Zespół Gilberta (choroba): objawy, diagnoza i leczenie

Pierwszy syndrom niehemolitycznej żółtaczki rodzinnej został opisany przez francuskiego lekarza Augustine'a Nicholasa Gilberta.

Zespół Gilberta jest genetycznie zdeterminowaną chorobą wrodzoną związaną z zaburzeniami metabolizmu i wykorzystania bilirubiny, która stopniowo gromadzi się w organizmie. Ta forma hiperbilirubinemii jest uważana za najkorzystniejszą. Choroba ta jest zwykle diagnozowana u dzieci i młodzieży.

Kod dla MKB-10 - K 76.8 - inne określone choroby wątroby.

Etiologia

Taka hiperbilirubinemia ma charakter rodzinny. Powodem tego jest naruszenie struktury genu UGT1A1, kodującego enzym glukuronylotransferazę difosforanową urydyny (UDHT). Enzym ten bierze udział w wykorzystaniu bilirubiny, w przypadku patologii, jego aktywność jest poniżej normy o 10-30%.

Choroba ta występuje w krajach europejskich - 1%, Azja - 3%, ale najczęściej jest wykrywana w Afryce - 36% populacji. Stosunek mężczyzn i kobiet, u których zdiagnozowano zespół Gilberta, wynosi 10: 1. Ubezpieczając życie takich pacjentów, odnoszą się do zwykłej grupy ryzyka (czyli do zdrowych osób).

Objawy

Głównym objawem jest wzrost wolnej bilirubiny w surowicy do średnich i wysokich liczb - 17-85 μmol / L. Ujawniona umiarkowana żółtaczka nie jest stała, może jej towarzyszyć osłabienie, nudności i uczucie ciężkości w wątrobie. Z reguły inne objawy (gorączka, wymioty, powiększenie śledziony) nie są charakterystyczne.

Można podejrzewać zespół Gilberta, że ​​tylko bilirubina wolna jest znacząco podwyższona we krwi, inne wskaźniki biochemiczne są prawidłowe.

U niektórych pacjentów występuje zwiększona wrażliwość na zimno. Gdy zaostrzenie może powodować depresję, trudności z koncentracją, pocenie się.

Nieprzyjemne skutki, które mogą wystąpić w przypadku choroby:

  1. Umiarkowana nawracająca żółtaczka spowodowana niedoborem w organizmie zapalenia zatok. Podwyższone stężenie bilirubiny nie jest stałe, a gdy wpływa na nią wiele czynników, może spaść do normy.
  2. Wraz ze wzrostem bilirubiny, skład żółci może zostać zakłócony, co może spowodować tworzenie się kamieni żółciowych.
  3. Ryzyko przeniesienia zespołu przez dziedziczenie.

Ponieważ żółtaczka nie jest trwałym objawem choroby, jej pojawianie się jest zwykle spowodowane czynnikami wewnętrznymi lub zewnętrznymi.

Istnieje kilka takich powodów, należy rozważyć niektóre z nich:

  • post;
  • pomijane posiłki;
  • stres;
  • menstruacja (u kobiet);
  • odwodnienie;
  • długi pobyt w słońcu;
  • ostre choroby zakaźne.

Diagnostyka

Do diagnozy należy przeprowadzić testy czynnościowe, testy laboratoryjne i biopsję wątroby.

Zwykle zespół Gilberta wykrywa się przypadkowo podczas badań profilaktycznych lub z powodu leczenia innej choroby.

Diagnostyka funkcjonalna

Aby zidentyfikować tę patologię, oprócz wywiadu i wyjaśnienia historii rodziny, pożądane jest przeprowadzenie serii specjalnych badań. Testy takie są wykonywane w celu potwierdzenia diagnozy i pomocy w odróżnieniu innych chorób z podwyższoną bilirubiną.

Objawy i leczenie zespołu Gilberta

Patologie wątroby są zróżnicowane. Ciało pełni wiele ważnych funkcji. Wśród zmian genetycznych, które zakłócają pracę układu wątrobowo-żółciowego, należy wymienić zespół Gilberta. Jest to dziedziczna patologia, której głównym objawem jest wzrost stężenia wolnej bilirubiny we krwi. Taka kaskada reakcji jest spowodowana mutacją prowadzącą do niewypłacalności enzymu zaangażowanego w metabolizm pigmentu żółciowego. Niemożliwe jest wyleczenie tego zaburzenia, ale dzisiaj jest skutecznie kontrolowane.

Przyczyny patologii

Zespół Gilberta jest problemem genetycznym. Obraz kliniczny jest związany z zaburzeniami metabolizmu bilirubiny - pigmentu, który jest produktem rozpadu hemoglobiny erytrocytów. Związek ten jest normalnie metabolizowany w wątrobie i wydalany z żółcią. Jednakże, jeśli pacjent ma zespół Gilberta, bilirubina gromadzi się we krwi w swojej wolnej postaci, co prowadzi do zatrucia organizmu. Ta kaskada reakcji jest spowodowana nieprawidłowym działaniem określonych enzymów, w szczególności UDP-glukuronylotransferazy na tle mutacji odpowiedniego genu. Choroba jest dziedziczna, dlatego najczęściej objawia się u dzieci w wieku młodzieńczym. Przejawy objawów zespołu Jalberta u dorosłych są często inicjowane przez następujące czynniki:

  1. Przedłużający się post, który powoduje naruszenie naturalnych procesów trawienia.
  2. Niekontrolowane przyjmowanie antybiotyków, a także innych leków o działaniu hepatotoksycznym.
  3. Zmiany hormonalne u kobiet, rozwijające się na tle menstruacji lub ciąży.
  4. Poważny wysiłek fizyczny, z którym najczęściej stykają się sportowcy. Długotrwałe narażenie na stres może również przyczynić się do manifestacji patologii.

Dziedziczenie mutacji powodującej rozwój zespołu występuje w sposób autosomalny dominujący. Możliwe jest również wystąpienie choroby w wyniku zakaźnego uszkodzenia.

Klasyfikacja i oznaki zespołu Gilberta

Dopuszcza się rozróżnienie 2 postaci choroby:

  1. Wrodzona choroba zarejestrowana u pacjentów nie cierpiących na wirusowe zapalenie wątroby. Tego rodzaju problem jest diagnozowany w większości przypadków. Po raz pierwszy pojawia się u pacjentów w wieku 12-30 lat. Zazwyczaj objawy są inicjowane w okresie dojrzewania.
  2. Konsekwencje wirusowego zapalenia wątroby. Zmiana infekcyjna może przekształcić się w postać przewlekłą, co powoduje pewną zmianę charakterystycznego obrazu klinicznego problemu.

Objawy zespołu Gilberta są określane przez wzrost stężenia bilirubiny, który ma wyraźny efekt toksyczny. W niektórych przypadkach występuje jedynie niewielka twardówka ikterichnost i błony śluzowe. Jeśli stężenie pigmentu jest znacznie zwiększone, rejestruje się zażółcenie spojówek, języka, warg i skóry. Mózg jest niezwykle wrażliwy na ilość bilirubiny we krwi, więc pacjenci cierpią na ogólną depresję, osłabienie i zaburzenia snu. Z powodu uszkodzenia wątroby występuje ból w jamie brzusznej. Częstym objawem klinicznym zespołu Gilberta jest dyspepsja - występowanie nudności, wymiotów, biegunki. W tym przypadku około jedna trzecia wszystkich przypadków choroby przebiega bezobjawowo, co oznacza, że ​​zaburzenie może być przypadkowym stwierdzeniem podczas badań laboratoryjnych. Przy długim przebiegu problemu znacznie zwiększa się ryzyko uszkodzenia pęcherzyka żółciowego. Najczęstszym powikłaniem w tym przypadku jest kamica żółciowa.

Diagnostyka

Aby potwierdzić obecność zespołu Gilberta, konieczne będzie kompleksowe badanie pacjenta, które rozpoczyna się od zebrania wywiadu rodzinnego. Wykonuje się pełną morfologię krwi, dostarcza się biochemię. Zgodnie z wynikami przeprowadzane jest zróżnicowanie wzrostu stężenia bilirubiny w wyniku patologii wątroby z powodu problemu wywołanego aktywnym rozkładem czerwonych krwinek. Do diagnozy będą również potrzebne bardziej szczegółowe testy w celu identyfikacji zmian charakterystycznych dla zespołu Gilberta. PCR jest uważany za informacyjny pod tym względem, co potwierdza mutację regionu chromosomu kodującego strukturę patologicznego enzymu wątrobowego.

Przeprowadzenie testu genetycznego w diagnozie tego naruszenia było możliwe dzięki identyfikacji dokładnej lokalizacji wady, która spowodowała powstanie dziedzicznego problemu. Skuteczność tego badania w niektórych przypadkach jest wyjątkowo wysoka ze względu na fakt, że złośliwa hiperbilirubinemia pochodzenia wątrobowego jest rzadko tworzona. Specyficzna mutacja wywołująca rozwój zespołu Gilberta ma 12% przypadków. Prawdopodobieństwo obecności jakiejkolwiek wady tego genu wynosi tylko 10%. To właśnie powoduje niskie rozpowszechnienie zaburzenia, które według statystyk nie przekracza 1,5%.

Ponieważ jednak manifestacja mutacji jest rejestrowana tak rzadko, lekarze uważają, że testowanie PCR nie wymaga rutynowego stosowania w diagnostyce zespołu Gilberta. Jest to uzasadnione tylko w przypadku komplikacji z tym zaburzeniem historii rodziny. O wiele skuteczniej jest wykluczyć wszystkie inne możliwe przyczyny bilirubinemii, nawet jeśli podejrzewa się problem genetyczny. Bardziej efektywne wykorzystanie standardowych laboratoryjnych badań krwi, a także testy funkcjonalne.

Leczenie

Z reguły dieta wystarcza do normalizacji stanu pacjenta, ponieważ wzrost stężenia bilirubiny jest w wielu przypadkach spowodowany błędami żywieniowymi. Do zwalczania tego problemu stosuje się również tradycyjne metody, a przepisy oparte na roślinach żółciowych są szczególnie skuteczne. Leczenie farmakologiczne choroby Gilberta stosuje się w okresie zaostrzenia lub ze znacznie zawyżonymi wskaźnikami wolnego pigmentu żółci.

Środki ludowe

Wiele receptur na bazie ziół pomaga pozbyć się głównych objawów patologii - żółtaczki. Najbardziej produktywne z nich to:

  1. Aby przygotować lek, będziesz potrzebował łyżeczki cykorii na pół litra wody. Roztwór gotuje się na małym ogniu przez 30 minut, po czym ustala się godzinę. Gotowy produkt jest pijany w ciągu dnia przed posiłkami w małych porcjach.
  2. Chrzan ma korzystny wpływ na stan pacjentów z zespołem Gilberta. Potrzeba funta składnika, aby umyć, obrać i posiekać. Otrzymaną masę wylewa wrzącą wodę i nalega w ciągu dnia. Narzędzie pobiera ćwierć szklanki trzy razy dziennie przed posiłkami. W takim przypadku leczenie nie powinno trwać dłużej niż tydzień.
  3. Sok z buraków ma działanie żółciopędne, co poprawia zdrowie pacjentów z zespołem Gilberta. Będziesz musiał gotować kilka warzyw na pół gotowane, a następnie oczyszczone i starte lub drobno posiekane. Otrzymaną masę przeciska się przez gazę. Sok spożywał jeden łyk pół godziny przed posiłkiem.

Leczenie farmakologiczne

Korekta stanu pacjenta jest wymagana tylko w okresie zaostrzeń. W takich przypadkach tradycyjna terapia zależy od stężenia bilirubiny we krwi. Główne leki, które przyczyniają się do normalizacji wskaźnika obejmują:

  1. Produkty zawierające fenobarbital, na przykład Corvalol. Substancja przyczynia się do wzmożonej pracy enzymów wątrobowych, co prowadzi do stabilizacji stanu pacjenta.
  2. Enterosorbenty są zalecane zarówno do celów terapeutycznych, jak i profilaktycznych. Nawet zwykły węgiel aktywny zrobi. Pozwala usunąć nadmiar bilirubiny i innych toksycznych substancji z organizmu.
  3. Preparaty laktulozowe, takie jak Duphalac, przyczyniają się do poprawy samopoczucia pacjentów podczas zaostrzeń. Substancja działa przeczyszczająco, ale ułatwia pracę wątroby.
  4. Hepatoprotektory, na przykład Ursofalk i Heptral, są również stosowane ze znacznym upośledzeniem funkcji układu wątrobowo-żółciowego. Często narzędzia te są stosowane w postaci zastrzyków do leczenia szpitalnego, a później są przyjmowane w postaci tabletek.

Prawidłowe odżywianie

Dieta zespołu Gilberta jest kluczowa. To pozwala dostosować pracę wątroby i zapobiega rozwojowi choroby kamicy żółciowej. Wszystkie pokarmy zawierające tłuszcze ogniotrwałe są wyłączone z diety pacjenta. Wynika to z faktu, że cięcie lipidów wymaga ich aktywnej emulgacji. Rozpuszczanie związków zapewnia żółć zawierająca duże ilości bilirubiny. Pacjentom nie zaleca się spożywania tłustych mięs i ryb, konserw. Alkohol, ostre potrawy i czekolada są surowo zabronione, ponieważ mogą powodować nawrót żółtaczki. Przydatne gotowane warzywa i owoce, które przyczyniają się do przywrócenia naturalnej pracy przewodu żołądkowo-jelitowego. Niebezpieczne dla pacjentów z zespołem Gilberta jest głodzenie, nawet jeśli ma ono na celu oczyszczenie jelit z nagromadzonych toksyn i toksyn. Wśród zaleceń żywieniowych i stosowania wystarczającej ilości płynu, najlepiej czystej wody.

Ryzyko powikłań i rokowania

Z reguły zagrożenie dla życia pacjenta nie jest chorobą. Jest z powodzeniem monitorowany nawet w domu, z zastrzeżeniem ograniczeń dietetycznych. Bez leczenia i znacznego wzrostu stężenia bilirubiny we krwi istnieje ryzyko powikłań. Choroba kamieni żółciowych jest powszechna. Często występują również zaburzenia psychosomatyczne, ponieważ tkanka mózgowa jest niezwykle wrażliwa na toksyczne działanie pigmentu. Ponieważ zespołowi Gilberta towarzyszą objawy dyspeptyczne, zapalenie żołądka, dysbioza i hemoroidy należą do konsekwencji jego progresji.

Środki zapobiegawcze

Zapobieganie rozwojowi choroby ogranicza się do właściwego odżywiania. Ważne jest, aby pacjent nie odczuwał głodu, ponieważ wywołuje on rozwój żółtaczki. Zaleca się również unikać znacznego stresu fizycznego i psychicznego. Będziesz musiał zrezygnować z alkoholu, co niekorzystnie wpływa na zdrowie wątroby.

Recenzje zabiegów

Alexey, 25 lat, Moskwa

Nie jest jasne, dlaczego skóra zaczęła się żółknąć. Poszedłem do lekarza, miałem syndrom Gilberta. Okazało się, że ten problem jest genetyczny i wiąże się z naruszeniem wątroby. Wziął fenobarbital, kilkakrotnie poszedł do zakraplacza. Dobre samopoczucie poprawiło się po tygodniu. Teraz siedzę na ścisłej diecie - nic tłustego, smażonego i pikantnego. Nie ma skarg na zdrowie.

Maria, 35 lat, Kaługa

Córka była hospitalizowana z żółtaczką. Moja żona ma syndrom Gilberta, który odziedziczyła. Dziecko musiało przyjmować fenobarbital, po którym stan znacznie się poprawił. Teraz mąż i córka są na diecie. Nie jedzą tłuszczu, chudego na warzywach. Lekarze stwierdzili, że choroba nie jest niebezpieczna, wystarczy ją kontrolować.

Zespół Gilberta

Artykuły na podobne tematy:

Ogólne informacje o zespole Gilberta

Gilberta syndrome (łacińskie żółtaczka intermittens juvenilis, zespół English Gilberta, krótkie GS, inne nazwy: konstytucyjny zaburzenia czynności wątroby, rodzinna non-hemolityczna żółtaczka, rodzinna łagodny niesprzężone hiperbilirubinemią...) - łagodne płynących zaburzeniem dziedzicznym neutralizacji w wątrobie bilirubiny pośredniej.

Zespół Gilberta został po raz pierwszy opisany przez Augustina Gilberta w 1901 roku.

Zespół Gilberta jest dość powszechną dolegliwością. Według różnych szacunków cierpią one na 3-10% populacji (choć nie zawsze są tego świadomi). Będąc genetycznie zdeterminowaną chorobą, zespół Gilberta ma inną dystrybucję wśród populacji w różnych regionach planety. Częstość występowania zespołu Gilberta w Europie i Stanach Zjednoczonych wynosi 3-7%. Najwyższa częstotliwość życia na kontynencie afrykańskim wynosi do 26%, a najniższa w południowo-wschodniej Azji jest mniejsza niż 3%.

Wielu historycznych postaci cierpiało na zespół Gilberta, a wśród nich na Napoleona. Najprawdopodobniej nie to uniemożliwiło mu podbicie Rosji. Jest wielu zwycięzców SJ wśród znanych sportowców, w tym tenisistów Alexander Dolgopolov i Henry Wilfred Austin.

Znaków literackich niewątpliwie cierpiał na tę chorobę Pieczorin, bohater powieści Michaiła Lermontowa „bohatera naszych czasów”. Prawdopodobnie wśród „zhilberschikov” należał do autora prac, w oparciu o jego głębokiej wiedzy na temat przejawów syndromu, opisywanych przez lekarzy wiele lat później.

Mężczyźni chorują kilkakrotnie częściej niż kobiety. Uważa się, że jest to spowodowane różnicami płci na tle hormonalnym.

Choroba Gilberta czy zespół Gilberta?

Choroba Gilberta czy zespół Gilberta? Oba terminy są używane prawie tak samo często. Jednak nie jest jasne, czy są one wymienne, czy też nie. Oczywiście taka niejednoznaczność prowadzi do pewnego zamieszania...

Przyczyny zespołu Gilberta

Przełom w zrozumieniu przyczyn zespołu Gilberta wiąże się z rozszyfrowaniem w 1995 r. Defektu genetycznego odpowiedzialnego za rozwój choroby. Stwierdzono, że nieprawidłowa gen jest umiejscowiony na chromosomie 2. dwóch dodatkowych elementów obwodu wykrywane w tej sekwencji nukleotydowych DNA chromosomu po TATAA - TA (tyminy, adeniny). To wstawienie dodatkowych nukleotydów może być pojedyncze lub powtórzone kilka razy. Wydaje się, że szeroki zakres nasilenia i szeroki zakres objawów klinicznych zespołu Gilberta są wynikiem tak różnorodnych nieprawidłowości genetycznych.

Wspomniany defekt genetyczny uniemożliwia odczytanie informacji genetycznej do pełnej syntezy enzymu wątroby urydyno-glukuronylo-difosforanu (w nowoczesnych klasyfikacji - bilirubina-UGT1A1). Glukuronylowa transferaza jest niezbędna do przekształcenia pośredniej bilirubiny w bezpośrednią przez przyłączenie kwasu glukuronowego do jej cząsteczki. Pośrednia bilirubina jest substancją toksyczną dla organizmu (głównie dla ośrodkowego układu nerwowego), a jej neutralizacja jest możliwa tylko poprzez przekształcenie go w bezpośrednią bilirubinę w wątrobie. Ten ostatni jest wydalany z żółcią.

Ustalono, że w zespole Gilberta enzym glukuronylotransferazy ma pełne właściwości, ale liczba jego cząsteczek wynosi tylko 20-30% normy. Ta ilość jest wystarczająca w normalnych warunkach. Jednak w niekorzystnych warunkach układ enzymatyczny wątroby jest nieodpowiedni, co prowadzi do niewielkiego wzrostu poziomu bilirubiny pośredniej we krwi i rozwoju łagodnej żółtaczki.

Cóż, podwyższona bilirubina, cóż, czasami żółtaczka, i co z tego? Może to wcale nie jest choroba, ponieważ nie pociąga za sobą żadnych konsekwencji?

Rzeczywiście, uważa się, że zespół Gilberta jest cechą genetyczną ciała, a nie chorobą.
Ale jest to ważny fakt, o którym wiadomo, nie wszystkie glyukuroniltransferazy enzym jest konieczne do neutralizacji nie tylko bilirubina, ale również liczne substancje toksyczne, a także za metabolizm wielu leków. Tak więc konieczne jest mówienie o zmniejszeniu funkcji odtruwającej wątroby jako takiej, a poziom bilirubiny służy jedynie jako żywy wskaźnik jej stanu.

Genetyczny mechanizm dziedziczenia zespołu Gilberta

Zespół Gilberta jest dziedziczony przez autosomalny mechanizm recesywny. Co to znaczy? Aby to wyjaśnić, będziesz musiał uniknąć nieco w kierunku genetyki teoretycznej.

Natura zadbała, aby każda z osób posiadała podwójny zestaw genów. Jeden z nich odziedziczył po matce, drugi od ojca. Z powodu tego powielania, choroby genetyczne są w 100% nieuniknione tylko w tych rzadkich przypadkach, gdy oba geny są nieprawidłowe (tak zwany wariant homozygotyczny).

Wiele razy częściej w parze genów, tylko jeden z nich jest nieprawidłowy (odmiana heterozygotyczna). W przypadku wariantu heterozygotycznego sytuacja może rozwijać się w dwóch scenariuszach:

  • Dominujący typ dziedziczenia - chory gen dominuje nad zdrowiem. Choroba objawia się nawet wtedy, gdy jeden z genów jest nienormalny.
  • Receptywny tryb dziedziczenia - zdrowy gen skutecznie rekompensuje nieprawidłowość swojego bliźniaczego genu i wgłębienie (tłumi) jego aktywność. Ten rodzaj dziedziczenia ma syndrom Gilberta. Problemy pojawiają się tylko wtedy, gdy wariant homozygotyczny - gdy oba geny są nienormalne. Niemniej jednak, prawdopodobieństwo takiej opcji jest dość wysoka, ponieważ częstość występowania syndromu gen heterozygotą Gilberta jest bardzo wysokie wśród ludności - 40-45%. Ci ludzie są nosicielami nieprawidłowego genu, ale nie chorują z zespołem Gilberta (chociaż bilirubina pośrednia może być nadal nieco podwyższona).

Mechanizm autosomalny oznacza, że ​​choroba nie jest związana z płcią (w przeciwieństwie do np. Hemofilii, która dotyka tylko mężczyzn).

Autosomalny recesywny mechanizm dziedziczenia zespołu Gilberta sugeruje dwa ważne wnioski:

  • Rodzice pacjentów z zespołem Gilberta niekoniecznie muszą zranić się tą dolegliwością.
  • Pacjenci z zespołem Gilberta mogą mieć zdrowe dzieci (co często się zdarza)

Do niedawna zespół Gilberta uważano za autosomalną dominującą chorobę (z dominującym rodzajem dziedziczenia choroba objawia się, nawet jeśli tylko jeden gen jest nieprawidłowy w parze). Najnowsze badania genetyki molekularnej obaliły ten pogląd. Ku zaskoczeniu naukowców stwierdzono, że prawie połowa ludzi jest nosicielami nieprawidłowego genu. Przy dominującym typie dziedziczenia szanse na uniknięcie syndromu Gilberta od rodziców byłyby minimalne. Na szczęście tak nie jest.

Niemniej jednak stwierdzenie o dziedziczeniu typu autosomalnego dominującego można znaleźć w źródłach, które używają nieaktualnych informacji.

Objawy zespołu Gilberta i charakterystyki przepływu

W 30% przypadków zespół Gilberta przebiega bezobjawowo. Nieco podwyższone poziomy pośredniej bilirubiny znajdują się przypadkowo podczas badania z innego powodu.

Ponadto zespół Gilberta zwykle nie objawia się przed początkiem dojrzewania.

Choroba charakteryzuje się przewlekłym przebiegiem z okresowymi zaostrzeniami. Częstość zaostrzeń jest różna: od jednego do pięciu lat do 4 razy w roku, ale zwykle 1-2 razy w roku - wiosną i jesienią. Zaostrzenia występują najczęściej w wieku 25-30 lat, w wieku 45 lat stają się rzadkie i mniej wyraźne. Zaostrzenia zwykle trwają 10-14 dni.

Głównym objawem zespołu Gilberta jest sporadyczna łagodna żółtaczka. Co trzeci przypadek choroby pacjenta i to jest ograniczone. Niektórzy pacjenci mają ciągle żółtaczkę. Jest zwykle widoczny na twardówce oczu (tzw. Twardówce żółtaczkowej). Mniej wyraźne zażółcenie skóry obserwuje się rzadziej.

Występowanie żółtaczki jest zwykle poprzedzone wpływem niekorzystnych czynników lub wyzwalaczy:

  • katar i choroby wirusowe
  • urazy
  • dieta niskokaloryczna i po prostu poszczenie
  • przejadanie się, jedzenie ciężkich i tłustych potraw
  • brak snu
  • odwodnienie
  • nadmierne ćwiczenia
  • stres emocjonalny
  • menstruacja
  • przyjmowania niektórych leków: sterydy anaboliczne, sulfonamidy, chloramfenikol, ryfampicyna chloramfenikol, leki zawierające paracetamol i kilka innych, przyjmowanie hormonalnych środków antykoncepcyjnych (dlaczego?)
  • picie alkoholu itp.

U jednej trzeciej pacjentów zaostrzeniom towarzyszą objawy układu pokarmowego:

  • bóle i skurcze brzucha, częściej zlokalizowane w prawym podżebrzu
  • zgaga
  • metaliczny lub gorzki smak w ustach
  • utrata apetytu aż do anoreksji
  • nudności i wymioty, często na widok słodyczy
  • uczucie pełni
  • wzdęcia brzucha
  • zaparcie lub biegunka

Często występują dość powszechne objawy dla pacjentów:

  • ogólne osłabienie
  • niedyspozycja
  • stałe zmęczenie
  • osłabienie uwagi
  • zawroty głowy
  • kołatanie serca
  • bezsenność
  • nocny zimny pot
  • dreszcze bez gorączki
  • ból mięśni

Niektórzy pacjenci mają również objawy ze sfery emocjonalnej:

  • nieuzasadniony strach, a nawet ataki paniki
  • przygnębiony nastrój, który czasem przechodzi w długą depresję
  • drażliwość
  • czasami istnieje tendencja do zachowania aspołecznego

Należy powiedzieć, że te objawy nie zawsze mają związek z poziomem bilirubiny. Oczywiście, często stan pacjenta zależy od czynnika autohipnozy.

Psychika pacjentów często jest przerażana nie tyle przez objawy choroby, co przez nieprzerwaną świtę szpitalną, która zaczęła się w młodym wieku. Długotrwałe ciągłe testy, konsultacje, wyjazdy do klinik ostatecznie inspirują jeden całkowicie nieuzasadniony pogląd o sobie jako o poważnie chorej i gorszej osobie, inni są również nierozsądnie zmuszeni demonstracyjnie ignorować swoją chorobę.

Pełne badanie krwi ujawnia nieznacznie obniżoną hemoglobinę (110-100 g / l), niespecyficzną retikulocytozę (niedojrzałe erytrocyty).

Biochemiczna analiza krwi wykrywa zwiększony poziom pośredniej bilirubiny. Wskaźniki bilirubiny pośredniej różnią się znacznie: od 20-35 do 80-90 μmol / l w okresie cichym i do 140 μmol / l, a nawet wyższe podczas zaostrzeń. Bilirubina bezpośrednia w zakresie normalnym lub nieznacznie zwiększona (nie więcej niż 20% wartości pośredniej).

Inne zaburzenia wątroby, jak również innych narządów, nie są wykrywane. Jeśli zostanie wykryty, nie jest to zespół Gilberta, ale coś innego. Nie powinniśmy zapominać, że połowie zespołu Gilberta towarzyszą inne choroby wątroby i dróg żółciowych: dysfunkcja dróg żółciowych, przewlekłe zapalenie wątroby, przewlekłe zapalenie pęcherzyka żółciowego, zapalenie dróg żółciowych, kamica żółciowa, jak również przewlekłe zapalenie trzustki, zapalenie żołądka i jelit itp.

Diagnoza i program egzaminacyjny zespołu Gilberta

Rozpoznanie zespołu Gilberta z nowoczesnymi możliwościami nie jest trudne.

Uwzględniono rodzinną naturę choroby, pojawienie się objawów w młodym wieku, przebieg przewlekły z krótkotrwałymi zaostrzeniami i wzrost stężenia bilirubiny pośredniej.

Obowiązkowe egzaminy, których celem jest wykluczenie innych, często bardziej poważnych chorób, w ich przejawach podobnych do zespołu Gilberta:

  • Pełna morfologia - gdy SJ może wykryć retikulocytozę (obecność niedojrzałych czerwonych krwinek we krwi) i niską hemoglobinę.
    Niemniej jednak, identyfikacja retikulocytów i niskiej hemoglobiny jest przyczyną głębszego badania układu krwionośnego, jak to ma miejsce w przypadku żółtaczki hemolitycznej, która występuje również przy podwyższonej pośredniej bilirubinie.
  • Ogólna analiza moczu - brak zmian w LF.
    Wykrywanie urobilinogenu i bilirubiny w moczu wskazuje na obecność zapalenia wątroby.
  • Glukoza we krwi - z LF w normalnym zakresie lub zmniejszona.
  • Albumina krwi - z LF w normalnym zakresie.
    Niskie poziomy występują w przewlekłych chorobach wątroby i nerek.
  • Aminotransferazy (ALT, AST) - gdy SJ znajduje się w normalnym zakresie.
    Wysoki poziom jest charakterystyczny dla zapalenia wątroby.
  • GGTP (transpeptydaza gamma-glutamylowa) - gdy SJ znajduje się w normalnym zakresie.
  • Test tymolowy - z ujemnym SJ.
    Pozytywny test występuje w zapaleniu wątroby i wielu innych chorobach.
  • Fosfataza alkaliczna - z SJ w prawidłowym zakresie (u młodych ludzi może być zwykle zwiększona 2-3 razy).
    Znacznie zwiększone z mechanicznym niedrożnością do przepływu żółci.
  • Indeks protrombiny i czas protrombinowy (test układu krzepnięcia krwi) - z LF w normalnym zakresie.
    Zmiany są charakterystyczne dla przewlekłych chorób wątroby, ponieważ te ostatnie wytwarzają większość czynników krzepnięcia.
  • Markery (przeciwciała) wirusa zapalenia wątroby typu A, B, C, D, E, G, TTV, mononukleozy (wirus Epsteina-Barr), zakażenia wirusem cytomegalii - u pacjentów z SJ są ujemne.
  • Autoimmunologiczne testy wątroby - z autoprzeciwciałami LJ nie są wykrywane. Wykrywanie autoprzeciwciał wątrobowych mówi o autoimmunologicznym zapaleniu wątroby.
  • Ultradźwięki - zmiany LF w strukturze wątroby nie wykrywają. Być może pewne zwiększenie wielkości wątroby podczas zaostrzenia. Często wykrywalne zjawiska zapalenia dróg żółciowych, wyniszczające zapalenie pęcherzyka żółciowego, przewlekłe zapalenie trzustki nie zaprzeczają rozpoznaniu zespołu Gilberta i są jego częstymi towarzyszami. Powiększona śledziona dla LF jest nietypowa.
  • Badanie tarczycy, której patologia ma ścisły związek z patologią wątroby - USG gruczołu tarczowego, poziom hormonów tarczycy, wykrywanie przeciwciał autoimmunologicznych tarczycy.
  • Badanie poziomu żelaza, transferyny, ferrytyny, miedzi, ceruloplazminy w surowicy, do wymiany których ma znaczenie wątroba.

Podejmując wszystkie te badania, można wykluczyć wiele chorób, a tym samym potwierdzić diagnozę zespołu Gilberta.

Istnieją również testy funkcjonalne, które niezawodnie potwierdzają zespół Gilberta:

  • Próbka z fenobarbitalem - podawanie fenobarbitalu w dawce 3 mg / kg / dobę przez 5 dni z zespołem Gilberta prowadzi do znacznego obniżenia poziomu bilirubiny pośredniej.
  • Badanie za pomocą kwasu nikotynowego - podanie dożylne 50 mg kwasu nikotynowego prowadzi do zwiększenia stężenia bilirubiny pośredniej o 2-3 razy w ciągu 3 godzin.

Całkowicie potwierdzić rozpoznanie zespołu Gilberta w tym historycznym momencie może być dwie metody:

  • Molekularna analiza genetyczna - za pomocą reakcji łańcuchowej polimerazy (CPR) ujawnia się nieprawidłowość DNA odpowiedzialna za rozwój zespołu Gilberta. Badanie jest nieszkodliwe i nie za drogie.
  • Biopsja przeszczepu wątroby - specjalna igła po prawej stronie daje do analizy mały kawałek tkanki wątrobowej o średnicy 1 mm i długości 1,5-2 cm. Ci, którzy próbowali go, mówią, że nie jest bolesny. Lepiej jest, jeśli biopsja jest wykonywana pod kontrolą USG. Francuzi opracowali awaryjną metodę biopsji. Postawa na biopsję punkcji jest niejednoznaczna. W Federacji Rosyjskiej i na Ukrainie jest uważany za "złoty standard" i jest zalecany nie tylko dla zespołu Gilberta, ale także dla każdego zapalenia wątroby. Na Zachodzie panuje przekonanie, że niewiele jest na to dowodów, a potwierdzenie syndromu Gilberta wystarcza, aby przetestować fenobarbital.

Alternatywna biopsja przebicia wątroby:

  • Fibroscanning lub elastometria wątroby ("fibroscan") jest nieinwazyjny, a zatem bezpieczna metoda pozwala na wykorzystanie francuskiego urządzenia Fibroscan do wykrywania zmian strukturalnych w tkance wątrobowej charakterystycznych dla przewlekłych chorób wątroby. Twórcy twierdzą, że metoda nie jest gorsza od biopsji punkcyjnej pod względem wiarygodności wyników.
  • FibroTest i Fibromax to niezawodne i, co najważniejsze, bezpieczne metody. Wyniki analiz przeprowadzonych w ściśle ustandaryzowanych warunkach i na certyfikowanym sprzęcie podlegają przetwarzaniu komputerowemu z zastosowaniem algorytmu opatentowanego przez firmy deweloperskie.

Dieta dla zespołu Gilberta

Bez przesady można powiedzieć, że zdrowy tryb życia i jego podstawa - zdrowa dieta w zespole Gilberta jest wszystkim.

Powinieneś jeść regularnie i często, bez dużych przerw i co najmniej 4 razy dziennie, ale w małych porcjach. Ta dieta stymuluje ruchliwość żołądka i przyczynia się do szybkiego przemieszczania pokarmu z żołądka do jelita, co z kolei ma pozytywny wpływ na proces wydalania żółci i ogólnie na czynność wątroby.

Dieta w zespole Gilberta powinna zawierać wystarczającą ilość białka, mniej słodyczy i węglowodanów, więcej warzyw i owoców. Polecane buraki, brukselka i kalafior, brokuły, szpinak, jabłka, grejpfruty. Mniejsze ziemniaki, więcej zbóż bogatych w błonnik: kasza gryczana, płatki owsiane itp. Niezbyt pikantne potrawy z ryb i owoce morza, produkty mleczne i jaja są odpowiednie dla zaspokojenia zapotrzebowania na wysokogatunkowe białka. Mięso również nie powinno być całkowicie wyłączone z diety. Przydatne użycie soków owocowych i wód mineralnych. Kawa nie powinna być nadużywana, lepiej pić zieloną herbatę.

Surowa dieta wegetariańska z zespołem Gilberta jest niedopuszczalna, ponieważ nie może dostarczyć wątrobie niezbędnych aminokwasów, w szczególności metioniny. Pokarmy bogate w soję są również szkodliwe dla wątroby.

Stosunek do alkoholu u pacjentów z zespołem Gilberta jest inny. Niektóre bilirubiny przewracają się nawet z "5 kropli", inne często mogą sobie pozwolić na picie, preferując dobrą wódkę lub brandy. Problemem jest zwykle nie tylko alkohol, ale także atrybut każdej uczty - obfitość ciężkiego jedzenia. Konsekwencje przewlekłego nadużywania alkoholu są znane wszystkim. Perspektywa dodania toksycznego alkoholowego zapalenia wątroby do zespołu Gilberta również nie może przyciągnąć.

Leczenie zespołu Gilberta

Przeważający punkt widzenia w kręgach medycznych - zespół Gilberta, z rzadkimi wyjątkami, nie wymaga leczenia. Aby złagodzić zaostrzenia, z reguły wystarczy wyeliminować czynniki, które je spowodowały. Poziom bilirubiny po tym zwykle zmniejsza się tak szybko, jak się podniósł - w ciągu 1-2 dni.

Główną ideę, której należy się nauczyć: należy liczyć się z ograniczonymi możliwościami twojej wątroby. Jest to całkowicie nie do zaakceptowania pochopna pasja do diety na odchudzanie, przyjmowanie sterydów anabolicznych dla muskularnej sylwetki itp.

Mimo to niektórzy pacjenci nie mogą sobie pozwolić na bez leków. Nie zawsze są przepisywane przez lekarzy, często sami pacjenci samodzielnie empirycznie wybierają najskuteczniejsze leki dla siebie.

  • Fenobarbital, a także leki zawierające fenobarbital (valocordin, Corvalol, itp.) Są najbardziej popularne wśród pacjentów z zespołem Gilberta. Nawet w małych dawkach (20 mg), uspokajająca prepatat z grupy barbituranów skutecznie zmniejsza poziom bilirubiny pośredniej. Jednak nie jest to najlepsza opcja. Po pierwsze, fenobarbital uzależnia; po drugie, efekt fenobarbitalu kończy się, gdy tylko nie jest już brane, a długotrwałe stosowanie jest obarczone powikłaniami z tej samej wątroby; po trzecie, nawet niewielki efekt uspokajający jest niedopuszczalny w przypadku prowadzenia samochodu i pracy wymagającej zwiększonej uwagi.
  • Flumekinol (synklit, zixorin) to lek, który selektywnie aktywuje enzymy oksydazy w mikrosomach komórki wątroby, w tym transferazie glukuronylowej. W porównaniu z fenobarbitalem ma mniej wyraźny, ale bardziej stabilny wpływ na poziom bilirubiny, który utrzymuje się przez kolejne 20-25 dni po odstawieniu leku. Nie zaobserwowano żadnych skutków ubocznych innych niż alergie.
  • Środki stymulujące perystaltykę (napędowe): metoklopramid (cerrucal), domperidon jest zwykle stosowany jako środek przeciwwymiotny. Stymulując ruchy przewodu pokarmowego i wydalanie z żółcią, leki te łagodzą dość nieprzyjemne zaburzenia trawienne: nudności, wymioty, ból i uczucie ciężkości w żołądku, wzdęcia itp.
  • Enzymy trawienne (festal, mezim itp.) W znacznym stopniu łagodzą objawy żołądkowo-jelitowe w okresach zaostrzeń.
  • Niektóre leki przeciw miażdżycy (klofibrat, gemfibrozyl itp.) Doskonale obniżają poziom bilirubiny pośredniej jednocześnie z poziomem cholesterolu we krwi. W tym samym czasie leki przeciw miażdżycy zwiększają stężenie cholesterolu w żółci, zwiększając już wysokie ryzyko powstawania kamieni cholesterolowych w woreczku żółciowym z zespołem Gilberta.
  • Hepatoprotektorzy (Heptral, Essentiale, Kars i inni) zwykle mają minimalny pozytywny wpływ na zespół Gilberta.
  • Zhelchegonnye oznacza wymagać odpowiedniej selekcji, w przeciwnym razie mogą mieć odwrotny skutek, szczególnie w obecności patologii pęcherzyka żółciowego. Korzystne są preparaty żółciowe z produktów ziołowych i opłaty bilgear.
  • Zioła lecznicze i preparaty ziołowe mają łagodne działanie żółciopędne, przeciwskurczowe, przeciwbakteryjne, hepatoprotekcyjne, itp. Okazały się dobrze: ostu mlecznego, piaskowych kwiatów nieśmiertelnika, karczocha i jego ekstraktu, dziurawca, zielonej herbaty, kurkumy, korzenia mniszka lekarskiego, trawy pszenicznej itp.
  • Leki homeopatyczne, ajurwedyczne i inne nietradycyjne często mają pozytywny wpływ. Mimo to lekarze europejskiej szkoły (i autor tego artykułu) zazwyczaj postrzegają to wszystko jako taniec z tamburynem. Zwłaszcza, że ​​w rzeczywistości w tej sferze kwitnie kwitnący szarlatan.

Juxtra-tablet chce doradzić:

Jeśli żółte oczy są dla kogoś za duże, dlaczego nie założyć lekko ciemnych okularów bez dioptrii?

Zespół Gilberta i miażdżyca

Nieoczekiwane odkrycie nieco zmieniło spojrzenie na syndrom Gilberta. Jedno z badań rzetelnie wykazało, że pacjenci z SJ są miażdżycą trzy razy mniej prawdopodobną! Stwierdzono również, że bilirubina pośrednia znacznie obniża poziom cholesterolu. Istnieją nawet propozycje stosowania leków, które zwiększają poziom bilirubiny pośredniej we krwi w leczeniu miażdżycy.

Zespół Gilberta jako czynnik ryzyka

Niekorzystna sytuacja pojawia się, gdy zespół Gilberta jest połączony z innymi dziedzicznymi chorobami, którym towarzyszą zaburzenia w wymianie bilirubiny, szczególnie z zespołem Krieglera-Nayyara, w którym glukuronylotransferaza jest prawie całkowicie nieobecna.

Zespół Gilberta niekorzystnie wpływa na przebieg hemolitycznej choroby noworodka, a także innych żółtaczek hemolitycznych o różnym pochodzeniu.

Wirusowy, toksyczny i inny rodzaj zapalenia wątroby występuje silniej na tle syndromu Gilberta.

Zespół Gilberta zwiększa ryzyko rozwoju innych patologii wątroby, dróg żółciowych i innych narządów. W połowie przypadków towarzyszy mu chroniczne zapalenie pęcherzyka żółciowego, zapalenie dróg żółciowych, zapalenie wątroby, przewlekłe choroby żołądka, trzustki, dwunastnicy. Ryzyko rozwoju choroby kamicy żółciowej w obecności zespołu Gilberta jest trzy razy wyższe.

Zasadniczo rokowanie w zespole Gilberta jest całkiem korzystne. Zespół Gilberta nie zmniejsza długości życia ani jego jakości. Przeciwnie, ponieważ lokatorzy mieszkań lepiej monitorują swoje zdrowie. Problemy są zwykle związane z kompleksami psychologicznymi dotyczącymi żółtego koloru oczu.

Syndrom gilbert i wysiłek fizyczny. Badania genetyczne: zespół Gilberta.

Zespół Gilberta opiera się na defekcie genetycznym, który prowadzi do uszkodzenia wątroby i rozwoju zespołu żółtaczki i dyspeptycznego. Znak patognomoniczny - wzrost pigmentu żółci we krwi. Skutecznie leczone dietą i barbituranami. Zespół Gilberta jest częstą chorobą, z którą mężczyźni częściej cierpią.

Jak określić zespół Gilberta bez edukacji medycznej

Zespół Gilberta nazywa się dysfunkcją wątroby lub żółtaczką rodzinną (niehemolityczną). Co to znaczy? To, że jest dziedziczone i charakteryzuje się zwiększeniem ilości pigmentu żółciowego we krwi. Zespół Gilberta jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący, tj. w zestawie chromosomów jednego z rodziców znajduje się dominujący gen, który jest przekazywany dziecku.

Choroba rozwija się w młodym wieku (3-13 lat), chłopcy częściej chorują. Występuje zmniejszenie funkcji koniugacji wątroby, to znaczy zdolność wiązania wolnej bilirubiny we krwi. Morfopatologicznie zespół Gilberta charakteryzuje się odkładaniem się tłuszczu w hepatocytach (komórkach wątroby). Patologia ma przewlekły przebieg.

Mówiąc prosto, patologia powstaje z powodu skazy w genie biorącym udział w wymianie bilirubiny, pigmentu żółciowego, który jest produktem rozpadu erytrocytów hemoglobiny. Krew zwiększa zawartość bilirubiny pośredniej do 100 μmol / l, żółtaczka, ogólne osłabienie, objawy niestrawności, dystonia wegetatywna, zmniejszona aktywność psychomotoryczna. Pojawiają się nie zlokalizowane bóle brzucha, zwiększa się wielkość wątroby. Choroba jest uleczalna, ale nawroty często występują z powodu przewlekłego przebiegu.

Powiązane czynniki

Jeśli nie wywołasz choroby, może się ona nie objawiać. Ale dzieci często mają błędy w odżywianiu, są niestabilne emocjonalnie i starają się zostać dorosłymi w młodym wieku z powodu złych nawyków, które są złe dla wątroby.

Współistniejącymi czynnikami, które wywołują rozwój choroby, są przede wszystkim złe odżywianie, gdy dieta jest zdominowana przez ostre, tłuste jedzenie, posiłki z wygodnych pokarmów, gdy pacjent jest głodny. Obecność stresu, niestabilności emocjonalnej prowadzi do aktywacji wadliwego genu i rozwoju choroby. Również nadmierny wysiłek fizyczny (ciężki trening), spożywanie napojów alkoholowych, przeszłe urazy i operacje mają niekorzystny wpływ na zdrowie.

Jeśli pacjent ma niski próg ochrony immunologicznej (częste choroby wirusowe lub kataralne), rozwija się również zespół Gilberta. Przyjmowanie leków (antybiotyków, leków przeciwdrgawkowych), a mianowicie aspiryny, której nie można podawać dzieciom w wieku poniżej 12 lat, powoduje żółtaczkę. Jeśli dominujący allel genu zaburza normalną strukturę genotypu, to nawet przy zdrowym trybie życia występuje złe samopoczucie.

Najczęściej choroba nie objawia się lub jest wyrażana tylko w objawach niestrawności, które można łatwo wyeliminować za pomocą leków. Czym jest to złe samopoczucie i jakie objawy towarzyszą temu?

Objawowe objawy choroby:

  • zażółcenie skóry, w tym twardówki, spojówki i błon śluzowych;
  • zaburzenia snu, bezsenność (brak snu);
  • objawy dyspeptyczne (gorzki smak w ustach lub gorzka masa po jedzeniu, często zgaga, nudności, stolec zmienia się od zaparcia do biegunki);
  • wzdęcia (wzdęcia pętli jelit);
  • uczucie pełnego żołądka;
  • ból w wątrobie, jest nudny i ciągnie;
  • powiększenie wątroby, wodobrzusze (obecność płynu w jamie brzusznej) - występuje niezwykle rzadko.

Żółknięcie błony śluzowej jest głównym objawem niewydolności wątroby, która wymaga diagnozy i leczenia przed rozwojem choroby.

Diagnostyka

W przypadku wystąpienia powyższych objawów należy skontaktować się z gastroenterologiem w celu poddania się fizycznemu badaniu i badaniu, do zaliczenia badań laboratoryjnych, do prowadzenia instrumentalnych metod badawczych.

Fizyczne zadawanie pytań dotyczy pytania pacjenta o przebieg choroby, o tym, jak rozpoczęła się żółtaczka, po infekcji lub ćwiczeniach, poszczeniu. Gdy badanie fizykalne zostanie wyrażone podskórna twardówka i błony śluzowe, skóra (żółknięcie). Do badań laboratoryjnych należy dostarczanie krwi i moczu, kału. Ostatnia analiza pokazuje lekarzowi poziom całkowitej, związanej i wolnej bilirubiny. Choroba Gilberta charakteryzuje się wzrostem wolnej frakcji bilirubiny.

Dodatkowo zbadaj poziom białka całkowitego, fosfatazy alkalicznej, ALT. AST, GGTP - mogą wzrosnąć lub pozostawać w normalnym zakresie. Ważne jest przeprowadzenie diagnostyki na poziomie molekularnym - w celu analizy DNA genu PEDHT, zgodnie z którym określa się wzrost TA wirów genów. Ważne jest wykonanie testu stolca na sterkobilinę, która powinna być ujemna. Wymagana jest reakcja łańcuchowa polimerazy, która ujawnia defekt enzymatyczny biorący udział w wymianie bilirubiny.

Aby uzyskać pełną diagnostykę laboratoryjną choroby, pobierane są próbki z postem, fenobarbitalem, kwasem nikotynowym, ryfampicyną. Tak więc, przez dwa dni pacjent spożywa jedzenie, którego całkowita wartość energetyczna wynosi 400 kcal / dzień. Następnie wykonują badanie krwi dla bilirubiny: jeśli poziom wzrośnie o 50-100%, wówczas próbka (+).

Fenobarbital określa funkcję koniugacji wątroby, próbka jest dodatnia, jeśli poziom pigmentu żółciowego spada w stosunku do stosowania fenobarbitalu (3 mg / kg przez 5 dni). Test nikotyny jest pozytywny, jeśli po wejściu do roztworu (40 mg) poziom pigmentu żółci wzrasta z powodu osmotycznej oporności krwinek czerwonych.

Aby wykluczyć inne choroby, które powodują zaburzenia czynności wątroby, określa się markery wirusowego zapalenia wątroby typu A, B, C, D, E, czas protrombinowy jest ważny. Przeprowadza się test na bromosulfaleinę, którego wynikiem jest zmniejszenie poziomu wydzielania bilirubiny. Ponadto, test ryfampicyny jest uważany za pozytywny, jeśli po podaniu antybiotyku (900 mg) wzrasta poziom bilirubiny pośredniej.

  • Badanie ultrasonograficzne brzucha (określenie wielkości wątroby, śledziony, obecności i wielkości kamieni żółciowych);
  • esophagogastroduodenoscopy.
  • przezskórna biopsja wątroby, wykonywana w celu dalszej diagnostyki histologicznej biopsji i wykluczenia marskości lub przewlekłego zapalenia wątroby;
  • tomografia komputerowa, która pokaże odcinki wątroby dokładnie do milimetra i nie pozwoli diagnozować patologii w sposób diagnostyczny;
  • elastografia, prowadzona w celu określenia stopnia zwłóknienia.

Przed postawieniem prawidłowej diagnozy lekarze leczą zaostrzenia chorób przewlekłych (zapalenie żołądka, kamica żółciowa, zapalenie trzustki, hepatoza). Jeśli objawy dolegliwości nie ustępują, to reakcja łańcuchowa polimerazy pomaga w określeniu defektu genu. Następnie wymagane jest specjalne leczenie.

Diagnostyka różnicowa

Podczas diagnozy ważne jest, aby wykluczyć choroby, które na obrazie klinicznym są podobne do zespołu Gilberta lub manifestują wspólne objawy uszkodzenia wątroby.

Diagnoza różnicowa obejmuje:

  • , B, C, D, E;
  • żółtaczka mechaniczna lub hemolityczna;
  • Zespół rotorowy, Crigler-Nayar i Dabin-Johnson;
  • fibrolamelarny lub wątrobowy rak wątroby;
  • tłuszczowa hepatoza;
  • kamica żółciowa;
  • zapalenie dróg żółciowych.

Odpowiednio zebrana historia pomaga w krótkim czasie zdiagnozować i przepisać skuteczne leczenie. Diagnostyka różnicowa pomaga wykluczyć choroby, które tylko częściowo mają podobne objawy.

Jakie leczenie jest zalecane

Zespół Gilberta jest chorobą genetyczną, dlatego leczenie ma na celu zmniejszenie objawów klinicznych i zapobieganie niewydolności wątroby. Przypisanie trybu zgodności: konieczne jest wykluczenie ciężkich ładunków na siłowni, przyjmowanie antybiotyków, leków przeciw zespołowi konwulsyjnemu, sterydów, sterydów anabolicznych. Ważne jest, aby odmówić przyjęcia napojów alkoholowych i palenia tytoniu, stosować leki nie tylko podczas leczenia, ale także ogólnie.

Leczenie zespołu Gilberta rozpoczyna się od diety, pacjentowi przepisuje się tabelę numer 5. Zabrania się spożywania świeżych bułeczek, chleba, smalcu, szpinaku, tłustych mięs i ryb. Nie można jeść musztardy, pieprzu, czekolady i lodów, pić kawę. Dopuszcza się jeść biały chleb, produkty z twarogu, zupy, chude mięso i ryby, owoce, warzywa, duszone owoce i herbatę.

Leczenie farmakologiczne obejmuje:

  • barbiturany;
  • żółciopędny;
  • hepatoprotektory;
  • enterosorbenty;
  • oznacza przeciw wymiotom, nudności;
  • enzymy trawienne.

Konsekwencje późnego leczenia

Zespół Gilberta jest nieagresywną chorobą prowadzącą do niewydolności wątroby. Ale jeśli nie stosujesz diety, zażywaj narkotyki, ćwicz za dużo, pij alkohol i pal, pojawiają się komplikacje. Należą do nich przewlekłe zapalenie wątroby i kamica żółciowa (z powodu stagnacji żółci, kamienia nazębnego, które blokują drogi żółciowe lub powodują zapalenie ściany pęcherzyka żółciowego).

Działania zapobiegawcze

Aby zapobiec rozwojowi choroby Gilberta, konieczne jest prowadzenie zdrowego trybu życia i nie wywoływanie aktywacji genetycznego defektu enzymu.

Do zapobiegania tej chorobie należą:

  • stosowanie minimalnej ilości leków, które mogą być toksyczne dla wątroby;
  • zbilansowana dieta (przewaga owoców, warzyw, zbóż, chudego mięsa i ryb, odrzucenie smażonych, konserw);
  • utrzymanie zdrowia fizycznego to nie intensywne treningi;
  • odrzucenie napojów alkoholowych i palenia, przyjmowanie sterydów anabolicznych w celu osiągnięcia wysokich wyników w sporcie;
  • regularne wizyty u lekarza i leczenie zapalenia błony śluzowej żołądka, zapalenia wątroby, kamicy żółciowej, zapalenia trzustki, jeśli takie występują.

Jeśli choroba Gilberta została zdiagnozowana u małżonków lub ich krewnych, powinni oni otrzymać poradę genetyczną przed planowaniem ciąży, aby dziecko urodziło się zdrowe, bez tej choroby.

Prognoza

Na szczęście rokowanie choroby jest korzystne, ale wysoki poziom pigmentu żółciowego będzie przez całe życie. Jeśli leczenie jest przeprowadzane prawidłowo, stosując fenobarbital, poziom bilirubiny pozostaje prawidłowy. Z każdym odstępstwem od diety i zaleceń może powrócić żółtaczka i objawy dyspeptyczne. Aby uniknąć nawrotów, ważne jest przestrzeganie zdrowego trybu życia i unikanie zaburzeń przewodu pokarmowego. Prognoza w tym przypadku jest pozytywna.

Stan, w którym on sam lub jego rodzina mężczyzna zauważył żółty kolor skóry lub oczu (często zdarza się po uczcie z wykorzystaniem różnych produktów spożywczych), z bardziej dokładnym badaniu może być syndrom Gilberta.

Podejrzewa się obecność choroby i może lekarz każdej specjalności, jeżeli podczas okresu zaostrzenia lub musiały się analizę nazwie „testy funkcji wątroby” należy ocenić. Przyjrzyjmy się bliżej tej chorobie, jej przejawom i niebezpieczeństwu.

Definicja terminu

Zespół Gilberta jest przewlekłą chorobą wątroby o łagodnym przebiegu, któremu towarzyszy okresowe żółtaczkowe zabarwienie twardówki i skóry, czasami - i inne objawy związane ze wzrostem stężenia bilirubiny we krwi. Choroby przepływa falistej: okresy bez patologicznych objawów zaostrzenia wymienić, które pojawiają się głównie po podaniu niektórych pokarmów lub alkoholu. Przy stałej stosowania „niewłaściwe enzymów wątrobowych” żywność, nie może być chorobą przewlekłą.

Ta patologia jest związana z defektem genu przekazywanym od rodziców. Nie prowadzi do poważnego zniszczenia wątroby, jak to ma miejsce w przypadku, ale może być skomplikowane w wyniku zapalenia dróg żółciowych lub (patrz).

Niektórzy lekarze uważają, że zespół Gilberta nie jest chorobą, ale cechą genetyczną organizmu. Jest to niepoprawne: enzym, którego synteza jest podstawą patologii, bierze udział w neutralizacji różnych substancji toksycznych. Oznacza to, że jeśli cierpi jakaś funkcja narządu, wówczas stan można bezpiecznie nazwać chorobą.

Biochemiczne odniesienie

Bilirubina, która powoduje zabarwienie ludzkiej skóry i białek oka w kolorze słonecznym, jest substancją powstałą z hemoglobiny. Po przeżywaniu przez 120 dni, czerwone krwinki, erytrocyty, rozpadają się w śledzionie, hemie, zawierającym żelazo niebiałkowym związku i globinie, białku, są z niego uwalniane. Ten ostatni, rozkładający się na składniki, jest wchłaniany przez krew. Hem tworzy również rozpuszczalną w tłuszczach bilirubinę pośrednią.

Ponieważ jest to toksyczny substrat (głównie dla mózgu), organizm próbuje go szybko zneutralizować. W tym celu wiąże się z głównym białkiem krwi - albuminą, która przenosi bilirubinę (jej pośrednią frakcję) do wątroby. Tam jego część czeka na enzym UDP-glukuronylotransferazę, która poprzez dodanie do niej glukuronianu powoduje, że jest rozpuszczalny w wodzie i mniej toksyczny. Taka bilirubina (już jest określana jako bezpośrednia, związana) jest wydalana z treści jelit i moczu.

Zespół Gilberta jest patognomonicznym naruszeniem:

  • przenikanie pośredniej bilirubiny do hepatocytów (komórek wątroby);
  • dostarczenie go do swoich miejsc, w których działa glukuronylotransferaza UDP;
  • wiązanie do glukuronianu.

Oznacza to, że poziom bilirubiny we krwi w zespole Gilberta jest rozpuszczalny w tłuszczach, pośredni. Łatwo wnika w wiele komórek (błony wszystkich komórek są reprezentowane przez podwójną warstwę lipidową). Tam znajduje mitochondria, zakrada się w nich (ich skorupa składa się głównie z lipidów) i tymczasowo zakłóca procesy, które są najważniejsze dla komórek: oddychanie w tkankach, fosforylacja oksydacyjna, synteza białek i inne.

Podczas gdy bilirubina pośrednia jest zwiększona w granicach 60 μmol / l (z szybkością 1,70 - 8,51 μmol / l), wpływa to na mitochondria tkanek obwodowych. Jeśli jego poziom jest wyższy, substancja rozpuszczalna w tłuszczach ma szansę przeniknąć do mózgu i uderzyć w struktury odpowiedzialne za wykonywanie różnych procesów życiowych. Najbardziej zagrażające życiu leczenie ośrodków oddychania i pracy serca z bilirubiną. Chociaż ten ostatni nie jest nierozerwalnie związany z zespołem Gilberta (w tym przypadku bilirubina rzadko wzrasta do dużej liczby), ale w połączeniu ze zmianą leczniczą, wirusową lub alkoholową taki obraz jest możliwy.

Kiedy zespół objawia się całkiem niedawno, nie ma jeszcze żadnych zmian w wątrobie. Ale gdy jest obserwowany u ludzi przez długi czas, złoto-brązowy pigment zaczyna się osadzać w jego komórkach. Oni sami przechodzą dystrofię białkową, a macierz pozakomórkowa zaczyna ulegać bliznowaceniu.

Statystyki

Zespół Gilberta jest dość powszechną patologią wśród populacji całego świata. Występuje u 2 - 10% Europejczyków, co trzydzieste Azjaty, ale Afrykanie chorują najczęściej - choroba jest rejestrowana co trzeci.

Przejawia się w chorobie w 12 - 30 latach, kiedy organizm jest naznaczony gwałtownym wzrostem hormonów płciowych. Mężczyźni chorują 5 - 7 razy częściej: wynika to z działania androgenów na metabolizm bilirubiny.

Powody

Opracowanie syndrom u ludzi, którzy są od obojga rodziców dostał drugą wadę miejsc chromosomowych, odpowiedzialnego za powstawanie jednego z enzymów wątrobowych - urydyno udziale glukuronylotransferazy difosforan (lub bilirubina-UGT1A1). Powoduje to zmniejszenie zawartości tego enzymu do 80%, dlatego jego zadanie - przekształcenie pośredniej bilirubiny, która jest bardziej toksyczna dla mózgu, w związaną frakcję - jest znacznie gorsze.

Wada genetyczna może być wyrażana na różne sposoby: w lokalizacji bilirubiny-UGT1A1 obserwuje się wstawkę dwóch dodatkowych kwasów nukleinowych, ale może ona występować kilka razy. Od tego zależeć będzie przebieg choroby, czas trwania jej zaostrzeń i samopoczucie.

Określony defekt chromosomalny często daje o sobie znać dopiero od wieku dojrzewania, kiedy metabolizm bilirubiny zmienia się pod wpływem hormonów płciowych. Ze względu na aktywny wpływ na ten proces androgenów, zespół Gilberta jest rejestrowany częściej w populacji mężczyzn.

W jaki sposób przeniesienie wadliwego genu

Mechanizm transferu nazywa się autosomalnym recesywnym. Oznacza to, co następuje:

  • nie ma związku z chromosomami X i Y, to znaczy nieprawidłowy gen może manifestować się u osoby dowolnej płci;
  • każda osoba ma każdy chromosom w parze. Jeśli ma on 2 wadliwe drugie chromosomy, wtedy zespół Gilberta zamanifestuje się. Kiedy zdrowy gen znajduje się na sparowanym chromosomie w tym samym locus, patologia nie ma szans, ale osoba z taką nieprawidłowością genową staje się nosicielem i może przekazać ją swoim dzieciom.

Prawdopodobieństwo pojawienia się większości chorób związanych z genomem recesywnym nie jest bardzo znaczące, ponieważ jeśli na drugim takim chromosomie znajduje się dominujący allel, osoba stanie się jedynie nosicielem wady. Nie dotyczy to zespołu Gilberta: do 45% populacji ma gen z wadą, więc szansa na przekazanie go od obojga rodziców jest dość duża.

Czynniki wyzwalające

Zwykle zespół Gilberta nie rozwija się z "pustego miejsca", ponieważ 20-30% glukouronilotransferazy UDP zapewnia zapotrzebowanie organizmu w normalnych warunkach. Pierwsze objawy pojawiają się po:

  • nadużywanie alkoholu;
  • przyjmowanie leków anabolicznych;
  • silny wysiłek fizyczny;
  • przyjmowanie leków zawierających paracetamol, aspirynę, antybiotyki z ryfampicyną lub streptomycyną;
  • post;
  • przepracowanie i stres;
  • operacje;
  • leczenie prednizolonem, deksametazonem, Diprospanem lub innymi lekami na bazie hormonów glukokortykoidowych;
  • spożywanie dużych ilości jedzenia, zwłaszcza tłuszczu.

Te same czynniki pogłębiają przebieg choroby.

Rodzaje syndromu

Choroba jest klasyfikowana według dwóch kryteriów:

  • Obecność dodatkowego niszczenia czerwonych krwinek (hemoliza). Jeśli choroba występuje z hemolizą, bilirubina pośrednia jest początkowo podwyższona, nawet przed kolizją z blokiem w postaci defektu enzymu UDP-glukuronylotransferazy.
  • Związek z wirusowym zapaleniem wątroby (choroba Botkina, wirusowe zapalenie wątroby typu B, C). Jeśli osoba z dwoma wadliwymi drugimi chromosomami cierpi na ostre zapalenie wątroby o genezie wirusowej, patologia ujawnia się wcześniej, przed ukończeniem 13 lat. W przeciwnym razie manifestuje się za 12 - 30 lat.

Symptomatologia

Obowiązkowe objawy ostrego zespołu Gilberta są następujące:

  • okresowo pojawiające się i / lub białe oczy (twardówka zmienia kolor na żółty już na mniejszy). Skóra całego ciała lub oddzielnego obszaru (trójkąt nosowo-wargowy, dłonie, pacha pachowe lub stopy) może zmienić kolor na żółty;
  • zmęczenie;
  • obniżona jakość snu;
  • utrata apetytu;
  • Xanthelasma - żółte blaszki na powiekach.

Można również zaobserwować:

  • pocenie;
  • ociężałość w hipochondrium po prawej;
  • nudności;
  • wzdęcia;
  • ból głowy;
  • bóle mięśni;
  • biegunka lub odwrotnie, zaparcie;
  • słabość;
  • apatia lub, odwrotnie, drażliwość;
  • zawroty głowy;
  • drżące kończyny.

W okresie dobrego samopoczucia wszelkie oznaki są całkowicie nieobecne, a u jednej trzeciej osób nie obserwuje się ich nawet podczas zaostrzenia.

Diagnostyka

Lekarz może zasugerować, że dana osoba cierpi na zespół Gilberta po rozpoczęciu choroby, a także poprzez zwiększenie poziomu całkowitej bilirubiny we krwi żylnej z powodu jej pośredniej frakcji - do 85 μmol / l. Jednocześnie enzymy, które mówią o uszkodzeniu tkanki wątroby - AAT i ASAT - znajdują się w normalnym zakresie. Inne: poziom albuminy, wskaźniki koagulogramu, fosfataza alkaliczna i gamma-glutamylotransferaza - w granicach normy:

Hemogram nie powinien wykazywać obniżenia poziomu erytrocytów i hemoglobiny, forma nie powinna zawierać "mikrocytozy", "anizocytozy" lub "mikrosferocytozy" (wskazuje to na niedokrwistość hemolityczną, a nie na zespół Gilberta). Nie powinny również występować przeciwciała przeciw erytrocytom wykryte w reakcji Coombsa.

Inne narządy nie cierpią (jak na przykład w ciężkim zapaleniu wątroby typu B), co można zobaczyć w kategoriach mocznika, amylazy i kreatyniny. Nie ma zmiany i równowagi elektrolitów. Test na bromosulfaleinę: uwalnianie bilirubiny zmniejsza się o 1/5. Genom wirusów zapalenia wątroby (DNA i RNA) przez PCR z krwi jest wynikiem negatywnym.

Wynik kałem sterkobiliny jest ujemny. W moczu nie wykryto pigmentów żółciowych.

Pośrednio syndrom może być potwierdzony przez następujące testy funkcjonalne:

  • test fenobarbitalowy: zażywanie tabletki nasennej o tej nazwie zmniejsza stężenie bilirubiny pośredniej;
  • z testem na czczo: jeśli dana osoba spożywa 400 kcal / dzień przez dwa dni, wówczas jej bilirubina jest zwiększona o 50 - 100%;
  • test z kwasem nikotynowym (lek zmniejsza oporność błony erytrocytów): jeśli lek ten zostanie podany dożylnie, stężenie bilirubiny we frakcji nieskoniugowanej wzrośnie.

Rozpoznanie potwierdza analiza zespołu Gilberta. Tak zwane badanie ludzkiego DNA, uzyskane albo z krwi żylnej, albo z policzkowego zadrapania. Gdy choroba jest zapisana: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 lub UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7. Jeśli po skrócie "TA" (to znaczy 2 kwasy nukleinowe - tymina i adenina), to liczba 6 jest za każdym razem - wyklucza to zespół Gilberta, który przeprowadza diagnostyczne badanie w kierunku innych dziedzicznych żółtaczek i niedokrwistości hemolitycznych.

Po ustaleniu rozpoznania należy przeprowadzić szereg badań instrumentalnych:

  • Ultradźwięki wątroby, dróg żółciowych: określa wielkość, stan czynnej powierzchni wątroby, zapalenie pęcherzyka żółciowego, zapalenie przewodów wątrobowych wewnątrz- i zewnątrzwątrobowych, kamienie w drogach żółciowych;
  • Badanie radioizotopowe tkanki wątroby: zespół Gilberta charakteryzuje się naruszeniem funkcji wydalniczych i wchłaniania;
  • Biopsja wątroby: w komórkach wątroby nie stwierdza się objawów zapalenia, marskości lub złogów lipidów, ale można określić spadek aktywności glukuronylotransferazy UDP.

Leczenie

O potrzebie leczenia decyduje lekarz w oparciu o stan pacjenta, częstotliwość remisji i poziom bilirubiny.

Do 60 μmol / l

Leczenie zespołu Gilberta, jeśli nieskonsolidowana frakcja bilirubiny jest mniejsza niż 60 μmol / l, nie ma oznak, takich jak senność, zmiana zachowania, krwawienie z dziąseł, nudności lub wymioty, ale tylko nieznacznie żółtaczka, leki nie są przepisywane. Można stosować tylko:

  • fototerapia: oświetlenie skóry niebieskim światłem, które pomaga nierozpuszczalnej w wodzie bilirubinie pośredniej przejść do rozpuszczalnej w wodzie lumirubiny i być hodowane za pomocą krwi;
  • terapia dietetyczna z wyjątkiem produktu wywołującego chorobę, a także z wyjątkiem tłustych i smażonych potraw;
  • sorbenty: odbiór węgla aktywnego lub innego sorbentu.

Leczenie, jeśli powyżej 80 μmol / L

Jeśli stężenie bilirubiny pośredniej przekracza 80 μmol / l, fenobarbital jest przepisywany w dawkach od 50 do 200 mg na dobę, przez okres od 2 do 3 tygodni (powoduje senność, dlatego zabronione jest prowadzenie pojazdów i podejmowanie pracy podczas leczenia). Można stosować preparaty fenobarbitalu o mniejszym nasileniu sromotropowym: Valocordin, Barboval i Corvalol.

Dieta z zespołem hiperbilirubinemii powyżej 80 μmol / l jest już bardziej surowa. Dozwolone:

  • niskotłuszczowe mięso i ryby;
  • niskotłuszczowe napoje z kwaśnego mleka i twarożek;
  • suszony chleb;
  • ciasteczka galetny;
  • nie kwaśne soki;
  • morsy;
  • słodkie herbaty;
  • świeże warzywa i owoce, pieczone, gotowane.

Zabrania się spożywania tłustych, pikantnych, konserwowanych i wędzonych produktów, pieczenia i czekolady. Nie możesz pić alkoholu, kakao i.

Leczenie szpitalne

Jeśli poziom bilirubiny jest wysoki, lub osoba gorzej zasypia, niepokoją ją nocne koszmary, nudności, utrata apetytu, konieczna jest hospitalizacja. W szpitalu pomoże mu zmniejszyć bilirubinemię za pomocą:

  • dożylne podawanie roztworów polionowych
  • przeznaczenia potężne
  • będzie monitorować poprawny odbiór sorbentów
  • działanie blokujące substancji toksycznych powstających w wyniku uszkodzenia wątroby, preparatów laktulozy: Normaza lub inne zostaną również przypisane.
  • co ważne, będą w stanie podawać dożylnie albuminy lub transfuzję krwi.

W tym przypadku dieta jest wyjątkowo organiczna. Usuwane są białka zwierzęce (mięso, podroby, jaja, twaróg lub ryba), świeże warzywa, owoce i jagody, tłuszcze są wykluczone. Możesz używać tylko zbóż, zup bez smażenia, pieczonych jabłek, ciasteczek galetnye, bananów i niskotłuszczowych produktów mlecznych.

Okres remisji

W okresie bez zaostrzeń należy chronić przewody żółciowe przed stagnacją żółci i powstawaniem kamieni. Aby to zrobić, weź zioła żółciowe, leki Gepabene, Ursofalk, Urokholum. "Brzmienie w ciemno" wykonuje się raz na 2 tygodnie, kiedy ksylitol, sorbitol lub sól Carlsbad pobiera się na pusty żołądek, następnie leżą po prawej stronie i rozgrzewają pęcherzyka żółciowego przez pół godziny.

Okres remisji nie wymaga przestrzegania ścisłej diety, konieczne jest jedynie wykluczenie produktów powodujących pogorszenie (każda osoba ma inny zestaw). Ponadto chęć utrzymania bilirubiny w normalnych ilościach przy użyciu niezrównoważonej diety może prowadzić do oszukańczego samopoczucia: pigment ten zmniejszy się, ale nie z powodu poprawy funkcji wątroby, ale z powodu zmniejszenia liczby krwinek czerwonych, a niedokrwistość doprowadzi do zupełnie innych komplikacji.

Prognoza

Zespół Gilberta działa korzystnie, nie powodując wzrostu umieralności, nawet jeśli pośrednia bilirubina we krwi jest stale podwyższona. Z biegiem lat rozwija się stan zapalny dróg żółciowych, zarówno wewnątrz, jak i na zewnątrz wątroby, choroba kamicy żółciowej, która negatywnie wpływa na zdolność do pracy, ale nie jest wskazaniem do niepełnosprawności.

Jeśli para ma już dziecko z zespołem Gilberta, przed zaplanowaniem następnej koncepcji, musi skonsultować się z genetyką medyczną. To samo należy zrobić, jeśli jedno z rodziców wyraźnie cierpi z powodu tej patologii.

Służba wojskowa

Jeśli chodzi o syndrom Gilberta i armię, prawo wskazuje, że dana osoba kwalifikuje się do służby, ale musi być określone w takich warunkach, w których nie będzie musiał ciężko pracować fizycznie, głodować lub przyjmować pokarmy toksyczne dla wątroby (na przykład w centrali). Jeśli pacjent chce poświęcić się zawodowej karierze wojskowej, nie może tego zrobić.

Zapobieganie

Niemożliwe jest zapobieganie pojawieniu się choroby genetycznej, którą jest zespół Gilberta. Możesz jedynie opóźnić pojawienie się choroby lub wydłużyć okres zaostrzenia, jeśli:

  • jeść zdrową żywność, w tym więcej pokarmów roślinnych w diecie;
  • cierpieć na choroby wirusowe;
  • monitorować jakość żywności, aby nie spowodować zatrucia (wymioty, syndrom pogarsza się)
  • nie stosuj ciężkiego fizycznego wysiłku;
  • mniej być na słońcu;
  • wyeliminować czynniki, które mogą prowadzić do wirusowego zapalenia wątroby (leki iniekcyjne, seks bez zabezpieczenia, piercing / tatuaż itp.).

Tak więc zespół Gilberta jest chorobą, chociaż w większości przypadków nie zagraża życiu, ale wymaga pewnych ograniczeń stylu życia. Jeśli nie chcesz szybko cierpieć z powodu komplikacji, określ czynniki nasilające się i unikaj ich. Porozmawiaj także ze swoim hepatologiem lub lekarzem rodzinnym o wszystkich kwestiach dotyczących zasad żywienia, schematu picia, leczenia lub leczenia ludowego.

Zespół Gilberta jest dziedziczną chorobą związaną z defektem genu, który bierze udział w metabolizmie. W rezultacie zwiększa się ilość substancji we krwi i okresowo występuje umiarkowana żółtaczka u pacjenta - to znaczy, że skóra i błona śluzowa nabiera żółtawego zabarwienia. Jednocześnie wszystkie inne badania krwi i testy czynnościowe wątroby pozostają całkowicie prawidłowe.

Zespół Gilberta - co to jest w prostych słowach?

Główną przyczyną tej choroby jest wadliwość genu odpowiedzialnego za transferazę glukuronylową, enzym wątrobowy, który umożliwia wymianę bilirubiny. Jeśli tego enzymu w organizmie brakuje, substancja nie może być całkowicie wyeliminowana, a większość z nich dostanie się do krwi. Wraz ze wzrostem stężenia bilirubiny zaczyna się żółtaczka. To znaczy, po prostu: choroba Gilberta to niezdolność wątroby do wystarczającego przetworzenia toksycznej substancji i usunięcia jej.

Zespół Gilberta - objawy

Choroba jest często 2-3 razy częściej diagnozowana u mężczyzn. Z reguły pierwsze objawy pojawiają się w wieku od 3 do 13 lat. Zespół Gilberta dziecko może zostać "odziedziczone" po rodzicach. Ponadto choroba rozwija się na tle przedłużonego poszczenia, infekcji, stresu fizycznego i emocjonalnego. Czasami choroba występuje z powodu hormonów lub substancji, takich jak kofeina, salicylan sodu, paracetamol.

Główny objaw zespołu. Może być przerywany (pojawia się po wypiciu, w wyniku fizycznego przeciążenia lub urazu psychicznego) i przewlekły. U niektórych pacjentów poziom bilirubiny w zespole Gilberta nieznacznie wzrasta, a skóra nabrała tylko lekko żółtawego zabarwienia, podczas gdy u innych białek oczu staje się jasna ochra. W rzadkich przypadkach żółtaczka pojawia się poplamiony.

Oprócz zażółcenia skóry i błon śluzowych, objawy choroby Gilberta obejmują:

  • bezsenność;
  • słabość;
  • zmęczenie;
  • pojawienie się gorzkiego smaku w ustach;
  • utrata apetytu;
  • obrzęk;
  • uczucie ciężkości w prawym podżebrzu;
  • naruszenie fotela (pacjenci często skarżą się na biegunkę, naprzemiennie z zaparciami);
  • powiększenie wątroby (występuje tylko w 25% przypadków, przy niewielkim rozmiarze organu, a palpacja pozostaje bezbolesna).

Zespół Gilberta - rozpoznanie

Aby określić tę chorobę, należy przeprowadzić kilka badań klinicznych. Wymagane jest badanie krwi na zespół Giberta. Poza tym pacjent jest przepisywany:

  • analiza moczu;
  • badanie stężenia bilirubiny we krwi;
  • próbki do bilirubiny (z kwasem nikotynowym, na czczo lub z fenobarbitalem);
  • analiza kału dla sterkobiliny;
  • testy na fosfatazę alkaliczną, GGTP, AsAT, AAT.

Analiza zespołu Gilberta - zapis

Wyniki badań laboratoryjnych są zawsze trudne do zdemontowania. Zwłaszcza, gdy jest ich tak dużo, jak w diagnozie tej choroby. Jeśli podejrzewa się zespół Giberta, a analiza bilirubiny przekracza normę 8,5 - 20,5 mmol / l, to diagnoza zostaje potwierdzona. Obecność toksycznej substancji w składzie moczu jest również uważana za niekorzystną oznakę. Co ważne - markery wirusowego zapalenia wątroby w zespole nie są zdefiniowane.

Analiza genetyczna zespołu Gilberta

Ponieważ choroba jest często dziedziczna, środki diagnostyczne w większości przypadków obejmują testowanie DNA. Uważa się, że choroba jest przenoszona na dziecko tylko wtedy, gdy oboje rodzice są nosicielami nieprawidłowego genu. Jeśli jeden z jego krewnych go nie ma, dziecko urodzi się zdrowe, ale jednocześnie stanie się nosicielem "złego" genu.

Możliwe jest określenie homozygotycznego zespołu Gilberta w diagnostyce DNA poprzez zbadanie liczby powtórzeń TA. Jeśli w regionie promotora jest 7 lub więcej z nich, diagnoza zostaje potwierdzona. Eksperci zdecydowanie zalecają przeprowadzenie badań genetycznych przed rozpoczęciem leczenia, szczególnie gdy oczekuje się leczenia lekami o działaniu hepatotoksycznym.

Jak leczyć zespół Gilberta?

Ważne jest, aby zrozumieć, że nie jest to zwykła choroba. Dlatego zespół Gilberta nie wymaga specjalnego leczenia. Po zapoznaniu się z ich diagnozą pacjenci powinni zapoznać się z dietą - zminimalizować stosowanie słonych, pikantnych potraw, - próbować chronić się przed stresem i zmartwieniami, zrezygnować ze złych nawyków i, jeśli to możliwe, ćwiczyć zdrowy tryb życia. Mówiąc najprościej, nie ma tajemnicy, jak leczyć zespół Gilberta. Ale wszystkie powyższe środki mogą dobrze doprowadzić poziom bilirubiny do normy.

Preparaty z zespołem Gilberta

Przepisać dowolny lek powinien specjalistyczny. Z reguły stosuje się leki na zespół Gilberta, takie jak:

  1. Leki z grupy barbituranów. Leki te działają przeciwpadaczkowo, jednocześnie obniżając poziom bilirubiny.
  2. . Chronić wątrobę przed negatywnym działaniem czynników drażniących.
  3. W przypadku zaburzeń dyspeptycznych zespół Gilberta jest leczony przeciwwymiotnie i enzymami trawiennymi.
  4. Enterosorbenty ułatwiają szybkie usunięcie bilirubiny z jelita.

Dieta dla zespołu Gilberta

W rzeczywistości prawidłowe odżywianie jest kluczem do skutecznego przywrócenia normalnych poziomów bilirubiny we krwi. Dieta na chorobę Gilberta wymaga ścisłych. Ale to jest skuteczne. Pacjenci z tą diagnozą mogą jeść:

  • chleb pszenny;
  • niskotłuszczowy twarożek;
  • chuda wołowina;
  • gotowany kurczak;
  • rosół z warzyw;
  • kruchy zboż;
  • owoce (ale nie kwaśne);
  • kompoty;
  • słaba herbata

Produkty z chorobą Gilberta są zabronione w następujący sposób:

  • świeże ciasto;
  • pieprz;
  • lody;
  • tłuste mięso i ryby;
  • szpinak;
  • smalec;
  • szczaw;
  • musztarda;
  • alkohol;
  • naturalna kawa.

Zespół Gilberta - leczenie ludowych środków zaradczych

Polegaj wyłącznie na alternatywnych metodach leczenia. Ale zespół Augustina Gilberta jest jedną z tych chorób, w których tradycyjna terapia jest przyjmowana nawet przez wielu specjalistów. Najważniejsze jest, aby omówić listę leków z lekarzem, jasno określić dawkowanie dla siebie i nie zapomnij regularnie brać wszystkie niezbędne testy kontrolne.

Zespół Gilberta - leczenie olejem octem i miodem

  • oliwa z oliwek - 0,5 l;
  • miód kwiatowy - 0,5 kg;
  • ocet jabłkowy - 75 ml.
  1. Wszystkie składniki są dokładnie wymieszane w jednym pojemniku i wlane do szklanego, dobrze zamykającego się pojemnika.
  2. Lek należy przechowywać w chłodnym ciemnym miejscu (na przykład na dolnej półce w lodówce).
  3. Przed użyciem płyn należy wymieszać drewnianą łyżką.
  4. Pij około 15 - 20 ml przez 20 - 30 minut przed posiłkiem, 3-5 razy dziennie.
  5. Żółtaczka zacznie schodzić trzeciego dnia, ale lek należy pić co najmniej przez tydzień. Przerwa między kursami powinna wynosić co najmniej trzy tygodnie.

Leczenie zespołu łopatki Gilberta

  1. Wskazane jest stosowanie świeżych liści zebranych w maju, gdy zawierają one maksymalną ilość składników odżywczych.
  2. Pereteret zieleni z dodatkiem wody.
  3. Sok zaleca się pić 15 ml trzy razy dziennie przez 10 dni.

Co to jest niebezpieczny zespół Gilberta?

Choroba nie prowadzi do śmierci, a jakość życia nie pogarsza się. Ale w tym samym czasie zespół Gilberta nadal ma negatywne konsekwencje. Przez lata niektórzy pacjenci z żółtaczką mogą mieć zaburzenia psychosomatyczne. Co może znacznie skomplikować proces adaptacji społecznej i zmusić osobę do pójścia do psychoterapeuty.

W rzadkich przypadkach zespół Gilberta jest tworzony jako pigment lub w przewodach pęcherza moczowego. Jeśli tak się stanie, jest to spowodowane nagromadzeniem nadmiernej ilości bilirubiny pośredniej w osadzie. Zmiany w wątrobie prawie nie występują. Ale jeśli nie ograniczasz się do alkoholu, fast foodów i niekontrolowanego przyjmowania leków, może rozwinąć się zapalenie wątroby.

Zespół Gilberta i ciąża

Wszystkie przyszłe matki powinny być uspokojone na raz: ta choroba i ciąża nie wykluczają się nawzajem. Zespół Gilberta nie stanowi zagrożenia ani dla kobiety, ani dla jej nienarodzonego dziecka. Największym niebezpieczeństwem wykrycia choroby podczas ciekawej sytuacji jest niezdolność do przyjmowania tych leków, które są tradycyjnie stosowane w celu złagodzenia stanu pacjentów.

Zespół Gilberta jest dziedziczny, ale przyszła mama może zmniejszyć ilość bilirubiny we krwi. Do tego potrzebujesz:

  1. Całkowicie wyeliminuj wysiłek fizyczny.
  2. Porzuć alkohol.
  3. Unikaj nawet łagodnego stresu.
  4. Nie głoduj w żaden sposób.
  5. Pozostawać w słońcu przez ograniczony czas.

Alternatywne nazwy: dziedziczna hiperbilirubinemia (zespół Gilberta) - badania genetyczne, diagnostyka DNA zespołu Gilberta, badanie genów UGT 1A1.

Zespół Gilberta jest wrodzoną patologią, której głównym objawem jest okresowy wzrost stężenia we krwi wolnej frakcji bilirubiny, objawiający się klinicznie przez żółtaczkę. Częstość występowania tego zespołu w populacji wynosi około 5%. Przyczyną rozwoju tego zespołu jest zmiana aktywności enzymu odpowiedzialnego za przekształcenie wolnej bilirubiny w wiązanie. Z kolei aktywność tego enzymu zależy od genu UGT 1A1: jeśli występują w nim mutacje (obecność więcej niż 6 powtarzających się miejsc nukleotydowych TA), syntetyzowany jest mniej aktywny enzym, który nie jest zdolny do wykonywania funkcji przypisanej mu z natury.

Wskazania do badań genetycznych nad zespołem Gilberta

  1. Podejrzenie zespołu Gilberta.
  2. Diagnostyka różnicowa różnych hiperbilirubinemii i zespołu Gilberta.
  3. Przed rozpoczęciem leczenia niektórych chorób, które wymagają powołania leków hepatotoksycznych.
  4. Żółtaczka niezakaźna o małej intensywności.
  5. Obciążona dziedziczna historia - obecność w rodzinie pacjentów z niezakaźną żółtaczką lub hiperbilirubinemią.
  6. Ocena ryzyka wystąpienia działań niepożądanych w wyznaczeniu leku "Irinotekan" (stosowane w leczeniu raka jelita grubego).

Materiał do nauki

Krew żylna lub skrobanie nabłonka policzkowego (policzkowego).

Przygotowanie do badania

Specjalne szkolenie nie jest wymagane.

Interpretacja wyników badań

Wynik badania wydany jest w postaci wpisów alfanumerycznych:

  1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 - prawidłowy genotyp, zespół Gilberta nie został wykryty;
  2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 jest dodatkową wstawką dinukleotydową w postaci heterozygotycznej. Ryzyko rozwoju zespołu Gilberta jest utajone lub łagodne.
  3. UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 - dodatkowa insercja dinukleotydowa w formie homozygotycznej. Bardzo wysokie ryzyko zespołu Gilberta. Choroba może wystąpić z większym wzrostem stężenia bilirubiny i nasilonymi objawami klinicznymi.

Jak przejawia się syndrom Gilberta

Objawy kliniczne tej patologii różnią się znacznie:

  1. Bezobjawowy z rzadkimi epizodami żółtaczki twardówki.
  2. Preferencyjne uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego: zawroty głowy, nawracające bóle głowy, zmniejszenie koncentracji, upośledzenie pamięci, ataki paniki, depresja.
  3. Przeważające zmiany w przewodzie pokarmowym: niestrawność, nudności, biegunka, wzdęcia, nietolerancja niektórych pokarmów, ból w prawym podżebrzu.

Dodatkowe informacje

Osoba z mutacją w genie UGT 1A1 może przetrwać do późnej starości, nie wiedząc, że ma predyspozycje do zespołu Gilberta. Pierwotne objawy zespołu mogą wystąpić w każdym wieku. Istnieje kilka czynników, które mogą wywołać chorobę, a później stać się przyczyną nawrotów:

  1. Błędy w żywieniu - stosowanie tłustych, wędzonych, pikantnych potraw.
  2. Post
  3. Stres emocjonalny, przepracowanie.
  4. Ciężki wysiłek fizyczny, w tym sport.
  5. Infekcje wirusowe.
  6. Akceptacja leków hepatotoksycznych w leczeniu innych chorób.

Wraz z molekularną diagnozą genetyczną zespołu Gilberta, zaleca się wykonanie badania krwi dla bilirubiny i jej frakcji. Lekarz powinien przeprowadzić interpretację wyników badania w połączeniu z danymi laboratoryjnymi, anamnezą, klinicznymi objawami choroby.

Literatura:

  1. Sherlock, S. Choroby wątroby i dróg żółciowych: Trans. z angielskiego / Sh. Sherlock, D. Dooley; Ch. red. Aprosina Z.G., Mukhin N.A. - M.: Geotar medicine, 1999. - 859 str., Ill.
  2. Debinski HS, Lee CS, Dhillon AP, Mackenzie P, Rhode J, Desmond PV. UDP-glukuronosylotransferaza w zespole Gilberta Patologia 1996 sierpień.
  3. Monaghan G, Ryan M, Seddon R, Hume R, Burchell B. Zmienność genetyczna w genie UPD-glukuronosylotransferazy bilirubiny, zespół Gilberta, Lancet, 1996, Mar 2

Zespół Gilberta jest rzadką patologią dziedziczności, polegającą na braku enzymów neutralizujących bilirubinę. Nie jest chorobą, ale ma objawy żółtaczki.

Definicja i przyczyny

Choroba Gilberta została zidentyfikowana na początku XX wieku. Obecnie nazywa się to łagodną hiperbilirubinemią. Zmiany patologiczne są związane z autosomalnymi recesywnymi defektami genów, w których niedobór enzymu występuje w wątrobie. Z jego udziałem bilirubina wiąże się z kwasem glukuronowym. W związku z tym naruszeniem pewna część bilirubiny z krwi nie jest wychwytywana, co prowadzi do zwiększenia jej poziomu i pojawienia się hiperbilirubinemii..

Nie ma to wpływu na wątrobę w badaniu makroskopowym. Ale w badaniu histologicznym w biopsji widocznych złogów pigmentu o złocistym kolorze, istnieje otyłość narządu, ubytek białka hepatocytów, zwłóknienie. We wczesnych stadiach rozwoju patologii choroba nie objawia się sama, ale wraz z postępem choroby wątroba niezmiennie sygnalizuje naruszenia.

Częstość występowania patologii w krajach europejskich jest niewielka - średnio około 2-3 procent, ale wśród mieszkańców kontynentu afrykańskiego jedna czwarta populacji cierpi na zespół Gilberta. Przeważnie mężczyźni to mają, a diagnozę podejmuje się w młodym wieku (do trzydziestu lat), z powodu której dziedziczna patologia otrzymała drugą nazwę nieletniej przerywanej żółtaczki. Choroba nie wpływa na oczekiwaną długość życia pacjentów.

Diagnostyka

W celu określenia patologii wykonuje się cały szereg analiz. Podczas analizy zespołu Gilberta ważne jest nie tylko ustalenie samej obecności defektu genu, ale także określenie, w jaki sposób choroba wpłynęła na ciało i stan wątroby w danym momencie. W tym celu diagnoza obejmuje serię testów.

Marker genu dla defektu

Aby przyjąć przeniesienie patologii do przyszłego pokolenia, konieczne jest wykonanie analizy genetycznej małżeństwa. Genetyka pomoże określić obecność nosicieli "wadliwego" genu, a także ustalić możliwość narodzin niezdrowego potomstwa. W tym celu przeprowadza się specjalną analizę. Jego dekodowanie pozwala ustalić: jeśli oboje rodzice mają przewóz zespołu Gilberta, diagnoza pokazuje następujące wyniki: w 50% przypadków rodzi się dziecko - nosiciel tego genu, w 25% - dziecko z chorobą Gilberta, a w pozostałych 25% rodzi się całkowicie zdrowe dziecko. Jeśli jeden z rodziców jest chory na tę chorobę, a drugi rodzic jest całkowicie zdrowy, wówczas wszystkie dzieci urodzone z takiego małżeństwa będą nosicielami zespołu Gilberta.

Ogólny test krwi

Pełna morfologia krwi nie jest zwykle zmieniana. Poziom hemoglobiny rzadko wzrasta (do 160 jednostek), au niektórych pacjentów można zdiagnozować retikulocytozę.

Biochemiczne badanie krwi

Biochemiczna analiza krwi pozwala zobaczyć zaawansowane objawy życiowe organizmu. W szczególności lekarze zwracają uwagę na następujące wskaźniki:


Więcej Artykułów O Wątrobę

Wirusowe zapalenie wątroby

Mdłości w kamicy żółciowej

Nudności z zapaleniem pęcherzyka żółciowegoWoreczek żółciowy wygląda jak pusty w kształcie gruszki organowy w kształcie worka. Przylega do dolnej powierzchni wątroby. Główną funkcją tego narządu jest zachowanie i gromadzenie żółci, która jest wytwarzana w wątrobie.
Wirusowe zapalenie wątroby

Naczyniak krwionośny wątroby: typy, objawy i diagnostyka za pomocą ultradźwięków

We współczesnej medycynie stosuje szeroką gamę metod diagnostycznych. Jednym z najskuteczniejszych sposobów jest ultrasonografia, która pozwala na identyfikację różnych chorób, nawet we wczesnej fazie ich rozwoju.