból;
  • Swędząca skóra jest nieobecna;
  • Cholecystografia jest normalna;
  • Biopsja wątroby - odkładanie normalne lub lipofuscyna, zwyrodnienie tłuszczowe;
  • Test bromosulfalinowy - często norma, czasami nieznaczny spadek klirensu;
  • Podwyższona bilirubina w surowicy jest głównie pośrednia (niezwiązana).

Ponadto przeprowadzane są specjalne testy w celu potwierdzenia diagnozy:

  • Próba z postem.
  • Post w ciągu 48 godzin lub kaloryczne ograniczenie żywności (do 400 kcal dziennie) prowadzi do gwałtownego wzrostu (o 2-3 razy) w wolnej bilirubinie. Niezwiązaną bilirubinę oznacza się na pusty żołądek pierwszego dnia badania i po dwóch dniach. Wzrost stężenia bilirubiny pośredniej o 50-100% wskazuje na wynik pozytywny.
  • Test z fenobarbitalem.
  • Przyjmowanie fenobarbitalu w dawce 3 mg / kg / dobę przez 5 dni pomaga zmniejszyć poziom niezwiązanej bilirubiny.
  • Testuj za pomocą kwasu nikotynowego.
  • Dożylne wstrzyknięcie kwasu nikotynowego w dawce 50 mg prowadzi do zwiększenia ilości niezwiązanej bilirubiny we krwi 2-3 razy w ciągu 3 godzin.
  • Próbka z ryfampicyną.
  • Podawanie 900 mg ryfampicyny powoduje zwiększenie stężenia bilirubiny pośredniej.

Potwierdź również diagnozę umożliwiającą przezskórne nakłucie wątroby. Badanie histologiczne punkcji nie wykazuje oznak przewlekłego zapalenia wątroby i marskości wątroby.

Komplikacje

Sam ten syndrom nie powoduje żadnych powikłań i nie uszkadza wątroby, ale ważne jest, aby odróżnić jeden typ żółtaczki od innego w czasie. W tej grupie pacjentów odnotowano zwiększoną wrażliwość komórek wątroby na czynniki hepatotoksyczne, takie jak alkohol, leki i niektóre grupy antybiotyków. Dlatego w obecności powyższych czynników konieczne jest kontrolowanie poziomu enzymów wątrobowych.

Leczenie zespołu Gilberta

W okresie remisji, który może trwać wiele miesięcy, lat, a nawet życia, specjalne traktowanie nie jest wymagane. Głównym zadaniem jest zapobieganie pogorszeniu. Ważne jest, aby przestrzegać diety, pracy i reżimu odpoczynku, aby nie przechłodzić i uniknąć przegrzania organizmu, aby wyeliminować duże obciążenia i niekontrolowane leki.

Leczenie farmakologiczne

Leczenie choroby Gilberta w rozwoju żółtaczki obejmuje stosowanie leków i diety. Z leków są używane:

  • albumina - w celu zmniejszenia stężenia bilirubiny;
  • przeciwwymiotne - według wskazań, w obecności nudności i wymiotów.
  • barbiturany - w celu obniżenia poziomu bilirubiny we krwi ("Surital", "Fiorinal");
  • hepatoprotekcyjne - w celu ochrony komórek wątroby ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • żółciopędny - w celu zmniejszenia zażółcenia skóry ("Kars", "Cholensim");
  • diuretyki - do usuwania bilirubiny z moczem ("Furosemid", "Veroshpiron");
  • enterosorbenty - w celu zmniejszenia stężenia bilirubiny poprzez usunięcie go z jelita (węgiel aktywny, "Polyphepan", "Enterosgel");

Ważne jest, aby pamiętać, że pacjent będzie musiał regularnie poddawać się procedurom diagnostycznym w celu kontrolowania przebiegu choroby i badania reakcji organizmu na leczenie farmakologiczne. Terminowe dostarczanie testów i regularne wizyty u lekarza nie tylko ograniczą nasilenie objawów, ale także ostrzegą przed możliwymi powikłaniami, które obejmują poważne patologie somatyczne, takie jak zapalenie wątroby i kamica żółciowa.

Remisja

Nawet jeśli nastąpiła remisja, pacjenci nie powinni być "rozluźnieni" w żaden sposób - muszą uważać, aby nie nastąpiło zaostrzenie zespołu Gilberta.

Po pierwsze, konieczne jest prowadzenie ochrony dróg żółciowych - to zapobiegnie stagnacji żółci i tworzeniu się kamieni żółciowych. Dobrym wyborem takiej procedury byłyby zioła żółciowe, preparaty Urocholum, Gepabene lub Ursofalk. Raz w tygodniu, pacjent musi zrobić „ślepe intubacji” - na czczo należy pić ksylitol lub sorbitol, to trzeba się położyć na prawym boku i ciepłego obszaru anatomicznego położenia grzejnika pęcherzyka żółciowego przez pół godziny.

Po drugie, musisz wybrać odpowiednią dietę. Na przykład konieczne jest wyłączenie z menu produktów, które działają jako czynnik prowokujący w przypadku zaostrzenia zespołu Gilberta. Każdy pacjent ma taki zestaw produktów.

Moc

Diety powinny być przestrzegane nie tylko podczas zaostrzeń choroby, ale także podczas okresów remisji.

Zabronione jest używanie:

  • tłuste mięso, drób i ryby;
  • jajka;
  • gorące sosy i przyprawy;
  • czekolada, ciasto;
  • kawa, kakao, mocna herbata;
  • alkohol, napoje gazowane, soki na tetrapacach;
  • ostre, słone, smażone, wędzone, konserwy;
  • mleko pełne i produkty mleczne o wysokiej zawartości tłuszczu (śmietana, śmietana).

Dozwolone użycie:

  • wszystkie rodzaje zbóż;
  • warzywa i owoce w dowolnej postaci;
  • beztłuszczowe produkty mleczne;
  • chleb, galetny pechente;
  • mięso, drób, ryby nie są odmianami tłuszczowymi;
  • świeże soki, napoje owocowe, herbata.

Prognoza

Rokowanie jest korzystne, w zależności od przebiegu choroby. Hiperbilirubinemia utrzymuje się do końca życia, ale nie towarzyszy mu wzrost umieralności. Postępujące zmiany w wątrobie zwykle nie rozwijają się. Ubezpieczając życie takich osób, są one klasyfikowane jako normalne ryzyko. W leczeniu fenobarbitalu lub kordjaminy stężenie bilirubiny zmniejsza się do wartości prawidłowych. Należy ostrzec pacjentów, że może wystąpić żółtaczka po współistniejących zakażeniach, powtarzających się wymiotach i pomijanych posiłkach.

Obserwowano wysoką wrażliwość pacjentów na różne działania hepatotoksyczne (alkohol, wiele leków itp.). Być może rozwój zapalenia w drogach żółciowych, kamica żółciowa, zaburzenia psychosomatyczne. Rodzice dzieci cierpiących na ten zespół powinni skonsultować się z genetykiem przed planowaniem kolejnej ciąży. To samo powinno zostać zrobione, jeśli krewny zostanie zdiagnozowany u krewnych pary, która ma mieć dzieci.

Zapobieganie

Choroba Gilberta wynika z defektu odziedziczonego genu. Zapobieganie rozwojowi tego zespołu jest niemożliwe, ponieważ rodzice mogą być nosicielami i nie wykazują oznak odchyleń. Z tego powodu główne środki zapobiegawcze mają na celu zapobieganie zaostrzeniom i przedłużanie okresu remisji. Można to osiągnąć przez wyeliminowanie czynników wywołujących patologiczne procesy w wątrobie.

Jaki jest zespół genetyczny Gilberta i jak leczyć tę chorobę?

Zespół Gilberta (żółtaczka rodzinna, hepatoza barwnikowa) jest łagodną patologią wątroby charakteryzującą się epizodycznym, umiarkowanym wzrostem stężenia bilirubiny we krwi.

Dolegliwość jest bezpośrednio związana z defektem dziedziczenia genu. Choroba nie prowadzi do poważnego uszkodzenia wątroby, ale ponieważ opiera się na naruszeniu syntezy enzymu odpowiedzialnego za neutralizację toksycznych substancji, możliwe są rozwój powikłań związanych ze stanem zapalnym dróg żółciowych i powstawaniem kamieni w pęcherzyku żółciowym.

Zespół Gilberta - co to jest w prostych słowach

Aby zrozumieć istotę patologii, konieczne jest rozwinięcie funkcji wątroby. U zdrowej osoby, ten narząd pełni dobre funkcje filtrowania, czyli syntetyzuje żółć niezbędną do rozkładu białek, tłuszczów i węglowodanów, uczestniczy w procesach metabolicznych, neutralizuje i usuwa toksyczne substancje z organizmu.

W zespole Gilberta wątroba nie jest w stanie w pełni przetworzyć i usunąć toksycznego bilirubiny z barwnika żółciowego z organizmu. Wynika to z braku produkcji określonego enzymu odpowiedzialnego za jego neutralizację. W rezultacie wolna bilirubina gromadzi się we krwi i plami twardówkę oczu i skórę w kolorze żółtym, dlatego też potocznie choroba nazywa się przewlekłą żółtaczką.

Zespół Gilberta jest dziedziczną chorobą, defektem w genie odpowiedzialnym za prawidłową wymianę bilirubinowego pigmentu żółci. Przebieg choroby towarzyszy okresowemu występowaniu umiarkowanej żółtaczki, ale jednocześnie testy czynności wątroby i inne biochemiczne parametry krwi pozostają prawidłowe. Choroba dziedziczna jest częściej diagnozowana u mężczyzn i po raz pierwszy objawia się w wieku młodzieńczym i młodości, co wiąże się ze zmianami metabolizmu bilirubiny pod wpływem hormonów płciowych. W tym przypadku objawy choroby występują okresowo, przez całe życie. Zespół Gilberta - ICD 10 ma kod K76.8 i jest związany z wyrafinowaną chorobą wątroby z autosomalnym dominującym sposobem dziedziczenia.

Powody

Naukowcy zauważają, że syndrom Gilberta nie występuje w "pustym" miejscu, ponieważ jego rozwój wymaga uaktywnienia mechanizmu rozwoju choroby. Do takich prowokujących czynników należą:

  • niezrównoważona dieta z przewagą ciężkich, tłustych potraw;
  • nadużywanie alkoholu;
  • długotrwałe stosowanie niektórych leków (antybiotyki, kofeina, leki z grupy NLPZ);
  • leczenie lekami glikokortykosteroidowymi;
  • przyjmowanie sterydów anabolicznych;
  • przestrzeganie ścisłych diet, poszczenie (nawet do celów medycznych);
  • wcześniejsze interwencje chirurgiczne;
  • nadmierne ćwiczenia;
  • szczep nerwowy, przewlekły stres, stany depresyjne.

Objawy kliniczne choroby mogą powodować odwodnienie (odwodnienie organizmu) lub choroby zakaźne (grypa, ARVI), wirusowe zapalenie wątroby, zaburzenia jelitowe.

Objawy zespołu Gilberta

Ogólny stan pacjentów z zespołem Gilberta jest zwykle zadowalający. Objawy choroby występują okresowo, pod wpływem czynników prowokujących. Głównymi objawami choroby są:

  • zespół żółtaczki o różnym nasileniu;
  • osłabienie, zmęczenie przy minimalnym wysiłku;
  • zaburzenia snu - staje się niespokojny, przerywany;
  • tworzenie pojedynczych lub wielu żółtych płytek (powiek) na powiekach.

Wraz ze wzrostem stężenia bilirubiny we krwi, całe ciało lub poszczególne obszary skóry w obszarze trójkąta nosowo-wargowego, stóp, dłoni i pachy mogą zmienić kolor na żółty. Żółknięcie oczu obserwuje się wraz ze spadkiem poziomu bilirubiny. Nasilenie żółtaczki jest również inne - od nieznacznego zażółcenia twardówki po jasne zażółcenie skóry.

Inne warunkowe objawy choroby, które nie zawsze pojawiają się, obejmują:

  • ociężałość w prawym podżebrzu;
  • dyskomfort w jamie brzusznej;
  • nadmierne pocenie;
  • bóle głowy, zawroty głowy;
  • apatia letargu, a wręcz przeciwnie, drażliwość i nerwowość;
  • ciężki świąd;
  • wzdęcia, wzdęcia, odbijanie, gorycz w jamie ustnej;
  • zaburzenia stolca (biegunka lub zaparcie).

Choroba genetyczna ma pewne cechy przebiegu. Tak więc, co czwarty pacjent z zespołem Gilberta ma powiększoną wątrobę, podczas gdy narząd wystaje spod łuku żebrowego, ale jego struktura jest normalna, palpacja nie odczuwa bolesności. U 10% pacjentów obserwuje się wzrost śledziony i chorób współistniejących - dysfunkcję układu żółciowego, zapalenie pęcherzyka żółciowego. U 30% pacjentów choroba przebiega prawie bezobjawowo, nie ma dolegliwości, a choroba może pozostać niezauważona przez długi czas.

Co to jest niebezpieczny zespół Gilberta?

Żółty kolor skóry i twardówki w zespole Gilberta określa nadmiar bilirubiny pigmentu żółciowego. Jest to substancja toksyczna, która powstaje podczas rozpadu hemoglobiny. W zdrowym ciele bilirubina w wątrobie wiąże się z cząsteczką kwasu glukuronowego iw tej formie nie stanowi już zagrożenia dla organizmu.

Przy niewystarczającym wytwarzaniu przez wątrobę specyficznego enzymu, który neutralizuje wolną bilirubinę, zwiększa się jej stężenie we krwi. Główne niebezpieczeństwo niezwiązanej bilirubiny polega na tym, że jest ona dobrze rozpuszczalna w tłuszczach i jest w stanie oddziaływać z fosfolipidami w błonach komórkowych, wykazując właściwości neurotoksyczne. Przede wszystkim układ nerwowy i komórki mózgowe cierpią z powodu działania toksycznej substancji. Wraz z krwią bilirubina rozprzestrzenia się w organizmie i powoduje dysfunkcje narządów wewnętrznych, co negatywnie wpływa na funkcjonowanie wątroby, dróg żółciowych i układu trawiennego.

U pacjentów z zespołem Gilberta dochodzi do pogorszenia czynności wątroby i zwiększonej wrażliwości narządu na działanie czynników hepatotoksycznych (alkohol, antybiotyki). Częste zaostrzenia choroby prowadzą do rozwoju procesów zapalnych w układzie żółciowym, tworzenia kamieni żółciowych i są przyczyną złego stanu zdrowia, obniżonej sprawności i pogorszenia jakości życia pacjenta.

Diagnostyka

Podczas diagnozy lekarz powinien polegać na wynikach badań laboratoryjnych i instrumentalnych, wziąć pod uwagę główne objawy kliniczne i dane z wywiadu rodzinnego - to znaczy dowiedzieć się, czy bliscy krewni cierpią na choroby wątroby, żółtaczkę i alkoholizm.

W trakcie badania stwierdzono żółtość skóry i błon śluzowych, ból w prawym podżebrzu, niewielki wzrost wielkości wątroby. Lekarz bierze pod uwagę płeć i wiek pacjenta, określa, kiedy pojawiają się pierwsze oznaki choroby, dowiaduje się, czy występują jednocześnie przewlekłe choroby powodujące żółtaczkę. Po badaniu pacjent musi przejść serię testów.

Ogólna i biochemiczna analiza krwi w zespole Gilberta pomoże określić wzrost całkowitej bilirubiny ze względu na jej wolną frakcję pośrednią. Rozwój zespołu Gilberta wskaże wartość do 85 μmol / l. W tym samym czasie inne wskaźniki - białko, cholesterol, AST, ALT pozostają w normie.

Analiza moczu - nie ma zmian w równowadze elektrolitowej, pojawienie się bilirubiny będzie wskazywało na rozwój zapalenia wątroby, a mocz staje się kolorem ciemnego piwa.

Analiza kału na sterkobilinie pozwala na stwierdzenie obecności tego końcowego produktu konwersji bilirubiny.

Metoda PCR - badanie mające na celu identyfikację defektu genetycznego w genie odpowiedzialnym za metabolizm bilirubiny.

Test Rimfacinovaya - wprowadzenie pacjenta 900 mg antybiotyku powoduje wzrost poziomu bilirubiny pośredniej we krwi.

Markery wirusów zapalenia wątroby typu B, C, D w zespole Gilberta nie są zdefiniowane.

Konkretne testy pomogą potwierdzić diagnozę:

  • test fenobarbitalu - podczas przyjmowania fenobarbitalu stężenie bilirubiny zmniejsza się;
  • test z kwasem nikotynowym - po dożylnym podaniu leku, stężenie bilirubiny wzrasta kilka razy w ciągu 2-3 godzin.
  • test z głodem - na tle diety niskokalorycznej obserwuje się wzrost poziomu bilirubiny o 50-100%.
Instrumentalne metody badawcze:
  • USG jamy brzusznej;
  • Ultradźwięki wątroby, pęcherzyka żółciowego i przewodów;
  • dwunastna intubacja;
  • badanie miąższu wątroby metodą radioizotopową.

Biopsja wątroby jest wykonywana tylko wtedy, gdy podejrzewa się przewlekłe zapalenie wątroby i marskość wątroby.

Analiza genetyczna jest uważana za najszybszą i najbardziej skuteczną. Homozygotyczny zespół Gilberta można określić przez diagnostykę DNA za pomocą genu UDVHT. Rozpoznanie potwierdza się, gdy liczba powtórzeń TA (2 kwasy nukleinowe) w regionie promotora wadliwego genu osiąga 7 lub przekracza ten wskaźnik.

Przed rozpoczęciem leczenia specjaliści zalecają wykonanie analizy genetycznej zespołu Gilberta, aby upewnić się, że diagnoza została prawidłowo wykonana, ponieważ leki o działaniu hepatotoksycznym są stosowane w procesie leczenia choroby. Jeśli diagnosta jest w błędzie, wątroba jako pierwsza będzie cierpieć z powodu takiego leczenia.

Leczenie zespołu Gilberta

Lekarz wybierze schemat leczenia, biorąc pod uwagę nasilenie objawów, ogólny stan pacjenta i poziom bilirubiny we krwi.

Jeśli wskaźniki pośredniej frakcji bilirubiny nie przekraczają 60 μmol / l, pacjent ma tylko łagodne zażółcenie skóry i nie ma objawów, takich jak zmiana zachowania, nudności, wymioty, senność - nie przepisano żadnych leków. Podstawą terapii jest dostosowanie stylu życia, przestrzeganie zasad pracy i wypoczynku, ograniczenie wysiłku fizycznego. Pacjentowi zaleca się zwiększenie spożycia płynów i przestrzeganie diety, która wyklucza stosowanie tłustych, pikantnych, smażonych potraw, tłuszczów ogniotrwałych, konserw i alkoholu.

Na tym etapie praktyka otrzymywania sorbentów (węgiel aktywowany, Polysorb, Enterosgel) i metod fototerapii. Niebieskie nasłonecznienie pozwala na przejście wolnej bilirubiny do frakcji rozpuszczalnej w wodzie i opuszczenie ciała.

Przy wzroście poziomu bilirubiny do 80 μmol / l i powyżej pacjentowi przepisano Phenobarbital (Barboval, Corvalol) w dawce do 200 mg na każde uderzenie. Czas trwania leczenia wynosi 2-3 tygodnie. Dieta staje się bardziej rygorystyczna. Pacjent powinien całkowicie wyeliminować dietę:

  • konserwy, ostre, tłuste, ciężkie potrawy;
  • Muffin, słodycze, czekolada;
  • mocna herbata i kawa, kakao, wszelkiego rodzaju alkohol.

Nacisk w żywieniu obejmuje dietetyczne mięsa i ryby, zboża, wegetariańskie zupy, świeże warzywa i owoce, herbatniki, słodkie soki, napoje owocowe, napoje owocowe, niskotłuszczowe napoje z kwaśnego mleka.

Hospitalizacja

Jeśli poziom bilirubiny nadal rośnie, należy zauważyć pogorszenie stanu pacjenta, ponieważ pacjent wymaga hospitalizacji. W warunkach szpitalnych schemat leczenia obejmuje:

  • hepatoprotekcyjne w celu utrzymania czynności wątroby;
  • dożylne podawanie roztworów polionowych;
  • odbiór sorbentów;
  • pobieranie enzymów, które poprawiają trawienie;
  • oparte na laktulozie środki przeczyszczające przyspieszające eliminację toksyn (Normaze, Duphalac).

W ciężkich przypadkach należy podać dożylną albuminę wiodącą lub wykonać transfuzję krwi. Na tym etapie dieta pacjenta jest ściśle kontrolowana, usuwa się z niej wszystkie produkty zawierające tłuszcze zwierzęce i białko (mięso, ryby, jaja, twaróg, masło itp.). Pacjent może jeść świeże owoce i warzywa, jeść wegetariańskie zupy warzywne, płatki zbożowe, herbatniki, niskotłuszczowe produkty mleczne.

W okresach remisji, gdy ostre objawy choroby są nieobecne, wyznaczany jest cykl leczenia podtrzymującego, mający na celu przywrócenie funkcji układu żółciowego, zapobieganie zastojowi żółci i tworzenie się kamieni. W tym celu zaleca się przyjmowanie Gepabene, Ursofalk lub wywar z ziół z działaniem żółciopędnym. W tym okresie nie ma ścisłych ograniczeń dietetycznych, ale pacjent powinien unikać alkoholu i pokarmów, które mogą powodować zaostrzenie choroby.

Okresowo, dwa razy w miesiącu, zaleca się zaślepianie (tubage). Procedura ta jest niezbędna do usunięcia stojącej żółci, polega na przyjęciu ksylitolu z pustym żołądkiem lub sorbitolu. Następnie połóż ciepłą poduszeczkę po prawej stronie na pół godziny. Najlepiej zrobić to w dniu wolnym od pracy, ponieważ towarzyszy temu pojawienie się luźnych stolców i częste wizyty w toalecie.

Służba wojskowa

Wielu młodych ludzi jest zainteresowanych tym, czy wziąć armię z zespołem Gilberta? Zgodnie z harmonogramem chorób, które szczegółowo określają wymagania dotyczące zdrowia poborowych, pacjenci z żółtaczką genetyczną są wezwani do służby wojskowej. Ta diagnoza nie jest powodem do opóźnienia lub zwolnienia z poboru.

Ale jednocześnie jest zastrzeżenie, zgodnie z którym młody człowiek powinien otrzymać specjalne warunki służby. Poborowy z zespołem Gilberta nie powinien głodować, być poddanym ciężkiemu wysiłkowi fizycznemu, jeść tylko zdrowej żywności. W praktyce, w warunkach militarnych, praktycznie niemożliwe jest spełnienie tych wymagań, ponieważ możliwe jest zapewnienie wszystkich niezbędnych recept w siedzibie głównej, gdzie jest problematyczne dla zwykłego żołnierza.

Jednocześnie diagnoza zespołu Gilberta jest podstawą do odmowy przyjęcia do wyższych jednostek wojskowych. Oznacza to, że dla profesjonalnej służby w szeregach Sił Zbrojnych, młodzi ludzie są uznani za niezdolnych, a komisja lekarska nie pozwala im zdawać egzaminów wstępnych.

Środki ludowe

Żółtaczka genetyczna jest jedną z chorób, w których stosowanie środków ludowych jest mile widziane przez wielu ekspertów. Oto kilka popularnych przepisów:

Mieszanka złożona

Kompozycję terapeutyczną wytwarza się z równej objętości miodu i oliwy z oliwek (500 ml). Do tej mieszaniny dodaje się 75 ml octu jabłkowego. Kompozycję dokładnie wymieszano, wylano do szklanego pojemnika, przechowywano w lodówce. Przed pobraniem się łyżeczką i wziąć 15-20 kropli na 20 minut przed jedzeniem. Objawy żółtaczki ustępują już w trzecim dniu leczenia, ale mieszaninę trzeba przyjmować co najmniej tydzień, aby utrwalić pozytywny wynik.

Łopian sok

Liście rośliny zbierane są w maju, w okresie kwitnienia, w tym czasie zawierają największą ilość użytecznych substancji. Świeże łodygi łopianu są przekazywane przez maszynkę do mielenia mięsa, wyciskane sokiem z gazy, rozcieńczane na pół z wodą i brane 1 łyżeczka. przed jedzeniem przez 10 dni.


Więcej Artykułów O Wątrobę

Cholestasis

Badanie krwi HCV - co to jest?

Nowoczesna diagnostyka medyczna wykorzystuje wiele różnych rodzajów badań krwi. Prawdopodobnie każdy musiał wziąć pełną morfologię krwi, biochemiczne badanie krwi, badanie krwi na cukier.
Cholestasis

Przejdź do lewej formuły leukocytów. Leukogram: dekodowanie

Lekarze często używają wyrażenia "Przesunięcie wzoru leukocytów w lewo". Ale co to oznacza dla tych, którzy są daleko od języka medycyny? Być może jest to prekursor poważnej choroby lub wariantu normy fizjologicznej, ale bez specjalnej wiedzy nie jest to łatwe do wykrycia.