Zespół Gilberta

Zespół Gilberta jest łagodnym zaburzeniem genetycznym związanym z nieprawidłowościami w neutralizacji i wykorzystaniu bilirubiny. Zewnętrznymi objawami zespołu są okresowe pojawianie się zażółcenia skóry i błon śluzowych, powiększenie wątroby i śledziony, którym towarzyszą objawy zapalenia pęcherzyka żółciowego. Eksperci twierdzą, że syndrom Gilberta jest stanem, który nie jest niebezpieczny i nie wymaga specjalnego leczenia.

OGÓLNE

Zespół nazywa się po francuskim gastroenterologu, który w 1901 roku po raz pierwszy zdiagnozował i opisał stan hepatozy barwnikowej, która jest teraz nazywana chorobą Gilberta.

Fakty o zespole Gilberta:

  • Zespół genetyczny Gilberta jest dość powszechną chorobą, która występuje u 3-7% populacji. Według niektórych danych takie odchylenie jest typowe dla 10% mieszkańców świata, a na kontynencie afrykańskim jest wykrywane u 36% populacji.
  • Statystyki wskazują, że u mężczyzn choroba jest wykrywana 8-10 razy częściej niż u kobiet, co jest związane z charakterystyką ich hormonalnego tła.
  • Wśród ludzi, którzy stanęli w obliczu tego odstępstwa, jest wielu znanych sportowców i historycznych osobistości. Na przykład na drodze historycznych zwycięstw zespół Gilberta nie stał się przeszkodą dla Napoleona.

POWODY

Głównym zadaniem wątroby jest oczyszczanie krwi z produktów przemiany materii i toksyn. Z narządów wewnętrznych krew pędzi do wątroby, gdzie odbywa się proces filtracji. Krew zawiera bilirubinę, która jest produktem rozpadu czerwonych krwinek. Jego kompleks zawierający żelazo rozpada się, tworząc toksyczną bilirubinę pośrednią. Kiedy ta substancja jest połączona z enzymem glukuronylotransferazy, traci swoje toksyczne właściwości i przekształca się w bilirubinę bezpośrednią, która z łatwością opuszcza organizm. Przyczynami zespołu Gilberta są obniżenie aktywności tego enzymu. Prowadzi to do tego, że metabolity nadal krążą w organizmie.

Syndrom narządów przejawia tendencję do okresowych zaostrzeń. Istnieje wiele czynników, które przyczyniają się do tego procesu.

Czynniki predysponujące:

  • ciężka praca fizyczna;
  • stres;
  • odchylenia od diety w kierunku postu lub przejadania się;
  • nadużywanie alkoholu, przyjmowanie narkotyków;
  • przegrzanie, przechłodzenie, nadmierne nasłonecznienie;
  • infekcje wirusowe;
  • urazy, interwencje chirurgiczne;
  • leki z grupy antybiotyków, sterydów anabolicznych i niesteroidowych środków przeciwzapalnych;
  • okresy menstruacji u kobiet.

KLASYFIKACJA

Formy zespołu:

  • Wrodzony - pierwsze objawy pojawiają się w wieku od 12 do 30 lat, bez prowokacji ostrym wirusowym zapaleniem wątroby.
  • Manifestowanie - wywołane przez ostre wirusowe zapalenie wątroby w wieku 12 lat.

Dla częstotliwości charakterystycznej dla zespołu. W związku z tym istnieją dwa okresy: zaostrzenie i remisja.

OBJAWY

Odchylenia mogą nie występować przez długi czas lub mogą wykazywać drobne objawy kliniczne, które często są związane z tymczasową niedyspozycją. Głównym objawem zespołu Gilberta jest umiarkowana manifestacja żółtaczki, w której skóra, twardówka oczu i błon śluzowych osoby nabierają żółtego zabarwienia. Nie jest rzadkością, zabarwienie skóry w trójkąt nosowo-wargowych, na stopy, dłonie i pachy.

Objawy wtórne:

  • bezsenność;
  • osłabienie, szybkie zmęczenie, zawroty głowy;
  • gorzki smak w ustach;
  • zmniejszony apetyt;
  • zgaga;
  • nudności, wymioty sporadycznie możliwe;
  • zaparcia i biegunka;
  • wzdęcia;
  • wzdęcia;
  • uczucie ciężkości w żołądku;
  • nudny i ciągnący ból po prawej stronie pod żebrami;
  • wątroba w zespole Gilberta powiększa się u 60% pacjentów;
  • powiększenie śledziony występuje w 10% przypadków.

DIAGNOSTYKA

Choroba jest najczęściej wykrywana w okresie dojrzewania. Z prawidłową historią pobrania diagnozy się nie dzieje.

Takie objawy zespołu Gilberta, takie jak wiek od 12 do 30 lat i okresowe epizody żółtaczki o różnym nasileniu, wywołane piciem alkoholu, przemęczeniem, postem i zwiększonym wysiłkiem fizycznym, dają powód, aby powiedzieć, że jest to zespół Gilberta.

Oprócz badania i zbierania wywiadu, testy laboratoryjne i testy fizjologiczne są przypisywane do potwierdzenia założeń i jako diagnostyka różnicowa.

Testy laboratoryjne:

  • wykrycie poziomu bilirubiny we krwi - podwyższony poziom bilirubiny pośredniej;
  • test z głodem - przez dwa dni wartość energetyczna żywności pacjenta nie powinna przekraczać 400 kcal / dobę, próbka jest dodatnia, a wzrost bilirubiny 1,5-2 razy;
  • test na kwas nikotynowy - lek podaje się dożylnie, po 3 godzinach wzrost stężenia bilirubiny pośredniej we krwi rejestruje się 2-3 razy;
  • Próbka fenobarbitalu - pięciodniowe podawanie leku wpływa na obniżenie poziomu bilirubiny pośredniej we krwi;
  • biochemiczne badanie krwi;
  • ogólna analiza krwi i moczu;
  • analiza stolca do wykrywania serokobilin.

Instrumentalne metody diagnostyczne:

  • USG do oceny stanu wątroby i innych narządów wewnętrznych przewodu pokarmowego;
  • tomografia komputerowa do bardziej szczegółowego badania;
  • biopsja tkanki wątroby w celu wykonania badania histologicznego.

Takie problemy leżą w kompetencjach gastroenterologów, genetyki w zespole Gilberta, z reguły nie przyciągają. Czasami może być wymagane badanie genetyczne krwi lub nabłonka z błony śluzowej jamy ustnej.

LECZENIE

Choroba jest uważana za łagodną i z reguły nie powoduje żadnych poważnych problemów zdrowotnych. Żółknięcie skóry i błon śluzowych stanowi powód do niepokoju dla pacjenta i innych osób. W takim przypadku lekarz musi zgłosić nieuzasadnione obawy i wskazać na nieregularność objawów.

W chwili obecnej metody współczesnej medycyny nie mają metod leczenia eti-doprotycznego, aby zapobiec wystąpieniu objawów choroby Gilberta. Czasami można zastosować terapię lekami w celu zmniejszenia nasilenia żółtaczki.

Leki terapeutyczne:

  • Cewki enzymy mikrosomalne - preparaty na bazie fenobarbital, zmniejszając poziom bilirubiny pośrednie we krwi;
  • hepatoprotektory;
  • leki choleretyczne;
  • sorbenty;
  • enzymy;
  • pędniki - stymulanty ruchliwości jelit;
  • leki przeciwwymiotne.

Preparaty farmaceutyczne nie leczą choroby Gilberta, zmniejszają jedynie nasilenie objawów i poprawiają jakość życia pacjenta. Fototerapia jest stosowana jako dodatkowa metoda. Pod wpływem napromieniowania następuje przyspieszone niszczenie i eliminacja bilirubiny.

W rzadkich przypadkach, wraz z rozwojem ciężkich powikłań zespołu Gilberta, kiedy poziom bilirubiny osiąga krytyczne poziomy, można wykonać transfuzję krwi i podawanie albuminy.

Aby zapobiec nawrotom, pacjentowi zalecano oszczędną dietę nr 5, przyjmowanie kompleksów witaminowych, unikanie alkoholu, tłustych pokarmów i wysiłku fizycznego.

POWIKŁANIA

Choroba charakteryzuje się korzystnym przebiegiem i sama w sobie nie powoduje rozwoju powikłań. Kiedy zdiagnozowano zespół Gilberta, niebezpieczeństwem jest: przewlekłe naruszanie diety, nieprzestrzeganie schematu leczenia i niewłaściwe stosowanie leków.

Możliwe powikłania:

  • przewlekłe zapalenie wątroby z przetrwałym zapaleniem tkanki wątroby;
  • kamica żółciowa z osadzaniem się kamieni w pęcherzyku żółciowym i jego przewodach;
  • przewlekłe zapalenie pęcherzyka żółciowego;
  • zapalenie dróg żółciowych;
  • przewlekłe choroby żołądka, trzustki i dwunastnicy;
  • zaburzenia psychosomatyczne.

ZAPOBIEGANIE

Choroba Gilberta wynika z defektu odziedziczonego genu. Zapobieganie rozwojowi tego zespołu jest niemożliwe, ponieważ rodzice mogą być nosicielami i nie wykazują oznak odchyleń. Z tego powodu główne środki zapobiegawcze mają na celu zapobieganie zaostrzeniom i przedłużanie okresu remisji. Można to osiągnąć przez wyeliminowanie czynników wywołujących patologiczne procesy w wątrobie.

Środki zapobiegawcze:

  • Wyjątek przegrzania, hipotermia i długi pobyt pod promieniami słońca.
  • Odmowa ciężkiej pracy fizycznej, a także intensywne ćwiczenia fizyczne.
  • Zabronione jest nadużywanie alkoholu i przyjmowanie narkotyków.
  • Przyjmowanie antybiotyków i innych leków powinno odbywać się wyłącznie zgodnie z zaleceniami lekarza w jasno wskazanej dawce z uwzględnieniem czasu przyjęcia.
  • Dieta z ograniczeniem tłustych, smażonych, pikantnych i pikantnych potraw.
  • Dieta powinna być stała bez długich przerw, dotyczy to nie tylko żywności, ale także wody.

PROGNOZA DLA ODZYSKU

Ogólnie rokowanie jest korzystne. Predyspozycje do pojawiania się zażółceń utrzymują się przez całe życie, ale nie ma to wpływu na wskaźniki umieralności i nie obserwuje się postępujących zmian w wątrobie. Leczenie takimi objawami zespołu Gilberta metodami medycznymi prowadzi do obniżenia poziomu bilirubiny do normy, ale stałe stosowanie tych leków wiąże się z ryzykiem wystąpienia działań niepożądanych.

Pacjenci mają zwiększoną wrażliwość na różne działania hepatotoksyczne. Przyjmowanie alkoholu i leków niekorzystnie wpływa na czynność wątroby i może wywoływać rozwój chorób kamicy żółciowej, zapalenia pęcherzyka żółciowego i zaburzeń psychosomatycznych.

Przed planowaniem ciąży pary z rozpoznanym zespołem Gilberta są zachęcane do odwiedzenia poradnictwa genetycznego, aby ocenić ryzyko zachorowania u ich potomstwa.

Znalazłeś błąd? Wybierz i naciśnij Ctrl + Enter

Zespół Gilberta jest patologią genetyczną wątroby, która jest dziedziczna, w której zaburzona jest wymiana bilirubiny (produktu przetwarzającego białko hemoglobiny).

Co to jest niebezpieczny zespół Gilberta i co to jest w prostych słowach?

Zespół Gilberta (choroba Gilberta) to genetyczna patologia charakteryzująca się naruszeniem metabolizmu bilirubiny. Choroba wśród całkowitej liczby chorób jest uważana za dość rzadką, ale wśród dziedzicznych jest najczęstsza.

Zostało ustalone przez klinicystów, że częściej takie zaburzenie zdiagnozowano u mężczyzn niż u kobiet. Szczyt zaostrzeń spada na kategorię wiekową od dwóch do trzynastu lat, jednak może wystąpić w każdym wieku, ponieważ choroba jest przewlekła.

Duża liczba czynników predysponujących, takich jak utrzymywanie niezdrowego stylu życia, nadmierne ćwiczenia, bezkrytyczne stosowanie leków i wiele innych, może stać się czynnikiem wyjściowym dla rozwoju charakterystycznych objawów.

Co to jest w prostych słowach?

W prostych słowach, zespół Gilberta jest chorobą genetyczną, która charakteryzuje się upośledzonym wykorzystaniem bilirubiny. Wątroba pacjentów nie neutralizuje prawidłowo bilirubiny i zaczyna gromadzić się w organizmie, powodując różne objawy choroby. Po raz pierwszy został opisany przez francuskiego gastroenterologa - Augustina Nicolasa Gilberta (1958-1927) i jego kolegów w 1901 roku.

Ponieważ ten zespół ma niewielką liczbę objawów i objawów, nie jest uważany za chorobę, a większość ludzi nie wie, że mają tę patologię, dopóki badanie krwi nie wykazało zwiększonego poziomu bilirubiny.

W Stanach Zjednoczonych około 3% do 7% populacji ma zespół Gilberta, według National Institutes of Health - niektórzy gastroenterolodzy uważają, że częstość występowania może być większa i osiągnąć 10%. Zespół ten przejawia się częściej u mężczyzn.

Przyczyny rozwoju

Opracowanie syndrom u ludzi, którzy są od obojga rodziców dostał drugą wadę miejsc chromosomowych, odpowiedzialnego za powstawanie jednego z enzymów wątrobowych - urydyno udziale glukuronylotransferazy difosforan (lub bilirubina-UGT1A1). Powoduje to zmniejszenie zawartości tego enzymu do 80%, dlatego jego zadanie - przekształcenie pośredniej bilirubiny, która jest bardziej toksyczna dla mózgu, w związaną frakcję - jest znacznie gorsze.

Wada genetyczna może być wyrażana na różne sposoby: w lokalizacji bilirubiny-UGT1A1 obserwuje się wstawkę dwóch dodatkowych kwasów nukleinowych, ale może ona występować kilka razy. Od tego zależeć będzie przebieg choroby, czas trwania jej zaostrzeń i samopoczucie. Określony defekt chromosomalny często daje o sobie znać dopiero od wieku dojrzewania, kiedy metabolizm bilirubiny zmienia się pod wpływem hormonów płciowych. Ze względu na aktywny wpływ na ten proces androgenów, zespół Gilberta jest rejestrowany częściej w populacji mężczyzn.

Mechanizm transferu nazywa się autosomalnym recesywnym. Oznacza to, co następuje:

  1. Nie ma związku z chromosomami X i Y, to znaczy nieprawidłowy gen może manifestować się u osoby dowolnej płci;
  2. Każda osoba ma każdy chromosom w parze. Jeśli ma on 2 wadliwe drugie chromosomy, wtedy zespół Gilberta zamanifestuje się. Kiedy zdrowy gen znajduje się na sparowanym chromosomie w tym samym locus, patologia nie ma szans, ale osoba z taką nieprawidłowością genową staje się nosicielem i może przekazać ją swoim dzieciom.

Prawdopodobieństwo pojawienia się większości chorób związanych z genomem recesywnym nie jest bardzo znaczące, ponieważ jeśli na drugim takim chromosomie znajduje się dominujący allel, osoba stanie się jedynie nosicielem wady. Nie dotyczy to zespołu Gilberta: do 45% populacji ma gen z wadą, więc szansa na przekazanie go od obojga rodziców jest dość duża.

Objawy zespołu Gilberta

Objawy omawianej choroby dzielą się na dwie grupy - obowiązkowe i warunkowe.

Obowiązkowe objawy zespołu Gilberta obejmują:

  • ogólne osłabienie i zmęczenie bez wyraźnego powodu;
  • żółte blaszki tworzą się na powiekach;
  • sen jest zaburzony - staje się płytki, przerywany;
  • zmniejszony apetyt;
  • Sporadyczne żółte obszary skóry, jeśli bilirubina zmniejsza się po zaostrzeniu, twardówka oczu zaczyna żółknąć.

Objawy warunkowe, które mogą nie być obecne:

  • ból mięśni;
  • silne swędzenie skóry;
  • przerywane drżenie kończyn górnych;
  • nadmierne pocenie;
  • w prawym podżebierzu czuje się ciężko, niezależnie od posiłku;
  • bóle głowy i zawroty głowy;
  • apatia, drażliwość - zaburzenia psycho-emocjonalne;
  • wzdęcia brzucha, nudności;
  • zaburzone stolce - pacjenci martwią się biegunką.

W okresach remisji zespołu Gilberta niektóre objawy warunkowe mogą być całkowicie nieobecne, a u jednej trzeciej pacjentów z daną chorobą są one nieobecne nawet w okresach zaostrzeń.

Diagnostyka

Różne testy laboratoryjne pomagają potwierdzić lub obalić zespół Gilberta:

  • bilirubina we krwi - normalnie całkowita zawartość bilirubiny wynosi 8,5-20,5 mmol / l. W zespole Gilberta występuje wzrost całkowitej bilirubiny z powodu pośredniego.
  • pełna liczba krwinek - retikulocytoza we krwi (podwyższone poziomy niedojrzałych czerwonych krwinek) i łagodna anemia - 100-110 g / l.
  • analiza biochemiczna krwi - cukru we krwi - jest prawidłowa lub nieznacznie obniżona, białka krwi mieszczą się w normalnych granicach, fosfataza alkaliczna, AST, ALT - są prawidłowe, a test tymologiczny ujemny.
  • analiza moczu - brak nieprawidłowości. Obecność w moczu urobilinogenu i bilirubiny wskazuje na patologię wątroby.
  • krzepnięcie krwi - wskaźnik protrombiny i czas protrombinowy - w granicach normy.
  • Wirusowe markery zapalenia wątroby są nieobecne.
  • Ultradźwięki wątroby.

Diagnostyka różnicowa zespołu Gilberta z zespołami Dabin-Johnson i Rotor:

  • Powiększona wątroba - zazwyczaj, zazwyczaj nieznacznie;
  • Bilirubinuria jest nieobecny;
  • Zwiększone koproporfiryny w moczu - nie;
  • Aktywność transferazy glukonylowej - spadek;
  • Powiększona śledziona - nie;
  • Ból w prawym podżebrzu - rzadko, jeśli jest - ból;
  • Swędząca skóra jest nieobecna;
  • Cholecystografia jest normalna;
  • Biopsja wątroby - odkładanie normalne lub lipofuscyna, zwyrodnienie tłuszczowe;
  • Test bromosulfalinowy - często norma, czasami nieznaczny spadek klirensu;
  • Podwyższona bilirubina w surowicy jest głównie pośrednia (niezwiązana).

Ponadto przeprowadzane są specjalne testy w celu potwierdzenia diagnozy:

  • Próba z postem.
  • Post w ciągu 48 godzin lub kaloryczne ograniczenie żywności (do 400 kcal dziennie) prowadzi do gwałtownego wzrostu (o 2-3 razy) w wolnej bilirubinie. Niezwiązaną bilirubinę oznacza się na pusty żołądek pierwszego dnia badania i po dwóch dniach. Wzrost stężenia bilirubiny pośredniej o 50-100% wskazuje na wynik pozytywny.
  • Test z fenobarbitalem.
  • Przyjmowanie fenobarbitalu w dawce 3 mg / kg / dobę przez 5 dni pomaga zmniejszyć poziom niezwiązanej bilirubiny.
  • Testuj za pomocą kwasu nikotynowego.
  • Dożylne wstrzyknięcie kwasu nikotynowego w dawce 50 mg prowadzi do zwiększenia ilości niezwiązanej bilirubiny we krwi 2-3 razy w ciągu 3 godzin.
  • Próbka z ryfampicyną.
  • Podawanie 900 mg ryfampicyny powoduje zwiększenie stężenia bilirubiny pośredniej.

Potwierdź również diagnozę umożliwiającą przezskórne nakłucie wątroby. Badanie histologiczne punkcji nie wykazuje oznak przewlekłego zapalenia wątroby i marskości wątroby.

Komplikacje

Sam ten syndrom nie powoduje żadnych powikłań i nie uszkadza wątroby, ale ważne jest, aby odróżnić jeden typ żółtaczki od innego w czasie. W tej grupie pacjentów odnotowano zwiększoną wrażliwość komórek wątroby na czynniki hepatotoksyczne, takie jak alkohol, leki i niektóre grupy antybiotyków. Dlatego w obecności powyższych czynników konieczne jest kontrolowanie poziomu enzymów wątrobowych.

Leczenie zespołu Gilberta

W okresie remisji, który może trwać wiele miesięcy, lat, a nawet życia, specjalne traktowanie nie jest wymagane. Głównym zadaniem jest zapobieganie pogorszeniu. Ważne jest, aby przestrzegać diety, pracy i reżimu odpoczynku, aby nie przechłodzić i uniknąć przegrzania organizmu, aby wyeliminować duże obciążenia i niekontrolowane leki.

Leczenie farmakologiczne

Leczenie choroby Gilberta w rozwoju żółtaczki obejmuje stosowanie leków i diety. Z leków są używane:

  • albumina - w celu zmniejszenia stężenia bilirubiny;
  • przeciwwymiotne - według wskazań, w obecności nudności i wymiotów.
  • barbiturany - w celu obniżenia poziomu bilirubiny we krwi ("Surital", "Fiorinal");
  • hepatoprotekcyjne - w celu ochrony komórek wątroby ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • żółciopędny - w celu zmniejszenia zażółcenia skóry ("Kars", "Cholensim");
  • diuretyki - do usuwania bilirubiny z moczem ("Furosemid", "Veroshpiron");
  • enterosorbenty - w celu zmniejszenia stężenia bilirubiny poprzez usunięcie go z jelita (węgiel aktywny, "Polyphepan", "Enterosgel");

Ważne jest, aby pamiętać, że pacjent będzie musiał regularnie poddawać się procedurom diagnostycznym w celu kontrolowania przebiegu choroby i badania reakcji organizmu na leczenie farmakologiczne. Terminowe dostarczanie testów i regularne wizyty u lekarza nie tylko ograniczą nasilenie objawów, ale także ostrzegą przed możliwymi powikłaniami, które obejmują poważne patologie somatyczne, takie jak zapalenie wątroby i kamica żółciowa.

Remisja

Nawet jeśli nastąpiła remisja, pacjenci nie powinni być "rozluźnieni" w żaden sposób - muszą uważać, aby nie nastąpiło zaostrzenie zespołu Gilberta.

Po pierwsze, konieczne jest prowadzenie ochrony dróg żółciowych - to zapobiegnie stagnacji żółci i tworzeniu się kamieni żółciowych. Dobrym wyborem takiej procedury byłyby zioła żółciowe, preparaty Urocholum, Gepabene lub Ursofalk. Raz w tygodniu, pacjent musi zrobić „ślepe intubacji” - na czczo należy pić ksylitol lub sorbitol, to trzeba się położyć na prawym boku i ciepłego obszaru anatomicznego położenia grzejnika pęcherzyka żółciowego przez pół godziny.

Po drugie, musisz wybrać odpowiednią dietę. Na przykład konieczne jest wyłączenie z menu produktów, które działają jako czynnik prowokujący w przypadku zaostrzenia zespołu Gilberta. Każdy pacjent ma taki zestaw produktów.

Moc

Diety powinny być przestrzegane nie tylko podczas zaostrzeń choroby, ale także podczas okresów remisji.

Zabronione jest używanie:

  • tłuste mięso, drób i ryby;
  • jajka;
  • gorące sosy i przyprawy;
  • czekolada, ciasto;
  • kawa, kakao, mocna herbata;
  • alkohol, napoje gazowane, soki na tetrapacach;
  • ostre, słone, smażone, wędzone, konserwy;
  • mleko pełne i produkty mleczne o wysokiej zawartości tłuszczu (śmietana, śmietana).

Dozwolone użycie:

  • wszystkie rodzaje zbóż;
  • warzywa i owoce w dowolnej postaci;
  • beztłuszczowe produkty mleczne;
  • chleb, galetny pechente;
  • mięso, drób, ryby nie są odmianami tłuszczowymi;
  • świeże soki, napoje owocowe, herbata.

Prognoza

Rokowanie jest korzystne, w zależności od przebiegu choroby. Hiperbilirubinemia utrzymuje się do końca życia, ale nie towarzyszy mu wzrost umieralności. Postępujące zmiany w wątrobie zwykle nie rozwijają się. Ubezpieczając życie takich osób, są one klasyfikowane jako normalne ryzyko. W leczeniu fenobarbitalu lub kordjaminy stężenie bilirubiny zmniejsza się do wartości prawidłowych. Należy ostrzec pacjentów, że może wystąpić żółtaczka po współistniejących zakażeniach, powtarzających się wymiotach i pomijanych posiłkach.

Obserwowano wysoką wrażliwość pacjentów na różne działania hepatotoksyczne (alkohol, wiele leków itp.). Być może rozwój zapalenia w drogach żółciowych, kamica żółciowa, zaburzenia psychosomatyczne. Rodzice dzieci cierpiących na ten zespół powinni skonsultować się z genetykiem przed planowaniem kolejnej ciąży. To samo powinno zostać zrobione, jeśli krewny zostanie zdiagnozowany u krewnych pary, która ma mieć dzieci.

Zapobieganie

Choroba Gilberta wynika z defektu odziedziczonego genu. Zapobieganie rozwojowi tego zespołu jest niemożliwe, ponieważ rodzice mogą być nosicielami i nie wykazują oznak odchyleń. Z tego powodu główne środki zapobiegawcze mają na celu zapobieganie zaostrzeniom i przedłużanie okresu remisji. Można to osiągnąć przez wyeliminowanie czynników wywołujących patologiczne procesy w wątrobie.

Zespół Gilberta

Zespół Gilberta to genetycznie uwarunkowane zaburzenie metabolizmu bilirubiny, które występuje z powodu wad mikrosomalnych enzymów wątrobowych i prowadzi do rozwoju łagodnej, niesprzężonej hiperbilirubinemii. W większości przypadków zespołu Gilberta stwierdza się sporadyczną żółtaczkę o różnym nasileniu, ciężkości w prawym nadżebrzuszu, zaburzeniach dyspeptycznych i znieczulających; może pojawić się podgorączkowe, hepatomegalia, wiek Xanthelasm. Rozpoznanie zespołu Gilberta potwierdzają dane obrazu klinicznego, wywiad rodzinny, badania laboratoryjne i instrumentalne oraz testy funkcjonalne. W zespole Gilberta pokazano przestrzeganie diety, spożycie enzymów mikrosomalnych, hepatoprotektorów, ziół żółciowych, enterosorbentów i witamin.

Zespół Gilberta

Gilberta zespół (hiperbilirubinemii konstytucyjna nie hemolityczna rodziny żółtaczka) charakteryzuje się umiarkowanie podwyższonych poziomów nieskoniugowanego bilirubiny w surowicy krwi i wizualnie manifestowanych odcinków żółtaczka. Zespół Gilberta jest najczęstszą postacią dziedzicznej pigmentowanej hepatozy. W większości przypadków kliniczne objawy zespołu Gilberta występują w wieku 12-30 lat. Ich rozwój u dzieci w okresie pokwitania i przedpokwitaniowym ze względu na hamujący wpływ hormonów płciowych na zbycie bilirubiny. Zespół Gilberta przeważa głównie wśród mężczyzn. Częstość występowania zespołu Gilberta w populacji europejskiej wynosi od 2 do 5%. Zespół Gilberta nie prowadzi do zwłóknienia i zaburzeń czynności wątroby, ale jest czynnikiem ryzyka kamicy żółciowej.

Przyczyny zespołu Gilberta

Bilirubiny bilirubina, hemoglobina utworzony przez rozpad erytrocytów obecnych w surowicy krwi, jak dwie frakcje: bezpośrednio (związek sprzężony) i pośrednie (wolne), bilirubiny. Pośrednia bilirubina ma właściwości cytotoksyczne, co jest najwyraźniej odzwierciedlone w komórkach mózgowych. W komórkach wątroby, bilirubiny pośredni zobojętnia się przez sprzęganie z kwasem glukuronowym wchodzi do przewodu żółciowego i jako półprodukty wydalanych przez jelita i w niewielkich ilościach - w moczu.

Niewłaściwe usuwanie bilirubiny z zespołem Gilberta mutacja genu kodującego enzym mikrosomalnego UDP glukuronylotransferazy. Gorszy i częściowe zmniejszenie aktywności UDP-glyukouroniltransferazy (do 30% normy) skutkuje niezdolnością do absorbowania i usunięcia hepatocytów wymaganą ilość bilirubiny pośredniej. Należy również zauważyć pojazdu naruszającego przepisy i uchwycić pośrednich komórki wątroby bilirubiny. W wyniku tego, zespół Gilberfa poziom nieskoniugowanego bilirubiny w surowicy zwiększa się, co prowadzi do ich osadzania się w tkankach i ich żółte wybarwienie.

Zespół Gilberta odnosi się do patologii z autosomalnym dominującym sposobem dziedziczenia, do którego rozwoju wystarczy, aby dziecko odziedziczyło zmutowaną wersję genu od jednego z rodziców.

Objawy kliniczne zespołu Gilberta mogą być wywołane przez długotrwałe głodu, odwodnienie, napięcia fizycznych i emocjonalnych, miesiączki (kobiety), choroby zakaźne (wirusowego zapalenia wątroby, grypa i ostre infekcje wirusowe dróg oddechowych, infekcje jelit), interwencji chirurgicznej, a także alkohol oraz niektóre leki Hormony (glyukorotikoidov androgeny, etynyl estradiolu), antybiotyki (streptomycyna, ryfampicyna, ampicylinę), salicylan sodu, acetaminofen, kofeinę.

Objawy zespołu Gilberta

Są 2 warianty zespołem Gilberta: „wrodzone” - objawia się bez uprzedniego zakaźnego zapalenia wątroby (i większości przypadków) manifestach po ostrym wirusowym zapaleniem wątroby. I postgepatitnaya hiperbilirubinemii może być związane nie tylko z tym obecność objawu Gilbert'a, ale także przejście zakażenia przewlekłego w formie.

Objawy kliniczne zespołu Gilberta zwykle rozwijają się u dzieci w wieku 12 lat i starszych, przebieg choroby jest falisty. Zespół Gilberta charakteryzuje się sporadyczną żółtaczką o różnym nasileniu - od podtwardówki do jasnego zażółcenia skóry i błon śluzowych. Żółtoczne zabarwienie może być rozproszone lub objawiać się częściowo w obszarze trójkąta nosowo-wargowego, na skórze stóp, dłoni, w pachach. Epizody żółtaczki w zespole Gilberta pojawiają się nagle, zwiększają się po ekspozycji na czynniki prowokujące i rozwiązują się niezależnie. U noworodków objawy zespołu Gilberta mogą wykazywać podobieństwa z przejściową żółtaczką. W niektórych przypadkach z zespołem Gilberta może wystąpić pojedyncze lub wielokrotne Xanthelasma powiek.

Większość pacjentów z zespołem Gilberta narzekać ciężkości w prawym górnym kwadrancie, poczucie dyskomfortu w jamie brzusznej. Asthenovegetative obserwowane zaburzenia (zmęczenie i depresja, złe snu, pocenie się), niestrawność (brak apetytu, nudności, odbijanie, wzdęcia, zaburzenia kału). W 20% przypadków, objawu Gilbert'a ma niewielkie powiększenie wątroby, 10% - śledziony można zaobserwować zapalenie pęcherzyka żółciowego, zaburzenia pęcherzyka żółciowego i zwieracza Oddiego, zwiększone ryzyko kamicy żółciowej.

Około jedna trzecia pacjentów z zespołem Gilberta nie ma żadnych skarg. Przy znikomości i niestałości objawów zespołu Gilberta choroba przez długi czas może pozostać niezauważona przez chorych. Zespół Gilberta można łączyć z dysplazją tkanki łącznej - często spotykaną w zespołach Marfana i Ehlersa-Danlosa.

Rozpoznanie zespołu Gilberta

Rozpoznanie objawu Gilbert'a opiera się na analizie objawów klinicznych danych historii rodzinnej, wyników badań laboratoryjnych (całkowicie lub analizę biochemiczną krwi, moczu, PCR), testy funkcjonalne (test głód się próbkę z fenobarbital, kwasu nikotynowego), USG jamy brzusznej.

Podczas zbierania wywiadu uwzględnia się płeć pacjenta, wiek wystąpienia objawów klinicznych, występowanie epizodów żółtaczki u bliskich krewnych, obecność przewlekłych chorób powodujących żółtaczkę. W badaniu palpacyjnym wątroba jest bezbolesna, tekstura narządu jest miękka, może wystąpić niewielki wzrost wielkości wątroby.

Całkowity poziom bilirubiny w zespół Gilbert wzrosła ze względu na frakcjach pośrednich zakresach od 34,2 do 85,5 mmol / litr (zwykle nie więcej niż 51,3 mmol / l). Inne testy funkcji wątroby biochemiczne (białko całkowite, a frakcje białkowe, AST, ALT, cholesterolu) z zespołem Gilberta, z reguły nie są zmieniane. Zmniejszenie poziomu bilirubiny u pacjentów otrzymujących fenobarbital i jego wzrost (50-100%) po głodu lub niskiej wartości kalorycznej diecie, a także po dożylnej iniekcji nikotynowy diagnozy potwierdzają kwas zespół Gilbert. PCR zespół Gilbert ujawnia polimorfizmu genu kodującego UDFGT enzymu.

W celu wyjaśnienia rozpoznania zespołu Gilberta wykonuje się badanie ultrasonograficzne narządów jamy brzusznej, USG wątroby i pęcherzyka żółciowego, sondowanie dwunastnicze, chromatografia cienkowarstwowa. Przezskórna biopsja wątroby jest wykonywana tylko wtedy, gdy istnieją dowody wykluczające przewlekłe zapalenie wątroby i marskość wątroby. W zespole Gilberta nie ma żadnych patologicznych zmian w próbkach biopsji wątroby.

zespół Gilbert jest zróżnicowana przewlekłe wirusowe zapalenie wątroby i hiperbilirubinemii postgepaticheskoy trwałe, niedokrwistość hemolityczna, zespół Kriglera-Najjara typu II, zespół Dubin-Johnson i zespół rotora, pierwotna bocznik hiperbilirubinemii wrodzone marskość wątroby, atrezję dróg żółciowych porusza.

Leczenie zespołu Gilberta

Dzieci i dorośli z zespołem Gilberta z reguły nie wymagają specjalnego leczenia. Najważniejsze znaczenie ma przestrzeganie diety, pracy i odpoczynku. Z syndromem Gilberta niepożądane są sportowe zawody, nasłonecznienie, spożycie alkoholu, głód, ograniczenie płynów i leki hepatotoksyczne. Przedstawiono dietę ograniczoną do żywności zawierającej tłuszcze ogniotrwałe (tłuste mięso, smażone i pikantne potrawy) oraz żywność w puszkach.

Podczas zaostrzenia objawów klinicznych zespołu Gilberta desygnowanego tabeli oszczędnym № enzymy 5 i dławiki mikrosomalnych - fenobarbital i ziksorin (1-2 tygodniowe kursy w odstępie 2-4 tygodni), które obniżają poziom bilirubiny. Otrzymanie węgla aktywowanego pochłaniający bilirubiny w jelitach i fototerapii, przyspieszając rozkład bilirubiny w tkankach pomogą przynieść go z organizmu.

Do zapobiegania i kamica pęcherzyka żółciowego zaleca odbioru choleretic ziół zespół Gilbert'a, wątroby (ursosan, ursofalk) Essentiale, LIV-52 żółciopędnym (Holagol, allohol, holosas) i witaminy z grupy B.

Rokowanie i zapobieganie zespołowi Gilberta

Rokowanie choroby w każdym wieku jest korzystne. Hiperbilirubinemia u pacjentów z zespołem Gilberta utrzymuje się do końca życia, ale jest łagodna, nie towarzyszą jej postępujące zmiany w wątrobie i nie ma wpływu na oczekiwaną długość życia.

Przed planowaniem ciąży, pary z historią tej patologii, należy skonsultować się z genetyką medyczną, aby ocenić ryzyko zespołu Gilberta u potomstwa. Zespół Gilberta u dzieci nie jest powodem do odmowy szczepienia profilaktycznego.

Zespół Gilberta - co to jest w prostych słowach, objawy

Cześć! Kilka lat temu, podczas rutynowego badania, znalazłem podwyższoną bilirubinę. Bardzo podwyższone. Okazało się, że mam syndrom Gilberta. Są pewne rany, których obecności nie można odgadnąć od lat! Należą do nich zespół Gilberta, czyli brak enzymów wątrobowych. Dla tych, którzy nigdy o nim nie słyszeli (a jestem, jestem pewien, większość), powiem wam więcej. Więc czym jest syndrom Gilberta, co to jest w prostych słowach?

Odnotowuję natychmiast, że lekarze nie uważają go za chorobę w zwykłym tego słowa znaczeniu. Nie wymaga specjalnego leczenia, pacjent potrzebuje tylko pomocy zaostrzeń w leczeniu objawowym. Zaskakujące jest również to, że od lat pacjent nie może nawet zgadywać o takiej funkcji swojego ciała. Być może ktoś z przyjaciół, a nawet ty masz taką chorobę, ale kiedy on śpi?

Zespół Gilberta - co to jest w prostych słowach

Jakiego rodzaju tajemniczą bestią - syndrom Gilberta, co to jest w prostych słowach? Aby zrozumieć jego specyfikę, konieczne jest krótkie przypomnienie procesów zachodzących w ciele, a mianowicie jego najgorętszego narządu, wątroby.

Ze szkolnego kursu biologii pamiętamy, że poprzez krwiobieg tlen, tak niezbędny dla narządów i tkanek, jest transportowany za pomocą czerwonych krwinek, które również nie trwają wiecznie i umierają co każde 120 dni, zastępując je nowymi.

Martwe czerwone krwinki rozpadają się na hemoglobinę i pośrednią bilirubinę, nierozpuszczalny w wodzie i toksyczny pierwiastek. Tutaj wątroba łączy pracę, oczyszczając z niej krew i przetwarzając ją na bezpośrednią bilirubinę, która jest już rozpuszczona w wodzie i wydalana w kale, nadając jej zwykle ciemny kolor.

Jednak w przypadku zespołu Gilberta z powodu genetycznej niewydolności wątroby nie wytwarza się enzymu o zawrotnej nazwie glukuronylotransferazy, który jest odpowiedzialny za przetwarzanie szkodliwej bilirubiny. Dlaczego większość wchodzi do krwioobiegu, powodując żółknięcie skóry, twardówki, błon śluzowych. Oznacza to, że są to objawy zwykłej żółtaczki z całkowicie zdrową wątrobą.

Choroba otrzymała tę nazwę na cześć lekarza Augustine Nicolas Gilbert, który w 1901 roku po raz pierwszy opisał jej objawy. Według najnowszych danych choroba ta występuje dość rzadko, dotyka tylko do 5% mieszkańców świata i częściej występuje u mężczyzn.

Po raz pierwszy pojawia się w młodości, od 11 do 30 lat, a bardzo rzadko u dzieci. Dobrą wiadomością jest to, że syndrom nie stanowi zagrożenia dla ludzkiego życia, ale aby uniknąć zaostrzeń, wymaga przestrzegania diety i prawidłowego stylu życia.

Zespół Gilberta - przyczyny

Jak już wspomniałem, główną przyczyną jest mutacja genu UGT 1A1, czyli choroby dziedzicznej. Zarówno ojciec, jak i matka mogą "nagradzać" dziecko tym samym, dlatego chorobę nazywa się również rodzinną niehemolityczną żółtaczką, a także konstytucyjną hiperbilirubenię.

Ale, jak już wspomniano, genetyczna predyspozycja może się nie ujawnić przez całe życie, zaostrzenia powodują takie przyczyny:

  • przetrwałe ostre zakażenie wirusowe dróg oddechowych, zimne;
  • zaburzenia odżywiania, zarówno poszczenie, jak i przejadanie się;
  • przyjmowanie pewnych leków (sterydy anaboliczne, kwas acetylosalicylowy, paracetamol, glikokortykosteroidy, chloramfenikol, ryfampicyna, streptomycyna);
  • zażywanie narkotyków lub alkoholu;
  • przemęczenia, stresujące sytuacje; zaostrzenie chorób przewlekłych;
  • przegrzanie i wychłodzenie ciała;
  • nadmierne ćwiczenia;
  • zespół napięcia przedmiesiączkowego u kobiet;
  • urazy i operacje.

Zespół Gilberta - objawy

Najczęściej objawy zespołu Gilberta nie istnieją, dopóki stężenie bilirubiny nie zacznie ustępować, co oznacza, że ​​choroba najczęściej występuje w postaci utajonej i nie jest wykrywana. Ale w okresie zaostrzenia może być określona przez następujące cechy:

  • skóra staje się żółta;
  • żółta twardówka oczu i błon śluzowych, która jest również nazywana "maską wątroby";
  • pod skórą powiek powstają żółte jądra tkanki łącznej;
  • niektórzy pacjenci mają również problemy z przewodem pokarmowym (nudności, zgaga, słaby apetyt, odbijanie, wzdęcia, biegunka lub zaparcia);
  • w przypadku powikłań choroby pacjent może skarżyć się na ogólne złe samopoczucie (osłabienie, ból wątroby, metaliczny smak w jamie ustnej, obrzęk nóg, obniżenie ciśnienia krwi, duszność, drażliwość, zawroty głowy i bóle głowy, osłabione oddychanie, ból mięśni, utrata masy ciała, zmiana smaku) ;
  • w rzadkich przypadkach dochodzi do niewydolności wątroby, która charakteryzuje się wymiotami, dezorientacją, drżeniem mięśni, niepohamowanym pragnieniem i wzrostem węzłów chłonnych. W tym stanie pacjent potrzebuje natychmiastowej pomocy od lekarzy.

Rola bilirubiny

Krótko wspomnieć o roli bilirubiny w ludzkim ciele, co to jest w przystępnym języku.

Bilirubina jest żółtym barwnikiem, który powstaje, gdy hemoglobina rozpada się po śmierci krwinek czerwonych.

Początkowo powstała wolna pośrednia bilirubina, która nie rozpuszcza się w wodzie i zatruwa organizm. Niebezpieczeństwo polega na tym, że ten element jest w stanie przeniknąć przez barierę hematonowo-cefaliczną lub łożysko (to jest choroba jest niebezpieczna dla ciężarnej i jej dziecka) i zaszkodzić pracy centralnego układu nerwowego.

Zwykle ten składnik krwi jest przenoszony do wątroby, gdzie jest przetwarzany na bezpośrednią bilirubinę, która jest wydalana z żółcią do jelita, a stamtąd do kału i z organizmu. Ale z tą chorobą nie jest ona neutralizowana i krąży w krwioobiegu, powodując żółtaczkę w pewnych okolicznościach.

Diagnostyka

Choroba najczęściej objawia się w wieku młodzieńczym, a diagnoza jest tutaj dość prosta, pod warunkiem, że podjęto właściwą historię i przeprowadzono wiele badań. Przydatne i różne testy.

Możesz podejrzewać tę chorobę, wykonując badanie krwi dla próbek wątroby i bilirubiny. Jeśli parametry wątrobowe, bilirubina całkowita i pośrednia są prawidłowe, nierozpuszczalne wykracza poza skalę (norma wynosi do 0,7 mg / dl), to nie jest to kwestia zapalenia wątroby lub innych zaburzeń czynności wątroby, ale genetyki.

Ponadto lekarz może potrzebować:

  • anamneza, czyli zbiór skarg pacjentów i chorób, które poniósł rodzic, jeśli jeden z nich miał zespół Gilberta, to diagnoza została potwierdzona);
  • test genetyczny na defekt w genie odpowiedzialnym za wytwarzanie pożądanego enzymu wątrobowego;
  • analiza moczu dla bilirubiny;
  • krew do kliniki i biochemii;
  • test na obecność wirusa zapalenia wątroby (w celu wykluczenia żółtaczki);
  • analiza sterobobiliny, z tą chorobą nie występuje w kale;
  • koagulogram do oceny czynności wątroby i jakości krzepnięcia krwi;
  • USG i CT otrzewnej;
  • biopsja wątroby.

Istnieje specjalna analiza na obecność zespołu Gilberta, można to zrobić na kilka sposobów:

  • test z fenobarbitalem, w którym po 5 dniach po podaniu leku poziom bilirubiny powraca do normy;
  • na czczo, krew jest pobierana przed rozpoczęciem dwudniowej diety o zawartości kalorii do 400 Kcal na dzień, następnie analiza powtarza się, przy tej chorobie ilość bilirubiny jest prawie podwojona;
  • 40 mg podaje się pacjentowi. kwas nikotynowy, z zespołem Gilberta, poziom bilirubiny wzrasta.

Zespół Gilberta - co jest niebezpieczne

Lekarze uspokajają - zespół Gilberta nie jest niebezpieczny i nie może prowadzić do przedwczesnej śmierci, nie jest nawet powodem do rejestracji niepełnosprawności.

Jedyne, co w czasie zaostrzeń może przerazić osoby wokół siebie swoim niezwykłym spojrzeniem. Aby uniknąć takich ataków, będziesz musiał przestrzegać diety na całe życie, unikać silnego wysiłku fizycznego, zmian temperatury.

Czy zabierają się do wojska na syndrom Gilberta

Rodzice takich dzieci są bardzo zainteresowani tym, czy podobni pacjenci są rekrutowani do wojska. Zdecydowanie - tak! Obecność takich cech ciała nie wpływa na zdolność faceta do wykonywania zwykłych zadań, które są ustawione dla żołnierzy.

Najważniejsze - nie przepracuj, nie jedz regularnie i unikaj kontaktu z toksycznymi substancjami.

To prawda, że ​​pacjent z zespołem Gilberta nie może marzyć o prawdziwej karierze wojskowej, ponieważ z powodu zakazu poważnego wysiłku fizycznego poważne badanie medyczne nie przejdzie.

Możliwe powikłania

Lekarze twierdzą, że choroba nie jest w stanie poważnie zakłócić pracy narządów i prawie nie powoduje powikłań. To prawda, że ​​przy zbyt częstych zaostrzeniach możliwe jest blokowanie dróg żółciowych i tworzenie się w nich kamieni. Istnieje również prawdopodobieństwo wystąpienia zaburzeń psychosomatycznych.

W przeciwnym razie choroba nie jest niebezpieczna i nie wpływa na czynności życiowe danej osoby.

Zespół Gilberta - leczenie

Z reguły nie jest konieczne stałe radzenie sobie z problemem, to znaczy pojawianie się objawów - i zaczyna się leczenie. A na etapie remisji pozostaje tylko dbać o siebie i dobrze się odżywiać, aby choroba nie objawiała się dłużej.

Podczas zaostrzenia lekarze zalecają dietę i przyjmowanie specjalnych leków, którzy powiedzą Ci, jak zmniejszyć bilirubinę bez szkody dla zdrowia. Jeśli chcesz, możesz użyć środków i ludowej. Na przykład wypij odwary żółciowe, ponieważ pasują one do tych ziół:

  • jedwab kukurydziany;
  • nagietek;
  • ostropest
  • wrotycz pospolity;
  • root devyasila;
  • immortelle

Leczenie farmakologiczne

Leki pomagają sztucznie rozpoczynać proces neutralizacji wolnej bilirubiny i jej usuwania. Do tych celów użyj:

  • barbiturany, zmniejszają stężenie substancji we krwi;
  • fenobarbital i jego pochodne, jednak przy długotrwałym stosowaniu mogą być uzależniające;
  • niektórzy pacjenci preferują bardziej miękki Corvalol zamiast fenobarbitalu;
  • kompozycje choleretyczne (holosas, hofitol) stymulują produkcję i wydalanie żółci, a wraz z nią bilirubinę;
  • hepatoprotekcyjne w celu utrzymania czynności wątroby (Kars, Essentiale, proszek z ostropestu plamistego);
  • sorbenty energetyczne przyspieszające eliminację substancji z jelita (węgiel aktywny, Sorbex, Enetrosgel);
  • leki zapobiegające kamicy żółciowej.

Jak leczyć tę chorobę w tym konkretnym przypadku, powinien zajmować się lekarz prowadzący, który ma dobrą znajomość historii i przypadków wcześniejszych zaostrzeń. Przydatny może być również obserwowany przez hematologa (specjalistę, który leczy choroby krwi).

Dieta dla zespołu Gilberta

W zespole Gilberta dieta jest pokazana zgodnie z tabelą nr 5.

Krótko mówiąc, pacjent nie powinien spożywać pokarmów z dużą ilością środków konserwujących. Warto też mniej używać słodyczy, prostych węglowodanów, zastępując je białkami, warzywami, owocami, ziołami, zbożami, nabiałami, mięsem. Pokazane są soki i wody mineralne, a także zielona herbata zamiast kawy.

Istnieją przeciwwskazania. Na przykład dieta wegetariańska jest zabroniona, ponieważ wątroba nie otrzymuje niezbędnych aminokwasów, ale w nadmiernych ilościach soja szkodliwa dla pracy tego narządu wchodzi do organizmu.

Zapobieganie

Przy właściwej prewencji, osoba z zespołem Gilberta może nie pamiętać go od lat, do tego potrzebujesz:

  • jeść regularnie, co najmniej 4 razy dziennie, ale w małych porcjach, aby stymulować ruchliwość jelit i wydalanie żółci;
  • unikaj stresu;
  • zamiast ciężkiego treningu fizycznego stosuj techniki relaksacyjne;
  • unikaj hipotermii i przegrzania organizmu;
  • niezwłocznie powiadomić lekarza o występowaniu tego odstępstwa, aby specjalista nie przepisał leków, które mogą skomplikować sytuację.

Tak więc zdemontowaliśmy syndrom Gilberta, co to jest w prostych słowach. Chcę uspokoić wszystkich, którzy znaleźli tę dolegliwość - optymistyczną prognozę lekarzy. Osoba z takim odchyleniem może żyć do wielkiej starości bez większych trudności, po prostu wybierając zdrowy tryb życia, ale jest to przydatne dla wszystkich! Do widzenia, zapisz się na nasz blog i bądź zdrowy!

W prostych słowach o chorobie Gilberta: przyczyny, objawy, diagnoza i opcje leczenia

Zaburzenia genetyczne, w szczególności choroby wątroby, stały się bardzo powszechne. Zespół Gilberta jest jedną z tych patologii. Choroba nie zaburza w znacznym stopniu funkcji wątroby i nie prowadzi do zwłóknienia, ale znacznie zwiększa ryzyko kamicy żółciowej.

Zespół Gilberta (SJ) to dziedziczna hepatosis pigmentowa, w której wątroba nie może w pełni przetworzyć związku zwanego bilirubiną. W tym stanie gromadzi się w krwioobiegu, powodując hiperbilirubinemię.

W wielu przypadkach wysoka bilirubina jest oznaką, że coś się dzieje z czynnością wątroby. Jednak w przypadku LF wątroba zwykle pozostaje normalna.

Nie jest to niebezpieczny stan i nie trzeba go leczyć, chociaż może powodować drobne problemy.

Choroba Gilberta dotyka częściej mężczyzn niż kobiety. Diagnoza jest zwykle wykonywana u osób w późnym wieku lub na początku lat dwudziestych. Jeśli osoby z SJ mają epizody hiperbilirubinemii, są one zwykle łagodne i występują, gdy organizm jest pod wpływem stresu, na przykład z powodu odwodnienia, długich okresów bez jedzenia (post), choroby, intensywnego wysiłku fizycznego lub menstruacji. Jednak około 30% osób z zespołem nie ma żadnych objawów przedmiotowych i podmiotowych stanu, a zaburzenie występuje w nich tylko wtedy, gdy prawidłowe badania krwi wykazują zwiększony poziom pośredniej bilirubiny.

Inne nazwy zespołu Gilberta:

  • konstytucyjna dysfunkcja wątroby;
  • rodzinna niehemolityczna żółtaczka;
  • Choroba Gilberta;
  • niezwiązana łagodna bilirubinemia.

Powody

Zaburzenia w genie UGT1A1 prowadzą do zespołu Gilberta. Ten gen zawiera instrukcje dotyczące wytwarzania enzymu glukuronosylotransferazy, który znajduje się głównie w komórkach wątroby i jest niezbędny do usunięcia bilirubiny z organizmu.

Bilirubina jest normalnym produktem ubocznym powstającym po rozpadzie starych czerwonych krwinek zawierających hemoglobinę, białko, które przenosi tlen we krwi.

Czerwone krwinki zwykle żyją przez około 120 dni. Po upływie tego okresu hemoglobina rozkłada się na hem i globinę. Globina jest białkiem przechowywanym w organizmie do późniejszego użycia. Hem z ciała należy usunąć.

Usunięcie hemu nazywa się glukuronidacją. Heme dzieli się na pomarańczowo-żółty pigment, "pośrednią" lub niezwiązaną bilirubinę. Ta pośrednia bilirubina wchodzi do wątroby. Rozpuszcza się w tłuszczu.

Bilirubina w wątrobie jest przetwarzana przez enzym zwany glukuronosylotransferazą difosforanu urodyny i przekształca się w postać rozpuszczalną w wodzie. To jest "skoniugowana" bilirubina.

Skoniugowana bilirubina jest wydzielana w żółci, ten płyn biologiczny pomaga w trawieniu. Jest przechowywany w pęcherzyku żółciowym, skąd jest uwalniany do jelita cienkiego. W jelicie bilirubina jest przekształcana przez bakterie w substancje pigmentowe, stercobilin. Jest następnie wydalany z kałem i moczem.

Ludzie z SJ mają około 30 procent normalnej funkcji enzymu glukuronosylotransferazy. W rezultacie nieskoniugowana bilirubina nie jest wystarczająco glukuronowa. Ta toksyczna substancja gromadzi się w organizmie powodując łagodną hiperbilirubinemię.

Nie wszystkie osoby ze zmianami genetycznymi, które powodują zespół Gilberta, rozwijają hiperbilirubinemię. Wskazuje to, że rozwój stanu może wymagać dodatkowych czynników, takich jak warunki, które dodatkowo komplikują proces glukuronidacji. Na przykład, czerwone krwinki mogą zbyt łatwo się rozpaść, uwalniając nadmiar bilirubiny, a zaburzony enzym nie może w pełni wykonywać swojej pracy. Wręcz przeciwnie, ruch bilirubiny w wątrobie, gdzie ulegnie glukuronacji, może być upośledzony. Czynniki te związane są ze zmianami w innych genach.

Oprócz dziedziczenia uszkodzonego genu, nie ma czynników ryzyka dla rozwoju SJ. Zaburzenie to nie jest związane ze stylem życia, nawykami, warunkami środowiskowymi lub poważnymi chorobami wątroby, takimi jak marskość wątroby, zapalenie wątroby typu B lub wirusowe zapalenie wątroby typu C.

Mechanizm dziedziczenia

Zespół Gilberta jest zaburzeniem autosomalnym recesywnym.

Każda osoba ma dwa zestawy genów, które są przekazywane z ojca i matki. Z powodu tego powielania, zaburzenia genetyczne występują, gdy dwa zaburzone geny są dziedziczone (wariant homozygotyczny).

Znacznie częściej w parze dziedzicznych genów, tylko jeden jest nieprawidłowy (odmiana heterozygotyczna). W takim przypadku istnieją następujące scenariusze:

Dominujący typ dziedziczenia - uszkodzony gen dominuje nad normalnym. Choroba występuje nawet wtedy, gdy tylko jeden gen jest nieprawidłowy w stosunku do pary.

Receptywny tryb dziedziczenia - zdrowy gen skutecznie kompensuje niższość wadliwego genu i tłumi (recesję) jego aktywność. Choroba Gilberta dokładnie odpowiada temu mechanizmowi dziedziczenia. Tylko wtedy, gdy występuje wariant homozygotyczny, występuje syndrom, gdy dwa geny są uszkodzone. Ale ryzyko rozwinięcia tej opcji jest dość wysokie, ponieważ heterozygotyczny zespół zespołu Gilberta jest bardzo powszechny wśród populacji. Ludzie ci są nosicielami wadliwego genu, ale choroba się nie objawia (chociaż możliwy jest niewielki wzrost bilirubiny pośredniej).

Mechanizm autosomalny oznacza, że ​​choroba nie jest związana z płcią.

Zatem dziedziczenie na typ autosomalny recesywny sugeruje, co następuje:

  • rodzice dotkniętych chorobą niekoniecznie muszą zachorować na tę dolegliwość;
  • pacjenci z zespołem mogą urodzić się zdrowymi dziećmi (częściej się to zdarza).

Niedawno choroba Gilberta została uznana za autosomalne zaburzenie dominujące (choroba występuje wtedy, gdy uszkodzony jest tylko jeden gen w parze). Współczesne badania obaliły tę opinię. Naukowcy odkryli także, że prawie połowa ludzi ma nieprawidłowy gen. Ryzyko otrzymania od rodziców choroby Gilberta z dominującym typem znacznie wzrosłoby.

Objawy zespołu Gilberta

U większości osób z SJ występują krótkie epizody żółtaczki (zażółcenie oczu i skóry) z powodu gromadzenia się bilirubiny we krwi.

Ponieważ choroba zwykle prowadzi tylko do niewielkiego zwiększenia stężenia bilirubiny, zażółcenie jest często łagodne (subicteric). Najczęściej wpływa na oczy.

Niektóre osoby mają również inne problemy z żółtaczkowymi epizodami:

  • czuć się zmęczonym;
  • zawroty głowy;
  • ból brzucha;
  • utrata apetytu;
  • zespół jelita drażliwego - powszechna patologia przewodu pokarmowego prowadząca do skurczów żołądka, wzdęć, biegunki i zaparć;
  • problemy z koncentracją i jasnym myśleniem (mgła mózgu);
  • ogólnie mdłości.

U poszczególnych pacjentów choroba charakteryzuje się objawami związanymi ze sferą emocjonalną:

  • strach bez przyczyny i ataki paniki;
  • przygnębiony nastrój, czasem zamieniający się w długą depresję;
  • drażliwość;
  • Istnieje tendencja do zachowań aspołecznych.

Objawy te nie zawsze są spowodowane zwiększeniem stężenia bilirubiny. Często czynnik autohipnozy wpływa na stan pacjenta.

Nie tyle przejaw zaburzeń obraża psychikę pacjenta, co ciągłe otoczenie szpitalne, które zaczęło się wraz z dojrzewaniem. Regularne testy przez wiele lat, wyjazdy do klinik prowadzą do tego, że niektórzy ludzie nie uważają się za poważnie chorych i gorszych, podczas gdy inni są zmuszeni wyzywająco ignorować swoją chorobę.

Problemy te jednak niekoniecznie są uważane za bezpośrednio związane ze zwiększeniem stężenia bilirubiny, mogą wskazywać na inną chorobę niż LF.

Diagnostyka

Diagnoza uwzględnia dziedziczną naturę choroby, pojawienie się objawów w wieku młodzieńczym, przewlekły charakter przebiegu z krótkimi zaostrzeniami i niewielki wzrost ilości bilirubiny pośredniej.

Rodzaje badań w celu wykluczenia innych chorób o podobnych objawach.

Zaleca się również wykonanie badania tarczycy (badanie ultrasonograficzne, badanie poziomu hormonów, wykrywanie autoprzeciwciał), ponieważ jego choroby są ściśle powiązane z patologią wątroby.

Wykonanie wszystkich powyższych badań pozwoli ci wykluczyć inne patologie, a tym samym potwierdzić zespół Gilberta.

Obecnie istnieją dwie metody, które z 100% prawdopodobieństwem potwierdzają diagnozę zespołu Gilberta:

  • molekularna analiza genetyczna - za pomocą PCR wykrywa się nieprawidłowość DNA odpowiedzialną za wystąpienie choroby;
  • przebicie biopsji wątroby - niewielką część wątroby pobiera się za pomocą specjalnej igły do ​​analizy, następnie materiał bada się pod mikroskopem. Ta procedura ma na celu wykluczenie złośliwego guza, marskości lub zapalenia wątroby.

Leczenie zespołu Gilberta - czy to możliwe?

Z reguły SJ nie potrzebuje leków. Aby zatrzymać zaostrzenie, wystarczy wyeliminować czynniki, które je spowodowały. Następnie ilość bilirubiny zwykle szybko spada.

Jednak niektórzy pacjenci wymagają stosowania leków. Specjalista nie zawsze je wyznacza, często pacjenci samodzielnie wybierają niezależnie skuteczne leki:

  1. Fenobarbital. Jest najbardziej popularny wśród osób z tym zespołem. Lek o działaniu uspokajającym nawet w małej dawce skutecznie zmniejsza ilość bilirubiny pośredniej. Jednak nie jest to najbardziej idealna opcja z następujących powodów: lek prowadzi do uzależnienia; po zatrzymaniu leku działanie leku zostaje przerwane, przedłużone stosowanie prowadzi do powikłań wątroby; lekki efekt uspokajający zakłóca czynności wymagające zwiększonej koncentracji.
  2. Flumecinol. Lek selektywnie aktywuje mikrosomalne enzymy wątrobowe, w tym glukono-1-transferazę. W przeciwieństwie do fenobarbitalu, wpływ na ilość bilirubiny w flumekinolu jest mniej wyraźny, ale efekt jest bardziej trwały, trwający 20-25 dni po zatrzymaniu przyjmowania. Oprócz alergii nie obserwuje się żadnych działań niepożądanych.
  3. Środki stymulujące perystaltykę (domperydon, metoklopramid). Lek stosuje się jako środek przeciwwymiotny. Poprzez stymulację ruchliwości przewodu żołądkowo-jelitowego i wydalanie z żółcią lek eliminuje nieprzyjemne zaburzenia trawienne.
  4. Enzymy trawienia. Leki znacznie łagodzą objawy przewodu pokarmowego podczas zaostrzeń.

Dieta

W przypadku LF kluczowe znaczenie ma zdrowe odżywianie.

Posiłki powinny być regularne i częste, nie w dużych porcjach, bez długich przerw i nie mniej niż 4 razy dziennie.

Ta dieta ma stymulujący wpływ na ruchliwość żołądka i sprzyja szybkiemu transportowi pokarmu z żołądka do jelita, co ma pozytywny wpływ na proces żółciowy i na funkcjonowanie wątroby jako całości.

Dieta dla tego zespołu powinna zawierać wystarczającą ilość białka, mniej słodyczy, węglowodanów, więcej owoców i warzyw. Polecamy kalafior i brukselkę, buraki, szpinak, brokuły, grejpfrut, jabłka. Konieczne jest stosowanie zbóż bogatych w błonnik (gryka, owies, itp.) I lepiej ograniczyć spożycie ziemniaków. Aby zaspokoić zapotrzebowanie na wysokogatunkowe białka, odpowiednie są nieekologiczne dania rybne, owoce morza, jaja i produkty mleczne. Mięso nie jest absolutnie wykluczone z diety. Kawa lepiej jest zmienić na herbatę.

Sztywna dieta wegetariańska jest niedopuszczalna, ponieważ nie zapewni wątrobie niezbędnych aminokwasów, których nie można zastąpić. Duża ilość soi ma również niekorzystny wpływ na organizm.

Wniosek

Zespół Gilberta jest chorobą trwającą całe życie. Jednak patologia nie wymaga leczenia, ponieważ nie stanowi zagrożenia dla zdrowia i nie prowadzi do powikłań ani zwiększonego ryzyka chorób wątroby.

Epizody żółtaczki i wszelkie związane z nią objawy są zwykle krótkotrwałe i ostatecznie znikają.

W przypadku tej choroby nie ma powodu, aby zmieniać dietę lub ilość aktywności fizycznej, ale należy stosować zalecenia dotyczące zdrowej, zrównoważonej diety i wytycznych dotyczących aktywności fizycznej.


Więcej Artykułów O Wątrobę

Dieta

Co może powodować zapalenie wątroby typu C?

Czy wirusowe zapalenie wątroby typu C może zniknąć bez leczenia?Prawdopodobieństwo wyzdrowienia z ostrego zapalenia wątroby typu C i regeneracji wynosi, według różnych źródeł, do 10-30%.
Dieta

Tenofowir - instrukcje stosowania w przypadku zapalenia wątroby, analogi, recenzje pacjentów

Tenofowir jest lekiem przeciwwirusowym stosowanym do kompleksowego leczenia patologii wywołanych przez wirusy niedoboru odporności typu 1 i przewlekłe HII (wirusowe zapalenie wątroby typu B).