Jak pokonać syndrom Gilberta: metody leczenia

Spośród wszystkich chorób wrodzonych, lekarze zwracają szczególną uwagę na chorobę zwaną zespołem Gilberta. Choroba Gilberta objawia się w postaci niewłaściwego wykorzystania bilirubiny (pigmentu żółci) w organizmie, w wyniku czego wątroba nie może poradzić sobie z jej przetwarzaniem i neutralizacją, powodując rozwój żółtaczki. Choroba jest łagodna lub w przewlekłej postaci.

Niezależnie od tego, czy syndrom jest niebezpieczny, wiele osób, które mają do czynienia z tą chorobą, zadaje to pytanie. W rzeczywistości, bez szybkiego leczenia, wszystkie choroby zagrażają osobie konsekwencjami, ale w tym przypadku zespół Gilberta nie zagraża życiu i rzadko powoduje komplikacje. W takim przypadku choroba wymaga systematycznego i wykwalifikowanego leczenia, aby pomóc wątrobie i całemu organizmowi. Leczenie musi być złożone i obejmować kilka technik w tym samym czasie.

Leczenie farmakologiczne zespołu Gilberta

Pierwszą rzeczą, którą lekarze podejmują w leczeniu zespołu Gilberta, jest terapia lekowa. W celu podjęcia najskuteczniejszych leków, równolegle z tym pacjentowi przepisuje się określoną dietę, przestrzeganie codziennego schematu leczenia, a także zapobieganie wpływowi czynników negatywnych.

Leczenie farmakologiczne choroby wątroby Zespół Gilberta opiera się na następujących krokach:

  1. Stosowanie leków obiecujących zmniejszenie stężenia bilirubiny to fenobarbital. Aby zażywać takie leki potrzeba około 2-4 tygodni, aż poziom bilirubiny ustabilizuje się, a objawy choroby nie zostaną wyeliminowane. Alternatywą dla tak silnego leku mogą być jego analogi, ale o łagodniejszym działaniu - leczenie Corvalolem lub Valocordinem.
  2. Zastosowanie leków do usuwania nadmiaru bilirubiny poprzez przyspieszanie wchłaniania. W tym celu eksperci przepisują leki moczopędne i węgiel aktywny.
  3. Wprowadzenie przez wstrzyknięcie albuminy, ponieważ ta substancja wiąże bilirubiny we krwi.
  4. Terapia witaminowa - w leczeniu takich chorób przepisuje się witaminy z grupy B.
  5. Hepatoprotekcyjna terapia chroni komórki wątroby i pomaga w jej pracy.
  6. Zastosowanie cholagoga, jeśli chorobie Gilberta towarzyszą poważne objawy.
  7. Żywność dietetyczna, w której musisz zminimalizować alkohol, tłuszcze i środki konserwujące.

Szczególną uwagę należy zwrócić na te czynniki, które mogą wywołać zaostrzenie choroby - częste stresy, choroby zakaźne, intensywny wysiłek fizyczny, poszczenie, przyjmowanie leków, które niekorzystnie wpływają na wątrobę.

Uzyskanie maksymalnego wyniku z terapii lekowej jest możliwe tylko wtedy, gdy wszystkie wymienione elementy zostaną wykonane jednocześnie. Indywidualnie każda technika będzie nieskuteczna, szczególnie w ostrym stadium zespołu Gilberta.

Dowiedz się więcej o leczeniu zespołu Gilberta:

Fizjoterapia

Fizjoterapia zespołu Gilberta jest zwykle przepisywana przez lekarza w celu zapobiegania różnym zaburzeniom ciała na tle takiej patologii. Mogą to być różne rodzaje aktywności, takie jak fototerapia zapobiegająca przedostawaniu się bilirubiny do bariery krew-mózg w mózgu.

Specjalny preparat na bazie naturalnych substancji.

Cena leku

Recenzje zabiegów

Pierwsze wyniki są odczuwalne po tygodniu podawania.

Przeczytaj więcej o leku

Tylko 1 raz dziennie, 3 krople

Instrukcje użytkowania

Funkcje

Do fototerapii przy użyciu niebieskiej lampy z podaniem fal świetlnych długość pojedynczej fali sięga 450 nm. Pacjent musi zamknąć oczy, a źródło światła ustawione jest w odległości 45 cm od ciała pacjenta. Narażenie na dzieci jest przeciwwskazane ze względu na trudności w ocenie stanu skóry.

Wyniki i recenzje

Recenzje większości ekspertów medycznych mówią, że fototerapia pomaga pośredniej bilirubiny, która nie rozpuszcza się w wodzie, przekształca się w rozpuszczalny typ liubirubiny. W ten sposób nadmiar bilirubiny można usunąć za pomocą krwi, co eliminuje przyczyny zaostrzenia zespołu Gilberta.

Przeglądy pacjentów potwierdzają, że fizjoterapia w połączeniu z leczeniem farmakologicznym pomaga poprawić stan skóry. Aby osiągnąć remisję, która będzie trwać latami, ważne jest przestrzeganie wszystkich zaleceń lekarza, a także ukończenie kursu fizjoterapii bez podania.

Tradycyjne metody leczenia

Aby zapobiec nawrotowi choroby, a także tłumić patologiczny proces na winorośli, można stosować niekonwencjonalne techniki. W tym celu przeprowadza się leczenie ludowe, ale tylko pod warunkiem, że wybrane metody zostały zatwierdzone przez lekarza prowadzącego. Środki ludowe mogą zapobiegać konsekwencjom choroby, stosowane w praktyce wraz z tradycyjnymi metodami leczenia.

Herbaty i odwary

Aby ułatwić pacjentowi stan, eksperci zalecają stosowanie specjalnie przygotowanych herbatek ziołowych na bazie ziół leczniczych. Ponieważ zespół Gilberta jest chorobą wątroby, stosowane będą zioła o działaniu moczopędnym i żółciowym, a także hepatoprotekci, z którymi traktuje się ten narząd. Mianowicie:

  • jedwab kukurydziany;
  • immortelle;
  • owoce dzikiej róży;
  • Ziele dziurawca;
  • berberys;
  • ostropest;
  • nagietek;
  • dziewiętnaście;
  • wrotycz

Możesz mieszać zioła ze sobą, po czym łyżka mieszanki parzy się w 500 ml przegotowanej wody. Konieczne jest naleganie na wywar przez około 30-40 minut, po czym przefiltrowana woda jest pijana w małych ilościach kilka razy dziennie. Aby podjąć takie środki, trzeba przez 3-6 miesięcy osiągnąć trwały efekt. Wskazane jest picie herbat między posiłkami.

Skuteczny jest lekiem na bazie wrotyczu, rumianku, glistnika i owoców dzikiej róży. Mieszaninę należy gotować w wodzie przez 5 minut, a następnie nalać około godziny w chłodnym miejscu. Przed każdym posiłkiem wypij ćwierć szklanki bulionu. Na tej samej zasadzie można przygotować wywar z glistnika, rumianku i trójlistnego zegarka, otrzymany środek wypiję dwa razy dziennie, 1 filiżankę po posiłku.

Nalewki alkoholowe

Nalewki alkoholowe do leczenia takich chorób przygotowuje się na winie lub czystym alkoholu medycznym. Następujące metody są uznawane za najbardziej skuteczne przepisy:

  1. Weź liście leszczyny, wstępnie wysuszone i zmielone na proszek. Otrzymany surowiec musi zostać rozpuszczony w 200 gr. wino, potem nalegaj na noc w chłodnym pokoju. Po odfiltrowaniu nalewki stosować w małych dawkach przez cały dzień.
  2. Take suche lub świeże trawy piołun w ilości 25 gramów. Mieszane ze szklanką 70% alkoholu. Mieszaninę przenosi się do ciemnego i chłodnego pokoju na 7-8 dni w celu zaparzenia, ale z zastrzeżeniem regularnego wstrząsania pojemnika. Napiętej nalewki z 20 kropli trzy razy dziennie.

Fundusze te muszą być pobierane wyłącznie za zgodą lekarza, ponieważ baza alkoholowa może nie pasować do każdego pacjenta. W przypadku poważnych chorób wątroby nalewki alkoholowe mogą być przeciwwskazane, w tym przypadku stosuje się nalewki na bazie wody.

Inne środki medycyny alternatywnej

Jeśli przeciwwskazania pacjenta nie są sprzeczne z popularnym sposobem leczenia zespołu Gilberta, można odwołać się do wielu innych receptur sprawdzonych pod względem czasu i doświadczenia. Skuteczną rośliną chroniącą wątrobę jest ostropest plamisty, przydaje się go w postaci oleju, naparu lub naparu zamiast herbaty. Również szeroko stosowane następujące przepisy:

  1. Soki i miód. Weź 500 ml soku z buraków, 500 gr. miód, 50 gr. świeży naturalny miód, 200 gr. sok z czarnej rzodkwi. Mieszając składniki, świeży sok należy przechowywać w lodówce, przyjmując doustnie rano i wieczorem, po jednym szklance.
  2. Chaga. Weź 15 części grzyba chaga i 1 część propolisu, dodaj do mikstury szklankę wrzącej wody. Mieszanka musi być podawana w infuzji przez 2 tygodnie, a dopiero po tym 50 gramów są wysyłane do produktu. biała glina. Przed każdym posiłkiem weź 50 gr. mieszanka przez 10 dni.
  3. Łopian Roślina jest zbierana w maju, aby uzyskać sok z łodyg, liści, dokładnie umyć trawę, drobno posiekać i wycisnąć płyn. Trzy razy dziennie, otrzymany sok jest przyjmowany doustnie w łyżce stołowej przez 10 dni.

Istnieje wiele innych środków ludowej, ale najprostszą opcją, aby pomóc pęcherzyka żółciowego i wątroby jest użycie naparu na biodrach. Zaparzane są w termosie przez noc, po czym powstały bulion jest przyjmowany doustnie przed każdym posiłkiem. Leczenie środków ludowej powinno być długie i regularne, aby uzyskać efekt kumulacji.

Zasady i cechy żywienia

Podstawą diety dla tej choroby jest brak ciężkich tłuszczów, konserwantów i alkoholu. Musisz zrezygnować z wędzonych, pikantnych, smażonych i słonych potraw, marynat i pikli. Ogranicz potrzebę takich produktów, jak:

  • buliony, tłuste produkty mięsne;
  • pieczenie, produkty piekarnicze;
  • tłuste produkty mleczne;
  • jagody i owoce;
  • jaja kurze;
  • majonez, ketchup i różne sosy;
  • kawa;
  • alkohol

Konieczne jest jedzenie tylko w stanie ciepłym iw umiarkowanych ilościach, aby nie przeciążać wątroby nadmiarem pokarmu. Następujące produkty będą przydatne w zespole Gilberta:

  • chude zupy z makaronem i płatkami zbożowymi;
  • ciasteczka galetny;
  • wczorajszy chleb żytni;
  • oleje roślinne;
  • kaszki na wodzie;
  • chudy drób i ryby;
  • jagody i owoce, ale po obróbce termicznej;
  • niskotłuszczowy twarożek, kefir, śmietana i twardy ser.

Pamiętaj, aby pić 2 litry czystej wody lub wody mineralnej apteki bez gazu dziennie, aby oczyścić organizm z trucizn i toksyn. Z napojów będą przydatne kompoty z suchych owoców, buliony, słabe herbaty, kissels, sok pomidorowy. Lepiej jeść 5-6 razy dziennie w ułamkowy sposób, a dzienna liczba kalorii nie powinna być wyższa niż 2500.

Wskazówki i porady

Specjaliści medyczni oprócz podstaw leczenia chorób koniecznie udzielają porad i zaleceń na temat utrzymania zdrowia i zapobiegania nawrotom choroby. W tym celu ważne jest przestrzeganie następujących zasad:

  • wykluczenie jakichkolwiek czynników krajowych o negatywnym wpływie na wątrobę;
  • utrzymywanie zrównoważonej i zdrowej diety;
  • całkowite odrzucenie złych nawyków;
  • wykluczenie stresu;
  • picie dużych ilości wody;
  • unikanie nadmiernego wysiłku fizycznego;
  • pozostać na świeżym powietrzu;
  • wykluczenie promieni ultrafioletowych.

Ponadto ważne jest monitorowanie stanu psycho emocjonalnego, ponieważ depresja, apatia lub drażliwość mają negatywny wpływ na pracę wątroby. W ten sposób można wywołać nowe zaostrzenie zespołu.

Recenzje na temat leków stosowanych w leczeniu zespołu Gilberta

Zespół Gilberta towarzyszy mi od około 15 lat, naprzemiennie z nawrotami i etapami remisji. Na początku trudno było znaleźć najlepsze opcje leczenia, ale dziś wiem na pewno, co pomoże mi stłumić pogarszanie się choroby. Łączę leczenie farmakologiczne z wizytą w fizjoterapii, gdzie odbieram kurs fototerapii. W domu siedzę na ścisłej diecie, a także piję zioła, które są dobre dla wątroby - dzika róża, oset mleczny i jedwab kukurydziany. Tylko dzięki takiemu zestawowi środków mogę pokonać patologię.

Nie tak dawno temu lekarze zdiagnozowali u mnie tak poważną chorobę jak zespół Gilberta. Z powodu silnych obaw o to, choroba znacznie się rozwinęła. Dlatego natychmiast podjąłem leczenie tej choroby - wypiłem pigułki, aby zlikwidować nadmiar bilirubiny, równolegle do tabeli odchudzającej numer 5, pili olej z ostrołuku, herbatę ziołową, spędziłem na oczyszczaniu wątroby wodą mineralną. Miesiąc później choroba zaczęła słabnąć, a miesiąc później wszystko się skończyło.

Żyję z taką chorobą przez całe moje życie, muszę być traktowany mniej więcej raz na 2-3 lata. Mam dość ścisłej diety, biorąc sorbenty, leki żółciopędne i moczopędne, a także tradycyjną medycynę. Ale do zapobiegania, co sześć miesięcy spędzam czyszcząc wątrobę różnymi technikami pod nadzorem lekarza.

Komplikacje

Jeśli nie weźmiesz pod uwagę przeciwwskazań do leczenia choroby Gilberta, możesz tylko pogorszyć przebieg choroby, ponieważ w tym przypadku cierpiącym narządem jest wątroba, która nie toleruje silnych leków i toksyn. Niewłaściwe leczenie choroby lub odmowa leczenia może prowadzić do uszkodzenia układu naczyniowego, nerwowego, a także narządów trawiennych.

Głównym zagrożeniem w tej chorobie jest zablokowanie przewodów pęcherzyka żółciowego. Najbardziej niebezpiecznym powikłaniem jest żółtaczka jądrowa, w której nawet mózg może cierpieć, powodując nieodwracalne zmiany w całym ciele. Ale przy odpowiednim leczeniu i utrzymaniu zdrowia u 80% pacjentów z wysokim udziałem bilirubiny, choroba nie powoduje powikłań i przebiega w umiarkowanym tempie.

Zespół Gilberta

Zespół Gilberta (choroba Gilberta) jest łagodną dysfunkcją wątroby, polegającą na neutralizacji pośredniej bilirubiny, która powstaje podczas rozpadu hemoglobiny.

Zespół Gilberta jest dziedziczną cechą konstytucyjną, dlatego wielu autorów tego patologii nie uważa za chorobę.

Taka anomalia występuje u 3-10% populacji, szczególnie często zdiagnozowana jest wśród mieszkańców Afryki. Wiadomo, że mężczyźni są 3-7 razy bardziej narażeni na tę chorobę.

Główne cechy opisywanego zespołu obejmują okresowe zwiększenie stężenia bilirubiny we krwi i związaną z nią żółtaczkę.

Powody

Zespół Gilberta jest dziedziczną chorobą wywołaną przez defekt w genie znajdującym się w drugim chromosomie, który jest odpowiedzialny za produkcję enzymu glukono-1-transferazy wątrobowej. Pośrednia bilirubina wiąże się z wątrobą przez ten enzym. Jego nadmiar prowadzi do hiperbilirubinemii (zwiększona zawartość bilirubiny we krwi), aw konsekwencji do żółtaczki.

Czynniki powodujące nasilenie objawów zespołu Gilberta (żółtaczka) są podświetlone:

  • choroby zakaźne i wirusowe;
  • urazy;
  • menstruacja;
  • naruszenie diety;
  • post;
  • nasłonecznienie;
  • brak snu;
  • odwodnienie;
  • nadmierne ćwiczenia;
  • stres;
  • przyjmowanie pewnych leków (ryfampicyna, chloramfenikol, leki anaboliczne, sulfonamidy, hormony, ampicylina, kofeina, paracetamol i inne);
  • używanie alkoholu;
  • interwencja chirurgiczna.

Objawy choroby Gilberta

U jednej trzeciej pacjentów patologia się nie objawia. Podwyższony poziom bilirubiny we krwi obserwuje się od urodzenia, ale trudno jest zdiagnozować tę diagnozę u niemowląt z powodu żółtaczki fizjologicznej noworodków. Z reguły zespół Gilberta jest określany u młodych mężczyzn w wieku 20-30 lat podczas badania z innego powodu.

Głównym objawem zespołu Gilberta jest żółtaczka (żółtaczka) twardówki i czasami skóra. Żółtaczka w większości przypadków jest okresowa i ma łagodne nasilenie.

Około 30% pacjentów w okresie zaostrzenia zauważyć następujące objawy:

  • ból w prawym podżebrzu;
  • zgaga;
  • metaliczny smak w ustach;
  • utrata apetytu;
  • nudności i wymioty (szczególnie podczas jedzenia słodkich pokarmów);
  • wzdęcia;
  • uczucie pełnego brzucha;
  • zaparcie lub biegunka.

Znaki charakterystyczne dla wielu chorób nie są wykluczone:

  • ogólne osłabienie i złe samopoczucie;
  • chroniczne zmęczenie;
  • trudności z koncentracją;
  • zawroty głowy;
  • kołatanie serca;
  • bezsenność;
  • dreszcze (bez gorączki);
  • bóle mięśni.

Niektórzy pacjenci skarżą się na zaburzenia emocjonalne:

  • depresja;
  • skłonność do aspołecznych zachowań;
  • nieuzasadniony strach i panika;
  • drażliwość

Chwiejność emocjonalna najprawdopodobniej nie jest związana ze zwiększoną bilirubiną, ale z autosugestią (ciągłe testy, wizyty w różnych klinikach i lekarzach).

Diagnostyka

Różne testy laboratoryjne pomagają potwierdzić lub obalić zespół Gilberta:

  • pełna liczba krwinek - retikulocytoza we krwi (podwyższone poziomy niedojrzałych czerwonych krwinek) i łagodna anemia - 100-110 g / l.
  • analiza moczu - brak nieprawidłowości. Obecność w moczu urobilinogenu i bilirubiny wskazuje na patologię wątroby.
  • analiza biochemiczna krwi - cukru we krwi - jest prawidłowa lub nieznacznie obniżona, białka krwi mieszczą się w normalnych granicach, fosfataza alkaliczna, AST, ALT - są prawidłowe, a test tymologiczny ujemny.
  • bilirubina we krwi - normalnie całkowita zawartość bilirubiny wynosi 8,5-20,5 mmol / l. W zespole Gilberta występuje wzrost całkowitej bilirubiny z powodu pośredniego.
  • krzepnięcie krwi - wskaźnik protrombiny i czas protrombinowy - w granicach normy.
  • Wirusowe markery zapalenia wątroby są nieobecne.
  • Ultradźwięki wątroby.

Być może pewne zwiększenie wielkości wątroby podczas zaostrzenia. Zespół Gilberta często łączy się z zapaleniem dróg żółciowych, kamicą żółciową, przewlekłym zapaleniem trzustki.

Zaleca się również zbadanie funkcji tarczycy i przeprowadzenie badania krwi na żelazo w surowicy, transferrynę, całkowitą zdolność wiązania żelaza (OZHSS).

Ponadto przeprowadzane są specjalne testy w celu potwierdzenia diagnozy:

  • Próba z postem.
    Post w ciągu 48 godzin lub kaloryczne ograniczenie żywności (do 400 kcal dziennie) prowadzi do gwałtownego wzrostu (o 2-3 razy) w wolnej bilirubinie. Niezwiązaną bilirubinę oznacza się na pusty żołądek pierwszego dnia badania i po dwóch dniach. Wzrost stężenia bilirubiny pośredniej o 50-100% wskazuje na wynik pozytywny.
  • Test z fenobarbitalem.
    Przyjmowanie fenobarbitalu w dawce 3 mg / kg / dobę przez 5 dni pomaga zmniejszyć poziom niezwiązanej bilirubiny.
  • Testuj za pomocą kwasu nikotynowego.
    Dożylne wstrzyknięcie kwasu nikotynowego w dawce 50 mg prowadzi do zwiększenia ilości niezwiązanej bilirubiny we krwi 2-3 razy w ciągu 3 godzin.
  • Próbka z ryfampicyną.
    Podawanie 900 mg ryfampicyny powoduje zwiększenie stężenia bilirubiny pośredniej.

Potwierdź również diagnozę umożliwiającą przezskórne nakłucie wątroby. Badanie histologiczne punkcji nie wykazuje oznak przewlekłego zapalenia wątroby i marskości wątroby.

Kolejnym dodatkowym, ale kosztownym badaniem jest analiza genetyczna molekularna (krew z żyły), która służy do określenia wadliwego DNA zaangażowanego w rozwój zespołu Gilberta.

Leczenie zespołu Gilberta

Specyficzne leczenie zespołu Gilberta nie istnieje. Gastroenterolog (pod jego nieobecność - terapeuta) monitoruje stan i leczenie pacjentów.

Dieta dla zespołu

Żywotność jest zalecana, a podczas okresów zaostrzenia - szczególnie ostrożna, przestrzeganie diety.

W diecie należy przeważać warzywa i owoce, ze zbóż preferowane są płatki owsiane i gryka. Dopuszcza się niskotłuszczowy twaróg, do 1 jajka na dzień, nie ostrych twardych serów, suche lub skondensowane mleko, niewielką ilość śmietany. Mięso, ryby i drób powinny być odmianami o niskiej zawartości tłuszczu, stosowanie przeciwwskazań do używania ostrych produktów lub żywności zawierającej środki konserwujące. Alkohol, szczególnie silny, należy odrzucić.

Pokazuje obfite picie. Wskazane jest zastąpienie czarnej herbaty i kawy zieloną herbatą i niesłodzonym kwaśnym sokiem jagodowym (żurawiną, borówkami, czereśniami).

Posiłek - co najmniej 4-5 razy dziennie, w umiarkowanych porcjach. Post, podobnie jak przejadanie się, może doprowadzić do zaostrzenia zespołu Gilberta.

Ponadto pacjenci z tym zespołem powinni unikać ekspozycji na słońce. Ważne jest poinformowanie lekarzy o występowaniu tej patologii, aby lekarz prowadzący mógł wybrać odpowiednie leczenie z jakiegokolwiek innego powodu.

Leczenie farmakologiczne

W okresach zaostrzeń planowane jest spotkanie:

  • hepatoprotekcyjne (Essentiale forte, Kars, sylimaryna, Heptral);
  • witaminy (B6);
  • enzymy (festal, mezim);

Pokazano także krótkie przebiegi fenobarbitalu, który wiąże bilirubinę pośrednią.

W celu przywrócenia perystaltyki jelit i z silnymi nudnościami lub wymiotami, należy stosować metoklopromid (cerkucal), domperidon.

Prognoza

Prognozy dla zespołu Gilberta są korzystne. Jeśli stosujesz dietę i zasady postępowania, oczekiwana długość życia takich pacjentów nie odbiega od średniej długości życia osób zdrowych. Co więcej, utrzymanie zdrowego stylu życia przyczynia się do jego wzrostu.

Powikłania w postaci przewlekłego zapalenia wątroby i marskości wątroby są możliwe w przypadku nadużywania alkoholu, nadmiernej pasji do "ciężkiego" jedzenia, co jest całkiem możliwe u zdrowych ludzi.

Co to jest niebezpieczny zespół Gilberta i co to jest w prostych słowach?

Zespół Gilberta (choroba Gilberta) to genetyczna patologia charakteryzująca się naruszeniem metabolizmu bilirubiny. Choroba wśród całkowitej liczby chorób jest uważana za dość rzadką, ale wśród dziedzicznych jest najczęstsza.

Zostało ustalone przez klinicystów, że częściej takie zaburzenie zdiagnozowano u mężczyzn niż u kobiet. Szczyt zaostrzeń spada na kategorię wiekową od dwóch do trzynastu lat, jednak może wystąpić w każdym wieku, ponieważ choroba jest przewlekła.

Duża liczba czynników predysponujących, takich jak utrzymywanie niezdrowego stylu życia, nadmierne ćwiczenia, bezkrytyczne stosowanie leków i wiele innych, może stać się czynnikiem wyjściowym dla rozwoju charakterystycznych objawów.

Co to jest w prostych słowach?

W prostych słowach, zespół Gilberta jest chorobą genetyczną, która charakteryzuje się upośledzonym wykorzystaniem bilirubiny. Wątroba pacjentów nie neutralizuje prawidłowo bilirubiny i zaczyna gromadzić się w organizmie, powodując różne objawy choroby. Po raz pierwszy został opisany przez francuskiego gastroenterologa - Augustina Nicolasa Gilberta (1958-1927) i jego kolegów w 1901 roku.

Ponieważ ten zespół ma niewielką liczbę objawów i objawów, nie jest uważany za chorobę, a większość ludzi nie wie, że mają tę patologię, dopóki badanie krwi nie wykazało zwiększonego poziomu bilirubiny.

W Stanach Zjednoczonych około 3% do 7% populacji ma zespół Gilberta, według National Institutes of Health - niektórzy gastroenterolodzy uważają, że częstość występowania może być większa i osiągnąć 10%. Zespół ten przejawia się częściej u mężczyzn.

Przyczyny rozwoju

Opracowanie syndrom u ludzi, którzy są od obojga rodziców dostał drugą wadę miejsc chromosomowych, odpowiedzialnego za powstawanie jednego z enzymów wątrobowych - urydyno udziale glukuronylotransferazy difosforan (lub bilirubina-UGT1A1). Powoduje to zmniejszenie zawartości tego enzymu do 80%, dlatego jego zadanie - przekształcenie pośredniej bilirubiny, która jest bardziej toksyczna dla mózgu, w związaną frakcję - jest znacznie gorsze.

Wada genetyczna może być wyrażana na różne sposoby: w lokalizacji bilirubiny-UGT1A1 obserwuje się wstawkę dwóch dodatkowych kwasów nukleinowych, ale może ona występować kilka razy. Od tego zależeć będzie przebieg choroby, czas trwania jej zaostrzeń i samopoczucie. Określony defekt chromosomalny często daje o sobie znać dopiero od wieku dojrzewania, kiedy metabolizm bilirubiny zmienia się pod wpływem hormonów płciowych. Ze względu na aktywny wpływ na ten proces androgenów, zespół Gilberta jest rejestrowany częściej w populacji mężczyzn.

Mechanizm transferu nazywa się autosomalnym recesywnym. Oznacza to, co następuje:

  1. Nie ma związku z chromosomami X i Y, to znaczy nieprawidłowy gen może manifestować się u osoby dowolnej płci;
  2. Każda osoba ma każdy chromosom w parze. Jeśli ma on 2 wadliwe drugie chromosomy, wtedy zespół Gilberta zamanifestuje się. Kiedy zdrowy gen znajduje się na sparowanym chromosomie w tym samym locus, patologia nie ma szans, ale osoba z taką nieprawidłowością genową staje się nosicielem i może przekazać ją swoim dzieciom.

Prawdopodobieństwo pojawienia się większości chorób związanych z genomem recesywnym nie jest bardzo znaczące, ponieważ jeśli na drugim takim chromosomie znajduje się dominujący allel, osoba stanie się jedynie nosicielem wady. Nie dotyczy to zespołu Gilberta: do 45% populacji ma gen z wadą, więc szansa na przekazanie go od obojga rodziców jest dość duża.

Objawy zespołu Gilberta

Objawy omawianej choroby dzielą się na dwie grupy - obowiązkowe i warunkowe.

Obowiązkowe objawy zespołu Gilberta obejmują:

  • ogólne osłabienie i zmęczenie bez wyraźnego powodu;
  • żółte blaszki tworzą się na powiekach;
  • sen jest zaburzony - staje się płytki, przerywany;
  • zmniejszony apetyt;
  • Sporadyczne żółte obszary skóry, jeśli bilirubina zmniejsza się po zaostrzeniu, twardówka oczu zaczyna żółknąć.

Objawy warunkowe, które mogą nie być obecne:

  • ból mięśni;
  • silne swędzenie skóry;
  • przerywane drżenie kończyn górnych;
  • nadmierne pocenie;
  • w prawym podżebierzu czuje się ciężko, niezależnie od posiłku;
  • bóle głowy i zawroty głowy;
  • apatia, drażliwość - zaburzenia psycho-emocjonalne;
  • wzdęcia brzucha, nudności;
  • zaburzone stolce - pacjenci martwią się biegunką.

W okresach remisji zespołu Gilberta niektóre objawy warunkowe mogą być całkowicie nieobecne, a u jednej trzeciej pacjentów z daną chorobą są one nieobecne nawet w okresach zaostrzeń.

Diagnostyka

Różne testy laboratoryjne pomagają potwierdzić lub obalić zespół Gilberta:

  • bilirubina we krwi - normalnie całkowita zawartość bilirubiny wynosi 8,5-20,5 mmol / l. W zespole Gilberta występuje wzrost całkowitej bilirubiny z powodu pośredniego.
  • pełna liczba krwinek - retikulocytoza we krwi (podwyższone poziomy niedojrzałych czerwonych krwinek) i łagodna anemia - 100-110 g / l.
  • analiza biochemiczna krwi - cukru we krwi - jest prawidłowa lub nieznacznie obniżona, białka krwi mieszczą się w normalnych granicach, fosfataza alkaliczna, AST, ALT - są prawidłowe, a test tymologiczny ujemny.
  • analiza moczu - brak nieprawidłowości. Obecność w moczu urobilinogenu i bilirubiny wskazuje na patologię wątroby.
  • krzepnięcie krwi - wskaźnik protrombiny i czas protrombinowy - w granicach normy.
  • Wirusowe markery zapalenia wątroby są nieobecne.
  • Ultradźwięki wątroby.

Diagnostyka różnicowa zespołu Gilberta z zespołami Dabin-Johnson i Rotor:

  • Powiększona wątroba - zazwyczaj, zazwyczaj nieznacznie;
  • Bilirubinuria jest nieobecny;
  • Zwiększone koproporfiryny w moczu - nie;
  • Aktywność transferazy glukonylowej - spadek;
  • Powiększona śledziona - nie;
  • Ból w prawym podżebrzu - rzadko, jeśli jest - ból;
  • Swędząca skóra jest nieobecna;
  • Cholecystografia jest normalna;
  • Biopsja wątroby - odkładanie normalne lub lipofuscyna, zwyrodnienie tłuszczowe;
  • Test bromosulfalinowy - często norma, czasami nieznaczny spadek klirensu;
  • Podwyższona bilirubina w surowicy jest głównie pośrednia (niezwiązana).

Ponadto przeprowadzane są specjalne testy w celu potwierdzenia diagnozy:

  • Próba z postem.
  • Post w ciągu 48 godzin lub kaloryczne ograniczenie żywności (do 400 kcal dziennie) prowadzi do gwałtownego wzrostu (o 2-3 razy) w wolnej bilirubinie. Niezwiązaną bilirubinę oznacza się na pusty żołądek pierwszego dnia badania i po dwóch dniach. Wzrost stężenia bilirubiny pośredniej o 50-100% wskazuje na wynik pozytywny.
  • Test z fenobarbitalem.
  • Przyjmowanie fenobarbitalu w dawce 3 mg / kg / dobę przez 5 dni pomaga zmniejszyć poziom niezwiązanej bilirubiny.
  • Testuj za pomocą kwasu nikotynowego.
  • Dożylne wstrzyknięcie kwasu nikotynowego w dawce 50 mg prowadzi do zwiększenia ilości niezwiązanej bilirubiny we krwi 2-3 razy w ciągu 3 godzin.
  • Próbka z ryfampicyną.
  • Podawanie 900 mg ryfampicyny powoduje zwiększenie stężenia bilirubiny pośredniej.

Potwierdź również diagnozę umożliwiającą przezskórne nakłucie wątroby. Badanie histologiczne punkcji nie wykazuje oznak przewlekłego zapalenia wątroby i marskości wątroby.

Komplikacje

Sam ten syndrom nie powoduje żadnych powikłań i nie uszkadza wątroby, ale ważne jest, aby odróżnić jeden typ żółtaczki od innego w czasie. W tej grupie pacjentów odnotowano zwiększoną wrażliwość komórek wątroby na czynniki hepatotoksyczne, takie jak alkohol, leki i niektóre grupy antybiotyków. Dlatego w obecności powyższych czynników konieczne jest kontrolowanie poziomu enzymów wątrobowych.

Leczenie zespołu Gilberta

W okresie remisji, który może trwać wiele miesięcy, lat, a nawet życia, specjalne traktowanie nie jest wymagane. Głównym zadaniem jest zapobieganie pogorszeniu. Ważne jest, aby przestrzegać diety, pracy i reżimu odpoczynku, aby nie przechłodzić i uniknąć przegrzania organizmu, aby wyeliminować duże obciążenia i niekontrolowane leki.

Leczenie farmakologiczne

Leczenie choroby Gilberta w rozwoju żółtaczki obejmuje stosowanie leków i diety. Z leków są używane:

  • albumina - w celu zmniejszenia stężenia bilirubiny;
  • przeciwwymiotne - według wskazań, w obecności nudności i wymiotów.
  • barbiturany - w celu obniżenia poziomu bilirubiny we krwi ("Surital", "Fiorinal");
  • hepatoprotekcyjne - w celu ochrony komórek wątroby ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • żółciopędny - w celu zmniejszenia zażółcenia skóry ("Kars", "Cholensim");
  • diuretyki - do usuwania bilirubiny z moczem ("Furosemid", "Veroshpiron");
  • enterosorbenty - w celu zmniejszenia stężenia bilirubiny poprzez usunięcie go z jelita (węgiel aktywny, "Polyphepan", "Enterosgel");

Ważne jest, aby pamiętać, że pacjent będzie musiał regularnie poddawać się procedurom diagnostycznym w celu kontrolowania przebiegu choroby i badania reakcji organizmu na leczenie farmakologiczne. Terminowe dostarczanie testów i regularne wizyty u lekarza nie tylko ograniczą nasilenie objawów, ale także ostrzegą przed możliwymi powikłaniami, które obejmują poważne patologie somatyczne, takie jak zapalenie wątroby i kamica żółciowa.

Remisja

Nawet jeśli nastąpiła remisja, pacjenci nie powinni być "rozluźnieni" w żaden sposób - muszą uważać, aby nie nastąpiło zaostrzenie zespołu Gilberta.

Po pierwsze, konieczne jest prowadzenie ochrony dróg żółciowych - to zapobiegnie stagnacji żółci i tworzeniu się kamieni żółciowych. Dobrym wyborem takiej procedury byłyby zioła żółciowe, preparaty Urocholum, Gepabene lub Ursofalk. Raz w tygodniu, pacjent musi zrobić „ślepe intubacji” - na czczo należy pić ksylitol lub sorbitol, to trzeba się położyć na prawym boku i ciepłego obszaru anatomicznego położenia grzejnika pęcherzyka żółciowego przez pół godziny.

Po drugie, musisz wybrać odpowiednią dietę. Na przykład konieczne jest wyłączenie z menu produktów, które działają jako czynnik prowokujący w przypadku zaostrzenia zespołu Gilberta. Każdy pacjent ma taki zestaw produktów.

Moc

Diety powinny być przestrzegane nie tylko podczas zaostrzeń choroby, ale także podczas okresów remisji.

Zabronione jest używanie:

  • tłuste mięso, drób i ryby;
  • jajka;
  • gorące sosy i przyprawy;
  • czekolada, ciasto;
  • kawa, kakao, mocna herbata;
  • alkohol, napoje gazowane, soki na tetrapacach;
  • ostre, słone, smażone, wędzone, konserwy;
  • mleko pełne i produkty mleczne o wysokiej zawartości tłuszczu (śmietana, śmietana).

Dozwolone użycie:

  • wszystkie rodzaje zbóż;
  • warzywa i owoce w dowolnej postaci;
  • beztłuszczowe produkty mleczne;
  • chleb, galetny pechente;
  • mięso, drób, ryby nie są odmianami tłuszczowymi;
  • świeże soki, napoje owocowe, herbata.

Prognoza

Rokowanie jest korzystne, w zależności od przebiegu choroby. Hiperbilirubinemia utrzymuje się do końca życia, ale nie towarzyszy mu wzrost umieralności. Postępujące zmiany w wątrobie zwykle nie rozwijają się. Ubezpieczając życie takich osób, są one klasyfikowane jako normalne ryzyko. W leczeniu fenobarbitalu lub kordjaminy stężenie bilirubiny zmniejsza się do wartości prawidłowych. Należy ostrzec pacjentów, że może wystąpić żółtaczka po współistniejących zakażeniach, powtarzających się wymiotach i pomijanych posiłkach.

Obserwowano wysoką wrażliwość pacjentów na różne działania hepatotoksyczne (alkohol, wiele leków itp.). Być może rozwój zapalenia w drogach żółciowych, kamica żółciowa, zaburzenia psychosomatyczne. Rodzice dzieci cierpiących na ten zespół powinni skonsultować się z genetykiem przed planowaniem kolejnej ciąży. To samo powinno zostać zrobione, jeśli krewny zostanie zdiagnozowany u krewnych pary, która ma mieć dzieci.

Zapobieganie

Choroba Gilberta wynika z defektu odziedziczonego genu. Zapobieganie rozwojowi tego zespołu jest niemożliwe, ponieważ rodzice mogą być nosicielami i nie wykazują oznak odchyleń. Z tego powodu główne środki zapobiegawcze mają na celu zapobieganie zaostrzeniom i przedłużanie okresu remisji. Można to osiągnąć przez wyeliminowanie czynników wywołujących patologiczne procesy w wątrobie.

Jaki jest zespół genetyczny Gilberta i jak leczyć tę chorobę?

Zespół Gilberta (żółtaczka rodzinna, hepatoza barwnikowa) jest łagodną patologią wątroby charakteryzującą się epizodycznym, umiarkowanym wzrostem stężenia bilirubiny we krwi.

Dolegliwość jest bezpośrednio związana z defektem dziedziczenia genu. Choroba nie prowadzi do poważnego uszkodzenia wątroby, ale ponieważ opiera się na naruszeniu syntezy enzymu odpowiedzialnego za neutralizację toksycznych substancji, możliwe są rozwój powikłań związanych ze stanem zapalnym dróg żółciowych i powstawaniem kamieni w pęcherzyku żółciowym.

Zespół Gilberta - co to jest w prostych słowach

Aby zrozumieć istotę patologii, konieczne jest rozwinięcie funkcji wątroby. U zdrowej osoby, ten narząd pełni dobre funkcje filtrowania, czyli syntetyzuje żółć niezbędną do rozkładu białek, tłuszczów i węglowodanów, uczestniczy w procesach metabolicznych, neutralizuje i usuwa toksyczne substancje z organizmu.

W zespole Gilberta wątroba nie jest w stanie w pełni przetworzyć i usunąć toksycznego bilirubiny z barwnika żółciowego z organizmu. Wynika to z braku produkcji określonego enzymu odpowiedzialnego za jego neutralizację. W rezultacie wolna bilirubina gromadzi się we krwi i plami twardówkę oczu i skórę w kolorze żółtym, dlatego też potocznie choroba nazywa się przewlekłą żółtaczką.

Zespół Gilberta jest dziedziczną chorobą, defektem w genie odpowiedzialnym za prawidłową wymianę bilirubinowego pigmentu żółci. Przebieg choroby towarzyszy okresowemu występowaniu umiarkowanej żółtaczki, ale jednocześnie testy czynności wątroby i inne biochemiczne parametry krwi pozostają prawidłowe. Choroba dziedziczna jest częściej diagnozowana u mężczyzn i po raz pierwszy objawia się w wieku młodzieńczym i młodości, co wiąże się ze zmianami metabolizmu bilirubiny pod wpływem hormonów płciowych. W tym przypadku objawy choroby występują okresowo, przez całe życie. Zespół Gilberta - ICD 10 ma kod K76.8 i jest związany z wyrafinowaną chorobą wątroby z autosomalnym dominującym sposobem dziedziczenia.

Powody

Naukowcy zauważają, że syndrom Gilberta nie występuje w "pustym" miejscu, ponieważ jego rozwój wymaga uaktywnienia mechanizmu rozwoju choroby. Do takich prowokujących czynników należą:

  • niezrównoważona dieta z przewagą ciężkich, tłustych potraw;
  • nadużywanie alkoholu;
  • długotrwałe stosowanie niektórych leków (antybiotyki, kofeina, leki z grupy NLPZ);
  • leczenie lekami glikokortykosteroidowymi;
  • przyjmowanie sterydów anabolicznych;
  • przestrzeganie ścisłych diet, poszczenie (nawet do celów medycznych);
  • wcześniejsze interwencje chirurgiczne;
  • nadmierne ćwiczenia;
  • szczep nerwowy, przewlekły stres, stany depresyjne.

Objawy kliniczne choroby mogą powodować odwodnienie (odwodnienie organizmu) lub choroby zakaźne (grypa, ARVI), wirusowe zapalenie wątroby, zaburzenia jelitowe.

Objawy zespołu Gilberta

Ogólny stan pacjentów z zespołem Gilberta jest zwykle zadowalający. Objawy choroby występują okresowo, pod wpływem czynników prowokujących. Głównymi objawami choroby są:

  • zespół żółtaczki o różnym nasileniu;
  • osłabienie, zmęczenie przy minimalnym wysiłku;
  • zaburzenia snu - staje się niespokojny, przerywany;
  • tworzenie pojedynczych lub wielu żółtych płytek (powiek) na powiekach.

Wraz ze wzrostem stężenia bilirubiny we krwi, całe ciało lub poszczególne obszary skóry w obszarze trójkąta nosowo-wargowego, stóp, dłoni i pachy mogą zmienić kolor na żółty. Żółknięcie oczu obserwuje się wraz ze spadkiem poziomu bilirubiny. Nasilenie żółtaczki jest również inne - od nieznacznego zażółcenia twardówki po jasne zażółcenie skóry.

Inne warunkowe objawy choroby, które nie zawsze pojawiają się, obejmują:

  • ociężałość w prawym podżebrzu;
  • dyskomfort w jamie brzusznej;
  • nadmierne pocenie;
  • bóle głowy, zawroty głowy;
  • apatia letargu, a wręcz przeciwnie, drażliwość i nerwowość;
  • ciężki świąd;
  • wzdęcia, wzdęcia, odbijanie, gorycz w jamie ustnej;
  • zaburzenia stolca (biegunka lub zaparcie).

Choroba genetyczna ma pewne cechy przebiegu. Tak więc, co czwarty pacjent z zespołem Gilberta ma powiększoną wątrobę, podczas gdy narząd wystaje spod łuku żebrowego, ale jego struktura jest normalna, palpacja nie odczuwa bolesności. U 10% pacjentów obserwuje się wzrost śledziony i chorób współistniejących - dysfunkcję układu żółciowego, zapalenie pęcherzyka żółciowego. U 30% pacjentów choroba przebiega prawie bezobjawowo, nie ma dolegliwości, a choroba może pozostać niezauważona przez długi czas.

Co to jest niebezpieczny zespół Gilberta?

Żółty kolor skóry i twardówki w zespole Gilberta określa nadmiar bilirubiny pigmentu żółciowego. Jest to substancja toksyczna, która powstaje podczas rozpadu hemoglobiny. W zdrowym ciele bilirubina w wątrobie wiąże się z cząsteczką kwasu glukuronowego iw tej formie nie stanowi już zagrożenia dla organizmu.

Przy niewystarczającym wytwarzaniu przez wątrobę specyficznego enzymu, który neutralizuje wolną bilirubinę, zwiększa się jej stężenie we krwi. Główne niebezpieczeństwo niezwiązanej bilirubiny polega na tym, że jest ona dobrze rozpuszczalna w tłuszczach i jest w stanie oddziaływać z fosfolipidami w błonach komórkowych, wykazując właściwości neurotoksyczne. Przede wszystkim układ nerwowy i komórki mózgowe cierpią z powodu działania toksycznej substancji. Wraz z krwią bilirubina rozprzestrzenia się w organizmie i powoduje dysfunkcje narządów wewnętrznych, co negatywnie wpływa na funkcjonowanie wątroby, dróg żółciowych i układu trawiennego.

U pacjentów z zespołem Gilberta dochodzi do pogorszenia czynności wątroby i zwiększonej wrażliwości narządu na działanie czynników hepatotoksycznych (alkohol, antybiotyki). Częste zaostrzenia choroby prowadzą do rozwoju procesów zapalnych w układzie żółciowym, tworzenia kamieni żółciowych i są przyczyną złego stanu zdrowia, obniżonej sprawności i pogorszenia jakości życia pacjenta.

Diagnostyka

Podczas diagnozy lekarz powinien polegać na wynikach badań laboratoryjnych i instrumentalnych, wziąć pod uwagę główne objawy kliniczne i dane z wywiadu rodzinnego - to znaczy dowiedzieć się, czy bliscy krewni cierpią na choroby wątroby, żółtaczkę i alkoholizm.

W trakcie badania stwierdzono żółtość skóry i błon śluzowych, ból w prawym podżebrzu, niewielki wzrost wielkości wątroby. Lekarz bierze pod uwagę płeć i wiek pacjenta, określa, kiedy pojawiają się pierwsze oznaki choroby, dowiaduje się, czy występują jednocześnie przewlekłe choroby powodujące żółtaczkę. Po badaniu pacjent musi przejść serię testów.

Ogólna i biochemiczna analiza krwi w zespole Gilberta pomoże określić wzrost całkowitej bilirubiny ze względu na jej wolną frakcję pośrednią. Rozwój zespołu Gilberta wskaże wartość do 85 μmol / l. W tym samym czasie inne wskaźniki - białko, cholesterol, AST, ALT pozostają w normie.

Analiza moczu - nie ma zmian w równowadze elektrolitowej, pojawienie się bilirubiny będzie wskazywało na rozwój zapalenia wątroby, a mocz staje się kolorem ciemnego piwa.

Analiza kału na sterkobilinie pozwala na stwierdzenie obecności tego końcowego produktu konwersji bilirubiny.

Metoda PCR - badanie mające na celu identyfikację defektu genetycznego w genie odpowiedzialnym za metabolizm bilirubiny.

Test Rimfacinovaya - wprowadzenie pacjenta 900 mg antybiotyku powoduje wzrost poziomu bilirubiny pośredniej we krwi.

Markery wirusów zapalenia wątroby typu B, C, D w zespole Gilberta nie są zdefiniowane.

Konkretne testy pomogą potwierdzić diagnozę:

  • test fenobarbitalu - podczas przyjmowania fenobarbitalu stężenie bilirubiny zmniejsza się;
  • test z kwasem nikotynowym - po dożylnym podaniu leku, stężenie bilirubiny wzrasta kilka razy w ciągu 2-3 godzin.
  • test z głodem - na tle diety niskokalorycznej obserwuje się wzrost poziomu bilirubiny o 50-100%.
Instrumentalne metody badawcze:
  • USG jamy brzusznej;
  • Ultradźwięki wątroby, pęcherzyka żółciowego i przewodów;
  • dwunastna intubacja;
  • badanie miąższu wątroby metodą radioizotopową.

Biopsja wątroby jest wykonywana tylko wtedy, gdy podejrzewa się przewlekłe zapalenie wątroby i marskość wątroby.

Analiza genetyczna jest uważana za najszybszą i najbardziej skuteczną. Homozygotyczny zespół Gilberta można określić przez diagnostykę DNA za pomocą genu UDVHT. Rozpoznanie potwierdza się, gdy liczba powtórzeń TA (2 kwasy nukleinowe) w regionie promotora wadliwego genu osiąga 7 lub przekracza ten wskaźnik.

Przed rozpoczęciem leczenia specjaliści zalecają wykonanie analizy genetycznej zespołu Gilberta, aby upewnić się, że diagnoza została prawidłowo wykonana, ponieważ leki o działaniu hepatotoksycznym są stosowane w procesie leczenia choroby. Jeśli diagnosta jest w błędzie, wątroba jako pierwsza będzie cierpieć z powodu takiego leczenia.

Leczenie zespołu Gilberta

Lekarz wybierze schemat leczenia, biorąc pod uwagę nasilenie objawów, ogólny stan pacjenta i poziom bilirubiny we krwi.

Jeśli wskaźniki pośredniej frakcji bilirubiny nie przekraczają 60 μmol / l, pacjent ma tylko łagodne zażółcenie skóry i nie ma objawów, takich jak zmiana zachowania, nudności, wymioty, senność - nie przepisano żadnych leków. Podstawą terapii jest dostosowanie stylu życia, przestrzeganie zasad pracy i wypoczynku, ograniczenie wysiłku fizycznego. Pacjentowi zaleca się zwiększenie spożycia płynów i przestrzeganie diety, która wyklucza stosowanie tłustych, pikantnych, smażonych potraw, tłuszczów ogniotrwałych, konserw i alkoholu.

Na tym etapie praktyka otrzymywania sorbentów (węgiel aktywowany, Polysorb, Enterosgel) i metod fototerapii. Niebieskie nasłonecznienie pozwala na przejście wolnej bilirubiny do frakcji rozpuszczalnej w wodzie i opuszczenie ciała.

Przy wzroście poziomu bilirubiny do 80 μmol / l i powyżej pacjentowi przepisano Phenobarbital (Barboval, Corvalol) w dawce do 200 mg na każde uderzenie. Czas trwania leczenia wynosi 2-3 tygodnie. Dieta staje się bardziej rygorystyczna. Pacjent powinien całkowicie wyeliminować dietę:

  • konserwy, ostre, tłuste, ciężkie potrawy;
  • Muffin, słodycze, czekolada;
  • mocna herbata i kawa, kakao, wszelkiego rodzaju alkohol.

Nacisk w żywieniu obejmuje dietetyczne mięsa i ryby, zboża, wegetariańskie zupy, świeże warzywa i owoce, herbatniki, słodkie soki, napoje owocowe, napoje owocowe, niskotłuszczowe napoje z kwaśnego mleka.

Hospitalizacja

Jeśli poziom bilirubiny nadal rośnie, należy zauważyć pogorszenie stanu pacjenta, ponieważ pacjent wymaga hospitalizacji. W warunkach szpitalnych schemat leczenia obejmuje:

  • hepatoprotekcyjne w celu utrzymania czynności wątroby;
  • dożylne podawanie roztworów polionowych;
  • odbiór sorbentów;
  • pobieranie enzymów, które poprawiają trawienie;
  • oparte na laktulozie środki przeczyszczające przyspieszające eliminację toksyn (Normaze, Duphalac).

W ciężkich przypadkach należy podać dożylną albuminę wiodącą lub wykonać transfuzję krwi. Na tym etapie dieta pacjenta jest ściśle kontrolowana, usuwa się z niej wszystkie produkty zawierające tłuszcze zwierzęce i białko (mięso, ryby, jaja, twaróg, masło itp.). Pacjent może jeść świeże owoce i warzywa, jeść wegetariańskie zupy warzywne, płatki zbożowe, herbatniki, niskotłuszczowe produkty mleczne.

W okresach remisji, gdy ostre objawy choroby są nieobecne, wyznaczany jest cykl leczenia podtrzymującego, mający na celu przywrócenie funkcji układu żółciowego, zapobieganie zastojowi żółci i tworzenie się kamieni. W tym celu zaleca się przyjmowanie Gepabene, Ursofalk lub wywar z ziół z działaniem żółciopędnym. W tym okresie nie ma ścisłych ograniczeń dietetycznych, ale pacjent powinien unikać alkoholu i pokarmów, które mogą powodować zaostrzenie choroby.

Okresowo, dwa razy w miesiącu, zaleca się zaślepianie (tubage). Procedura ta jest niezbędna do usunięcia stojącej żółci, polega na przyjęciu ksylitolu z pustym żołądkiem lub sorbitolu. Następnie połóż ciepłą poduszeczkę po prawej stronie na pół godziny. Najlepiej zrobić to w dniu wolnym od pracy, ponieważ towarzyszy temu pojawienie się luźnych stolców i częste wizyty w toalecie.

Służba wojskowa

Wielu młodych ludzi jest zainteresowanych tym, czy wziąć armię z zespołem Gilberta? Zgodnie z harmonogramem chorób, które szczegółowo określają wymagania dotyczące zdrowia poborowych, pacjenci z żółtaczką genetyczną są wezwani do służby wojskowej. Ta diagnoza nie jest powodem do opóźnienia lub zwolnienia z poboru.

Ale jednocześnie jest zastrzeżenie, zgodnie z którym młody człowiek powinien otrzymać specjalne warunki służby. Poborowy z zespołem Gilberta nie powinien głodować, być poddanym ciężkiemu wysiłkowi fizycznemu, jeść tylko zdrowej żywności. W praktyce, w warunkach militarnych, praktycznie niemożliwe jest spełnienie tych wymagań, ponieważ możliwe jest zapewnienie wszystkich niezbędnych recept w siedzibie głównej, gdzie jest problematyczne dla zwykłego żołnierza.

Jednocześnie diagnoza zespołu Gilberta jest podstawą do odmowy przyjęcia do wyższych jednostek wojskowych. Oznacza to, że dla profesjonalnej służby w szeregach Sił Zbrojnych, młodzi ludzie są uznani za niezdolnych, a komisja lekarska nie pozwala im zdawać egzaminów wstępnych.

Środki ludowe

Żółtaczka genetyczna jest jedną z chorób, w których stosowanie środków ludowych jest mile widziane przez wielu ekspertów. Oto kilka popularnych przepisów:

Mieszanka złożona

Kompozycję terapeutyczną wytwarza się z równej objętości miodu i oliwy z oliwek (500 ml). Do tej mieszaniny dodaje się 75 ml octu jabłkowego. Kompozycję dokładnie wymieszano, wylano do szklanego pojemnika, przechowywano w lodówce. Przed pobraniem się łyżeczką i wziąć 15-20 kropli na 20 minut przed jedzeniem. Objawy żółtaczki ustępują już w trzecim dniu leczenia, ale mieszaninę trzeba przyjmować co najmniej tydzień, aby utrwalić pozytywny wynik.

Łopian sok

Liście rośliny zbierane są w maju, w okresie kwitnienia, w tym czasie zawierają największą ilość użytecznych substancji. Świeże łodygi łopianu są przekazywane przez maszynkę do mielenia mięsa, wyciskane sokiem z gazy, rozcieńczane na pół z wodą i brane 1 łyżeczka. przed jedzeniem przez 10 dni.

Zespół Gilberta

Zespół Gilberta to genetycznie uwarunkowane zaburzenie metabolizmu bilirubiny, które występuje z powodu wad mikrosomalnych enzymów wątrobowych i prowadzi do rozwoju łagodnej, niesprzężonej hiperbilirubinemii. W większości przypadków zespołu Gilberta stwierdza się sporadyczną żółtaczkę o różnym nasileniu, ciężkości w prawym nadżebrzuszu, zaburzeniach dyspeptycznych i znieczulających; może pojawić się podgorączkowe, hepatomegalia, wiek Xanthelasm. Rozpoznanie zespołu Gilberta potwierdzają dane obrazu klinicznego, wywiad rodzinny, badania laboratoryjne i instrumentalne oraz testy funkcjonalne. W zespole Gilberta pokazano przestrzeganie diety, spożycie enzymów mikrosomalnych, hepatoprotektorów, ziół żółciowych, enterosorbentów i witamin.

Zespół Gilberta

Gilberta zespół (hiperbilirubinemii konstytucyjna nie hemolityczna rodziny żółtaczka) charakteryzuje się umiarkowanie podwyższonych poziomów nieskoniugowanego bilirubiny w surowicy krwi i wizualnie manifestowanych odcinków żółtaczka. Zespół Gilberta jest najczęstszą postacią dziedzicznej pigmentowanej hepatozy. W większości przypadków kliniczne objawy zespołu Gilberta występują w wieku 12-30 lat. Ich rozwój u dzieci w okresie pokwitania i przedpokwitaniowym ze względu na hamujący wpływ hormonów płciowych na zbycie bilirubiny. Zespół Gilberta przeważa głównie wśród mężczyzn. Częstość występowania zespołu Gilberta w populacji europejskiej wynosi od 2 do 5%. Zespół Gilberta nie prowadzi do zwłóknienia i zaburzeń czynności wątroby, ale jest czynnikiem ryzyka kamicy żółciowej.

Przyczyny zespołu Gilberta

Bilirubiny bilirubina, hemoglobina utworzony przez rozpad erytrocytów obecnych w surowicy krwi, jak dwie frakcje: bezpośrednio (związek sprzężony) i pośrednie (wolne), bilirubiny. Pośrednia bilirubina ma właściwości cytotoksyczne, co jest najwyraźniej odzwierciedlone w komórkach mózgowych. W komórkach wątroby, bilirubiny pośredni zobojętnia się przez sprzęganie z kwasem glukuronowym wchodzi do przewodu żółciowego i jako półprodukty wydalanych przez jelita i w niewielkich ilościach - w moczu.

Niewłaściwe usuwanie bilirubiny z zespołem Gilberta mutacja genu kodującego enzym mikrosomalnego UDP glukuronylotransferazy. Gorszy i częściowe zmniejszenie aktywności UDP-glyukouroniltransferazy (do 30% normy) skutkuje niezdolnością do absorbowania i usunięcia hepatocytów wymaganą ilość bilirubiny pośredniej. Należy również zauważyć pojazdu naruszającego przepisy i uchwycić pośrednich komórki wątroby bilirubiny. W wyniku tego, zespół Gilberfa poziom nieskoniugowanego bilirubiny w surowicy zwiększa się, co prowadzi do ich osadzania się w tkankach i ich żółte wybarwienie.

Zespół Gilberta odnosi się do patologii z autosomalnym dominującym sposobem dziedziczenia, do którego rozwoju wystarczy, aby dziecko odziedziczyło zmutowaną wersję genu od jednego z rodziców.

Objawy kliniczne zespołu Gilberta mogą być wywołane przez długotrwałe głodu, odwodnienie, napięcia fizycznych i emocjonalnych, miesiączki (kobiety), choroby zakaźne (wirusowego zapalenia wątroby, grypa i ostre infekcje wirusowe dróg oddechowych, infekcje jelit), interwencji chirurgicznej, a także alkohol oraz niektóre leki Hormony (glyukorotikoidov androgeny, etynyl estradiolu), antybiotyki (streptomycyna, ryfampicyna, ampicylinę), salicylan sodu, acetaminofen, kofeinę.

Objawy zespołu Gilberta

Są 2 warianty zespołem Gilberta: „wrodzone” - objawia się bez uprzedniego zakaźnego zapalenia wątroby (i większości przypadków) manifestach po ostrym wirusowym zapaleniem wątroby. I postgepatitnaya hiperbilirubinemii może być związane nie tylko z tym obecność objawu Gilbert'a, ale także przejście zakażenia przewlekłego w formie.

Objawy kliniczne zespołu Gilberta zwykle rozwijają się u dzieci w wieku 12 lat i starszych, przebieg choroby jest falisty. Zespół Gilberta charakteryzuje się sporadyczną żółtaczką o różnym nasileniu - od podtwardówki do jasnego zażółcenia skóry i błon śluzowych. Żółtoczne zabarwienie może być rozproszone lub objawiać się częściowo w obszarze trójkąta nosowo-wargowego, na skórze stóp, dłoni, w pachach. Epizody żółtaczki w zespole Gilberta pojawiają się nagle, zwiększają się po ekspozycji na czynniki prowokujące i rozwiązują się niezależnie. U noworodków objawy zespołu Gilberta mogą wykazywać podobieństwa z przejściową żółtaczką. W niektórych przypadkach z zespołem Gilberta może wystąpić pojedyncze lub wielokrotne Xanthelasma powiek.

Większość pacjentów z zespołem Gilberta narzekać ciężkości w prawym górnym kwadrancie, poczucie dyskomfortu w jamie brzusznej. Asthenovegetative obserwowane zaburzenia (zmęczenie i depresja, złe snu, pocenie się), niestrawność (brak apetytu, nudności, odbijanie, wzdęcia, zaburzenia kału). W 20% przypadków, objawu Gilbert'a ma niewielkie powiększenie wątroby, 10% - śledziony można zaobserwować zapalenie pęcherzyka żółciowego, zaburzenia pęcherzyka żółciowego i zwieracza Oddiego, zwiększone ryzyko kamicy żółciowej.

Około jedna trzecia pacjentów z zespołem Gilberta nie ma żadnych skarg. Przy znikomości i niestałości objawów zespołu Gilberta choroba przez długi czas może pozostać niezauważona przez chorych. Zespół Gilberta można łączyć z dysplazją tkanki łącznej - często spotykaną w zespołach Marfana i Ehlersa-Danlosa.

Rozpoznanie zespołu Gilberta

Rozpoznanie objawu Gilbert'a opiera się na analizie objawów klinicznych danych historii rodzinnej, wyników badań laboratoryjnych (całkowicie lub analizę biochemiczną krwi, moczu, PCR), testy funkcjonalne (test głód się próbkę z fenobarbital, kwasu nikotynowego), USG jamy brzusznej.

Podczas zbierania wywiadu uwzględnia się płeć pacjenta, wiek wystąpienia objawów klinicznych, występowanie epizodów żółtaczki u bliskich krewnych, obecność przewlekłych chorób powodujących żółtaczkę. W badaniu palpacyjnym wątroba jest bezbolesna, tekstura narządu jest miękka, może wystąpić niewielki wzrost wielkości wątroby.

Całkowity poziom bilirubiny w zespół Gilbert wzrosła ze względu na frakcjach pośrednich zakresach od 34,2 do 85,5 mmol / litr (zwykle nie więcej niż 51,3 mmol / l). Inne testy funkcji wątroby biochemiczne (białko całkowite, a frakcje białkowe, AST, ALT, cholesterolu) z zespołem Gilberta, z reguły nie są zmieniane. Zmniejszenie poziomu bilirubiny u pacjentów otrzymujących fenobarbital i jego wzrost (50-100%) po głodu lub niskiej wartości kalorycznej diecie, a także po dożylnej iniekcji nikotynowy diagnozy potwierdzają kwas zespół Gilbert. PCR zespół Gilbert ujawnia polimorfizmu genu kodującego UDFGT enzymu.

W celu wyjaśnienia rozpoznania zespołu Gilberta wykonuje się badanie ultrasonograficzne narządów jamy brzusznej, USG wątroby i pęcherzyka żółciowego, sondowanie dwunastnicze, chromatografia cienkowarstwowa. Przezskórna biopsja wątroby jest wykonywana tylko wtedy, gdy istnieją dowody wykluczające przewlekłe zapalenie wątroby i marskość wątroby. W zespole Gilberta nie ma żadnych patologicznych zmian w próbkach biopsji wątroby.

zespół Gilbert jest zróżnicowana przewlekłe wirusowe zapalenie wątroby i hiperbilirubinemii postgepaticheskoy trwałe, niedokrwistość hemolityczna, zespół Kriglera-Najjara typu II, zespół Dubin-Johnson i zespół rotora, pierwotna bocznik hiperbilirubinemii wrodzone marskość wątroby, atrezję dróg żółciowych porusza.

Leczenie zespołu Gilberta

Dzieci i dorośli z zespołem Gilberta z reguły nie wymagają specjalnego leczenia. Najważniejsze znaczenie ma przestrzeganie diety, pracy i odpoczynku. Z syndromem Gilberta niepożądane są sportowe zawody, nasłonecznienie, spożycie alkoholu, głód, ograniczenie płynów i leki hepatotoksyczne. Przedstawiono dietę ograniczoną do żywności zawierającej tłuszcze ogniotrwałe (tłuste mięso, smażone i pikantne potrawy) oraz żywność w puszkach.

Podczas zaostrzenia objawów klinicznych zespołu Gilberta desygnowanego tabeli oszczędnym № enzymy 5 i dławiki mikrosomalnych - fenobarbital i ziksorin (1-2 tygodniowe kursy w odstępie 2-4 tygodni), które obniżają poziom bilirubiny. Otrzymanie węgla aktywowanego pochłaniający bilirubiny w jelitach i fototerapii, przyspieszając rozkład bilirubiny w tkankach pomogą przynieść go z organizmu.

Do zapobiegania i kamica pęcherzyka żółciowego zaleca odbioru choleretic ziół zespół Gilbert'a, wątroby (ursosan, ursofalk) Essentiale, LIV-52 żółciopędnym (Holagol, allohol, holosas) i witaminy z grupy B.

Rokowanie i zapobieganie zespołowi Gilberta

Rokowanie choroby w każdym wieku jest korzystne. Hiperbilirubinemia u pacjentów z zespołem Gilberta utrzymuje się do końca życia, ale jest łagodna, nie towarzyszą jej postępujące zmiany w wątrobie i nie ma wpływu na oczekiwaną długość życia.

Przed planowaniem ciąży, pary z historią tej patologii, należy skonsultować się z genetyką medyczną, aby ocenić ryzyko zespołu Gilberta u potomstwa. Zespół Gilberta u dzieci nie jest powodem do odmowy szczepienia profilaktycznego.


Więcej Artykułów O Wątrobę

Cyst

Jak leczyć ból wątroby w domu

Jeśli osoba została zbadana i jest pewna, że ​​ma ból wątroby, lekarz przepisze przebieg leczenia. Nie można szybko pozbyć się tego objawu. Ból będzie się zmniejszał wraz ze spadkiem aktywności procesu.
Cyst

Tłusta infiltracja trzustki, co to jest

Uczymy się nowych: stłuszczenia trzustkiStłuszczenie trzustki jest patologicznym stanem narządu, w którym z pewnych powodów dochodzi do nieodwracalnego zastąpienia normalnych komórek lipocytami.