Zespół Gilberta

Zespół Gilberta (choroba Gilberta) jest łagodną dysfunkcją wątroby, polegającą na neutralizacji pośredniej bilirubiny, która powstaje podczas rozpadu hemoglobiny.

Zespół Gilberta jest dziedziczną cechą konstytucyjną, dlatego wielu autorów tego patologii nie uważa za chorobę.

Taka anomalia występuje u 3-10% populacji, szczególnie często zdiagnozowana jest wśród mieszkańców Afryki. Wiadomo, że mężczyźni są 3-7 razy bardziej narażeni na tę chorobę.

Główne cechy opisywanego zespołu obejmują okresowe zwiększenie stężenia bilirubiny we krwi i związaną z nią żółtaczkę.

Powody

Zespół Gilberta jest dziedziczną chorobą wywołaną przez defekt w genie znajdującym się w drugim chromosomie, który jest odpowiedzialny za produkcję enzymu glukono-1-transferazy wątrobowej. Pośrednia bilirubina wiąże się z wątrobą przez ten enzym. Jego nadmiar prowadzi do hiperbilirubinemii (zwiększona zawartość bilirubiny we krwi), aw konsekwencji do żółtaczki.

Czynniki powodujące nasilenie objawów zespołu Gilberta (żółtaczka) są podświetlone:

  • choroby zakaźne i wirusowe;
  • urazy;
  • menstruacja;
  • naruszenie diety;
  • post;
  • nasłonecznienie;
  • brak snu;
  • odwodnienie;
  • nadmierne ćwiczenia;
  • stres;
  • przyjmowanie pewnych leków (ryfampicyna, chloramfenikol, leki anaboliczne, sulfonamidy, hormony, ampicylina, kofeina, paracetamol i inne);
  • używanie alkoholu;
  • interwencja chirurgiczna.

Objawy choroby Gilberta

U jednej trzeciej pacjentów patologia się nie objawia. Podwyższony poziom bilirubiny we krwi obserwuje się od urodzenia, ale trudno jest zdiagnozować tę diagnozę u niemowląt z powodu żółtaczki fizjologicznej noworodków. Z reguły zespół Gilberta jest określany u młodych mężczyzn w wieku 20-30 lat podczas badania z innego powodu.

Głównym objawem zespołu Gilberta jest żółtaczka (żółtaczka) twardówki i czasami skóra. Żółtaczka w większości przypadków jest okresowa i ma łagodne nasilenie.

Około 30% pacjentów w okresie zaostrzenia zauważyć następujące objawy:

  • ból w prawym podżebrzu;
  • zgaga;
  • metaliczny smak w ustach;
  • utrata apetytu;
  • nudności i wymioty (szczególnie podczas jedzenia słodkich pokarmów);
  • wzdęcia;
  • uczucie pełnego brzucha;
  • zaparcie lub biegunka.

Znaki charakterystyczne dla wielu chorób nie są wykluczone:

  • ogólne osłabienie i złe samopoczucie;
  • chroniczne zmęczenie;
  • trudności z koncentracją;
  • zawroty głowy;
  • kołatanie serca;
  • bezsenność;
  • dreszcze (bez gorączki);
  • bóle mięśni.

Niektórzy pacjenci skarżą się na zaburzenia emocjonalne:

  • depresja;
  • skłonność do aspołecznych zachowań;
  • nieuzasadniony strach i panika;
  • drażliwość

Chwiejność emocjonalna najprawdopodobniej nie jest związana ze zwiększoną bilirubiną, ale z autosugestią (ciągłe testy, wizyty w różnych klinikach i lekarzach).

Diagnostyka

Różne testy laboratoryjne pomagają potwierdzić lub obalić zespół Gilberta:

  • pełna liczba krwinek - retikulocytoza we krwi (podwyższone poziomy niedojrzałych czerwonych krwinek) i łagodna anemia - 100-110 g / l.
  • analiza moczu - brak nieprawidłowości. Obecność w moczu urobilinogenu i bilirubiny wskazuje na patologię wątroby.
  • analiza biochemiczna krwi - cukru we krwi - jest prawidłowa lub nieznacznie obniżona, białka krwi mieszczą się w normalnych granicach, fosfataza alkaliczna, AST, ALT - są prawidłowe, a test tymologiczny ujemny.
  • bilirubina we krwi - normalnie całkowita zawartość bilirubiny wynosi 8,5-20,5 mmol / l. W zespole Gilberta występuje wzrost całkowitej bilirubiny z powodu pośredniego.
  • krzepnięcie krwi - wskaźnik protrombiny i czas protrombinowy - w granicach normy.
  • Wirusowe markery zapalenia wątroby są nieobecne.
  • Ultradźwięki wątroby.

Być może pewne zwiększenie wielkości wątroby podczas zaostrzenia. Zespół Gilberta często łączy się z zapaleniem dróg żółciowych, kamicą żółciową, przewlekłym zapaleniem trzustki.

Zaleca się również zbadanie funkcji tarczycy i przeprowadzenie badania krwi na żelazo w surowicy, transferrynę, całkowitą zdolność wiązania żelaza (OZHSS).

Ponadto przeprowadzane są specjalne testy w celu potwierdzenia diagnozy:

  • Próba z postem.
    Post w ciągu 48 godzin lub kaloryczne ograniczenie żywności (do 400 kcal dziennie) prowadzi do gwałtownego wzrostu (o 2-3 razy) w wolnej bilirubinie. Niezwiązaną bilirubinę oznacza się na pusty żołądek pierwszego dnia badania i po dwóch dniach. Wzrost stężenia bilirubiny pośredniej o 50-100% wskazuje na wynik pozytywny.
  • Test z fenobarbitalem.
    Przyjmowanie fenobarbitalu w dawce 3 mg / kg / dobę przez 5 dni pomaga zmniejszyć poziom niezwiązanej bilirubiny.
  • Testuj za pomocą kwasu nikotynowego.
    Dożylne wstrzyknięcie kwasu nikotynowego w dawce 50 mg prowadzi do zwiększenia ilości niezwiązanej bilirubiny we krwi 2-3 razy w ciągu 3 godzin.
  • Próbka z ryfampicyną.
    Podawanie 900 mg ryfampicyny powoduje zwiększenie stężenia bilirubiny pośredniej.

Potwierdź również diagnozę umożliwiającą przezskórne nakłucie wątroby. Badanie histologiczne punkcji nie wykazuje oznak przewlekłego zapalenia wątroby i marskości wątroby.

Kolejnym dodatkowym, ale kosztownym badaniem jest analiza genetyczna molekularna (krew z żyły), która służy do określenia wadliwego DNA zaangażowanego w rozwój zespołu Gilberta.

Leczenie zespołu Gilberta

Specyficzne leczenie zespołu Gilberta nie istnieje. Gastroenterolog (pod jego nieobecność - terapeuta) monitoruje stan i leczenie pacjentów.

Dieta dla zespołu

Żywotność jest zalecana, a podczas okresów zaostrzenia - szczególnie ostrożna, przestrzeganie diety.

W diecie należy przeważać warzywa i owoce, ze zbóż preferowane są płatki owsiane i gryka. Dopuszcza się niskotłuszczowy twaróg, do 1 jajka na dzień, nie ostrych twardych serów, suche lub skondensowane mleko, niewielką ilość śmietany. Mięso, ryby i drób powinny być odmianami o niskiej zawartości tłuszczu, stosowanie przeciwwskazań do używania ostrych produktów lub żywności zawierającej środki konserwujące. Alkohol, szczególnie silny, należy odrzucić.

Pokazuje obfite picie. Wskazane jest zastąpienie czarnej herbaty i kawy zieloną herbatą i niesłodzonym kwaśnym sokiem jagodowym (żurawiną, borówkami, czereśniami).

Posiłek - co najmniej 4-5 razy dziennie, w umiarkowanych porcjach. Post, podobnie jak przejadanie się, może doprowadzić do zaostrzenia zespołu Gilberta.

Ponadto pacjenci z tym zespołem powinni unikać ekspozycji na słońce. Ważne jest poinformowanie lekarzy o występowaniu tej patologii, aby lekarz prowadzący mógł wybrać odpowiednie leczenie z jakiegokolwiek innego powodu.

Leczenie farmakologiczne

W okresach zaostrzeń planowane jest spotkanie:

  • hepatoprotekcyjne (Essentiale forte, Kars, sylimaryna, Heptral);
  • witaminy (B6);
  • enzymy (festal, mezim);

Pokazano także krótkie przebiegi fenobarbitalu, który wiąże bilirubinę pośrednią.

W celu przywrócenia perystaltyki jelit i z silnymi nudnościami lub wymiotami, należy stosować metoklopromid (cerkucal), domperidon.

Prognoza

Prognozy dla zespołu Gilberta są korzystne. Jeśli stosujesz dietę i zasady postępowania, oczekiwana długość życia takich pacjentów nie odbiega od średniej długości życia osób zdrowych. Co więcej, utrzymanie zdrowego stylu życia przyczynia się do jego wzrostu.

Powikłania w postaci przewlekłego zapalenia wątroby i marskości wątroby są możliwe w przypadku nadużywania alkoholu, nadmiernej pasji do "ciężkiego" jedzenia, co jest całkiem możliwe u zdrowych ludzi.

Jak pokonać syndrom Gilberta: metody leczenia

Spośród wszystkich chorób wrodzonych, lekarze zwracają szczególną uwagę na chorobę zwaną zespołem Gilberta. Choroba Gilberta objawia się w postaci niewłaściwego wykorzystania bilirubiny (pigmentu żółci) w organizmie, w wyniku czego wątroba nie może poradzić sobie z jej przetwarzaniem i neutralizacją, powodując rozwój żółtaczki. Choroba jest łagodna lub w przewlekłej postaci.

Niezależnie od tego, czy syndrom jest niebezpieczny, wiele osób, które mają do czynienia z tą chorobą, zadaje to pytanie. W rzeczywistości, bez szybkiego leczenia, wszystkie choroby zagrażają osobie konsekwencjami, ale w tym przypadku zespół Gilberta nie zagraża życiu i rzadko powoduje komplikacje. W takim przypadku choroba wymaga systematycznego i wykwalifikowanego leczenia, aby pomóc wątrobie i całemu organizmowi. Leczenie musi być złożone i obejmować kilka technik w tym samym czasie.

Leczenie farmakologiczne zespołu Gilberta

Pierwszą rzeczą, którą lekarze podejmują w leczeniu zespołu Gilberta, jest terapia lekowa. W celu podjęcia najskuteczniejszych leków, równolegle z tym pacjentowi przepisuje się określoną dietę, przestrzeganie codziennego schematu leczenia, a także zapobieganie wpływowi czynników negatywnych.

Leczenie farmakologiczne choroby wątroby Zespół Gilberta opiera się na następujących krokach:

  1. Stosowanie leków obiecujących zmniejszenie stężenia bilirubiny to fenobarbital. Aby zażywać takie leki potrzeba około 2-4 tygodni, aż poziom bilirubiny ustabilizuje się, a objawy choroby nie zostaną wyeliminowane. Alternatywą dla tak silnego leku mogą być jego analogi, ale o łagodniejszym działaniu - leczenie Corvalolem lub Valocordinem.
  2. Zastosowanie leków do usuwania nadmiaru bilirubiny poprzez przyspieszanie wchłaniania. W tym celu eksperci przepisują leki moczopędne i węgiel aktywny.
  3. Wprowadzenie przez wstrzyknięcie albuminy, ponieważ ta substancja wiąże bilirubiny we krwi.
  4. Terapia witaminowa - w leczeniu takich chorób przepisuje się witaminy z grupy B.
  5. Hepatoprotekcyjna terapia chroni komórki wątroby i pomaga w jej pracy.
  6. Zastosowanie cholagoga, jeśli chorobie Gilberta towarzyszą poważne objawy.
  7. Żywność dietetyczna, w której musisz zminimalizować alkohol, tłuszcze i środki konserwujące.

Szczególną uwagę należy zwrócić na te czynniki, które mogą wywołać zaostrzenie choroby - częste stresy, choroby zakaźne, intensywny wysiłek fizyczny, poszczenie, przyjmowanie leków, które niekorzystnie wpływają na wątrobę.

Uzyskanie maksymalnego wyniku z terapii lekowej jest możliwe tylko wtedy, gdy wszystkie wymienione elementy zostaną wykonane jednocześnie. Indywidualnie każda technika będzie nieskuteczna, szczególnie w ostrym stadium zespołu Gilberta.

Dowiedz się więcej o leczeniu zespołu Gilberta:

Fizjoterapia

Fizjoterapia zespołu Gilberta jest zwykle przepisywana przez lekarza w celu zapobiegania różnym zaburzeniom ciała na tle takiej patologii. Mogą to być różne rodzaje aktywności, takie jak fototerapia zapobiegająca przedostawaniu się bilirubiny do bariery krew-mózg w mózgu.

Specjalny preparat na bazie naturalnych substancji.

Cena leku

Recenzje zabiegów

Pierwsze wyniki są odczuwalne po tygodniu podawania.

Przeczytaj więcej o leku

Tylko 1 raz dziennie, 3 krople

Instrukcje użytkowania

Funkcje

Do fototerapii przy użyciu niebieskiej lampy z podaniem fal świetlnych długość pojedynczej fali sięga 450 nm. Pacjent musi zamknąć oczy, a źródło światła ustawione jest w odległości 45 cm od ciała pacjenta. Narażenie na dzieci jest przeciwwskazane ze względu na trudności w ocenie stanu skóry.

Wyniki i recenzje

Recenzje większości ekspertów medycznych mówią, że fototerapia pomaga pośredniej bilirubiny, która nie rozpuszcza się w wodzie, przekształca się w rozpuszczalny typ liubirubiny. W ten sposób nadmiar bilirubiny można usunąć za pomocą krwi, co eliminuje przyczyny zaostrzenia zespołu Gilberta.

Przeglądy pacjentów potwierdzają, że fizjoterapia w połączeniu z leczeniem farmakologicznym pomaga poprawić stan skóry. Aby osiągnąć remisję, która będzie trwać latami, ważne jest przestrzeganie wszystkich zaleceń lekarza, a także ukończenie kursu fizjoterapii bez podania.

Tradycyjne metody leczenia

Aby zapobiec nawrotowi choroby, a także tłumić patologiczny proces na winorośli, można stosować niekonwencjonalne techniki. W tym celu przeprowadza się leczenie ludowe, ale tylko pod warunkiem, że wybrane metody zostały zatwierdzone przez lekarza prowadzącego. Środki ludowe mogą zapobiegać konsekwencjom choroby, stosowane w praktyce wraz z tradycyjnymi metodami leczenia.

Herbaty i odwary

Aby ułatwić pacjentowi stan, eksperci zalecają stosowanie specjalnie przygotowanych herbatek ziołowych na bazie ziół leczniczych. Ponieważ zespół Gilberta jest chorobą wątroby, stosowane będą zioła o działaniu moczopędnym i żółciowym, a także hepatoprotekci, z którymi traktuje się ten narząd. Mianowicie:

  • jedwab kukurydziany;
  • immortelle;
  • owoce dzikiej róży;
  • Ziele dziurawca;
  • berberys;
  • ostropest;
  • nagietek;
  • dziewiętnaście;
  • wrotycz

Możesz mieszać zioła ze sobą, po czym łyżka mieszanki parzy się w 500 ml przegotowanej wody. Konieczne jest naleganie na wywar przez około 30-40 minut, po czym przefiltrowana woda jest pijana w małych ilościach kilka razy dziennie. Aby podjąć takie środki, trzeba przez 3-6 miesięcy osiągnąć trwały efekt. Wskazane jest picie herbat między posiłkami.

Skuteczny jest lekiem na bazie wrotyczu, rumianku, glistnika i owoców dzikiej róży. Mieszaninę należy gotować w wodzie przez 5 minut, a następnie nalać około godziny w chłodnym miejscu. Przed każdym posiłkiem wypij ćwierć szklanki bulionu. Na tej samej zasadzie można przygotować wywar z glistnika, rumianku i trójlistnego zegarka, otrzymany środek wypiję dwa razy dziennie, 1 filiżankę po posiłku.

Nalewki alkoholowe

Nalewki alkoholowe do leczenia takich chorób przygotowuje się na winie lub czystym alkoholu medycznym. Następujące metody są uznawane za najbardziej skuteczne przepisy:

  1. Weź liście leszczyny, wstępnie wysuszone i zmielone na proszek. Otrzymany surowiec musi zostać rozpuszczony w 200 gr. wino, potem nalegaj na noc w chłodnym pokoju. Po odfiltrowaniu nalewki stosować w małych dawkach przez cały dzień.
  2. Take suche lub świeże trawy piołun w ilości 25 gramów. Mieszane ze szklanką 70% alkoholu. Mieszaninę przenosi się do ciemnego i chłodnego pokoju na 7-8 dni w celu zaparzenia, ale z zastrzeżeniem regularnego wstrząsania pojemnika. Napiętej nalewki z 20 kropli trzy razy dziennie.

Fundusze te muszą być pobierane wyłącznie za zgodą lekarza, ponieważ baza alkoholowa może nie pasować do każdego pacjenta. W przypadku poważnych chorób wątroby nalewki alkoholowe mogą być przeciwwskazane, w tym przypadku stosuje się nalewki na bazie wody.

Inne środki medycyny alternatywnej

Jeśli przeciwwskazania pacjenta nie są sprzeczne z popularnym sposobem leczenia zespołu Gilberta, można odwołać się do wielu innych receptur sprawdzonych pod względem czasu i doświadczenia. Skuteczną rośliną chroniącą wątrobę jest ostropest plamisty, przydaje się go w postaci oleju, naparu lub naparu zamiast herbaty. Również szeroko stosowane następujące przepisy:

  1. Soki i miód. Weź 500 ml soku z buraków, 500 gr. miód, 50 gr. świeży naturalny miód, 200 gr. sok z czarnej rzodkwi. Mieszając składniki, świeży sok należy przechowywać w lodówce, przyjmując doustnie rano i wieczorem, po jednym szklance.
  2. Chaga. Weź 15 części grzyba chaga i 1 część propolisu, dodaj do mikstury szklankę wrzącej wody. Mieszanka musi być podawana w infuzji przez 2 tygodnie, a dopiero po tym 50 gramów są wysyłane do produktu. biała glina. Przed każdym posiłkiem weź 50 gr. mieszanka przez 10 dni.
  3. Łopian Roślina jest zbierana w maju, aby uzyskać sok z łodyg, liści, dokładnie umyć trawę, drobno posiekać i wycisnąć płyn. Trzy razy dziennie, otrzymany sok jest przyjmowany doustnie w łyżce stołowej przez 10 dni.

Istnieje wiele innych środków ludowej, ale najprostszą opcją, aby pomóc pęcherzyka żółciowego i wątroby jest użycie naparu na biodrach. Zaparzane są w termosie przez noc, po czym powstały bulion jest przyjmowany doustnie przed każdym posiłkiem. Leczenie środków ludowej powinno być długie i regularne, aby uzyskać efekt kumulacji.

Zasady i cechy żywienia

Podstawą diety dla tej choroby jest brak ciężkich tłuszczów, konserwantów i alkoholu. Musisz zrezygnować z wędzonych, pikantnych, smażonych i słonych potraw, marynat i pikli. Ogranicz potrzebę takich produktów, jak:

  • buliony, tłuste produkty mięsne;
  • pieczenie, produkty piekarnicze;
  • tłuste produkty mleczne;
  • jagody i owoce;
  • jaja kurze;
  • majonez, ketchup i różne sosy;
  • kawa;
  • alkohol

Konieczne jest jedzenie tylko w stanie ciepłym iw umiarkowanych ilościach, aby nie przeciążać wątroby nadmiarem pokarmu. Następujące produkty będą przydatne w zespole Gilberta:

  • chude zupy z makaronem i płatkami zbożowymi;
  • ciasteczka galetny;
  • wczorajszy chleb żytni;
  • oleje roślinne;
  • kaszki na wodzie;
  • chudy drób i ryby;
  • jagody i owoce, ale po obróbce termicznej;
  • niskotłuszczowy twarożek, kefir, śmietana i twardy ser.

Pamiętaj, aby pić 2 litry czystej wody lub wody mineralnej apteki bez gazu dziennie, aby oczyścić organizm z trucizn i toksyn. Z napojów będą przydatne kompoty z suchych owoców, buliony, słabe herbaty, kissels, sok pomidorowy. Lepiej jeść 5-6 razy dziennie w ułamkowy sposób, a dzienna liczba kalorii nie powinna być wyższa niż 2500.

Wskazówki i porady

Specjaliści medyczni oprócz podstaw leczenia chorób koniecznie udzielają porad i zaleceń na temat utrzymania zdrowia i zapobiegania nawrotom choroby. W tym celu ważne jest przestrzeganie następujących zasad:

  • wykluczenie jakichkolwiek czynników krajowych o negatywnym wpływie na wątrobę;
  • utrzymywanie zrównoważonej i zdrowej diety;
  • całkowite odrzucenie złych nawyków;
  • wykluczenie stresu;
  • picie dużych ilości wody;
  • unikanie nadmiernego wysiłku fizycznego;
  • pozostać na świeżym powietrzu;
  • wykluczenie promieni ultrafioletowych.

Ponadto ważne jest monitorowanie stanu psycho emocjonalnego, ponieważ depresja, apatia lub drażliwość mają negatywny wpływ na pracę wątroby. W ten sposób można wywołać nowe zaostrzenie zespołu.

Recenzje na temat leków stosowanych w leczeniu zespołu Gilberta

Zespół Gilberta towarzyszy mi od około 15 lat, naprzemiennie z nawrotami i etapami remisji. Na początku trudno było znaleźć najlepsze opcje leczenia, ale dziś wiem na pewno, co pomoże mi stłumić pogarszanie się choroby. Łączę leczenie farmakologiczne z wizytą w fizjoterapii, gdzie odbieram kurs fototerapii. W domu siedzę na ścisłej diecie, a także piję zioła, które są dobre dla wątroby - dzika róża, oset mleczny i jedwab kukurydziany. Tylko dzięki takiemu zestawowi środków mogę pokonać patologię.

Nie tak dawno temu lekarze zdiagnozowali u mnie tak poważną chorobę jak zespół Gilberta. Z powodu silnych obaw o to, choroba znacznie się rozwinęła. Dlatego natychmiast podjąłem leczenie tej choroby - wypiłem pigułki, aby zlikwidować nadmiar bilirubiny, równolegle do tabeli odchudzającej numer 5, pili olej z ostrołuku, herbatę ziołową, spędziłem na oczyszczaniu wątroby wodą mineralną. Miesiąc później choroba zaczęła słabnąć, a miesiąc później wszystko się skończyło.

Żyję z taką chorobą przez całe moje życie, muszę być traktowany mniej więcej raz na 2-3 lata. Mam dość ścisłej diety, biorąc sorbenty, leki żółciopędne i moczopędne, a także tradycyjną medycynę. Ale do zapobiegania, co sześć miesięcy spędzam czyszcząc wątrobę różnymi technikami pod nadzorem lekarza.

Komplikacje

Jeśli nie weźmiesz pod uwagę przeciwwskazań do leczenia choroby Gilberta, możesz tylko pogorszyć przebieg choroby, ponieważ w tym przypadku cierpiącym narządem jest wątroba, która nie toleruje silnych leków i toksyn. Niewłaściwe leczenie choroby lub odmowa leczenia może prowadzić do uszkodzenia układu naczyniowego, nerwowego, a także narządów trawiennych.

Głównym zagrożeniem w tej chorobie jest zablokowanie przewodów pęcherzyka żółciowego. Najbardziej niebezpiecznym powikłaniem jest żółtaczka jądrowa, w której nawet mózg może cierpieć, powodując nieodwracalne zmiany w całym ciele. Ale przy odpowiednim leczeniu i utrzymaniu zdrowia u 80% pacjentów z wysokim udziałem bilirubiny, choroba nie powoduje powikłań i przebiega w umiarkowanym tempie.

Co to jest niebezpieczny zespół Gilberta i co to jest w prostych słowach?

Zespół Gilberta (choroba Gilberta) to genetyczna patologia charakteryzująca się naruszeniem metabolizmu bilirubiny. Choroba wśród całkowitej liczby chorób jest uważana za dość rzadką, ale wśród dziedzicznych jest najczęstsza.

Zostało ustalone przez klinicystów, że częściej takie zaburzenie zdiagnozowano u mężczyzn niż u kobiet. Szczyt zaostrzeń spada na kategorię wiekową od dwóch do trzynastu lat, jednak może wystąpić w każdym wieku, ponieważ choroba jest przewlekła.

Duża liczba czynników predysponujących, takich jak utrzymywanie niezdrowego stylu życia, nadmierne ćwiczenia, bezkrytyczne stosowanie leków i wiele innych, może stać się czynnikiem wyjściowym dla rozwoju charakterystycznych objawów.

Co to jest w prostych słowach?

W prostych słowach, zespół Gilberta jest chorobą genetyczną, która charakteryzuje się upośledzonym wykorzystaniem bilirubiny. Wątroba pacjentów nie neutralizuje prawidłowo bilirubiny i zaczyna gromadzić się w organizmie, powodując różne objawy choroby. Po raz pierwszy został opisany przez francuskiego gastroenterologa - Augustina Nicolasa Gilberta (1958-1927) i jego kolegów w 1901 roku.

Ponieważ ten zespół ma niewielką liczbę objawów i objawów, nie jest uważany za chorobę, a większość ludzi nie wie, że mają tę patologię, dopóki badanie krwi nie wykazało zwiększonego poziomu bilirubiny.

W Stanach Zjednoczonych około 3% do 7% populacji ma zespół Gilberta, według National Institutes of Health - niektórzy gastroenterolodzy uważają, że częstość występowania może być większa i osiągnąć 10%. Zespół ten przejawia się częściej u mężczyzn.

Przyczyny rozwoju

Opracowanie syndrom u ludzi, którzy są od obojga rodziców dostał drugą wadę miejsc chromosomowych, odpowiedzialnego za powstawanie jednego z enzymów wątrobowych - urydyno udziale glukuronylotransferazy difosforan (lub bilirubina-UGT1A1). Powoduje to zmniejszenie zawartości tego enzymu do 80%, dlatego jego zadanie - przekształcenie pośredniej bilirubiny, która jest bardziej toksyczna dla mózgu, w związaną frakcję - jest znacznie gorsze.

Wada genetyczna może być wyrażana na różne sposoby: w lokalizacji bilirubiny-UGT1A1 obserwuje się wstawkę dwóch dodatkowych kwasów nukleinowych, ale może ona występować kilka razy. Od tego zależeć będzie przebieg choroby, czas trwania jej zaostrzeń i samopoczucie. Określony defekt chromosomalny często daje o sobie znać dopiero od wieku dojrzewania, kiedy metabolizm bilirubiny zmienia się pod wpływem hormonów płciowych. Ze względu na aktywny wpływ na ten proces androgenów, zespół Gilberta jest rejestrowany częściej w populacji mężczyzn.

Mechanizm transferu nazywa się autosomalnym recesywnym. Oznacza to, co następuje:

  1. Nie ma związku z chromosomami X i Y, to znaczy nieprawidłowy gen może manifestować się u osoby dowolnej płci;
  2. Każda osoba ma każdy chromosom w parze. Jeśli ma on 2 wadliwe drugie chromosomy, wtedy zespół Gilberta zamanifestuje się. Kiedy zdrowy gen znajduje się na sparowanym chromosomie w tym samym locus, patologia nie ma szans, ale osoba z taką nieprawidłowością genową staje się nosicielem i może przekazać ją swoim dzieciom.

Prawdopodobieństwo pojawienia się większości chorób związanych z genomem recesywnym nie jest bardzo znaczące, ponieważ jeśli na drugim takim chromosomie znajduje się dominujący allel, osoba stanie się jedynie nosicielem wady. Nie dotyczy to zespołu Gilberta: do 45% populacji ma gen z wadą, więc szansa na przekazanie go od obojga rodziców jest dość duża.

Objawy zespołu Gilberta

Objawy omawianej choroby dzielą się na dwie grupy - obowiązkowe i warunkowe.

Obowiązkowe objawy zespołu Gilberta obejmują:

  • ogólne osłabienie i zmęczenie bez wyraźnego powodu;
  • żółte blaszki tworzą się na powiekach;
  • sen jest zaburzony - staje się płytki, przerywany;
  • zmniejszony apetyt;
  • Sporadyczne żółte obszary skóry, jeśli bilirubina zmniejsza się po zaostrzeniu, twardówka oczu zaczyna żółknąć.

Objawy warunkowe, które mogą nie być obecne:

  • ból mięśni;
  • silne swędzenie skóry;
  • przerywane drżenie kończyn górnych;
  • nadmierne pocenie;
  • w prawym podżebierzu czuje się ciężko, niezależnie od posiłku;
  • bóle głowy i zawroty głowy;
  • apatia, drażliwość - zaburzenia psycho-emocjonalne;
  • wzdęcia brzucha, nudności;
  • zaburzone stolce - pacjenci martwią się biegunką.

W okresach remisji zespołu Gilberta niektóre objawy warunkowe mogą być całkowicie nieobecne, a u jednej trzeciej pacjentów z daną chorobą są one nieobecne nawet w okresach zaostrzeń.

Diagnostyka

Różne testy laboratoryjne pomagają potwierdzić lub obalić zespół Gilberta:

  • bilirubina we krwi - normalnie całkowita zawartość bilirubiny wynosi 8,5-20,5 mmol / l. W zespole Gilberta występuje wzrost całkowitej bilirubiny z powodu pośredniego.
  • pełna liczba krwinek - retikulocytoza we krwi (podwyższone poziomy niedojrzałych czerwonych krwinek) i łagodna anemia - 100-110 g / l.
  • analiza biochemiczna krwi - cukru we krwi - jest prawidłowa lub nieznacznie obniżona, białka krwi mieszczą się w normalnych granicach, fosfataza alkaliczna, AST, ALT - są prawidłowe, a test tymologiczny ujemny.
  • analiza moczu - brak nieprawidłowości. Obecność w moczu urobilinogenu i bilirubiny wskazuje na patologię wątroby.
  • krzepnięcie krwi - wskaźnik protrombiny i czas protrombinowy - w granicach normy.
  • Wirusowe markery zapalenia wątroby są nieobecne.
  • Ultradźwięki wątroby.

Diagnostyka różnicowa zespołu Gilberta z zespołami Dabin-Johnson i Rotor:

  • Powiększona wątroba - zazwyczaj, zazwyczaj nieznacznie;
  • Bilirubinuria jest nieobecny;
  • Zwiększone koproporfiryny w moczu - nie;
  • Aktywność transferazy glukonylowej - spadek;
  • Powiększona śledziona - nie;
  • Ból w prawym podżebrzu - rzadko, jeśli jest - ból;
  • Swędząca skóra jest nieobecna;
  • Cholecystografia jest normalna;
  • Biopsja wątroby - odkładanie normalne lub lipofuscyna, zwyrodnienie tłuszczowe;
  • Test bromosulfalinowy - często norma, czasami nieznaczny spadek klirensu;
  • Podwyższona bilirubina w surowicy jest głównie pośrednia (niezwiązana).

Ponadto przeprowadzane są specjalne testy w celu potwierdzenia diagnozy:

  • Próba z postem.
  • Post w ciągu 48 godzin lub kaloryczne ograniczenie żywności (do 400 kcal dziennie) prowadzi do gwałtownego wzrostu (o 2-3 razy) w wolnej bilirubinie. Niezwiązaną bilirubinę oznacza się na pusty żołądek pierwszego dnia badania i po dwóch dniach. Wzrost stężenia bilirubiny pośredniej o 50-100% wskazuje na wynik pozytywny.
  • Test z fenobarbitalem.
  • Przyjmowanie fenobarbitalu w dawce 3 mg / kg / dobę przez 5 dni pomaga zmniejszyć poziom niezwiązanej bilirubiny.
  • Testuj za pomocą kwasu nikotynowego.
  • Dożylne wstrzyknięcie kwasu nikotynowego w dawce 50 mg prowadzi do zwiększenia ilości niezwiązanej bilirubiny we krwi 2-3 razy w ciągu 3 godzin.
  • Próbka z ryfampicyną.
  • Podawanie 900 mg ryfampicyny powoduje zwiększenie stężenia bilirubiny pośredniej.

Potwierdź również diagnozę umożliwiającą przezskórne nakłucie wątroby. Badanie histologiczne punkcji nie wykazuje oznak przewlekłego zapalenia wątroby i marskości wątroby.

Komplikacje

Sam ten syndrom nie powoduje żadnych powikłań i nie uszkadza wątroby, ale ważne jest, aby odróżnić jeden typ żółtaczki od innego w czasie. W tej grupie pacjentów odnotowano zwiększoną wrażliwość komórek wątroby na czynniki hepatotoksyczne, takie jak alkohol, leki i niektóre grupy antybiotyków. Dlatego w obecności powyższych czynników konieczne jest kontrolowanie poziomu enzymów wątrobowych.

Leczenie zespołu Gilberta

W okresie remisji, który może trwać wiele miesięcy, lat, a nawet życia, specjalne traktowanie nie jest wymagane. Głównym zadaniem jest zapobieganie pogorszeniu. Ważne jest, aby przestrzegać diety, pracy i reżimu odpoczynku, aby nie przechłodzić i uniknąć przegrzania organizmu, aby wyeliminować duże obciążenia i niekontrolowane leki.

Leczenie farmakologiczne

Leczenie choroby Gilberta w rozwoju żółtaczki obejmuje stosowanie leków i diety. Z leków są używane:

  • albumina - w celu zmniejszenia stężenia bilirubiny;
  • przeciwwymiotne - według wskazań, w obecności nudności i wymiotów.
  • barbiturany - w celu obniżenia poziomu bilirubiny we krwi ("Surital", "Fiorinal");
  • hepatoprotekcyjne - w celu ochrony komórek wątroby ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • żółciopędny - w celu zmniejszenia zażółcenia skóry ("Kars", "Cholensim");
  • diuretyki - do usuwania bilirubiny z moczem ("Furosemid", "Veroshpiron");
  • enterosorbenty - w celu zmniejszenia stężenia bilirubiny poprzez usunięcie go z jelita (węgiel aktywny, "Polyphepan", "Enterosgel");

Ważne jest, aby pamiętać, że pacjent będzie musiał regularnie poddawać się procedurom diagnostycznym w celu kontrolowania przebiegu choroby i badania reakcji organizmu na leczenie farmakologiczne. Terminowe dostarczanie testów i regularne wizyty u lekarza nie tylko ograniczą nasilenie objawów, ale także ostrzegą przed możliwymi powikłaniami, które obejmują poważne patologie somatyczne, takie jak zapalenie wątroby i kamica żółciowa.

Remisja

Nawet jeśli nastąpiła remisja, pacjenci nie powinni być "rozluźnieni" w żaden sposób - muszą uważać, aby nie nastąpiło zaostrzenie zespołu Gilberta.

Po pierwsze, konieczne jest prowadzenie ochrony dróg żółciowych - to zapobiegnie stagnacji żółci i tworzeniu się kamieni żółciowych. Dobrym wyborem takiej procedury byłyby zioła żółciowe, preparaty Urocholum, Gepabene lub Ursofalk. Raz w tygodniu, pacjent musi zrobić „ślepe intubacji” - na czczo należy pić ksylitol lub sorbitol, to trzeba się położyć na prawym boku i ciepłego obszaru anatomicznego położenia grzejnika pęcherzyka żółciowego przez pół godziny.

Po drugie, musisz wybrać odpowiednią dietę. Na przykład konieczne jest wyłączenie z menu produktów, które działają jako czynnik prowokujący w przypadku zaostrzenia zespołu Gilberta. Każdy pacjent ma taki zestaw produktów.

Moc

Diety powinny być przestrzegane nie tylko podczas zaostrzeń choroby, ale także podczas okresów remisji.

Zabronione jest używanie:

  • tłuste mięso, drób i ryby;
  • jajka;
  • gorące sosy i przyprawy;
  • czekolada, ciasto;
  • kawa, kakao, mocna herbata;
  • alkohol, napoje gazowane, soki na tetrapacach;
  • ostre, słone, smażone, wędzone, konserwy;
  • mleko pełne i produkty mleczne o wysokiej zawartości tłuszczu (śmietana, śmietana).

Dozwolone użycie:

  • wszystkie rodzaje zbóż;
  • warzywa i owoce w dowolnej postaci;
  • beztłuszczowe produkty mleczne;
  • chleb, galetny pechente;
  • mięso, drób, ryby nie są odmianami tłuszczowymi;
  • świeże soki, napoje owocowe, herbata.

Prognoza

Rokowanie jest korzystne, w zależności od przebiegu choroby. Hiperbilirubinemia utrzymuje się do końca życia, ale nie towarzyszy mu wzrost umieralności. Postępujące zmiany w wątrobie zwykle nie rozwijają się. Ubezpieczając życie takich osób, są one klasyfikowane jako normalne ryzyko. W leczeniu fenobarbitalu lub kordjaminy stężenie bilirubiny zmniejsza się do wartości prawidłowych. Należy ostrzec pacjentów, że może wystąpić żółtaczka po współistniejących zakażeniach, powtarzających się wymiotach i pomijanych posiłkach.

Obserwowano wysoką wrażliwość pacjentów na różne działania hepatotoksyczne (alkohol, wiele leków itp.). Być może rozwój zapalenia w drogach żółciowych, kamica żółciowa, zaburzenia psychosomatyczne. Rodzice dzieci cierpiących na ten zespół powinni skonsultować się z genetykiem przed planowaniem kolejnej ciąży. To samo powinno zostać zrobione, jeśli krewny zostanie zdiagnozowany u krewnych pary, która ma mieć dzieci.

Zapobieganie

Choroba Gilberta wynika z defektu odziedziczonego genu. Zapobieganie rozwojowi tego zespołu jest niemożliwe, ponieważ rodzice mogą być nosicielami i nie wykazują oznak odchyleń. Z tego powodu główne środki zapobiegawcze mają na celu zapobieganie zaostrzeniom i przedłużanie okresu remisji. Można to osiągnąć przez wyeliminowanie czynników wywołujących patologiczne procesy w wątrobie.

Zespół Gilberta - leczenie

Zespół Gilberta jest dziedziczną chorobą genetyczną, która przejawia się w naruszeniu wykorzystania bilirubiny w organizmie. Wątroba pacjenta nie może w pełni zneutralizować tego pigmentu żółci i gromadzi się w organizmie, powodując żółtaczkę. Choroba jest dziedziczna z łagodnym, ale przewlekłym przebiegiem.

Jak leczyć zespół Gilberta?

Choroba ta nie stanowi zagrożenia życia i bardzo rzadko prowadzi do powikłań, dlatego zespół Gilberta zwykle nie wymaga szczególnego i systematycznego leczenia.

Zazwyczaj przepisuje się leczenie farmakologiczne w celu zneutralizowania objawów spowodowanych przez niego, a w celu zapobiegania ich pojawieniu się stosuje się metody nielekowe: przestrzeganie zaleceń, stosowanie specjalnej diety i unikanie czynników, które mogą wywołać zaostrzenie.

Leczenie zespołu Gilberta, które są stosowane w razie potrzeby, obejmują następujące:

  1. Przyjmowanie leków obniżających poziom bilirubiny we krwi. Należą do nich przede wszystkim fenobarbital i preparaty go zawierające. Leki zwykle trwają 2-4 tygodnie i ustępują po zniknięciu objawów zewnętrznych (żółtaczka) i normalizacji poziomu bilirubiny we krwi. Wadą tej metody leczenia jest to, że leki mogą uzależniać, a ich efekt zanika, konieczne jest zaprzestanie przyjmowania. W leczeniu zespołu Gilberta wielu pacjentów woli zastąpić fenobarbital lekami z ich zawartością, ale z łagodniejszymi efektami, takimi jak Corvalol lub Valocordin.
  2. Przyspieszenie wchłaniania i wydalania bilirubiny (diuretyku i węgla aktywowanego).
  3. Zastrzyki z albumin wiążą bilirubinę już krążącą we krwi.
  4. Odbiór witamin z grupy B.
  5. Akceptacja hepatoprotektorów w celu utrzymania czynności wątroby.
  6. Przyjmowanie leków choleretic podczas zaostrzenia objawów.
  7. Dieta o najniższym możliwym zastosowaniu złożonych tłuszczów, konserwantów, alkoholu.
  8. Unikanie sytuacji, które wywołują zaostrzenie objawów (infekcje, stres, post, nadmierne ćwiczenia, leki, które negatywnie wpływają na wątrobę).

Dieta dla zespołu Gilberta

W leczeniu zespołu Gilberta jedną z kluczowych pozycji jest żywienie.

Produkty, które są wyraźnie przeciwwskazane u wszystkich pacjentów z taką diagnozą, nie istnieją. W każdym przypadku taki zestaw może być indywidualny. Tak więc u prawie wszystkich pacjentów z zespołem Gilberta picie alkoholu powoduje ostre zaostrzenie objawów, ale zdarzają się przypadki, gdy takie objawy nie występują.

Również pacjenci są przeciwwskazani do stosowania diety na czczo i bez białka. Owoce morza, jaja, produkty mleczne powinny być zawarte w diecie koniecznie. A z nadmiernie tłustych i smażonych potraw lepiej jest odmówić, ponieważ niekorzystnie wpływa na wątrobę.

Ponadto długie przerwy są niedozwolone, a następnie duże spożycie żywności. Posiłki powinny być regularne, najlepiej ułamkowe, w małych porcjach, ale do 5 razy dziennie.

Leczenie ludowego zespołu Gilberta

Jak już wspomniano, chociaż choroba rzadko prowadzi do fizycznego dyskomfortu, jej zewnętrzne objawy powodują u wielu osób niedogodności psychiczne. Aby zwalczyć żółtaczkę w zespole Gilberta, można stosować nie tylko leki, ale także terapię ziołową, stosowanie herbatek żółciowych, wywary, które pomagają oczyścić i poprawić aktywność wątroby.

Należą do nich:

Pożądane jest przyjmowanie ziół w celu przemiennego lub użycia specjalnych ładunków. Również w przypadku ostu mlecznego, spożycie oleju z tej rośliny ma dobry efekt.

Syndrom zhilabera i leki hormonalne. Zespół Gilberta: przyczyny, objawy i leczenie, które jest zespołem niebezpiecznym.

Zespół Gilberta jest dziedziczną chorobą związaną z defektem genu, który bierze udział w metabolizmie. W rezultacie zwiększa się ilość substancji we krwi i okresowo występuje umiarkowana żółtaczka u pacjenta - to znaczy, że skóra i błona śluzowa nabiera żółtawego zabarwienia. Jednocześnie wszystkie inne badania krwi i testy czynnościowe wątroby pozostają całkowicie prawidłowe.

Zespół Gilberta - co to jest w prostych słowach?

Główną przyczyną tej choroby jest wadliwość genu odpowiedzialnego za transferazę glukuronylową, enzym wątrobowy, który umożliwia wymianę bilirubiny. Jeśli tego enzymu w organizmie brakuje, substancja nie może być całkowicie wyeliminowana, a większość z nich dostanie się do krwi. Wraz ze wzrostem stężenia bilirubiny zaczyna się żółtaczka. To znaczy, po prostu: choroba Gilberta to niezdolność wątroby do wystarczającego przetworzenia toksycznej substancji i usunięcia jej.

Zespół Gilberta - objawy

Choroba jest często 2-3 razy częściej diagnozowana u mężczyzn. Z reguły pierwsze objawy pojawiają się w wieku od 3 do 13 lat. Zespół Gilberta dziecko może zostać "odziedziczone" po rodzicach. Ponadto choroba rozwija się na tle przedłużonego poszczenia, infekcji, stresu fizycznego i emocjonalnego. Czasami choroba występuje z powodu hormonów lub substancji, takich jak kofeina, salicylan sodu, paracetamol.

Główny objaw zespołu. Może być przerywany (pojawia się po wypiciu, w wyniku fizycznego przeciążenia lub urazu psychicznego) i przewlekły. U niektórych pacjentów poziom bilirubiny w zespole Gilberta nieznacznie wzrasta, a skóra nabrała tylko lekko żółtawego zabarwienia, podczas gdy u innych białek oczu staje się jasna ochra. W rzadkich przypadkach żółtaczka pojawia się poplamiony.

Oprócz zażółcenia skóry i błon śluzowych, objawy choroby Gilberta obejmują:

  • bezsenność;
  • słabość;
  • zmęczenie;
  • pojawienie się gorzkiego smaku w ustach;
  • utrata apetytu;
  • obrzęk;
  • uczucie ciężkości w prawym podżebrzu;
  • naruszenie fotela (pacjenci często skarżą się na biegunkę, naprzemiennie z zaparciami);
  • powiększenie wątroby (występuje tylko w 25% przypadków, przy niewielkim rozmiarze organu, a palpacja pozostaje bezbolesna).

Zespół Gilberta - rozpoznanie

Aby określić tę chorobę, należy przeprowadzić kilka badań klinicznych. Wymagane jest badanie krwi na zespół Giberta. Poza tym pacjent jest przepisywany:

  • analiza moczu;
  • badanie stężenia bilirubiny we krwi;
  • próbki do bilirubiny (z kwasem nikotynowym, na czczo lub z fenobarbitalem);
  • analiza kału dla sterkobiliny;
  • testy na fosfatazę alkaliczną, GGTP, AsAT, AAT.

Analiza zespołu Gilberta - zapis

Wyniki badań laboratoryjnych są zawsze trudne do zdemontowania. Zwłaszcza, gdy jest ich tak dużo, jak w diagnozie tej choroby. Jeśli podejrzewa się zespół Giberta, a analiza bilirubiny przekracza normę 8,5 - 20,5 mmol / l, to diagnoza zostaje potwierdzona. Obecność toksycznej substancji w składzie moczu jest również uważana za niekorzystną oznakę. Co ważne - markery wirusowego zapalenia wątroby w zespole nie są zdefiniowane.

Analiza genetyczna zespołu Gilberta

Ponieważ choroba jest często dziedziczna, środki diagnostyczne w większości przypadków obejmują testowanie DNA. Uważa się, że choroba jest przenoszona na dziecko tylko wtedy, gdy oboje rodzice są nosicielami nieprawidłowego genu. Jeśli jeden z jego krewnych go nie ma, dziecko urodzi się zdrowe, ale jednocześnie stanie się nosicielem "złego" genu.

Możliwe jest określenie homozygotycznego zespołu Gilberta w diagnostyce DNA poprzez zbadanie liczby powtórzeń TA. Jeśli w regionie promotora jest 7 lub więcej z nich, diagnoza zostaje potwierdzona. Eksperci zdecydowanie zalecają przeprowadzenie badań genetycznych przed rozpoczęciem leczenia, szczególnie gdy oczekuje się leczenia lekami o działaniu hepatotoksycznym.

Jak leczyć zespół Gilberta?

Ważne jest, aby zrozumieć, że nie jest to zwykła choroba. Dlatego zespół Gilberta nie wymaga specjalnego leczenia. Po zapoznaniu się z ich diagnozą pacjenci powinni zapoznać się z dietą - zminimalizować stosowanie słonych, pikantnych potraw, - próbować chronić się przed stresem i zmartwieniami, zrezygnować ze złych nawyków i, jeśli to możliwe, ćwiczyć zdrowy tryb życia. Mówiąc najprościej, nie ma tajemnicy, jak leczyć zespół Gilberta. Ale wszystkie powyższe środki mogą dobrze doprowadzić poziom bilirubiny do normy.

Preparaty z zespołem Gilberta

Przepisać dowolny lek powinien specjalistyczny. Z reguły stosuje się leki na zespół Gilberta, takie jak:

  1. Leki z grupy barbituranów. Leki te działają przeciwpadaczkowo, jednocześnie obniżając poziom bilirubiny.
  2. . Chronić wątrobę przed negatywnym działaniem czynników drażniących.
  3. W przypadku zaburzeń dyspeptycznych zespół Gilberta jest leczony przeciwwymiotnie i enzymami trawiennymi.
  4. Enterosorbenty ułatwiają szybkie usunięcie bilirubiny z jelita.

Dieta dla zespołu Gilberta

W rzeczywistości prawidłowe odżywianie jest kluczem do skutecznego przywrócenia normalnych poziomów bilirubiny we krwi. Dieta na chorobę Gilberta wymaga ścisłych. Ale to jest skuteczne. Pacjenci z tą diagnozą mogą jeść:

  • chleb pszenny;
  • niskotłuszczowy twarożek;
  • chuda wołowina;
  • gotowany kurczak;
  • rosół z warzyw;
  • kruchy zboż;
  • owoce (ale nie kwaśne);
  • kompoty;
  • słaba herbata

Produkty z chorobą Gilberta są zabronione w następujący sposób:

  • świeże ciasto;
  • pieprz;
  • lody;
  • tłuste mięso i ryby;
  • szpinak;
  • smalec;
  • szczaw;
  • musztarda;
  • alkohol;
  • naturalna kawa.

Zespół Gilberta - leczenie ludowych środków zaradczych

Polegaj wyłącznie na alternatywnych metodach leczenia. Ale zespół Augustina Gilberta jest jedną z tych chorób, w których tradycyjna terapia jest przyjmowana nawet przez wielu specjalistów. Najważniejsze jest, aby omówić listę leków z lekarzem, jasno określić dawkowanie dla siebie i nie zapomnij regularnie brać wszystkie niezbędne testy kontrolne.

Zespół Gilberta - leczenie olejem octem i miodem

  • oliwa z oliwek - 0,5 l;
  • miód kwiatowy - 0,5 kg;
  • ocet jabłkowy - 75 ml.
  1. Wszystkie składniki są dokładnie wymieszane w jednym pojemniku i wlane do szklanego, dobrze zamykającego się pojemnika.
  2. Lek należy przechowywać w chłodnym ciemnym miejscu (na przykład na dolnej półce w lodówce).
  3. Przed użyciem płyn należy wymieszać drewnianą łyżką.
  4. Pij około 15 - 20 ml przez 20 - 30 minut przed posiłkiem, 3-5 razy dziennie.
  5. Żółtaczka zacznie schodzić trzeciego dnia, ale lek należy pić co najmniej przez tydzień. Przerwa między kursami powinna wynosić co najmniej trzy tygodnie.

Leczenie zespołu łopatki Gilberta

  1. Wskazane jest stosowanie świeżych liści zebranych w maju, gdy zawierają one maksymalną ilość składników odżywczych.
  2. Pereteret zieleni z dodatkiem wody.
  3. Sok zaleca się pić 15 ml trzy razy dziennie przez 10 dni.

Co to jest niebezpieczny zespół Gilberta?

Choroba nie prowadzi do śmierci, a jakość życia nie pogarsza się. Ale w tym samym czasie zespół Gilberta nadal ma negatywne konsekwencje. Przez lata niektórzy pacjenci z żółtaczką mogą mieć zaburzenia psychosomatyczne. Co może znacznie skomplikować proces adaptacji społecznej i zmusić osobę do pójścia do psychoterapeuty.

W rzadkich przypadkach zespół Gilberta jest tworzony jako pigment lub w przewodach pęcherza moczowego. Jeśli tak się stanie, jest to spowodowane nagromadzeniem nadmiernej ilości bilirubiny pośredniej w osadzie. Zmiany w wątrobie prawie nie występują. Ale jeśli nie ograniczasz się do alkoholu, fast foodów i niekontrolowanego przyjmowania leków, może rozwinąć się zapalenie wątroby.

Zespół Gilberta i ciąża

Wszystkie przyszłe matki powinny być uspokojone na raz: ta choroba i ciąża nie wykluczają się nawzajem. Zespół Gilberta nie stanowi zagrożenia ani dla kobiety, ani dla jej nienarodzonego dziecka. Największym niebezpieczeństwem wykrycia choroby podczas ciekawej sytuacji jest niezdolność do przyjmowania tych leków, które są tradycyjnie stosowane w celu złagodzenia stanu pacjentów.

Zespół Gilberta jest dziedziczny, ale przyszła mama może zmniejszyć ilość bilirubiny we krwi. Do tego potrzebujesz:

  1. Całkowicie wyeliminuj wysiłek fizyczny.
  2. Porzuć alkohol.
  3. Unikaj nawet łagodnego stresu.
  4. Nie głoduj w żaden sposób.
  5. Pozostawać w słońcu przez ograniczony czas.

Zespół Gilberta - choroba dziedziczna, która przejawia się epizody żółtaczki spowodowane wzrostem zawartości pośredniego (niezwiązanego) bilirubiny w surowicy krwi.

W tym zespole występuje spadek aktywności enzymu glukuronylotransferazy difosforanowej urydyny (PDHT) w wątrobie. W większości przypadków objawy zespołu Gilberta rozwijają się u pacjentów w wieku 12-30 lat.

  • Co musisz wiedzieć o zespole Gilberta?

Po raz pierwszy zespół Gilberta został opisany w 1901 r. Przez francuskich terapeutów Augustine Gilbert i Pierre Lereboullet.

Na świecie częstość występowania zespołu Gilberta wynosi 0,5-10%.

Zespół Gilberta często rozwija się u mężczyzn niż u kobiet - (2-7): 1.

W większości przypadków objawy zespołu Gilberta rozwijają się u pacjentów w wieku 12-30 lat.

Zespół Gilberta objawia się epizodami żółtaczki, które pojawiają się nagle i niezależnie od siebie. Te epizody mogą być wywołane przez odwodnienie, spożycie alkoholu, głód, miesiączkę (u kobiet), stresujące sytuacje, zwiększony wysiłek fizyczny, infekcje. Pacjenci skarżą się na zmęczenie i dyskomfort w jamie brzusznej.

Rozpoznanie zespołu Gilberta opiera się na historii rodziny, objawach klinicznych, wynikach laboratoryjnych metod badawczych (ogólne, biochemiczne badania krwi, prowokacyjne testy). Zawartość bilirubiny pośredniej (nieskoniugowanej) w surowicy może wzrosnąć do 6 mg / dL (102,6 μmol / l). Jednak u wielu pacjentów liczba ta nie przekracza 3 mg / dL (51,3 μmol / L). W 30% przypadków zawartość bilirubiny pozostaje w normalnych granicach.

Do leczenia zaostrzeń choroby stosuje się leki (fenobarbital, zixorin), co prowadzi do zwiększenia aktywności enzymu PDHHT.

  • Dlaczego chory zespół Gilberta?

    Zespół Gilberta jest chorobą dziedziczną. Wadliwy gen znajduje się na drugim chromosomie.

    Zespół Gilberta jest spowodowany spadkiem aktywności (do 30% normy) enzymu wątrobowego PDHHT. W rezultacie komórki wątroby nie mogą przekształcić bilirubiny pośredniej w linię prostą, więc jej usunięcie z wątroby z żółcią jest trudne.

    W wątrobie pacjentów z zespołem Gilberta można wykryć nagromadzenie sproszkowanego złotobrązowego pigmentu lipofuscyny.

  • Jak manifestuje się syndrom Gilberta?

    W większości przypadków objawy zespołu Gilberta występują u pacjentów w wieku powyżej 12-30 lat. U niektórych pacjentów choroba rozpoczyna się po ostrym wirusowym zapaleniu wątroby.

    Przebieg choroby jest falisty. Charakteryzuje się żółtaczką, ksantelazą powiek (płaskie blaszki o cytrynowożółtym kolorze, zwykle umiejscowione w wewnętrznym kąciku górnej powieki).

    Intensywność żółtaczki jest inna: od łagodnej żółtaczki twardówki do wyraźnej żółtaczki skóry i błon śluzowych. Epizody żółtaczki u pacjentów pojawiają się nagle i niezależnie rozwiązane. Te epizody mogą być wywołane przez odwodnienie, spożycie alkoholu, głód, miesiączkę (u kobiet), stresujące sytuacje, zwiększony wysiłek fizyczny, infekcje.

    Żółtaczka może wzrosnąć po przyjęciu pewnych leków: sterydów anabolicznych, glukokortykoidów, androgenów, ryfampicyny, cymetydyny, chloramfenikolu, streptomycyny, salicylanu sodu, ampicyliny, kofeiny, etynyloestradiolu, paracetamolu.

    Pacjenci mogą doświadczać ciężkości w prawym podżebrzu. Pacjenci skarżą się na zmęczenie, uczucie dyskomfortu w jamie brzusznej, wzrost temperatury ciała. W 20% przypadków z zespołem Gilberta wykryto powiększoną wątrobę. W 30% przypadków pacjenci z zespołem Gilberta wykazują zapalenie pęcherzyka żółciowego. Pacjenci z zespołem Gilberta mają zwiększone ryzyko kamieni żółciowych. Wielu pacjentów ma dysfunkcję pęcherzyka żółciowego i zwieracza Oddiego; w 12,5% przypadków wykrywa się przewlekłe zapalenie wątroby o charakterze alkoholowym lub wirusowym.

    Około 30% pacjentów nie narzuca rynny.

  • Jak leczy się zespół Gilberta?

    W zespole Gilberta upośledzone są zajęcia, transport i koniugacja bilirubiny, co jest związane ze zmniejszeniem aktywności enzymu UDHHT w wątrobie. Dlatego do leczenia zaostrzeń choroby stosuje się leki, które prowadzą do indukcji aktywności tego enzymu, prowadząc koniugację bilirubiny.

    W przypadku epizodów żółtaczki (niezwiązana hiperbilirubinemia) z zespołem Gilberta, stosuje się następujące:

    • fenobarbital (Luminal) - doustnie, w dawce 1,5-2 mg / kg 2p / dobę.
    • Zixorin (Flumecinol, Sinclit) - dla dorosłych (w trakcie lub po posiłku) w przypadku chorób przewlekłych, 0,4 - 0,6 g (4 - 6 kapsułek) 1 raz w tygodniu lub 0,1 g 3 razy dziennie.
  • Zapobieganie syndromowi Gilberta

    Nie istnieją konkretne środki zapobiegawcze. Jednak pacjenci powinni być świadomi czynników, które mogą powodować epizody żółtaczki. Należą do nich: spożycie alkoholu, odwodnienie, post, stresujące sytuacje, znaczny wysiłek fizyczny. Pacjenci powinni unikać przyjmowania pewnych leków, które mogą prowadzić do zwiększenia żółtaczki: sterydy anaboliczne, glukokortykoidy, androgeny, ryfampicyna, cymetydyna, chloramfenikol, streptomycyna, salicylan sodu, ampicylina, kofeina, etynyloestradiol, paracetamol.

    Ważne jest, aby diagnozować i leczyć w odpowiednim czasie infekcje, które prowadzą do zwiększenia liczby epizodów związanych z żółtaczką.

    Choroba jest dziedziczna. Dlatego pary cierpiące na tę chorobę powinny skonsultować się z genetykiem przed planowaniem ciąży.

  • Co powinien zrobić pacjent z zespołem Gilberta?

    Prognozy są korzystne. Choroba ma charakter łagodny, nie wpływa na oczekiwaną długość życia pacjentów. Objawy progresji nie są obserwowane.

    Zespół nazywa się po francuskim gastroenterologu, który w 1901 roku po raz pierwszy zdiagnozował i opisał stan hepatozy barwnikowej, która jest teraz nazywana chorobą Gilberta.

    Fakty o zespole Gilberta:

    • Zespół genetyczny Gilberta jest dość powszechną chorobą, która występuje u 3-7% populacji. Według niektórych danych takie odchylenie jest typowe dla 10% mieszkańców świata, a na kontynencie afrykańskim jest wykrywane u 36% populacji.
    • Statystyki wskazują, że u mężczyzn choroba jest wykrywana 8-10 razy częściej niż u kobiet, co jest związane z charakterystyką ich hormonalnego tła.
    • Wśród ludzi, którzy stanęli w obliczu tego odstępstwa, jest wielu znanych sportowców i historycznych osobistości. Na przykład na drodze historycznych zwycięstw zespół Gilberta nie stał się przeszkodą dla Napoleona.

    POWODY

    Głównym zadaniem wątroby jest oczyszczanie krwi z produktów przemiany materii i toksyn. Z narządów wewnętrznych krew pędzi do wątroby, gdzie odbywa się proces filtracji. Krew zawiera bilirubinę, która jest produktem rozpadu czerwonych krwinek. Jego kompleks zawierający żelazo rozpada się, tworząc toksyczną bilirubinę pośrednią. Kiedy ta substancja jest połączona z enzymem glukuronylotransferazy, traci swoje toksyczne właściwości i przekształca się w bilirubinę bezpośrednią, która z łatwością opuszcza organizm. Przyczynami zespołu Gilberta są obniżenie aktywności tego enzymu. Prowadzi to do tego, że metabolity nadal krążą w organizmie.

    Syndrom narządów przejawia tendencję do okresowych zaostrzeń. Istnieje wiele czynników, które przyczyniają się do tego procesu.

    Czynniki predysponujące:

    • ciężka praca fizyczna;
    • stres;
    • odchylenia od diety w kierunku postu lub przejadania się;
    • nadużywanie alkoholu, przyjmowanie narkotyków;
    • przegrzanie, przechłodzenie, nadmierne nasłonecznienie;
    • infekcje wirusowe;
    • urazy, interwencje chirurgiczne;
    • leki z grupy antybiotyków, sterydów anabolicznych i niesteroidowych środków przeciwzapalnych;
    • okresy menstruacji u kobiet.

    KLASYFIKACJA

    Formy zespołu:

    • Wrodzony - pierwsze objawy pojawiają się w wieku od 12 do 30 lat, bez prowokacji ostrym wirusowym zapaleniem wątroby.
    • Manifestowanie - wywołane przez ostre wirusowe zapalenie wątroby w wieku 12 lat.

    Dla częstotliwości charakterystycznej dla zespołu. W związku z tym istnieją dwa okresy: zaostrzenie i remisja.

    OBJAWY

    Odchylenia mogą nie występować przez długi czas lub mogą wykazywać drobne objawy kliniczne, które często są związane z tymczasową niedyspozycją. Głównym objawem zespołu Gilberta jest umiarkowana manifestacja żółtaczki, w której skóra, twardówka oczu i błon śluzowych osoby nabierają żółtego zabarwienia. Nie jest rzadkością, zabarwienie skóry w trójkąt nosowo-wargowych, na stopy, dłonie i pachy.

    Objawy wtórne:

    • bezsenność;
    • osłabienie, szybkie zmęczenie, zawroty głowy;
    • gorzki smak w ustach;
    • zmniejszony apetyt;
    • zgaga;
    • nudności, wymioty sporadycznie możliwe;
    • zaparcia i biegunka;
    • wzdęcia;
    • wzdęcia;
    • uczucie ciężkości w żołądku;
    • nudny i ciągnący ból po prawej stronie pod żebrami;
    • wątroba w zespole Gilberta powiększa się u 60% pacjentów;
    • powiększenie śledziony występuje w 10% przypadków.

    DIAGNOSTYKA

    Choroba jest najczęściej wykrywana w okresie dojrzewania. Z prawidłową historią pobrania diagnozy się nie dzieje.

    Takie objawy zespołu Gilberta, takie jak wiek od 12 do 30 lat i okresowe epizody żółtaczki o różnym nasileniu, wywołane piciem alkoholu, przemęczeniem, postem i zwiększonym wysiłkiem fizycznym, dają powód, aby powiedzieć, że jest to zespół Gilberta.

    Oprócz badania i zbierania wywiadu, testy laboratoryjne i testy fizjologiczne są przypisywane do potwierdzenia założeń i jako diagnostyka różnicowa.

    Testy laboratoryjne:

    • wykrycie poziomu bilirubiny we krwi - podwyższony poziom bilirubiny pośredniej;
    • test z głodem - przez dwa dni wartość energetyczna żywności pacjenta nie powinna przekraczać 400 kcal / dobę, próbka jest dodatnia, a wzrost bilirubiny 1,5-2 razy;
    • test na kwas nikotynowy - lek podaje się dożylnie, po 3 godzinach wzrost stężenia bilirubiny pośredniej we krwi rejestruje się 2-3 razy;
    • Próbka fenobarbitalu - pięciodniowe podawanie leku wpływa na obniżenie poziomu bilirubiny pośredniej we krwi;
    • biochemiczne badanie krwi;
    • ogólna analiza krwi i moczu;
    • analiza stolca do wykrywania serokobilin.

    Instrumentalne metody diagnostyczne:

    • USG do oceny stanu wątroby i innych narządów wewnętrznych przewodu pokarmowego;
    • tomografia komputerowa do bardziej szczegółowego badania;
    • biopsja tkanki wątroby w celu wykonania badania histologicznego.

    Takie problemy leżą w kompetencjach gastroenterologów, genetyki w zespole Gilberta, z reguły nie przyciągają. Czasami może być wymagane badanie genetyczne krwi lub nabłonka z błony śluzowej jamy ustnej.

    LECZENIE

    Choroba jest uważana za łagodną i z reguły nie powoduje żadnych poważnych problemów zdrowotnych. Żółknięcie skóry i błon śluzowych stanowi powód do niepokoju dla pacjenta i innych osób. W takim przypadku lekarz musi zgłosić nieuzasadnione obawy i wskazać na nieregularność objawów.

    W chwili obecnej metody współczesnej medycyny nie mają metod leczenia eti-doprotycznego, aby zapobiec wystąpieniu objawów choroby Gilberta. Czasami można zastosować terapię lekami w celu zmniejszenia nasilenia żółtaczki.

    Leki terapeutyczne:

    • Cewki enzymy mikrosomalne - preparaty na bazie fenobarbital, zmniejszając poziom bilirubiny pośrednie we krwi;
    • hepatoprotektory;
    • leki choleretyczne;
    • sorbenty;
    • enzymy;
    • pędniki - stymulanty ruchliwości jelit;
    • leki przeciwwymiotne.

    Preparaty farmaceutyczne nie leczą choroby Gilberta, zmniejszają jedynie nasilenie objawów i poprawiają jakość życia pacjenta. Fototerapia jest stosowana jako dodatkowa metoda. Pod wpływem napromieniowania następuje przyspieszone niszczenie i eliminacja bilirubiny.

    W rzadkich przypadkach, wraz z rozwojem ciężkich powikłań zespołu Gilberta, kiedy poziom bilirubiny osiąga krytyczne poziomy, można wykonać transfuzję krwi i podawanie albuminy.

    POWIKŁANIA

    Choroba charakteryzuje się korzystnym przebiegiem i sama w sobie nie powoduje rozwoju powikłań. Kiedy zdiagnozowano zespół Gilberta, niebezpieczeństwem jest: przewlekłe naruszanie diety, nieprzestrzeganie schematu leczenia i niewłaściwe stosowanie leków.

    Możliwe powikłania:

    • przewlekłe zapalenie wątroby z przetrwałym zapaleniem tkanki wątroby;
    • kamica żółciowa z osadzaniem się kamieni w pęcherzyku żółciowym i jego przewodach;
    • przewlekłe zapalenie pęcherzyka żółciowego;
    • zapalenie dróg żółciowych;
    • przewlekłe choroby żołądka, trzustki i dwunastnicy;
    • zaburzenia psychosomatyczne.

    ZAPOBIEGANIE

    Choroba Gilberta wynika z defektu odziedziczonego genu. Zapobieganie rozwojowi tego zespołu jest niemożliwe, ponieważ rodzice mogą być nosicielami i nie wykazują oznak odchyleń. Z tego powodu główne środki zapobiegawcze mają na celu zapobieganie zaostrzeniom i przedłużanie okresu remisji. Można to osiągnąć przez wyeliminowanie czynników wywołujących patologiczne procesy w wątrobie.

    Środki zapobiegawcze:

    • Wyjątek przegrzania, hipotermia i długi pobyt pod promieniami słońca.
    • Odmowa ciężkiej pracy fizycznej, a także intensywne ćwiczenia fizyczne.
    • Zabronione jest nadużywanie alkoholu i przyjmowanie narkotyków.
    • Przyjmowanie antybiotyków i innych leków powinno odbywać się wyłącznie zgodnie z zaleceniami lekarza w jasno wskazanej dawce z uwzględnieniem czasu przyjęcia.
    • Dieta z ograniczeniem tłustych, smażonych, pikantnych i pikantnych potraw.
    • Dieta powinna być stała bez długich przerw, dotyczy to nie tylko żywności, ale także wody.

    PROGNOZA DLA ODZYSKU

    Ogólnie rokowanie jest korzystne. Predyspozycje do pojawiania się zażółceń utrzymują się przez całe życie, ale nie ma to wpływu na wskaźniki umieralności i nie obserwuje się postępujących zmian w wątrobie. Leczenie takimi objawami zespołu Gilberta metodami medycznymi prowadzi do obniżenia poziomu bilirubiny do normy, ale stałe stosowanie tych leków wiąże się z ryzykiem wystąpienia działań niepożądanych.

    Pacjenci mają zwiększoną wrażliwość na różne działania hepatotoksyczne. Przyjmowanie alkoholu i leków niekorzystnie wpływa na czynność wątroby i może wywoływać rozwój chorób kamicy żółciowej, zapalenia pęcherzyka żółciowego i zaburzeń psychosomatycznych.

    Przed planowaniem ciąży pary z rozpoznanym zespołem Gilberta są zachęcane do odwiedzenia poradnictwa genetycznego, aby ocenić ryzyko zachorowania u ich potomstwa.

    Znalazłeś błąd? Wybierz i naciśnij Ctrl + Enter

    Choroba Gilberta (choroba) jest dziedziczną chorobą, która objawia się stałym lub okresowym wzrostem poziomu bilirubiny we krwi, żółtaczką i niektórymi innymi objawami. Zespół Gilberta nie jest groźną chorobą i nie wymaga specjalnego leczenia.

    Dlaczego rozwija się zespół Gilberta?

    Przyczyną zespołu Gilberta jest genetycznie zdeterminowany brak specjalnego enzymu wątrobowego (glukuronylotransferazy), który bierze udział w metabolizmie bilirubiny. W warunkach braku tego enzymu bilirubina pośrednia nie może być związana w wątrobie, co prowadzi do jej wzrostu we krwi i rozwoju żółtaczki.

    W jakim wieku wykryto zespół Gilberta?

    Podwyższony poziom bilirubiny w zespole Gilberta obserwuje się od urodzenia. Jednak u wszystkich noworodków poziom bilirubiny we krwi jest podwyższony (żółtaczka fizjologiczna), w związku z czym czasami choroba jest wykrywana w późniejszym wieku.

    Jakie są objawy choroby Gilberta?

    Objawy choroby Gilberta z reguły są przerywane i pojawiają się lub pogarszają w wyniku wysiłku fizycznego (sport), stresu, postu, alkoholu, niektórych leków, a także po wcześniejszych chorobach wirusowych (grypa, wirusowe zapalenie wątroby itd.)

    Wyróżnia się następujące główne objawy zespołu Gilberta:

    1. zażółcenie skóry, twardówki oczu i błon śluzowych - od światła, ledwo zauważalne do ciężkiej żółtaczki (podczas wysokiego wzrostu bilirubiny).

    2. Zwiększone zmęczenie, osłabienie.

    3. Poczucie dyskomfortu i bólu w prawym podżebrzu.

    Zespół Gilberta i ciąża.

    Zwykle zespół Gilberta zachowuje się pozytywnie i nie wpływa na przebieg ciąży.

    Rozpoznanie zespołu Gilberta.

    Głównym objawem diagnostycznym zespołu Gilberta jest podwyższenie poziomu bilirubiny we krwi ze względu na pośrednią frakcję (wzrost bilirubiny pośredniej). Do rozpoznania choroby Gilberta stosuje się próbkę z fenobarbitalem: w zespole Gilberta po przyjęciu fenobarbitalu stężenie bilirubiny we krwi zmniejsza się.

    Leczenie zespołu Gilberta.

    Osoby z zespołem Gilberta nie wymagają specjalnego leczenia. W przypadku zaobserwowania odpowiedniego schematu bilirubina pozostaje prawidłowa lub nieznacznie podwyższona, nie powodując objawów choroby. Reżim na zespół Gilberta obejmuje eliminację ciężkiego wysiłku fizycznego, odrzucenie alkoholu i tłustych potraw. Niepożądany post i długie przerwy między posiłkami, przyjmowanie pewnych leków (antybiotyków, leków przeciwdrgawkowych itp.) Zaleca się okresowo przyjmowanie hepatoprotektorów (leków poprawiających czynność wątroby): Hofitol, Heptral, Kars, Liv 52, Essentiale Forte, Sylimaryna i witaminy.

    ), zmęczenie, ogólne złe samopoczucie, niepokój, czasami lekkie zażółcenia skóry i twardówki. Przyczyną zespołu Gilberta jest zmniejszenie aktywności enzymu glukuronylotransferazy fosforanowej urydyny, co zwiększa stężenie. Jego punktualna diagnoza pozwala nam odróżnić diagnozę od ciężkich chorób wątroby i krwi, ograniczyć czas podawania leków o działaniu hepatotoksycznym, aby skorygować twój styl życia, aż zniknie kompletny dyskomfort spowodowany hiperbilirubinemią.

    Najszybszym sposobem wykrywania zespołu Gilberta jest bezpośrednia diagnostyka DNA, polegająca na określeniu liczby powtórzeń (TA) w genie UGT1A1, glukuronylotransferazie fosforanu urydyny. Zwiększenie liczby tych powtórzeń jest warunkiem wstępnym wystąpienia zespołu Gilberta. Leczenie w większości przypadków nie jest wymagane. Głównym zapobieganiem rozwojowi objawów klinicznych jest unikanie czynników prowokujących.

    Łagodna hiperbilirubinemia, młodzieńcza przerywana żółtaczka.

    OMIM # 143500, Gilbertsyndrome, Hyperbilirubinemia.

    Główne objawy: zwiększona bilirubina i żółtaczka, które mogą mieć różną ciężkość (od łagodnej żółtaczki twardówki do ostrej zażółcenia skóry i błon śluzowych)

    Asteniczne zjawiska: zmęczenie, osłabienie, zaburzenia snu.

    Inne możliwe objawy: ciężkość w prawym podżebrzu, nudności, zgaga, niespecyficzny ból brzucha, rzadziej plamy pigmentowe na ciele, twarz.

    Ogólne informacje o chorobie

    Zespół Gilberta występuje średnio u 5% populacji. Jest to dziedziczna choroba charakteryzująca się epizodami żółtaczki, która rozwija się w wyniku wzrostu pośredniej bilirubiny w surowicy. Podstawą zespołu Gilberta jest zmniejszenie czynnościowej czynności enzymu wątrobowego glukuronylotransferazy fosforanowej urydyny (UDHPT). Wraz z rozkładem erytrocytów uwalnia się bilirubina bezpośrednia, która następnie dostaje się do krwioobiegu i zwykle w hepatocytach (komórki wątroby) wiąże się z kwasem glukuronowym pod wpływem UDPHT. Kiedy ten enzym jest niewystarczający, wychwytywanie bilirubiny i jej koniugacja są zaburzone, co prowadzi do wzrostu poziomu bilirubiny i jej akumulacji w tkankach - wyjaśnia żółtaczka.

    Enzym UDPHT jest kodowany przez gen UGT 1A1. Mutacja w regionie promotorowym genu charakteryzującej UGT 1A1 zwiększona ilość (TA) powtarzaj (zwykle ich ilość nie przekracza 6). Jeśli jest ich 7 w stanie homozygotycznym lub heterozygotycznym, aktywność funkcjonalna enzymu UDHPT zmniejsza się - jest to warunek wstępny wystąpienia zespołu Gilberta. W homozygotycznych nosicielach mutacji choroba charakteryzuje się wyższym poziomem bilirubiny i wyraźnymi objawami klinicznymi. W heterozygotycznych nośnikach przeważa forma utajona, która z reguły objawia się wzrostem poziomu bilirubiny.

    Choroba może wystąpić w różnym wieku, u chłopców częściej w okresie dojrzewania. W większości przypadków objawy kliniczne występują po ostrej chorobie, głównie w etiologii wirusowej, po wysiłku emocjonalnym lub fizycznym, piciu alkoholu, przyjmowaniu wielu leków, które biorą udział w metabolizmie PDHHT. Również żółtaczka może być wywołana przez czynniki takie jak post, nasłonecznienie, zaburzenia odżywiania (jedzenie tłustych, konserwowanych pokarmów z nadmierną ilością przypraw).

    Typową manifestacją choroby Gilberta jest żółtaczka. Zaobserwowano również zaburzenia niewłasnoogniskowe: osłabienie, zaburzenia snu, zmęczenie. W przypadku długotrwałej hiperbilirubinemii występują depresje. Charakteryzuje się również objawami dyspeptycznymi i ciężkością w prawym podżebrzu. Rzadko pod wpływem światła występuje tendencja do pigmentacji skóry. Według niektórych doniesień zespół Gilberta łączy się z dyskinezą dróg żółciowych.

    Hiperbilirubinemia (zwiększony poziom bilirubiny) najczęściej nie przekracza 100 mmol / l, z przewagą frakcji pośredniej. Pozostałe testy czynnościowe wątroby z reguły nie są zmieniane.

    Często występuje bezobjawowo, gdy zespół Gilberta można wykryć z przypadkowo wykrytymi nieprawidłowościami w biochemicznej analizie krwi (wskaźnik bilirubiny).

    Kto jest zagrożony?

    Ludzie, którzy mają bliskich krewnych z rozpoznaniem zespołu Gilberta.

    • Określanie poziomu bilirubiny całkowitej i jej frakcji.
    • Diagnostyka genetyczna Najszybszym sposobem wykrywania zespołu Gilberta jest bezpośrednia analiza DNA, polegająca na określeniu liczby powtórzeń (TA) w genie UGT1A1.
    • Ultradźwięki wątroby i pęcherzyka żółciowego.

    Z reguły zespół Gilberta nie wymaga leczenia. W objawach klinicznych należy unikać prowokowania czynników ryzyka: znacznego wysiłku fizycznego, odwodnienia, postu i nadużywania alkoholu. Pacjenci z zespołem Gilberta nie zalecają przyjmowania leków, które biorą udział w metabolizmie enzymu UDHHT, ponieważ możliwe jest wystąpienie reakcji hepatotoksycznych. Leki przepisane przez lekarza na podstawie zeznania, oceniające stosunek korzyści do ryzyka, w zależności od obecności epizodów żółtaczki, poziomu bilirubiny. Podczas zaostrzenia zespołu Gilberta zaleca się stosowanie diety nr 5 Pevznera, a w terapii lekowej głównie stosuje się fenobarbital. Hepatoprotectors mogą być również stosowane w terapii, są one przepisywane przez kurs.

    Terminowe rozpoznanie zespołu Gilberta umożliwia odróżnienie go od innych chorób wątroby i krwi, ograniczając w czasie podawanie leków o działaniu hepatotoksycznym, aby skorygować styl życia pacjenta, aż zniknie pełny dyskomfort spowodowany hiperbilirubinemią.


Więcej Artykułów O Wątrobę

Cyst

Choroba pęcherzyka żółciowego: oznaki i objawy

Woreczek żółciowy jest narządem, który prawie zawsze pozostaje poza Twoją uwagę (przynajmniej dopóki nie zacznie boleć). Tutaj będą uważane za najczęstsze objawy wskazujące na "nieprawidłowe działanie" (choroby) w woreczku żółciowym.
Cyst

Krasnojarski portal medyczny Krasgmu.net

W tym artykule wyjaśnimy, jakie jest czyszczenie wątroby w domu, o najbardziej skutecznych i bezpiecznych sposobach czyszczenia wątroby w domu.Wątroba w ludzkim ciele spełnia ponad pół miliona funkcji, a obciążenie na niej jest ogromne.