Co to jest niebezpieczny zespół Gilberta i co to jest w prostych słowach?

Zespół Gilberta (choroba Gilberta) to genetyczna patologia charakteryzująca się naruszeniem metabolizmu bilirubiny. Choroba wśród całkowitej liczby chorób jest uważana za dość rzadką, ale wśród dziedzicznych jest najczęstsza.

Zostało ustalone przez klinicystów, że częściej takie zaburzenie zdiagnozowano u mężczyzn niż u kobiet. Szczyt zaostrzeń spada na kategorię wiekową od dwóch do trzynastu lat, jednak może wystąpić w każdym wieku, ponieważ choroba jest przewlekła.

Duża liczba czynników predysponujących, takich jak utrzymywanie niezdrowego stylu życia, nadmierne ćwiczenia, bezkrytyczne stosowanie leków i wiele innych, może stać się czynnikiem wyjściowym dla rozwoju charakterystycznych objawów.

Co to jest w prostych słowach?

W prostych słowach, zespół Gilberta jest chorobą genetyczną, która charakteryzuje się upośledzonym wykorzystaniem bilirubiny. Wątroba pacjentów nie neutralizuje prawidłowo bilirubiny i zaczyna gromadzić się w organizmie, powodując różne objawy choroby. Po raz pierwszy został opisany przez francuskiego gastroenterologa - Augustina Nicolasa Gilberta (1958-1927) i jego kolegów w 1901 roku.

Ponieważ ten zespół ma niewielką liczbę objawów i objawów, nie jest uważany za chorobę, a większość ludzi nie wie, że mają tę patologię, dopóki badanie krwi nie wykazało zwiększonego poziomu bilirubiny.

W Stanach Zjednoczonych około 3% do 7% populacji ma zespół Gilberta, według National Institutes of Health - niektórzy gastroenterolodzy uważają, że częstość występowania może być większa i osiągnąć 10%. Zespół ten przejawia się częściej u mężczyzn.

Przyczyny rozwoju

Opracowanie syndrom u ludzi, którzy są od obojga rodziców dostał drugą wadę miejsc chromosomowych, odpowiedzialnego za powstawanie jednego z enzymów wątrobowych - urydyno udziale glukuronylotransferazy difosforan (lub bilirubina-UGT1A1). Powoduje to zmniejszenie zawartości tego enzymu do 80%, dlatego jego zadanie - przekształcenie pośredniej bilirubiny, która jest bardziej toksyczna dla mózgu, w związaną frakcję - jest znacznie gorsze.

Wada genetyczna może być wyrażana na różne sposoby: w lokalizacji bilirubiny-UGT1A1 obserwuje się wstawkę dwóch dodatkowych kwasów nukleinowych, ale może ona występować kilka razy. Od tego zależeć będzie przebieg choroby, czas trwania jej zaostrzeń i samopoczucie. Określony defekt chromosomalny często daje o sobie znać dopiero od wieku dojrzewania, kiedy metabolizm bilirubiny zmienia się pod wpływem hormonów płciowych. Ze względu na aktywny wpływ na ten proces androgenów, zespół Gilberta jest rejestrowany częściej w populacji mężczyzn.

Mechanizm transferu nazywa się autosomalnym recesywnym. Oznacza to, co następuje:

  1. Nie ma związku z chromosomami X i Y, to znaczy nieprawidłowy gen może manifestować się u osoby dowolnej płci;
  2. Każda osoba ma każdy chromosom w parze. Jeśli ma on 2 wadliwe drugie chromosomy, wtedy zespół Gilberta zamanifestuje się. Kiedy zdrowy gen znajduje się na sparowanym chromosomie w tym samym locus, patologia nie ma szans, ale osoba z taką nieprawidłowością genową staje się nosicielem i może przekazać ją swoim dzieciom.

Prawdopodobieństwo pojawienia się większości chorób związanych z genomem recesywnym nie jest bardzo znaczące, ponieważ jeśli na drugim takim chromosomie znajduje się dominujący allel, osoba stanie się jedynie nosicielem wady. Nie dotyczy to zespołu Gilberta: do 45% populacji ma gen z wadą, więc szansa na przekazanie go od obojga rodziców jest dość duża.

Objawy zespołu Gilberta

Objawy omawianej choroby dzielą się na dwie grupy - obowiązkowe i warunkowe.

Obowiązkowe objawy zespołu Gilberta obejmują:

  • ogólne osłabienie i zmęczenie bez wyraźnego powodu;
  • żółte blaszki tworzą się na powiekach;
  • sen jest zaburzony - staje się płytki, przerywany;
  • zmniejszony apetyt;
  • Sporadyczne żółte obszary skóry, jeśli bilirubina zmniejsza się po zaostrzeniu, twardówka oczu zaczyna żółknąć.

Objawy warunkowe, które mogą nie być obecne:

  • ból mięśni;
  • silne swędzenie skóry;
  • przerywane drżenie kończyn górnych;
  • nadmierne pocenie;
  • w prawym podżebierzu czuje się ciężko, niezależnie od posiłku;
  • bóle głowy i zawroty głowy;
  • apatia, drażliwość - zaburzenia psycho-emocjonalne;
  • wzdęcia brzucha, nudności;
  • zaburzone stolce - pacjenci martwią się biegunką.

W okresach remisji zespołu Gilberta niektóre objawy warunkowe mogą być całkowicie nieobecne, a u jednej trzeciej pacjentów z daną chorobą są one nieobecne nawet w okresach zaostrzeń.

Diagnostyka

Różne testy laboratoryjne pomagają potwierdzić lub obalić zespół Gilberta:

  • bilirubina we krwi - normalnie całkowita zawartość bilirubiny wynosi 8,5-20,5 mmol / l. W zespole Gilberta występuje wzrost całkowitej bilirubiny z powodu pośredniego.
  • pełna liczba krwinek - retikulocytoza we krwi (podwyższone poziomy niedojrzałych czerwonych krwinek) i łagodna anemia - 100-110 g / l.
  • analiza biochemiczna krwi - cukru we krwi - jest prawidłowa lub nieznacznie obniżona, białka krwi mieszczą się w normalnych granicach, fosfataza alkaliczna, AST, ALT - są prawidłowe, a test tymologiczny ujemny.
  • analiza moczu - brak nieprawidłowości. Obecność w moczu urobilinogenu i bilirubiny wskazuje na patologię wątroby.
  • krzepnięcie krwi - wskaźnik protrombiny i czas protrombinowy - w granicach normy.
  • Wirusowe markery zapalenia wątroby są nieobecne.
  • Ultradźwięki wątroby.

Diagnostyka różnicowa zespołu Gilberta z zespołami Dabin-Johnson i Rotor:

  • Powiększona wątroba - zazwyczaj, zazwyczaj nieznacznie;
  • Bilirubinuria jest nieobecny;
  • Zwiększone koproporfiryny w moczu - nie;
  • Aktywność transferazy glukonylowej - spadek;
  • Powiększona śledziona - nie;
  • Ból w prawym podżebrzu - rzadko, jeśli jest - ból;
  • Swędząca skóra jest nieobecna;
  • Cholecystografia jest normalna;
  • Biopsja wątroby - odkładanie normalne lub lipofuscyna, zwyrodnienie tłuszczowe;
  • Test bromosulfalinowy - często norma, czasami nieznaczny spadek klirensu;
  • Podwyższona bilirubina w surowicy jest głównie pośrednia (niezwiązana).

Ponadto przeprowadzane są specjalne testy w celu potwierdzenia diagnozy:

  • Próba z postem.
  • Post w ciągu 48 godzin lub kaloryczne ograniczenie żywności (do 400 kcal dziennie) prowadzi do gwałtownego wzrostu (o 2-3 razy) w wolnej bilirubinie. Niezwiązaną bilirubinę oznacza się na pusty żołądek pierwszego dnia badania i po dwóch dniach. Wzrost stężenia bilirubiny pośredniej o 50-100% wskazuje na wynik pozytywny.
  • Test z fenobarbitalem.
  • Przyjmowanie fenobarbitalu w dawce 3 mg / kg / dobę przez 5 dni pomaga zmniejszyć poziom niezwiązanej bilirubiny.
  • Testuj za pomocą kwasu nikotynowego.
  • Dożylne wstrzyknięcie kwasu nikotynowego w dawce 50 mg prowadzi do zwiększenia ilości niezwiązanej bilirubiny we krwi 2-3 razy w ciągu 3 godzin.
  • Próbka z ryfampicyną.
  • Podawanie 900 mg ryfampicyny powoduje zwiększenie stężenia bilirubiny pośredniej.

Potwierdź również diagnozę umożliwiającą przezskórne nakłucie wątroby. Badanie histologiczne punkcji nie wykazuje oznak przewlekłego zapalenia wątroby i marskości wątroby.

Komplikacje

Sam ten syndrom nie powoduje żadnych powikłań i nie uszkadza wątroby, ale ważne jest, aby odróżnić jeden typ żółtaczki od innego w czasie. W tej grupie pacjentów odnotowano zwiększoną wrażliwość komórek wątroby na czynniki hepatotoksyczne, takie jak alkohol, leki i niektóre grupy antybiotyków. Dlatego w obecności powyższych czynników konieczne jest kontrolowanie poziomu enzymów wątrobowych.

Leczenie zespołu Gilberta

W okresie remisji, który może trwać wiele miesięcy, lat, a nawet życia, specjalne traktowanie nie jest wymagane. Głównym zadaniem jest zapobieganie pogorszeniu. Ważne jest, aby przestrzegać diety, pracy i reżimu odpoczynku, aby nie przechłodzić i uniknąć przegrzania organizmu, aby wyeliminować duże obciążenia i niekontrolowane leki.

Leczenie farmakologiczne

Leczenie choroby Gilberta w rozwoju żółtaczki obejmuje stosowanie leków i diety. Z leków są używane:

  • albumina - w celu zmniejszenia stężenia bilirubiny;
  • przeciwwymiotne - według wskazań, w obecności nudności i wymiotów.
  • barbiturany - w celu obniżenia poziomu bilirubiny we krwi ("Surital", "Fiorinal");
  • hepatoprotekcyjne - w celu ochrony komórek wątroby ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • żółciopędny - w celu zmniejszenia zażółcenia skóry ("Kars", "Cholensim");
  • diuretyki - do usuwania bilirubiny z moczem ("Furosemid", "Veroshpiron");
  • enterosorbenty - w celu zmniejszenia stężenia bilirubiny poprzez usunięcie go z jelita (węgiel aktywny, "Polyphepan", "Enterosgel");

Ważne jest, aby pamiętać, że pacjent będzie musiał regularnie poddawać się procedurom diagnostycznym w celu kontrolowania przebiegu choroby i badania reakcji organizmu na leczenie farmakologiczne. Terminowe dostarczanie testów i regularne wizyty u lekarza nie tylko ograniczą nasilenie objawów, ale także ostrzegą przed możliwymi powikłaniami, które obejmują poważne patologie somatyczne, takie jak zapalenie wątroby i kamica żółciowa.

Remisja

Nawet jeśli nastąpiła remisja, pacjenci nie powinni być "rozluźnieni" w żaden sposób - muszą uważać, aby nie nastąpiło zaostrzenie zespołu Gilberta.

Po pierwsze, konieczne jest prowadzenie ochrony dróg żółciowych - to zapobiegnie stagnacji żółci i tworzeniu się kamieni żółciowych. Dobrym wyborem takiej procedury byłyby zioła żółciowe, preparaty Urocholum, Gepabene lub Ursofalk. Raz w tygodniu, pacjent musi zrobić „ślepe intubacji” - na czczo należy pić ksylitol lub sorbitol, to trzeba się położyć na prawym boku i ciepłego obszaru anatomicznego położenia grzejnika pęcherzyka żółciowego przez pół godziny.

Po drugie, musisz wybrać odpowiednią dietę. Na przykład konieczne jest wyłączenie z menu produktów, które działają jako czynnik prowokujący w przypadku zaostrzenia zespołu Gilberta. Każdy pacjent ma taki zestaw produktów.

Moc

Diety powinny być przestrzegane nie tylko podczas zaostrzeń choroby, ale także podczas okresów remisji.

Zabronione jest używanie:

  • tłuste mięso, drób i ryby;
  • jajka;
  • gorące sosy i przyprawy;
  • czekolada, ciasto;
  • kawa, kakao, mocna herbata;
  • alkohol, napoje gazowane, soki na tetrapacach;
  • ostre, słone, smażone, wędzone, konserwy;
  • mleko pełne i produkty mleczne o wysokiej zawartości tłuszczu (śmietana, śmietana).

Dozwolone użycie:

  • wszystkie rodzaje zbóż;
  • warzywa i owoce w dowolnej postaci;
  • beztłuszczowe produkty mleczne;
  • chleb, galetny pechente;
  • mięso, drób, ryby nie są odmianami tłuszczowymi;
  • świeże soki, napoje owocowe, herbata.

Prognoza

Rokowanie jest korzystne, w zależności od przebiegu choroby. Hiperbilirubinemia utrzymuje się do końca życia, ale nie towarzyszy mu wzrost umieralności. Postępujące zmiany w wątrobie zwykle nie rozwijają się. Ubezpieczając życie takich osób, są one klasyfikowane jako normalne ryzyko. W leczeniu fenobarbitalu lub kordjaminy stężenie bilirubiny zmniejsza się do wartości prawidłowych. Należy ostrzec pacjentów, że może wystąpić żółtaczka po współistniejących zakażeniach, powtarzających się wymiotach i pomijanych posiłkach.

Obserwowano wysoką wrażliwość pacjentów na różne działania hepatotoksyczne (alkohol, wiele leków itp.). Być może rozwój zapalenia w drogach żółciowych, kamica żółciowa, zaburzenia psychosomatyczne. Rodzice dzieci cierpiących na ten zespół powinni skonsultować się z genetykiem przed planowaniem kolejnej ciąży. To samo powinno zostać zrobione, jeśli krewny zostanie zdiagnozowany u krewnych pary, która ma mieć dzieci.

Zapobieganie

Choroba Gilberta wynika z defektu odziedziczonego genu. Zapobieganie rozwojowi tego zespołu jest niemożliwe, ponieważ rodzice mogą być nosicielami i nie wykazują oznak odchyleń. Z tego powodu główne środki zapobiegawcze mają na celu zapobieganie zaostrzeniom i przedłużanie okresu remisji. Można to osiągnąć przez wyeliminowanie czynników wywołujących patologiczne procesy w wątrobie.

Jaki jest zespół genetyczny Gilberta i jak leczyć tę chorobę?

Zespół Gilberta (żółtaczka rodzinna, hepatoza barwnikowa) jest łagodną patologią wątroby charakteryzującą się epizodycznym, umiarkowanym wzrostem stężenia bilirubiny we krwi.

Dolegliwość jest bezpośrednio związana z defektem dziedziczenia genu. Choroba nie prowadzi do poważnego uszkodzenia wątroby, ale ponieważ opiera się na naruszeniu syntezy enzymu odpowiedzialnego za neutralizację toksycznych substancji, możliwe są rozwój powikłań związanych ze stanem zapalnym dróg żółciowych i powstawaniem kamieni w pęcherzyku żółciowym.

Zespół Gilberta - co to jest w prostych słowach

Aby zrozumieć istotę patologii, konieczne jest rozwinięcie funkcji wątroby. U zdrowej osoby, ten narząd pełni dobre funkcje filtrowania, czyli syntetyzuje żółć niezbędną do rozkładu białek, tłuszczów i węglowodanów, uczestniczy w procesach metabolicznych, neutralizuje i usuwa toksyczne substancje z organizmu.

W zespole Gilberta wątroba nie jest w stanie w pełni przetworzyć i usunąć toksycznego bilirubiny z barwnika żółciowego z organizmu. Wynika to z braku produkcji określonego enzymu odpowiedzialnego za jego neutralizację. W rezultacie wolna bilirubina gromadzi się we krwi i plami twardówkę oczu i skórę w kolorze żółtym, dlatego też potocznie choroba nazywa się przewlekłą żółtaczką.

Zespół Gilberta jest dziedziczną chorobą, defektem w genie odpowiedzialnym za prawidłową wymianę bilirubinowego pigmentu żółci. Przebieg choroby towarzyszy okresowemu występowaniu umiarkowanej żółtaczki, ale jednocześnie testy czynności wątroby i inne biochemiczne parametry krwi pozostają prawidłowe. Choroba dziedziczna jest częściej diagnozowana u mężczyzn i po raz pierwszy objawia się w wieku młodzieńczym i młodości, co wiąże się ze zmianami metabolizmu bilirubiny pod wpływem hormonów płciowych. W tym przypadku objawy choroby występują okresowo, przez całe życie. Zespół Gilberta - ICD 10 ma kod K76.8 i jest związany z wyrafinowaną chorobą wątroby z autosomalnym dominującym sposobem dziedziczenia.

Powody

Naukowcy zauważają, że syndrom Gilberta nie występuje w "pustym" miejscu, ponieważ jego rozwój wymaga uaktywnienia mechanizmu rozwoju choroby. Do takich prowokujących czynników należą:

  • niezrównoważona dieta z przewagą ciężkich, tłustych potraw;
  • nadużywanie alkoholu;
  • długotrwałe stosowanie niektórych leków (antybiotyki, kofeina, leki z grupy NLPZ);
  • leczenie lekami glikokortykosteroidowymi;
  • przyjmowanie sterydów anabolicznych;
  • przestrzeganie ścisłych diet, poszczenie (nawet do celów medycznych);
  • wcześniejsze interwencje chirurgiczne;
  • nadmierne ćwiczenia;
  • szczep nerwowy, przewlekły stres, stany depresyjne.

Objawy kliniczne choroby mogą powodować odwodnienie (odwodnienie organizmu) lub choroby zakaźne (grypa, ARVI), wirusowe zapalenie wątroby, zaburzenia jelitowe.

Objawy zespołu Gilberta

Ogólny stan pacjentów z zespołem Gilberta jest zwykle zadowalający. Objawy choroby występują okresowo, pod wpływem czynników prowokujących. Głównymi objawami choroby są:

  • zespół żółtaczki o różnym nasileniu;
  • osłabienie, zmęczenie przy minimalnym wysiłku;
  • zaburzenia snu - staje się niespokojny, przerywany;
  • tworzenie pojedynczych lub wielu żółtych płytek (powiek) na powiekach.

Wraz ze wzrostem stężenia bilirubiny we krwi, całe ciało lub poszczególne obszary skóry w obszarze trójkąta nosowo-wargowego, stóp, dłoni i pachy mogą zmienić kolor na żółty. Żółknięcie oczu obserwuje się wraz ze spadkiem poziomu bilirubiny. Nasilenie żółtaczki jest również inne - od nieznacznego zażółcenia twardówki po jasne zażółcenie skóry.

Inne warunkowe objawy choroby, które nie zawsze pojawiają się, obejmują:

  • ociężałość w prawym podżebrzu;
  • dyskomfort w jamie brzusznej;
  • nadmierne pocenie;
  • bóle głowy, zawroty głowy;
  • apatia letargu, a wręcz przeciwnie, drażliwość i nerwowość;
  • ciężki świąd;
  • wzdęcia, wzdęcia, odbijanie, gorycz w jamie ustnej;
  • zaburzenia stolca (biegunka lub zaparcie).

Choroba genetyczna ma pewne cechy przebiegu. Tak więc, co czwarty pacjent z zespołem Gilberta ma powiększoną wątrobę, podczas gdy narząd wystaje spod łuku żebrowego, ale jego struktura jest normalna, palpacja nie odczuwa bolesności. U 10% pacjentów obserwuje się wzrost śledziony i chorób współistniejących - dysfunkcję układu żółciowego, zapalenie pęcherzyka żółciowego. U 30% pacjentów choroba przebiega prawie bezobjawowo, nie ma dolegliwości, a choroba może pozostać niezauważona przez długi czas.

Co to jest niebezpieczny zespół Gilberta?

Żółty kolor skóry i twardówki w zespole Gilberta określa nadmiar bilirubiny pigmentu żółciowego. Jest to substancja toksyczna, która powstaje podczas rozpadu hemoglobiny. W zdrowym ciele bilirubina w wątrobie wiąże się z cząsteczką kwasu glukuronowego iw tej formie nie stanowi już zagrożenia dla organizmu.

Przy niewystarczającym wytwarzaniu przez wątrobę specyficznego enzymu, który neutralizuje wolną bilirubinę, zwiększa się jej stężenie we krwi. Główne niebezpieczeństwo niezwiązanej bilirubiny polega na tym, że jest ona dobrze rozpuszczalna w tłuszczach i jest w stanie oddziaływać z fosfolipidami w błonach komórkowych, wykazując właściwości neurotoksyczne. Przede wszystkim układ nerwowy i komórki mózgowe cierpią z powodu działania toksycznej substancji. Wraz z krwią bilirubina rozprzestrzenia się w organizmie i powoduje dysfunkcje narządów wewnętrznych, co negatywnie wpływa na funkcjonowanie wątroby, dróg żółciowych i układu trawiennego.

U pacjentów z zespołem Gilberta dochodzi do pogorszenia czynności wątroby i zwiększonej wrażliwości narządu na działanie czynników hepatotoksycznych (alkohol, antybiotyki). Częste zaostrzenia choroby prowadzą do rozwoju procesów zapalnych w układzie żółciowym, tworzenia kamieni żółciowych i są przyczyną złego stanu zdrowia, obniżonej sprawności i pogorszenia jakości życia pacjenta.

Diagnostyka

Podczas diagnozy lekarz powinien polegać na wynikach badań laboratoryjnych i instrumentalnych, wziąć pod uwagę główne objawy kliniczne i dane z wywiadu rodzinnego - to znaczy dowiedzieć się, czy bliscy krewni cierpią na choroby wątroby, żółtaczkę i alkoholizm.

W trakcie badania stwierdzono żółtość skóry i błon śluzowych, ból w prawym podżebrzu, niewielki wzrost wielkości wątroby. Lekarz bierze pod uwagę płeć i wiek pacjenta, określa, kiedy pojawiają się pierwsze oznaki choroby, dowiaduje się, czy występują jednocześnie przewlekłe choroby powodujące żółtaczkę. Po badaniu pacjent musi przejść serię testów.

Ogólna i biochemiczna analiza krwi w zespole Gilberta pomoże określić wzrost całkowitej bilirubiny ze względu na jej wolną frakcję pośrednią. Rozwój zespołu Gilberta wskaże wartość do 85 μmol / l. W tym samym czasie inne wskaźniki - białko, cholesterol, AST, ALT pozostają w normie.

Analiza moczu - nie ma zmian w równowadze elektrolitowej, pojawienie się bilirubiny będzie wskazywało na rozwój zapalenia wątroby, a mocz staje się kolorem ciemnego piwa.

Analiza kału na sterkobilinie pozwala na stwierdzenie obecności tego końcowego produktu konwersji bilirubiny.

Metoda PCR - badanie mające na celu identyfikację defektu genetycznego w genie odpowiedzialnym za metabolizm bilirubiny.

Test Rimfacinovaya - wprowadzenie pacjenta 900 mg antybiotyku powoduje wzrost poziomu bilirubiny pośredniej we krwi.

Markery wirusów zapalenia wątroby typu B, C, D w zespole Gilberta nie są zdefiniowane.

Konkretne testy pomogą potwierdzić diagnozę:

  • test fenobarbitalu - podczas przyjmowania fenobarbitalu stężenie bilirubiny zmniejsza się;
  • test z kwasem nikotynowym - po dożylnym podaniu leku, stężenie bilirubiny wzrasta kilka razy w ciągu 2-3 godzin.
  • test z głodem - na tle diety niskokalorycznej obserwuje się wzrost poziomu bilirubiny o 50-100%.
Instrumentalne metody badawcze:
  • USG jamy brzusznej;
  • Ultradźwięki wątroby, pęcherzyka żółciowego i przewodów;
  • dwunastna intubacja;
  • badanie miąższu wątroby metodą radioizotopową.

Biopsja wątroby jest wykonywana tylko wtedy, gdy podejrzewa się przewlekłe zapalenie wątroby i marskość wątroby.

Analiza genetyczna jest uważana za najszybszą i najbardziej skuteczną. Homozygotyczny zespół Gilberta można określić przez diagnostykę DNA za pomocą genu UDVHT. Rozpoznanie potwierdza się, gdy liczba powtórzeń TA (2 kwasy nukleinowe) w regionie promotora wadliwego genu osiąga 7 lub przekracza ten wskaźnik.

Przed rozpoczęciem leczenia specjaliści zalecają wykonanie analizy genetycznej zespołu Gilberta, aby upewnić się, że diagnoza została prawidłowo wykonana, ponieważ leki o działaniu hepatotoksycznym są stosowane w procesie leczenia choroby. Jeśli diagnosta jest w błędzie, wątroba jako pierwsza będzie cierpieć z powodu takiego leczenia.

Leczenie zespołu Gilberta

Lekarz wybierze schemat leczenia, biorąc pod uwagę nasilenie objawów, ogólny stan pacjenta i poziom bilirubiny we krwi.

Jeśli wskaźniki pośredniej frakcji bilirubiny nie przekraczają 60 μmol / l, pacjent ma tylko łagodne zażółcenie skóry i nie ma objawów, takich jak zmiana zachowania, nudności, wymioty, senność - nie przepisano żadnych leków. Podstawą terapii jest dostosowanie stylu życia, przestrzeganie zasad pracy i wypoczynku, ograniczenie wysiłku fizycznego. Pacjentowi zaleca się zwiększenie spożycia płynów i przestrzeganie diety, która wyklucza stosowanie tłustych, pikantnych, smażonych potraw, tłuszczów ogniotrwałych, konserw i alkoholu.

Na tym etapie praktyka otrzymywania sorbentów (węgiel aktywowany, Polysorb, Enterosgel) i metod fototerapii. Niebieskie nasłonecznienie pozwala na przejście wolnej bilirubiny do frakcji rozpuszczalnej w wodzie i opuszczenie ciała.

Przy wzroście poziomu bilirubiny do 80 μmol / l i powyżej pacjentowi przepisano Phenobarbital (Barboval, Corvalol) w dawce do 200 mg na każde uderzenie. Czas trwania leczenia wynosi 2-3 tygodnie. Dieta staje się bardziej rygorystyczna. Pacjent powinien całkowicie wyeliminować dietę:

  • konserwy, ostre, tłuste, ciężkie potrawy;
  • Muffin, słodycze, czekolada;
  • mocna herbata i kawa, kakao, wszelkiego rodzaju alkohol.

Nacisk w żywieniu obejmuje dietetyczne mięsa i ryby, zboża, wegetariańskie zupy, świeże warzywa i owoce, herbatniki, słodkie soki, napoje owocowe, napoje owocowe, niskotłuszczowe napoje z kwaśnego mleka.

Hospitalizacja

Jeśli poziom bilirubiny nadal rośnie, należy zauważyć pogorszenie stanu pacjenta, ponieważ pacjent wymaga hospitalizacji. W warunkach szpitalnych schemat leczenia obejmuje:

  • hepatoprotekcyjne w celu utrzymania czynności wątroby;
  • dożylne podawanie roztworów polionowych;
  • odbiór sorbentów;
  • pobieranie enzymów, które poprawiają trawienie;
  • oparte na laktulozie środki przeczyszczające przyspieszające eliminację toksyn (Normaze, Duphalac).

W ciężkich przypadkach należy podać dożylną albuminę wiodącą lub wykonać transfuzję krwi. Na tym etapie dieta pacjenta jest ściśle kontrolowana, usuwa się z niej wszystkie produkty zawierające tłuszcze zwierzęce i białko (mięso, ryby, jaja, twaróg, masło itp.). Pacjent może jeść świeże owoce i warzywa, jeść wegetariańskie zupy warzywne, płatki zbożowe, herbatniki, niskotłuszczowe produkty mleczne.

W okresach remisji, gdy ostre objawy choroby są nieobecne, wyznaczany jest cykl leczenia podtrzymującego, mający na celu przywrócenie funkcji układu żółciowego, zapobieganie zastojowi żółci i tworzenie się kamieni. W tym celu zaleca się przyjmowanie Gepabene, Ursofalk lub wywar z ziół z działaniem żółciopędnym. W tym okresie nie ma ścisłych ograniczeń dietetycznych, ale pacjent powinien unikać alkoholu i pokarmów, które mogą powodować zaostrzenie choroby.

Okresowo, dwa razy w miesiącu, zaleca się zaślepianie (tubage). Procedura ta jest niezbędna do usunięcia stojącej żółci, polega na przyjęciu ksylitolu z pustym żołądkiem lub sorbitolu. Następnie połóż ciepłą poduszeczkę po prawej stronie na pół godziny. Najlepiej zrobić to w dniu wolnym od pracy, ponieważ towarzyszy temu pojawienie się luźnych stolców i częste wizyty w toalecie.

Służba wojskowa

Wielu młodych ludzi jest zainteresowanych tym, czy wziąć armię z zespołem Gilberta? Zgodnie z harmonogramem chorób, które szczegółowo określają wymagania dotyczące zdrowia poborowych, pacjenci z żółtaczką genetyczną są wezwani do służby wojskowej. Ta diagnoza nie jest powodem do opóźnienia lub zwolnienia z poboru.

Ale jednocześnie jest zastrzeżenie, zgodnie z którym młody człowiek powinien otrzymać specjalne warunki służby. Poborowy z zespołem Gilberta nie powinien głodować, być poddanym ciężkiemu wysiłkowi fizycznemu, jeść tylko zdrowej żywności. W praktyce, w warunkach militarnych, praktycznie niemożliwe jest spełnienie tych wymagań, ponieważ możliwe jest zapewnienie wszystkich niezbędnych recept w siedzibie głównej, gdzie jest problematyczne dla zwykłego żołnierza.

Jednocześnie diagnoza zespołu Gilberta jest podstawą do odmowy przyjęcia do wyższych jednostek wojskowych. Oznacza to, że dla profesjonalnej służby w szeregach Sił Zbrojnych, młodzi ludzie są uznani za niezdolnych, a komisja lekarska nie pozwala im zdawać egzaminów wstępnych.

Środki ludowe

Żółtaczka genetyczna jest jedną z chorób, w których stosowanie środków ludowych jest mile widziane przez wielu ekspertów. Oto kilka popularnych przepisów:

Mieszanka złożona

Kompozycję terapeutyczną wytwarza się z równej objętości miodu i oliwy z oliwek (500 ml). Do tej mieszaniny dodaje się 75 ml octu jabłkowego. Kompozycję dokładnie wymieszano, wylano do szklanego pojemnika, przechowywano w lodówce. Przed pobraniem się łyżeczką i wziąć 15-20 kropli na 20 minut przed jedzeniem. Objawy żółtaczki ustępują już w trzecim dniu leczenia, ale mieszaninę trzeba przyjmować co najmniej tydzień, aby utrwalić pozytywny wynik.

Łopian sok

Liście rośliny zbierane są w maju, w okresie kwitnienia, w tym czasie zawierają największą ilość użytecznych substancji. Świeże łodygi łopianu są przekazywane przez maszynkę do mielenia mięsa, wyciskane sokiem z gazy, rozcieńczane na pół z wodą i brane 1 łyżeczka. przed jedzeniem przez 10 dni.

Zespół Gilberta

Zespół Gilberta to genetycznie uwarunkowane zaburzenie metabolizmu bilirubiny, które występuje z powodu wad mikrosomalnych enzymów wątrobowych i prowadzi do rozwoju łagodnej, niesprzężonej hiperbilirubinemii. W większości przypadków zespołu Gilberta stwierdza się sporadyczną żółtaczkę o różnym nasileniu, ciężkości w prawym nadżebrzuszu, zaburzeniach dyspeptycznych i znieczulających; może pojawić się podgorączkowe, hepatomegalia, wiek Xanthelasm. Rozpoznanie zespołu Gilberta potwierdzają dane obrazu klinicznego, wywiad rodzinny, badania laboratoryjne i instrumentalne oraz testy funkcjonalne. W zespole Gilberta pokazano przestrzeganie diety, spożycie enzymów mikrosomalnych, hepatoprotektorów, ziół żółciowych, enterosorbentów i witamin.

Zespół Gilberta

Gilberta zespół (hiperbilirubinemii konstytucyjna nie hemolityczna rodziny żółtaczka) charakteryzuje się umiarkowanie podwyższonych poziomów nieskoniugowanego bilirubiny w surowicy krwi i wizualnie manifestowanych odcinków żółtaczka. Zespół Gilberta jest najczęstszą postacią dziedzicznej pigmentowanej hepatozy. W większości przypadków kliniczne objawy zespołu Gilberta występują w wieku 12-30 lat. Ich rozwój u dzieci w okresie pokwitania i przedpokwitaniowym ze względu na hamujący wpływ hormonów płciowych na zbycie bilirubiny. Zespół Gilberta przeważa głównie wśród mężczyzn. Częstość występowania zespołu Gilberta w populacji europejskiej wynosi od 2 do 5%. Zespół Gilberta nie prowadzi do zwłóknienia i zaburzeń czynności wątroby, ale jest czynnikiem ryzyka kamicy żółciowej.

Przyczyny zespołu Gilberta

Bilirubiny bilirubina, hemoglobina utworzony przez rozpad erytrocytów obecnych w surowicy krwi, jak dwie frakcje: bezpośrednio (związek sprzężony) i pośrednie (wolne), bilirubiny. Pośrednia bilirubina ma właściwości cytotoksyczne, co jest najwyraźniej odzwierciedlone w komórkach mózgowych. W komórkach wątroby, bilirubiny pośredni zobojętnia się przez sprzęganie z kwasem glukuronowym wchodzi do przewodu żółciowego i jako półprodukty wydalanych przez jelita i w niewielkich ilościach - w moczu.

Niewłaściwe usuwanie bilirubiny z zespołem Gilberta mutacja genu kodującego enzym mikrosomalnego UDP glukuronylotransferazy. Gorszy i częściowe zmniejszenie aktywności UDP-glyukouroniltransferazy (do 30% normy) skutkuje niezdolnością do absorbowania i usunięcia hepatocytów wymaganą ilość bilirubiny pośredniej. Należy również zauważyć pojazdu naruszającego przepisy i uchwycić pośrednich komórki wątroby bilirubiny. W wyniku tego, zespół Gilberfa poziom nieskoniugowanego bilirubiny w surowicy zwiększa się, co prowadzi do ich osadzania się w tkankach i ich żółte wybarwienie.

Zespół Gilberta odnosi się do patologii z autosomalnym dominującym sposobem dziedziczenia, do którego rozwoju wystarczy, aby dziecko odziedziczyło zmutowaną wersję genu od jednego z rodziców.

Objawy kliniczne zespołu Gilberta mogą być wywołane przez długotrwałe głodu, odwodnienie, napięcia fizycznych i emocjonalnych, miesiączki (kobiety), choroby zakaźne (wirusowego zapalenia wątroby, grypa i ostre infekcje wirusowe dróg oddechowych, infekcje jelit), interwencji chirurgicznej, a także alkohol oraz niektóre leki Hormony (glyukorotikoidov androgeny, etynyl estradiolu), antybiotyki (streptomycyna, ryfampicyna, ampicylinę), salicylan sodu, acetaminofen, kofeinę.

Objawy zespołu Gilberta

Są 2 warianty zespołem Gilberta: „wrodzone” - objawia się bez uprzedniego zakaźnego zapalenia wątroby (i większości przypadków) manifestach po ostrym wirusowym zapaleniem wątroby. I postgepatitnaya hiperbilirubinemii może być związane nie tylko z tym obecność objawu Gilbert'a, ale także przejście zakażenia przewlekłego w formie.

Objawy kliniczne zespołu Gilberta zwykle rozwijają się u dzieci w wieku 12 lat i starszych, przebieg choroby jest falisty. Zespół Gilberta charakteryzuje się sporadyczną żółtaczką o różnym nasileniu - od podtwardówki do jasnego zażółcenia skóry i błon śluzowych. Żółtoczne zabarwienie może być rozproszone lub objawiać się częściowo w obszarze trójkąta nosowo-wargowego, na skórze stóp, dłoni, w pachach. Epizody żółtaczki w zespole Gilberta pojawiają się nagle, zwiększają się po ekspozycji na czynniki prowokujące i rozwiązują się niezależnie. U noworodków objawy zespołu Gilberta mogą wykazywać podobieństwa z przejściową żółtaczką. W niektórych przypadkach z zespołem Gilberta może wystąpić pojedyncze lub wielokrotne Xanthelasma powiek.

Większość pacjentów z zespołem Gilberta narzekać ciężkości w prawym górnym kwadrancie, poczucie dyskomfortu w jamie brzusznej. Asthenovegetative obserwowane zaburzenia (zmęczenie i depresja, złe snu, pocenie się), niestrawność (brak apetytu, nudności, odbijanie, wzdęcia, zaburzenia kału). W 20% przypadków, objawu Gilbert'a ma niewielkie powiększenie wątroby, 10% - śledziony można zaobserwować zapalenie pęcherzyka żółciowego, zaburzenia pęcherzyka żółciowego i zwieracza Oddiego, zwiększone ryzyko kamicy żółciowej.

Około jedna trzecia pacjentów z zespołem Gilberta nie ma żadnych skarg. Przy znikomości i niestałości objawów zespołu Gilberta choroba przez długi czas może pozostać niezauważona przez chorych. Zespół Gilberta można łączyć z dysplazją tkanki łącznej - często spotykaną w zespołach Marfana i Ehlersa-Danlosa.

Rozpoznanie zespołu Gilberta

Rozpoznanie objawu Gilbert'a opiera się na analizie objawów klinicznych danych historii rodzinnej, wyników badań laboratoryjnych (całkowicie lub analizę biochemiczną krwi, moczu, PCR), testy funkcjonalne (test głód się próbkę z fenobarbital, kwasu nikotynowego), USG jamy brzusznej.

Podczas zbierania wywiadu uwzględnia się płeć pacjenta, wiek wystąpienia objawów klinicznych, występowanie epizodów żółtaczki u bliskich krewnych, obecność przewlekłych chorób powodujących żółtaczkę. W badaniu palpacyjnym wątroba jest bezbolesna, tekstura narządu jest miękka, może wystąpić niewielki wzrost wielkości wątroby.

Całkowity poziom bilirubiny w zespół Gilbert wzrosła ze względu na frakcjach pośrednich zakresach od 34,2 do 85,5 mmol / litr (zwykle nie więcej niż 51,3 mmol / l). Inne testy funkcji wątroby biochemiczne (białko całkowite, a frakcje białkowe, AST, ALT, cholesterolu) z zespołem Gilberta, z reguły nie są zmieniane. Zmniejszenie poziomu bilirubiny u pacjentów otrzymujących fenobarbital i jego wzrost (50-100%) po głodu lub niskiej wartości kalorycznej diecie, a także po dożylnej iniekcji nikotynowy diagnozy potwierdzają kwas zespół Gilbert. PCR zespół Gilbert ujawnia polimorfizmu genu kodującego UDFGT enzymu.

W celu wyjaśnienia rozpoznania zespołu Gilberta wykonuje się badanie ultrasonograficzne narządów jamy brzusznej, USG wątroby i pęcherzyka żółciowego, sondowanie dwunastnicze, chromatografia cienkowarstwowa. Przezskórna biopsja wątroby jest wykonywana tylko wtedy, gdy istnieją dowody wykluczające przewlekłe zapalenie wątroby i marskość wątroby. W zespole Gilberta nie ma żadnych patologicznych zmian w próbkach biopsji wątroby.

zespół Gilbert jest zróżnicowana przewlekłe wirusowe zapalenie wątroby i hiperbilirubinemii postgepaticheskoy trwałe, niedokrwistość hemolityczna, zespół Kriglera-Najjara typu II, zespół Dubin-Johnson i zespół rotora, pierwotna bocznik hiperbilirubinemii wrodzone marskość wątroby, atrezję dróg żółciowych porusza.

Leczenie zespołu Gilberta

Dzieci i dorośli z zespołem Gilberta z reguły nie wymagają specjalnego leczenia. Najważniejsze znaczenie ma przestrzeganie diety, pracy i odpoczynku. Z syndromem Gilberta niepożądane są sportowe zawody, nasłonecznienie, spożycie alkoholu, głód, ograniczenie płynów i leki hepatotoksyczne. Przedstawiono dietę ograniczoną do żywności zawierającej tłuszcze ogniotrwałe (tłuste mięso, smażone i pikantne potrawy) oraz żywność w puszkach.

Podczas zaostrzenia objawów klinicznych zespołu Gilberta desygnowanego tabeli oszczędnym № enzymy 5 i dławiki mikrosomalnych - fenobarbital i ziksorin (1-2 tygodniowe kursy w odstępie 2-4 tygodni), które obniżają poziom bilirubiny. Otrzymanie węgla aktywowanego pochłaniający bilirubiny w jelitach i fototerapii, przyspieszając rozkład bilirubiny w tkankach pomogą przynieść go z organizmu.

Do zapobiegania i kamica pęcherzyka żółciowego zaleca odbioru choleretic ziół zespół Gilbert'a, wątroby (ursosan, ursofalk) Essentiale, LIV-52 żółciopędnym (Holagol, allohol, holosas) i witaminy z grupy B.

Rokowanie i zapobieganie zespołowi Gilberta

Rokowanie choroby w każdym wieku jest korzystne. Hiperbilirubinemia u pacjentów z zespołem Gilberta utrzymuje się do końca życia, ale jest łagodna, nie towarzyszą jej postępujące zmiany w wątrobie i nie ma wpływu na oczekiwaną długość życia.

Przed planowaniem ciąży, pary z historią tej patologii, należy skonsultować się z genetyką medyczną, aby ocenić ryzyko zespołu Gilberta u potomstwa. Zespół Gilberta u dzieci nie jest powodem do odmowy szczepienia profilaktycznego.

Zespół Gilberta - co to jest, przyczyny i objawy, diagnoza, metody leczenia i rokowanie

Choroba lub zespół Gilberta to łagodna nieprawidłowość wątroby, która jest związana z neutralizacją pośredniej bilirubiny przez organizm, która jest uwalniana podczas naturalnego rozpadu hemoglobiny. Choroba ma charakter falowy i dziedziczną cechę konstytucyjną. Choroba atakuje do 10% populacji, mężczyźni częściej chorują na tę chorobę, a zespół ten stał się bardzo powszechny wśród Afrykanów.

Ogólne informacje o zespole Gilberta

Rodzinna, prosta cholemia, hiperbilirubinemia lub choroba Gilberta są pigmentowaną łagodną hepatozą, która charakteryzuje się wzrostem poziomu bilirubiny pośredniej we krwi. Przyczyną rozwoju tego zespołu jest naruszenie wewnątrzkomórkowego transportu substancji w hepatocytach, zmniejszenie stopnia wchłaniania i transformacji. Choroba została po raz pierwszy zdiagnozowana w 1901 roku. Główną cechą przewlekłej choroby jest zaburzona synteza białek, hemoglobina, żółtaczka.

Powody

Żółtaczka Gilberta jest dziedziczną chorobą wywołaną przez defekt w drugim genie chromosomu, który jest odpowiedzialny za produkcję enzymu glukuronylotransferazy wątrobowej. Pomaga w przekazywaniu bilirubiny pośredniej z kwasem glukuronowym w wątrobie, czego wynikiem jest bezpośrednia frakcja pigmentu, zdolna do wydalania z żółcią. Niedobór enzymu prowadzi do hiperbilirubinemii i żółtaczki. Czynnikami powodującymi nasilenie tego syndromu są:

  • wirusowe, choroby zakaźne;
  • urazy;
  • menstruacja;
  • naruszenia diety, diety, głodu;
  • nasłonecznienie (nadmierne nasłonecznienie);
  • brak snu;
  • odwodnienie;
  • zwiększona aktywność fizyczna;
  • stres;
  • leki: ampicylina, ryfampicyna, paracetamol, lewomycetyna, kofeina, sterydy anaboliczne, leki hormonalne, sulfonamidy;
  • nadużywanie alkoholu;
  • interwencje operacyjne.

Objawy zespołu Gilberta

Nawet jedna trzecia pacjentów nie podejrzewa nawet, że ma zespół Gilberta. Podwyższony poziom bilirubiny obserwuje się od urodzenia, ale u noworodków diagnoza jest trudna z powodu możliwej wrodzonej żółtaczki fizjologicznej. Choroba jest wykrywana u mężczyzn w wieku 20-30 lat z różnymi badaniami. Głównymi objawami choroby są:

  • Żółtaczka (żółtaczka) twardówki, skóra - większość przypadków żółtaczki jest okresowo łagodna;
  • ból w prawym podżebrzu;
  • zgaga;
  • metaliczny smak w ustach;
  • utrata apetytu;
  • nudności, wymioty, zwłaszcza po słodkich pokarmach;
  • wzdęcia;
  • zmniejszona koncentracja uwagi;
  • uczucie rozdętego, zatłoczonego brzucha;
  • zaparcia, biegunka;
  • ogólne osłabienie, złe samopoczucie, zmęczenie;
  • zawroty głowy;
  • kołatanie serca;
  • bezsenność;
  • dreszcze, ale temperatura nie rośnie;
  • bóle mięśni;
  • depresja, zachowania aspołeczne;
  • nieuzasadniony strach, panika;
  • drażliwość

Rozpoznanie zespołu Gilberta

Aby dokonać dokładnej diagnozy, przeprowadza się diagnostykę. Popularne metody ankiety to:

  1. Pełną morfologię krwi dla zespołu Gilberta - retikulocytozę stwierdza się we krwi (wzrost poziomu niedojrzałych czerwonych krwinek), niewielki stopień anemii.
  2. Analiza moczu - w obecności bilirubiny i urobilinigenu możemy mówić o naruszeniu wątroby.
  3. Analiza biochemiczna we krwi - nieznacznie zredukowany cukier, prawidłowe stężenie białka, fosfataza alkaliczna, test negatywny tymol.
  4. Poziom bilirubiny we krwi - wzrost powyżej normy (8,5-20,5 mmol / l) ze względu na frakcję pośrednią.
  5. Krzepnięcie krwi jest normalnym wskaźnikiem protrombiny i czasem.
  6. Markery wirusowego zapalenia wątroby - nie.
  7. USG (badanie ultrasonograficzne) wątroby - podczas zaostrzenia narząd jest nieznacznie powiększony. Często choroba łączy się z zapaleniem dróg żółciowych, przewlekłym zapaleniem trzustki, kamieniami w pęcherzyku żółciowym w historii.

Lekarze zalecają pacjentom sprawdzenie funkcji tarczycy, oddanie krwi na oznaczenie żelaza w surowicy, całkowitą zdolność wiązania żelaza, transferyny. Aby potwierdzić diagnozę, przeprowadza się dodatkowe testy:

  1. Test z głodem - odmowa jedzenia przez 48 godzin lub ograniczenie do 400 kcal dziennie. To dramatycznie zwiększa się o 200-300% stężenia wolnej bilirubiny. Substancja niezwiązana jest sprawdzana na pusty żołądek pierwszego dnia badania i po dwóch dniach. Jeśli bilirubina pośrednia jest zwiększona o 50-100%, próbka jest dodatnia.
  2. Próbka z fenobarbitalem - dawka 3 mg / kg na dobę w ciągu 5 dni prowadzi do zmniejszenia stężenia niezwiązanej bilirubiny.
  3. Test na kwas nikotynowy - wykonuje się dożylną iniekcję 50 mg kwasu nikotynowego, co prowadzi do wzrostu stężenia bilirubiny pośredniej o 200-300% w ciągu trzech godzin.
  4. Test z ryfampicyną - podanie 900 mg substancji zwiększa stężenie niezwiązanej bilirubiny.

Inną popularną metodą diagnozy jest przezskórne nakłucie wątroby. Lekarz dostaje punktualny, bada go pod kątem oznak przewlekłego przebiegu zapalenia wątroby i marskości wątroby. Kosztowną metodą diagnozy jest analiza genetyczno-molekularna krwi z żyły. Pozwala zidentyfikować wadliwe DNA, dzięki czemu rozwija się choroba.

Leczenie zespołu Gilberta

Terapie poddawane są napadom ostrego zespołu Gilberta. Lekarze zalecili kompleksową terapię lekową:

  1. Odbiór fenobarbitalu i Zixorin (Flumecinol) w dawkach 0,05-0,2 g na dzień w ciągu 2-4 tygodni. Prowadzi to do zmniejszenia stężenia bilirubiny we krwi, eliminacji zaburzeń dyspeptycznych. Phenobarbital zaleca się przyjmować w minimalnej dawce przed snem, aby uniknąć senności, ataksji, letargu. Kiedy poziom bilirubiny wynosi 50 μmol / l, a stan zdrowia pacjenta jest zły, zalecany jest cykl Phenobarbital w dawce 30-200 mg na dobę. Ponieważ składnik jest częścią opadów Corvalol, Barboval i Valocordin, można zażywać 20-25 kropli trzy razy dziennie.
  2. Cordiamin - 30-40 kropli 2-3 razy dziennie przez siedem dni.
  3. W celu wyeliminowania zapalenia pęcherzyka żółciowego i kamicy żółciowej wskazano na stosowanie naparów ziołowych żółciopędnych, procedury stosowania probówek zawierających sorbitol lub ksylitol, sole Karlovy Vary i Barbara.
  4. W celu usunięcia związanej bilirubiny, prowadzona jest zwiększona diureza, węgiel aktywny jest adsorbentem substancji w jelicie. Aby związać już krążącą bilirubinę, podaje się 1 g / kg masy ciała albuminy na godzinę. Taka procedura jest wskazana przed transfuzją krwi.
  5. W celu zniszczenia bilirubiny utrwalonej w tkankach stosuje się fototerapię o długości fali 450 nm, stosowane są lampy w kolorze niebieskim. Oczy są chronione okularami.
  6. Podczas terapii należy unikać czynników prowokujących (spożycie alkoholu, leki hepatotoksyczne, infekcje, wysiłek psychiczny i fizyczny), nasłonecznienie.
  7. Witamina jest przydatna, szczególnie biorąc witaminy z grupy B.
  8. Sanitacja chronicznych ognisk infekcji.
  9. W krytycznych sytuacjach przeprowadza wymianę transfuzji.
  10. Po usunięciu zaostrzeń przedstawiono przebieg kuracji wątrobowych: Legalon, Bonjigar, Hofitola, Karsil, Essentiale Forte, Silymarin, Heptral.
  11. W okresie zaostrzeń przepisuje się leki choleretyczne, enzymy (Mezim, Festal), a także w celu obniżenia poziomu wolnej bilirubiny - preparaty kwasu ursodeoksycholowego.
  12. Aby przywrócić perystaltykę jelit i wyeliminować nudności lub wymioty, wskazane jest podanie domperidonu, cyrkonu, metoklromku.

Dieta

W zespole Gilberta pokazano dietę przez całe życie, która jest zaostrzona podczas zaostrzeń. Żywność obejmuje owoce, warzywa, płatki owsiane i kasza gryczana, niskotłuszczowy twarożek, łagodny twardy ser, suszone lub skondensowane mleko. W tym dniu można zjeść jedno jajko i odrobinę śmietany. Pokazano przyjmowanie niskotłuszczowego mięsa, drobiu, ryb, obfitego napoju. Czarna herbata i kawa zostają zastąpione zieloną herbatą, pikantnymi borówkami brusznicowymi, żurawiną lub owocami wiśni. Jedzenie powinno być 4-5 razy dziennie w małych porcjach. Z diety są eliminowane:

  • pieczenie;
  • słodkie jedzenie;
  • kremy tłuszczowe;
  • czekolada;
  • pikantne potrawy;
  • żywność z konserwantami;
  • alkohol, szczególnie silny.

Prognoza

W przypadku zespołu Gilberta rokowanie jest korzystne. Jeśli stosujesz dietę i zasady postępowania (aby uniknąć słońca, postu, stresu), to oczekiwana długość życia takich pacjentów nie różni się od zdrowej. Zwiększenie to przyczynia się do zdrowego stylu życia, odrzucenia alkoholu, ciężkiego jedzenia. Podczas leczenia fenobarbitalu lub kordiaminy stężenia bilirubiny wracają do normy.

Żółtaczka może wystąpić po infekcjach, wymiotach i utraconych posiłkach. Przed planowaniem ciąży pacjenci powinni skonsultować się z genetykiem. W celu zapobiegania występowaniu choroby wykazano zgodność z dietą, pracą i wypoczynkiem, równowagą wody, unikaniem nasłonecznienia i odwodnieniem. Choroba nie jest powodem do odrzucenia szczepień.

Zespół Gilberta - co to jest w prostych słowach, objawy

Cześć! Kilka lat temu, podczas rutynowego badania, znalazłem podwyższoną bilirubinę. Bardzo podwyższone. Okazało się, że mam syndrom Gilberta. Są pewne rany, których obecności nie można odgadnąć od lat! Należą do nich zespół Gilberta, czyli brak enzymów wątrobowych. Dla tych, którzy nigdy o nim nie słyszeli (a jestem, jestem pewien, większość), powiem wam więcej. Więc czym jest syndrom Gilberta, co to jest w prostych słowach?

Odnotowuję natychmiast, że lekarze nie uważają go za chorobę w zwykłym tego słowa znaczeniu. Nie wymaga specjalnego leczenia, pacjent potrzebuje tylko pomocy zaostrzeń w leczeniu objawowym. Zaskakujące jest również to, że od lat pacjent nie może nawet zgadywać o takiej funkcji swojego ciała. Być może ktoś z przyjaciół, a nawet ty masz taką chorobę, ale kiedy on śpi?

Zespół Gilberta - co to jest w prostych słowach

Jakiego rodzaju tajemniczą bestią - syndrom Gilberta, co to jest w prostych słowach? Aby zrozumieć jego specyfikę, konieczne jest krótkie przypomnienie procesów zachodzących w ciele, a mianowicie jego najgorętszego narządu, wątroby.

Ze szkolnego kursu biologii pamiętamy, że poprzez krwiobieg tlen, tak niezbędny dla narządów i tkanek, jest transportowany za pomocą czerwonych krwinek, które również nie trwają wiecznie i umierają co każde 120 dni, zastępując je nowymi.

Martwe czerwone krwinki rozpadają się na hemoglobinę i pośrednią bilirubinę, nierozpuszczalny w wodzie i toksyczny pierwiastek. Tutaj wątroba łączy pracę, oczyszczając z niej krew i przetwarzając ją na bezpośrednią bilirubinę, która jest już rozpuszczona w wodzie i wydalana w kale, nadając jej zwykle ciemny kolor.

Jednak w przypadku zespołu Gilberta z powodu genetycznej niewydolności wątroby nie wytwarza się enzymu o zawrotnej nazwie glukuronylotransferazy, który jest odpowiedzialny za przetwarzanie szkodliwej bilirubiny. Dlaczego większość wchodzi do krwioobiegu, powodując żółknięcie skóry, twardówki, błon śluzowych. Oznacza to, że są to objawy zwykłej żółtaczki z całkowicie zdrową wątrobą.

Choroba otrzymała tę nazwę na cześć lekarza Augustine Nicolas Gilbert, który w 1901 roku po raz pierwszy opisał jej objawy. Według najnowszych danych choroba ta występuje dość rzadko, dotyka tylko do 5% mieszkańców świata i częściej występuje u mężczyzn.

Po raz pierwszy pojawia się w młodości, od 11 do 30 lat, a bardzo rzadko u dzieci. Dobrą wiadomością jest to, że syndrom nie stanowi zagrożenia dla ludzkiego życia, ale aby uniknąć zaostrzeń, wymaga przestrzegania diety i prawidłowego stylu życia.

Zespół Gilberta - przyczyny

Jak już wspomniałem, główną przyczyną jest mutacja genu UGT 1A1, czyli choroby dziedzicznej. Zarówno ojciec, jak i matka mogą "nagradzać" dziecko tym samym, dlatego chorobę nazywa się również rodzinną niehemolityczną żółtaczką, a także konstytucyjną hiperbilirubenię.

Ale, jak już wspomniano, genetyczna predyspozycja może się nie ujawnić przez całe życie, zaostrzenia powodują takie przyczyny:

  • przetrwałe ostre zakażenie wirusowe dróg oddechowych, zimne;
  • zaburzenia odżywiania, zarówno poszczenie, jak i przejadanie się;
  • przyjmowanie pewnych leków (sterydy anaboliczne, kwas acetylosalicylowy, paracetamol, glikokortykosteroidy, chloramfenikol, ryfampicyna, streptomycyna);
  • zażywanie narkotyków lub alkoholu;
  • przemęczenia, stresujące sytuacje; zaostrzenie chorób przewlekłych;
  • przegrzanie i wychłodzenie ciała;
  • nadmierne ćwiczenia;
  • zespół napięcia przedmiesiączkowego u kobiet;
  • urazy i operacje.

Zespół Gilberta - objawy

Najczęściej objawy zespołu Gilberta nie istnieją, dopóki stężenie bilirubiny nie zacznie ustępować, co oznacza, że ​​choroba najczęściej występuje w postaci utajonej i nie jest wykrywana. Ale w okresie zaostrzenia może być określona przez następujące cechy:

  • skóra staje się żółta;
  • żółta twardówka oczu i błon śluzowych, która jest również nazywana "maską wątroby";
  • pod skórą powiek powstają żółte jądra tkanki łącznej;
  • niektórzy pacjenci mają również problemy z przewodem pokarmowym (nudności, zgaga, słaby apetyt, odbijanie, wzdęcia, biegunka lub zaparcia);
  • w przypadku powikłań choroby pacjent może skarżyć się na ogólne złe samopoczucie (osłabienie, ból wątroby, metaliczny smak w jamie ustnej, obrzęk nóg, obniżenie ciśnienia krwi, duszność, drażliwość, zawroty głowy i bóle głowy, osłabione oddychanie, ból mięśni, utrata masy ciała, zmiana smaku) ;
  • w rzadkich przypadkach dochodzi do niewydolności wątroby, która charakteryzuje się wymiotami, dezorientacją, drżeniem mięśni, niepohamowanym pragnieniem i wzrostem węzłów chłonnych. W tym stanie pacjent potrzebuje natychmiastowej pomocy od lekarzy.

Rola bilirubiny

Krótko wspomnieć o roli bilirubiny w ludzkim ciele, co to jest w przystępnym języku.

Bilirubina jest żółtym barwnikiem, który powstaje, gdy hemoglobina rozpada się po śmierci krwinek czerwonych.

Początkowo powstała wolna pośrednia bilirubina, która nie rozpuszcza się w wodzie i zatruwa organizm. Niebezpieczeństwo polega na tym, że ten element jest w stanie przeniknąć przez barierę hematonowo-cefaliczną lub łożysko (to jest choroba jest niebezpieczna dla ciężarnej i jej dziecka) i zaszkodzić pracy centralnego układu nerwowego.

Zwykle ten składnik krwi jest przenoszony do wątroby, gdzie jest przetwarzany na bezpośrednią bilirubinę, która jest wydalana z żółcią do jelita, a stamtąd do kału i z organizmu. Ale z tą chorobą nie jest ona neutralizowana i krąży w krwioobiegu, powodując żółtaczkę w pewnych okolicznościach.

Diagnostyka

Choroba najczęściej objawia się w wieku młodzieńczym, a diagnoza jest tutaj dość prosta, pod warunkiem, że podjęto właściwą historię i przeprowadzono wiele badań. Przydatne i różne testy.

Możesz podejrzewać tę chorobę, wykonując badanie krwi dla próbek wątroby i bilirubiny. Jeśli parametry wątrobowe, bilirubina całkowita i pośrednia są prawidłowe, nierozpuszczalne wykracza poza skalę (norma wynosi do 0,7 mg / dl), to nie jest to kwestia zapalenia wątroby lub innych zaburzeń czynności wątroby, ale genetyki.

Ponadto lekarz może potrzebować:

  • anamneza, czyli zbiór skarg pacjentów i chorób, które poniósł rodzic, jeśli jeden z nich miał zespół Gilberta, to diagnoza została potwierdzona);
  • test genetyczny na defekt w genie odpowiedzialnym za wytwarzanie pożądanego enzymu wątrobowego;
  • analiza moczu dla bilirubiny;
  • krew do kliniki i biochemii;
  • test na obecność wirusa zapalenia wątroby (w celu wykluczenia żółtaczki);
  • analiza sterobobiliny, z tą chorobą nie występuje w kale;
  • koagulogram do oceny czynności wątroby i jakości krzepnięcia krwi;
  • USG i CT otrzewnej;
  • biopsja wątroby.

Istnieje specjalna analiza na obecność zespołu Gilberta, można to zrobić na kilka sposobów:

  • test z fenobarbitalem, w którym po 5 dniach po podaniu leku poziom bilirubiny powraca do normy;
  • na czczo, krew jest pobierana przed rozpoczęciem dwudniowej diety o zawartości kalorii do 400 Kcal na dzień, następnie analiza powtarza się, przy tej chorobie ilość bilirubiny jest prawie podwojona;
  • 40 mg podaje się pacjentowi. kwas nikotynowy, z zespołem Gilberta, poziom bilirubiny wzrasta.

Zespół Gilberta - co jest niebezpieczne

Lekarze uspokajają - zespół Gilberta nie jest niebezpieczny i nie może prowadzić do przedwczesnej śmierci, nie jest nawet powodem do rejestracji niepełnosprawności.

Jedyne, co w czasie zaostrzeń może przerazić osoby wokół siebie swoim niezwykłym spojrzeniem. Aby uniknąć takich ataków, będziesz musiał przestrzegać diety na całe życie, unikać silnego wysiłku fizycznego, zmian temperatury.

Czy zabierają się do wojska na syndrom Gilberta

Rodzice takich dzieci są bardzo zainteresowani tym, czy podobni pacjenci są rekrutowani do wojska. Zdecydowanie - tak! Obecność takich cech ciała nie wpływa na zdolność faceta do wykonywania zwykłych zadań, które są ustawione dla żołnierzy.

Najważniejsze - nie przepracuj, nie jedz regularnie i unikaj kontaktu z toksycznymi substancjami.

To prawda, że ​​pacjent z zespołem Gilberta nie może marzyć o prawdziwej karierze wojskowej, ponieważ z powodu zakazu poważnego wysiłku fizycznego poważne badanie medyczne nie przejdzie.

Możliwe powikłania

Lekarze twierdzą, że choroba nie jest w stanie poważnie zakłócić pracy narządów i prawie nie powoduje powikłań. To prawda, że ​​przy zbyt częstych zaostrzeniach możliwe jest blokowanie dróg żółciowych i tworzenie się w nich kamieni. Istnieje również prawdopodobieństwo wystąpienia zaburzeń psychosomatycznych.

W przeciwnym razie choroba nie jest niebezpieczna i nie wpływa na czynności życiowe danej osoby.

Zespół Gilberta - leczenie

Z reguły nie jest konieczne stałe radzenie sobie z problemem, to znaczy pojawianie się objawów - i zaczyna się leczenie. A na etapie remisji pozostaje tylko dbać o siebie i dobrze się odżywiać, aby choroba nie objawiała się dłużej.

Podczas zaostrzenia lekarze zalecają dietę i przyjmowanie specjalnych leków, którzy powiedzą Ci, jak zmniejszyć bilirubinę bez szkody dla zdrowia. Jeśli chcesz, możesz użyć środków i ludowej. Na przykład wypij odwary żółciowe, ponieważ pasują one do tych ziół:

  • jedwab kukurydziany;
  • nagietek;
  • ostropest
  • wrotycz pospolity;
  • root devyasila;
  • immortelle

Leczenie farmakologiczne

Leki pomagają sztucznie rozpoczynać proces neutralizacji wolnej bilirubiny i jej usuwania. Do tych celów użyj:

  • barbiturany, zmniejszają stężenie substancji we krwi;
  • fenobarbital i jego pochodne, jednak przy długotrwałym stosowaniu mogą być uzależniające;
  • niektórzy pacjenci preferują bardziej miękki Corvalol zamiast fenobarbitalu;
  • kompozycje choleretyczne (holosas, hofitol) stymulują produkcję i wydalanie żółci, a wraz z nią bilirubinę;
  • hepatoprotekcyjne w celu utrzymania czynności wątroby (Kars, Essentiale, proszek z ostropestu plamistego);
  • sorbenty energetyczne przyspieszające eliminację substancji z jelita (węgiel aktywny, Sorbex, Enetrosgel);
  • leki zapobiegające kamicy żółciowej.

Jak leczyć tę chorobę w tym konkretnym przypadku, powinien zajmować się lekarz prowadzący, który ma dobrą znajomość historii i przypadków wcześniejszych zaostrzeń. Przydatny może być również obserwowany przez hematologa (specjalistę, który leczy choroby krwi).

Dieta dla zespołu Gilberta

W zespole Gilberta dieta jest pokazana zgodnie z tabelą nr 5.

Krótko mówiąc, pacjent nie powinien spożywać pokarmów z dużą ilością środków konserwujących. Warto też mniej używać słodyczy, prostych węglowodanów, zastępując je białkami, warzywami, owocami, ziołami, zbożami, nabiałami, mięsem. Pokazane są soki i wody mineralne, a także zielona herbata zamiast kawy.

Istnieją przeciwwskazania. Na przykład dieta wegetariańska jest zabroniona, ponieważ wątroba nie otrzymuje niezbędnych aminokwasów, ale w nadmiernych ilościach soja szkodliwa dla pracy tego narządu wchodzi do organizmu.

Zapobieganie

Przy właściwej prewencji, osoba z zespołem Gilberta może nie pamiętać go od lat, do tego potrzebujesz:

  • jeść regularnie, co najmniej 4 razy dziennie, ale w małych porcjach, aby stymulować ruchliwość jelit i wydalanie żółci;
  • unikaj stresu;
  • zamiast ciężkiego treningu fizycznego stosuj techniki relaksacyjne;
  • unikaj hipotermii i przegrzania organizmu;
  • niezwłocznie powiadomić lekarza o występowaniu tego odstępstwa, aby specjalista nie przepisał leków, które mogą skomplikować sytuację.

Tak więc zdemontowaliśmy syndrom Gilberta, co to jest w prostych słowach. Chcę uspokoić wszystkich, którzy znaleźli tę dolegliwość - optymistyczną prognozę lekarzy. Osoba z takim odchyleniem może żyć do wielkiej starości bez większych trudności, po prostu wybierając zdrowy tryb życia, ale jest to przydatne dla wszystkich! Do widzenia, zapisz się na nasz blog i bądź zdrowy!


Więcej Artykułów O Wątrobę

Zapalenie pęcherzyka żółciowego

Czyszczenie wątroby zgodnie z metodą Neumyvakina - działania zapobiegawcze i terapeutyczne

Ivan Pavlovich Neumyvakin - profesor, naukowiec, wynalazca, uzdrowiciel ludowy, luminarz medycyny kosmicznej; znany jest ze swoich autorskich metod oczyszczania i leczenia ciała za pomocą prostych i niedrogich środków.
Zapalenie pęcherzyka żółciowego

Torbiel wątroby - przyczyny - objawy - leczenie zgodnie z recepturami gazety Herald Healthy Lifestyle

Torbiel wątroby jest łagodną formacją, jest jamą wypełnioną płynem. Ściana torbieli składa się z cienkiej warstwy komórek, które mogą wytwarzać płyn, dzięki czemu jest większa.