Zespół Gilberta

Zespół Gilberta (choroba Gilberta) jest łagodną dysfunkcją wątroby, polegającą na neutralizacji pośredniej bilirubiny, która powstaje podczas rozpadu hemoglobiny.

Zespół Gilberta jest dziedziczną cechą konstytucyjną, dlatego wielu autorów tego patologii nie uważa za chorobę.

Taka anomalia występuje u 3-10% populacji, szczególnie często zdiagnozowana jest wśród mieszkańców Afryki. Wiadomo, że mężczyźni są 3-7 razy bardziej narażeni na tę chorobę.

Główne cechy opisywanego zespołu obejmują okresowe zwiększenie stężenia bilirubiny we krwi i związaną z nią żółtaczkę.

Powody

Zespół Gilberta jest dziedziczną chorobą wywołaną przez defekt w genie znajdującym się w drugim chromosomie, który jest odpowiedzialny za produkcję enzymu glukono-1-transferazy wątrobowej. Pośrednia bilirubina wiąże się z wątrobą przez ten enzym. Jego nadmiar prowadzi do hiperbilirubinemii (zwiększona zawartość bilirubiny we krwi), aw konsekwencji do żółtaczki.

Czynniki powodujące nasilenie objawów zespołu Gilberta (żółtaczka) są podświetlone:

  • choroby zakaźne i wirusowe;
  • urazy;
  • menstruacja;
  • naruszenie diety;
  • post;
  • nasłonecznienie;
  • brak snu;
  • odwodnienie;
  • nadmierne ćwiczenia;
  • stres;
  • przyjmowanie pewnych leków (ryfampicyna, chloramfenikol, leki anaboliczne, sulfonamidy, hormony, ampicylina, kofeina, paracetamol i inne);
  • używanie alkoholu;
  • interwencja chirurgiczna.

Objawy choroby Gilberta

U jednej trzeciej pacjentów patologia się nie objawia. Podwyższony poziom bilirubiny we krwi obserwuje się od urodzenia, ale trudno jest zdiagnozować tę diagnozę u niemowląt z powodu żółtaczki fizjologicznej noworodków. Z reguły zespół Gilberta jest określany u młodych mężczyzn w wieku 20-30 lat podczas badania z innego powodu.

Głównym objawem zespołu Gilberta jest żółtaczka (żółtaczka) twardówki i czasami skóra. Żółtaczka w większości przypadków jest okresowa i ma łagodne nasilenie.

Około 30% pacjentów w okresie zaostrzenia zauważyć następujące objawy:

  • ból w prawym podżebrzu;
  • zgaga;
  • metaliczny smak w ustach;
  • utrata apetytu;
  • nudności i wymioty (szczególnie podczas jedzenia słodkich pokarmów);
  • wzdęcia;
  • uczucie pełnego brzucha;
  • zaparcie lub biegunka.

Znaki charakterystyczne dla wielu chorób nie są wykluczone:

  • ogólne osłabienie i złe samopoczucie;
  • chroniczne zmęczenie;
  • trudności z koncentracją;
  • zawroty głowy;
  • kołatanie serca;
  • bezsenność;
  • dreszcze (bez gorączki);
  • bóle mięśni.

Niektórzy pacjenci skarżą się na zaburzenia emocjonalne:

  • depresja;
  • skłonność do aspołecznych zachowań;
  • nieuzasadniony strach i panika;
  • drażliwość

Chwiejność emocjonalna najprawdopodobniej nie jest związana ze zwiększoną bilirubiną, ale z autosugestią (ciągłe testy, wizyty w różnych klinikach i lekarzach).

Diagnostyka

Różne testy laboratoryjne pomagają potwierdzić lub obalić zespół Gilberta:

  • pełna liczba krwinek - retikulocytoza we krwi (podwyższone poziomy niedojrzałych czerwonych krwinek) i łagodna anemia - 100-110 g / l.
  • analiza moczu - brak nieprawidłowości. Obecność w moczu urobilinogenu i bilirubiny wskazuje na patologię wątroby.
  • analiza biochemiczna krwi - cukru we krwi - jest prawidłowa lub nieznacznie obniżona, białka krwi mieszczą się w normalnych granicach, fosfataza alkaliczna, AST, ALT - są prawidłowe, a test tymologiczny ujemny.
  • bilirubina we krwi - normalnie całkowita zawartość bilirubiny wynosi 8,5-20,5 mmol / l. W zespole Gilberta występuje wzrost całkowitej bilirubiny z powodu pośredniego.
  • krzepnięcie krwi - wskaźnik protrombiny i czas protrombinowy - w granicach normy.
  • Wirusowe markery zapalenia wątroby są nieobecne.
  • Ultradźwięki wątroby.

Być może pewne zwiększenie wielkości wątroby podczas zaostrzenia. Zespół Gilberta często łączy się z zapaleniem dróg żółciowych, kamicą żółciową, przewlekłym zapaleniem trzustki.

Zaleca się również zbadanie funkcji tarczycy i przeprowadzenie badania krwi na żelazo w surowicy, transferrynę, całkowitą zdolność wiązania żelaza (OZHSS).

Ponadto przeprowadzane są specjalne testy w celu potwierdzenia diagnozy:

  • Próba z postem.
    Post w ciągu 48 godzin lub kaloryczne ograniczenie żywności (do 400 kcal dziennie) prowadzi do gwałtownego wzrostu (o 2-3 razy) w wolnej bilirubinie. Niezwiązaną bilirubinę oznacza się na pusty żołądek pierwszego dnia badania i po dwóch dniach. Wzrost stężenia bilirubiny pośredniej o 50-100% wskazuje na wynik pozytywny.
  • Test z fenobarbitalem.
    Przyjmowanie fenobarbitalu w dawce 3 mg / kg / dobę przez 5 dni pomaga zmniejszyć poziom niezwiązanej bilirubiny.
  • Testuj za pomocą kwasu nikotynowego.
    Dożylne wstrzyknięcie kwasu nikotynowego w dawce 50 mg prowadzi do zwiększenia ilości niezwiązanej bilirubiny we krwi 2-3 razy w ciągu 3 godzin.
  • Próbka z ryfampicyną.
    Podawanie 900 mg ryfampicyny powoduje zwiększenie stężenia bilirubiny pośredniej.

Potwierdź również diagnozę umożliwiającą przezskórne nakłucie wątroby. Badanie histologiczne punkcji nie wykazuje oznak przewlekłego zapalenia wątroby i marskości wątroby.

Kolejnym dodatkowym, ale kosztownym badaniem jest analiza genetyczna molekularna (krew z żyły), która służy do określenia wadliwego DNA zaangażowanego w rozwój zespołu Gilberta.

Leczenie zespołu Gilberta

Specyficzne leczenie zespołu Gilberta nie istnieje. Gastroenterolog (pod jego nieobecność - terapeuta) monitoruje stan i leczenie pacjentów.

Dieta dla zespołu

Żywotność jest zalecana, a podczas okresów zaostrzenia - szczególnie ostrożna, przestrzeganie diety.

W diecie należy przeważać warzywa i owoce, ze zbóż preferowane są płatki owsiane i gryka. Dopuszcza się niskotłuszczowy twaróg, do 1 jajka na dzień, nie ostrych twardych serów, suche lub skondensowane mleko, niewielką ilość śmietany. Mięso, ryby i drób powinny być odmianami o niskiej zawartości tłuszczu, stosowanie przeciwwskazań do używania ostrych produktów lub żywności zawierającej środki konserwujące. Alkohol, szczególnie silny, należy odrzucić.

Pokazuje obfite picie. Wskazane jest zastąpienie czarnej herbaty i kawy zieloną herbatą i niesłodzonym kwaśnym sokiem jagodowym (żurawiną, borówkami, czereśniami).

Posiłek - co najmniej 4-5 razy dziennie, w umiarkowanych porcjach. Post, podobnie jak przejadanie się, może doprowadzić do zaostrzenia zespołu Gilberta.

Ponadto pacjenci z tym zespołem powinni unikać ekspozycji na słońce. Ważne jest poinformowanie lekarzy o występowaniu tej patologii, aby lekarz prowadzący mógł wybrać odpowiednie leczenie z jakiegokolwiek innego powodu.

Leczenie farmakologiczne

W okresach zaostrzeń planowane jest spotkanie:

  • hepatoprotekcyjne (Essentiale forte, Kars, sylimaryna, Heptral);
  • witaminy (B6);
  • enzymy (festal, mezim);

Pokazano także krótkie przebiegi fenobarbitalu, który wiąże bilirubinę pośrednią.

W celu przywrócenia perystaltyki jelit i z silnymi nudnościami lub wymiotami, należy stosować metoklopromid (cerkucal), domperidon.

Prognoza

Prognozy dla zespołu Gilberta są korzystne. Jeśli stosujesz dietę i zasady postępowania, oczekiwana długość życia takich pacjentów nie odbiega od średniej długości życia osób zdrowych. Co więcej, utrzymanie zdrowego stylu życia przyczynia się do jego wzrostu.

Powikłania w postaci przewlekłego zapalenia wątroby i marskości wątroby są możliwe w przypadku nadużywania alkoholu, nadmiernej pasji do "ciężkiego" jedzenia, co jest całkiem możliwe u zdrowych ludzi.

Rozpoznanie zespołu Gilberta

Zespół Gilberta jest patologią przenoszoną z rodziców, w której wątroba nie jest w stanie rozłożyć bilirubiny. Przejawia się to chwilowym wzrostem bilirubiny, żółtaczki. Do analizy zespołu Gilberta konieczne jest oddanie krwi żylnej, pełna morfologia pobrana z palca ma również charakter informacyjny.

Przyczyny choroby

Zespół Gilberta jest genetycznie zdeterminowaną chorobą. Jest to spowodowane mutacją genu odpowiedzialnego za syntezę enzymu transferazy glukuronylowej. Niewystarczająca ilość tego enzymu prowadzi do tego, że produkt rozkładu hemoglobiny nie jest w stanie połączyć się z cząsteczką kwasu glukuronowego i przenikać do pęcherzyka żółciowego, a stamtąd do dwunastnicy.

W związku z tym przenika do krwiobiegu i jego stężenie znacznie przekracza normę, co prowadzi do tego, że plamy krwi w kolorze bilirubiny (żółty). W dużych ilościach pośrednia lub wolna bilirubina niekorzystnie wpływa na centralny układ nerwowy.

Jego rozkład jest możliwy tylko w wątrobie i pod działaniem transferazy glukuronylowej. W chorobie Gilberta stężenie bilirubiny zmniejsza się za pomocą leków.

Nasilenie choroby może wystąpić w następujących okolicznościach:

  • terapia lekowa (anaboliczne, kortykosteroidy);
  • nadmierne picie;
  • przeciążenie emocjonalne, stres;
  • operacja, uraz;
  • choroby zakaźne;
  • zwiększony wysiłek fizyczny;
  • błędy w diecie (dużo tłustych potraw, post, brak diety, przejadanie się).

Gdy wymagana jest analiza

Przyczyną podejrzenia patologii jest obecność następujących objawów:

  • przebarwienie skóry i twardówki;
  • dyskomfort w wątrobie (uczucie ciężkości);
  • ból w prawym podżebrzu;
  • wzdęcia;
  • niestrawność (biegunka lub niedrożność jelit);
  • nudności, gorzki smak w jamie ustnej;
  • zaburzenia snu;
  • zawroty głowy;
  • depresja

Stopień manifestacji żółtaczki w każdym objawia się inaczej: u niektórych tylko twardówka zmienia kolor na żółty, w drugim cała skóra i błony śluzowe są zabarwione, aw trzecim żółte plamy pojawiają się na całym ciele. Ale możliwe jest, że nawet przy znacznym skoku w bilirubinę, żółtaczka będzie nieobecna.

U jednej czwartej pacjentów z zespołem Gilberta wątroba jest znacznie powiększona i "wychyla się" spod żebra, podczas gdy nie ma bólu przy palpacji. Co dziesiąta powiększona śledziona.

Jak prowadzone są badania

Rozpoznanie zespołu Gilberta nie wymaga długich badań. Diagnozę podejmuje się na podstawie obrazu klinicznego i wyników badań laboratoryjnych. Ponieważ zespół Gilberta jest chorobą genetyczną, pacjentka odkrywa, czy występują nieprawidłowości w funkcjonowaniu wątroby u jego krewnych, to znaczy badana jest historia rodziny. Do celów diagnozy przypisane są następujące badania.

CBC

Pozwala zobaczyć stosunek komórek krwi. W zespole Gilberta wskaźnik hemoglobiny jest nieznacznie zmniejszony (110-115 g / l) lub zwiększony do 160 g / l, u 15% pacjentów stwierdza się niedojrzałe erytrocyty, u 12% upośledzona jest odporność osmotyczna erytrocytów.

Analiza moczu

Znaczące rozbieżności ze zwykłymi wskaźnikami nie powinny być. Jeżeli urobilinogen lub bilirubina znajduje się w moczu, oznacza to inną patologię wątroby - zapalenie wątroby. W przypadku tego zespołu nie ma pigmentów żółciowych, a równowaga elektrolitów jest normalna.

Biochemia krwi

Wskaźniki takie jak cukier, białka krwi, fosfataza alkaliczna, AST, ALT mieszczą się w zakresie normy lub występują niewielkie odchylenia. Spadek albuminy sugeruje patologię występującą w wątrobie lub nerkach.

Z reguły badanie wykazuje znaczne odchylenie od normalnego stężenia bilirubiny. Normalnie wskaźnik ten u mężczyzn wynosi 17 mmol / l, a choroba Gilberta wzrasta do 20-50 mmol / l, a przy przeciążeniu wątroby do 50-140 mmol / l. Osocze zawiera mniej niż 20% bilirubiny bezpośredniej.

Inne testy

Lista testów trwa:

  • Próbki z fenobarbitalem. Pacjent przyjmuje fenobarbital przez pięć dni, a następnie ponownie sprawdza stężenie bilirubiny. Jeśli jego poziom zmniejsza się, jest to potwierdzenie zespołu Gilberta.
  • Testuj z witaminą PP. Niacyna jest podawana dożylnie. Znaczny wzrost stężenia bilirubiny w ciągu 2-3 godzin mówi o zespole Gilberta lub innej patologii wątroby.
  • Próba z postem. Po pierwszym badaniu krwi pacjent jest proszony o jedzenie o niskiej wartości energetycznej (do 400 kcal dziennie) przez dwa dni. Jeśli drugi test krwi wykazuje zwiększenie stężenia bilirubiny 1,5-2 razy, potwierdza to obecność zespołu Gilberta.
  • Analiza genetyczna. DNA pacjenta jest sprawdzane, a dokładniej, gen PDHT.

W patologii ujawnił się polimorfizm UGT1A1. Ten gen zapewnia produkcję glukuronidazy difosforanu urydyny, która jest zaangażowana w proces glukozydowania (czyli w wychwytywanie pośredniej bilirubiny i jej wiązanie, zamieniając ją w cząsteczkę bezpośrednią zdolną do penetracji pęcherzyka żółciowego).

Jeśli w genie występuje siódme powtórzenie TA, prowadzi to do zmniejszenia aktywności enzymu. Ta analiza może być przepisana, jeśli pacjent musi przyjmować długoterminowe leki, które mają silny wpływ na wątrobę.

Analiza genetyczna zespołu Gilberta jest najszybszym i najbardziej wiarygodnym potwierdzeniem obecności choroby wątroby związanej z hiperbilirubinemią, jednak jest kosztowna i nie może być wykonana we wszystkich klinikach. Do analizy pobiera się pełną krew (2-3 ml) i sprawdza metodą PCR.

Możesz przeprowadzić to badanie w laboratorium Invitro (koszt około 4,5 tysiąca rubli). Rozszyfrowanie wyniku analizy genetycznej jest proste: jeśli wniosek jest napisany UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 lub UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7, oznacza to, że zespół został potwierdzony.

Możesz przekazać ogólne badanie moczu i badanie krwi w każdej gminnej przychodni. Wyniki analizy nie pozwolą na dokładną diagnozę, ale są dość pouczające, aby obalić założenie o poważniejszej chorobie.

Dodatkowe metody diagnozowania wątroby

Aby ustalić, czy patologia występuje w samej wątrobie, a jeśli tak, poniższe badania pomogą w ocenie jej stopnia:

  • Badanie ultrasonograficzne. Oceniane są nie tylko wątroba, ale także pęcherzyk żółciowy i nerki. Jeśli nie ma patologii, pomoże to wyeliminować zapalenie wątroby. Podczas zaostrzenia wątroby zwiększa się. Lekarz ocenia wielkość wątroby, sprawdza, czy występują zmiany strukturalne lub stan zapalny w przewodach żółciowych, eliminuje zapalenie pęcherzyka żółciowego.
  • Tomografia komputerowa. Konieczne jest wykluczenie rozwoju guza i powstawania węzłów.
  • Biopsja. Procedura polega na pobraniu tkanki wątroby za pomocą specjalnej igły. Konieczne jest sprawdzenie, czy w wątrobie występują złośliwe nowotwory, a także określenie poziomu enzymu, który nie pozwala na wejście bilirubiny do mózgu.
  • Badania radioizotopowe. Metoda jest przeprowadzana w celu oceny krążenia krwi w wątrobie i jej funkcji wchłaniania-wydalania, a także w celu sprawdzenia drożności przewodów dróg żółciowych.
  • Elastografia. Jest wyznaczona do określenia stopnia zwłóknienia wątroby.

Jeśli czynność wątroby jest zaburzona, a jej anatomia ulega zmianie, istnieje prawdopodobieństwo, że przyczyną żółtaczki nie jest stosunkowo nieszkodliwy zespół Gilberta, ale w innej chorobie, która zapobiega usunięciu bilirubiny z organizmu. Może to być zapalenie wątroby, marskość, zespół Crigler-Najjar, patologie autoimmunologiczne, rak wątroby.

Lekarze zalecają również badanie tarczycy. Jeśli zdiagnozowano zespół Gilberta, specjalna terapia nie jest zalecana. Pacjent powinien przestrzegać diety (trzymać się zbilansowanej diety, nie omijać posiłków) i nie angażować się w aktywność fizyczną.

Chociaż nie istnieje specyficzna terapia dla patologii, pacjent musi zostać przetestowany i zapytany o swoją diagnozę, aby zapobiec rozwojowi przewlekłego zapalenia wątroby i kamicy żółciowej. Prowadząc prawidłowy styl życia, nigdy nie można zmienić koloru na żółty.

Metody diagnostyczne dla zespołu Gilberta

Zespół Gilberta jest szczególną wrodzoną chorobą wątroby. Zasadą jest, że główną manifestacją tej choroby jest hiperbilirubinomia, która występuje z powodu pośredniej wolnej bilirubiny.

Kumulacja pigmentu lipofuscyny występuje w hepatocytach pacjenta. Również dla tej choroby charakteryzuje się pojawieniem się żółtaczki. Choroba jest przenoszona przez dziedziczną linię, rodzaj autosomalny dominujący.

W tym artykule poznasz wszystkie przyczyny i objawy zespołu Gilberta, jak również diagnozę i leczenie tej choroby.

Objawy zespołu Gilberta

Najczęściej zespół Gilberta przejawia się u mężczyzn, ponieważ w nich występuje prawie 2 do 3 razy częściej niż u kobiet słabszej płci. Z reguły syndrom pojawia się w wieku od 3 do 13 lat i utrzymuje się przez wiele lat, a często przez całe życie.

Prawie zawsze w obecności wrodzonej choroby wątroby wyraźny wyraźny objaw jest nieobecny lub jest obserwowany w minimalnym przejawie, dlatego bardzo często, wielu ekspertów nazywa to nie fizjologiczną chorobą, ale fizjologiczną cechą organizmu.

W prawie wszystkich przypadkach objawem zespołu jest tylko umiarkowana żółtaczka, gdy zabarwienie błony śluzowej i powierzchni skóry jest żółte. Czasami białka oczu są malowane w tym kolorze. Pozostałe objawy z reguły mają łagodny przebieg i występują dość rzadko.

Objawy zaburzeń trawiennych w zespole to:

  • Znaczne zmniejszenie apetytu lub jego brak;
  • Częsta zgaga;
  • Gorzkie odbijanie po jedzeniu;
  • Obecność gorzkiego smaku w ustach;
  • Pojawienie się nudności, w rzadkich przypadkach i wymioty;
  • Występowanie wzdęć;
  • Naruszenie stolca w większości przypadków powoduje zaparcia, utrzymujące się od kilku dni do kilku tygodni, ale można również zaobserwować biegunkę;
  • Poczucie przepełnienia żołądka.

U niektórych osób, w obecności tego zespołu, pojawia się ból, a także dyskomfort w obszarze prawego podżebrza, który ma ciągły, nudny charakter. Często takie odczucia pojawiają się po spożyciu pikantnych lub tłustych potraw. W niektórych przypadkach wątroba może znacznie zwiększyć swój rozmiar.

Metody diagnostyczne dla zespołu Gilberta

Określając zespół Gilberta, lekarze mogą stosować wiele metod diagnostycznych, przeprowadzając kompleksową ankietę: w szczególności testy laboratoryjne, analizy genetyczne i badania instrumentalne.

W większości przypadków, aby zidentyfikować zespół Gilberta, przeprowadza się:

  • Analiza istniejącej historii dolegliwości pacjentów i objawów stanu. W tym przypadku lekarz dowiaduje się o wszystkich momentach, na przykład, kiedy dokładnie pojawił się ból, jaki mają charakter, jakie leki pacjent przyjmuje, co jadł przed pojawieniem się objawów choroby. Po przeprowadzeniu tego badania białek oczu i skóry na obecność żółtaczki;
  • Analiza istniejącej historii życia pacjenta, w którym stwierdza się całą chorobę przenoszoną przez osobę, w szczególności związaną z trzustką i gruczołem tarczycy. Lekarz dowiaduje się również, czy pacjent miał wcześniej epizody żółtaczki i czy są one związane z ciężkim wysiłkiem fizycznym;
  • Badanie ogólnej historii rodziny, podczas gdy lekarz dowiaduje się, czy w najbliższej rodzinie istniała żółtaczka, czy którykolwiek z nich cierpiał na alkoholizm;
  • Zapalenie brzucha, w szczególności prawy obszar hipochondrium.

Przeprowadzono również badania laboratoryjne, polegające na ogólnym badaniu krwi, jej analizie biochemicznej, badaniu na temat możliwej obecności wirusowego zapalenia wątroby.

W procesie diagnozowania zespołu Gilberta prowadzone są badania kału i moczu pacjenta, a także badania specjalne, w szczególności:

  • Testuj z głodem;
  • Próbka z wprowadzeniem kwasu nikotynowego do żyły;
  • Po przyjęciu fenobarbitalu;
  • Test ryfampicyny.

Instrumentalne metody diagnostyczne obejmują ultrasonografię i CT, elastografię i biopsję wątroby. W niektórych przypadkach lekarz może skierować pacjenta na konsultację genetyczną i terapeuty.

Test na czczo

W obecności tego zespołu można przeprowadzić szereg medycznych testów diagnostycznych w celu wyjaśnienia diagnozy, w szczególności testu na czczo. W obecności tego zespołu gwałtowny spadek spożycia kalorii na dzień do 400 lub całkowite wygłodzenie powoduje szczególną reakcję organizmu. Przy takich zmianach w żywieniu w surowicy gwałtownie zwiększa się stężenie bilirubiny. Tutaj opiera się test diagnostyczny.

Do testu pacjentowi zaleca się poszczenie przez 48 godzin, jeśli nie ma przeciwwskazań w tym zakresie, lub zmniejszenie dziennego spożycia kalorii do minimum, gdy całkowita ilość spożywanych kalorii na dzień nie powinna przekraczać 350 - 400. W takim przypadku, jeśli nastąpiło naruszenie stężenie bilirubiny w surowicy krwi zwiększy się 2 - 3 razy.

Po 2 dniach poszczenia pobiera się drugą próbkę krwi do badania (koniecznie na pusty żołądek). W tym przypadku próbka jest uznawana za pozytywną, jeśli poziom bilirubiny wzrósł o 50% do 100%. Ale ważne jest, aby pamiętać, że praktycznie takie same wyniki zostaną uzyskane podczas przeprowadzania testu u pacjentów z różnymi chorobami wątroby o charakterze przewlekłym i z hemolizą.

Test kwasu nikotynowego

Próbka z kwasem nikotynowym wymaga znacznie mniej czasu na przeprowadzenie niż na czczo. Aby przetestować pacjenta, dożylnie podaje się 50 mg kwasu nikotynowego, co przyczynia się do znacznego wzrostu poziomu bilirubiny typu nieskoniugowanego. Poziom tego pierwiastka w obecności choroby wzrasta 2 - 3 razy dosłownie w ciągu 3 godzin po podaniu kwasu nikotynowego.

Taką reakcję w organizmie obserwuje się ze względu na wzrost oporności osmotycznej na erytrocyt, a także ze względu na zwiększoną syntezę bilirubiny w śledzionie. Ale dodatkowo, wraz z wprowadzeniem kwasu występuje i hamowanie aktywności UDFHT.

Również pozytywne wyniki takich testów są często obserwowane w obecności hemolizy i różnych chorób wątroby w postaci przewlekłej.

Test fenobarbitalowy

Fenobarbital wchodzący w ludzki organizm z patologią Gilberta zaczyna stymulować aktywność glukokuronylotransferazy, która jest szczególnym enzymem. To działanie prowadzi do znacznego obniżenia poziomu bilirubiny. Test sphenobarbital oparty jest na tej właściwości.

Analiza genetyczna krwi pod kątem zespołu Gilberta i interpretacja wyników

Nie jest wymagane specjalne przygotowanie do analizy krwi w zespole Gilberta w celu uzyskania wiarygodnych wyników. Ważne jest tylko, aby pobieranie krwi odbyło się nie wcześniej niż 3-4 godziny po ostatnim pobraniu pokarmu.

Początek zespołu Gilberta u ludzi jest bezpośrednio związany z defektem specyficznego genu UGT1A1, który koduje enzym UDHHT (urydynodifosfolonogluuronylotransferaza). To właśnie ten enzym odgrywa główną rolę we wszystkich procesach wymiany kwasów żółciowych, bilirubiny, a także hormonów steroidowych i innych substancji pochodzących z niektórych leków.

Pojawienie się mutacji prowadzi do tego, że poziom bilirubiny we krwi wzrasta, zaczyna dominować element niezwiązany rodzaju, z powodu którego nie jest umiarkowany ekspresja i żółtaczka. Często objawy obserwuje się w postaci osłabienia, zaburzeń snu i zmęczenia.

Ustalenie obecności mutacji genu jest nieodzowną częścią ogólnego kompleksu środków diagnostycznych w obecności podejrzewanego zespołu.

Rozpoznanie genetyczne zespołu Gilberta występuje w wyniku polimorfizmu rs8175347 genu UGT1A1. W takim przypadku diagnoza zostaje potwierdzona lub zostanie odrzucona. W szczególności, jeśli wykryty zostanie genotyp (TA) 6 / (TA) 6, nie ma obiektywnych podstaw do postawienia diagnozy zespołu Gilberta.

Genotypy (TA) 6 / (TA) 7, jak również (TA) 6 / (TA) 8, są heterozygotyczne. Związane są one ze zmniejszeniem syntezy białek w organizmie z umiarem i mogą prowokować pojawienie się Gilberta i jego rozwoju.

Jeśli osoba na tle żółknięcia skóry, gałek ocznych, błon śluzowych, potwierdzająca obecność podwyższonych stężeń bilirubiny i wykluczająca inne możliwe choroby wątroby, to można znaleźć te genotypy (TA) 6 / (TA) 7 i (TA) 6 / (TA) 8, następnie zdiagnozowano u niego zespół Gilberta.

Genotypy (TA) 7 / (TA) 7, jak również (TA) 8 / (TA) 8, są homozygotyczne, ich obecność przy równoczesnej obecności heterozygotycznego genotypu (TA) 7 / (TA) 8 i powszechne kliniczne objawy choroby uważa się za potwierdzenie diagnozy.

Studia instrumentalne

Oczywiście, dla dokładnego diagnozowania badań krwi dla wymaganych wskaźników, badania genetyczne, a także różne próbki diagnostyczne nie będą wystarczające.

Badanie radioizotopowe tkanki wątroby

Radioizotopowa metoda diagnostyczna pozwala uzyskać dane nie tylko na temat stanu wątroby, poziomu krążenia krwi w tym narządzie, ale także do oceny funkcji wchłaniania i wydalania. Procedura pozwala również na jednoczesne badanie i drożność pęcherzyka żółciowego.

Korzystanie radioizotopu studia lekarze mają możliwość oceny ogólnej wielkości wątroby, tkanek i narządów w celu identyfikacji zmian i ustawić ich wartości na podstawie rozkładu w różnych miejscach ciała wprowadzonych izotopów promieniotwórczych.

W celu zbadania funkcji wchłaniania i wydzielania, sterylny roztwór różowego barwnika Bengal wstrzykuje się pacjentowi metodą dożylną, a specjalne czujniki scyntylacyjne są instalowane powyżej powierzchni wątroby wzdłuż linii przedniej pach, również powyżej lewego lewego kwadrantu brzucha.

Pomiar radioaktywności przeprowadza się w ciągu 1 - 1,5 godziny od momentu wstrzyknięcia barwnika, a następnie co 2 - 4 godziny lekarz przeprowadza krótkoterminowe rejestrowanie danych. Ogólnie rzecz biorąc, diagnostyka może zająć od 24 do 72 godzin.

Aby skanować wątrobę, do organizmu pacjenta wprowadzane są specjalne koloidalne izotopy technetu lub złota.

USG wątroby

Ultradźwięki pozwalają szybko i niezawodnie określić stan nie tylko wątroby, ale także pęcherzyka żółciowego i jego przewodów, co w dużej mierze przyczynia się do sformułowania trafnej i adekwatnej diagnozy, biorąc pod uwagę istniejące objawy i historię, a także wyniki analizy.

Ponadto za pomocą ultradźwięków lekarz może sprawdzić stan dróg żółciowych i określić, czy mają one czynny proces zapalny i inne stany patologiczne, takie jak kamienie. Jednocześnie, badania i pęcherzyka żółciowego, stanu i charakterystyki robót budowlanych, jak w diagnostyce wielu chorób, w tym choroby wątroby i Gilbert, stan pęcherzyka żółciowego nie jest najmniej ważne.

Biopsja wątroby

Biopsja wątroby przeszczepu w kilku krajach, w tym w Rosji, jest uważana za praktycznie złoty standard diagnozowania różnych chorób wątroby.

Istotą procedury jest to, że ze specjalną długą, bardzo ostrą i wewnątrz wydrążoną igłą zbiera się niewielki kawałek tkanki wątrobowej. W większości przypadków możliwe jest pobranie kawałka o długości tylko 1,5-2 cm i 1 mm średnicy. Aby to zrobić, igłę wprowadza się przez prawą stronę pacjenta.

Znieczulenie podczas nakłucia nie jest zwykle stosowane, ale pacjenci, u których wykonano taką diagnozę, mówią, że praktycznie nie odczuwali bólu i dyskomfortu podczas pobierania próbek tkanek.

W naszym kraju taka diagnostyka jest wykorzystywana do prawie każdego podejrzenia obecności chorób wątroby, ponieważ ta metoda jest tak niezawodna, jak to możliwe i umożliwia dokładne zdiagnozowanie badania kawałka tkanki wątroby.

W krajach zachodnich uważa się, że niepraktyczne jest wykonanie biopsji w celu zdiagnozowania choroby Gilberta, a dla postawienia takiej diagnozy więcej niż wystarczających wyników z innych badań.

Inne metody i analizy diagnostyczne

Istnieją inne metody badawcze do postawienia takiej diagnozy, w szczególności elastometria wątroby, fibromax i fibrotest, które są nieinwazyjnymi i bezpiecznymi metodami alternatywnymi do biopsji.

Elastomery w wątrobie, inaczej zwane fibroscan lub fibroscanning, są bezpieczną nieinwazyjną techniką diagnostyczną wykonywaną przy użyciu specjalnego aparatu opracowanego we Francji. Za pomocą tej techniki można dokładnie wykryć obecność zmian strukturalnych w tkankach narządu i rozpoznać różne typy chorób, w tym przewlekłe. Wyniki takiej diagnozy nie ustępują badaniu tkanek pobranych podczas biopsji.

Podczas przeprowadzania fibromax i fibrotest stosuje się specjalny certyfikowany sprzęt, a dane uzyskane z jego pomocą są dalej przetwarzane na komputerze przy użyciu specjalnego algorytmu.

Ponadto podczas diagnozowania zespołu Gilberta stosowane są inne metody, w szczególności:

  • Test Rafimpicin;
  • Wprowadzenie radioizotopów chromu;
  • Chromatografia cienkowarstwowa;
  • Ocena klirensu różnych leków;
  • Koagulogram;
  • Analiza na obecność wirusowego zapalenia wątroby;
  • Mocz i kał;
  • Różnorodne testy krwi.

Metody leczenia

Z reguły pacjenci z zespołem Gilberta nie wymagają specjalistycznego leczenia. Naruszenie to nie powoduje szczególnego dyskomfortu pacjenta i może towarzyszyć mu przez całe życie, nie wpływając na jego czas trwania.

Zespół Gilberta nie jest chorobą, jest to tylko szczególny warunek i indywidualnych cech organizmu, więc nie jest wymagane pewne korekty, a także właściwą organizację diety, pracy i odpoczynku tylko, tak aby nie sprowokować pojawienie się epizodów żółtaczka.

Pacjenci powinni unikać alkoholu w jakiejkolwiek formie i wysokości, a także tłustych i smażonych potraw, ponieważ takie produkty są znacznie przeciążyć wątrobę i działać jako czynnik prowokując wygląd żółtaczka. Należy unikać i poważne obciążenie fizyczne i szczególnie przekrwienie, więc ludzie z tym zespołem nie jest zalecany do prowadzenia każdego rodzaju sportu.

Specjalna dieta (№5) mogą być przypisane na pogorszenie stanu pacjenta, żółciopędnie preparaty i witaminy terapii, chociaż w większości przypadków nie jest to wymagane i pojawiły się stopniowo jaundiced epizod postanawia na własną rękę.

Jeżeli człowiek nie czuje się dobrze, a indeks bilirubiny osiągnie wartość 50 mmol / l, lekarz może przepisać indywidualny tryb otrzymać fenobarbital, w przeliczeniu na okres od 2 do 4 tygodni. W ciężkich przypadkach, które są bardzo rzadkie, pacjent gepatoprotektory specjalne preparaty mogą być przydzielone.

Rodzaje testów na zespół Gilberta

Choroba Gilberta jest łagodną patologią, której główną manifestacją jest hiperbilirubinemia. Odnosi się do chorób z genetycznym mechanizmem transmisji. W krwiobiegu poziom bilirubiny wzrasta z powodu niedoboru enzymu w wątrobie, który go wykorzystuje.

W większości przypadków diagnozuje się Gilberta u mężczyzn w połowie populacji w wieku 12-30 lat. W okresie dojrzewania wzrost stężenia bilirubiny pośredniej może wynikać z hamującego działania hormonów na enzym, który przekształca ten pigment w wątrobie.

Strącanie czynnik wystąpienia objawów może być ciężka fizyczna, stres psycho-emocjonalne, głód, zakaźna choroba wątroby, chirurgia, lub długotrwałe stosowanie leków z alkoholem hepatotoksyczne.

Nie zawsze jest możliwe rozpoznanie choroby w początkowej fazie z powodu braku wyraźnych objawów klinicznych. Może wystąpić na tle zapalenia wątroby lub po jej zakończeniu. W tym przypadku objawy są traktowane jako konsekwencja zapalenia wątroby.

Rozpoznanie zespołu Gilberta rozpoczyna się od analizy skarg i obrazu klinicznego. Lekarz zwraca uwagę na stan skóry, ponieważ głównym objawem patologii jest żółtaczka. Jego nasilenie zależy od poziomu pigmentu we krwi.

Zmiany koloru obserwuje się w obszarze nosowo-wargowym, na dłoniach lub w okolicy pachowej. Ponadto, osoba może skarżyć się na nudności, odbijanie się, wzdęcia, zaparcia, biegunkę i uczucie ciężkości w prawym podżebrzu. Wszystko to wskazuje na naruszenie trawienia.

Biorąc pod uwagę toksyczne działanie pośredniej bilirubiny na komórki nerwowe, pacjent może odczuwać drażliwość, nieuwagę, zmniejszać pamięć i zakłócać sen.

Choroba może powodować kamicę żółciową. Rozpoznanie ustala się na podstawie wyników analiz genetycznych, biochemicznych i instrumentalnych metod badawczych, podczas badania palpacyjnego (palpacyjnego) brzucha lekarz wykrywa niewielki wzrost wątroby. Żelazko ma miękką teksturę i gładką powierzchnię. Jego dolna krawędź jest bolesna z powodu rozciągnięcia torebki narządowej. Czasami można wykryć ekspansję śledziony (splenomegalię).

Leczenie jest zalecane z uwzględnieniem ciężkości procesu patologicznego, obecności współistniejących chorób i alergicznych predyspozycji pacjenta.

Testy laboratoryjne

Zespół ten można zdiagnozować za pomocą testów laboratoryjnych, które pozwalają nie tylko podejrzewać Gilberta, ale także ocenić stan całego organizmu. W niektórych przypadkach analiza umożliwia identyfikację patologii układu wątrobowo-żółciowego (dróg żółciowych, wątroby) na etapie, kiedy klinika nie jest jeszcze dostępna. Może to być profilaktyczne badanie lub diagnoza innej choroby.

Ogólna analiza kliniczna

Ogólny kliniczny test krwi na zespół Gilberta wskazuje na wzrost stężenia hemoglobiny, której zniszczeniu towarzyszy wzrost stężenia bilirubiny pośredniej. Jego ilość może osiągnąć 160 g / l, chociaż norma to maksymalnie 120-130. Należy zauważyć, że podobną sytuację obserwuje się także w przypadku hemokoncentracji z powodu odwodnienia.

Ponadto w teście można wykryć zwiększony poziom retikulocytów. Są to niedojrzałe czerwone krwinki. Jeśli chodzi o ESR, leukocyty i płytki krwi, pozostają one w normalnym zakresie.

Zwykle krew podaje się na pusty żołądek.

Analiza biochemiczna zespołu Gilberta

Biochemia jest dostępnym i prostym hemotestem w celu określenia poziomu bilirubiny. Jest to główny wskaźnik aktywności procesu. Aby odszyfrować analizę była wiarygodna, wymaga trzydniowego przygotowania pacjenta przed oddaniem krwi. Obejmuje:

  • zniesienie leków wpływających na poziom pigmentu;
  • odrzucenie tłustych potraw i alkoholu.

Przekaż krew dla postu. Tak więc laboratorium może zapewnić następujące wyniki:

  1. poziom bilirubiny. Lekarz jest zainteresowany frakcją całkowitą, pośrednią i bezpośrednią. Ich różnica polega na obecności połączenia z kwasem glukuronowym, który wykorzystuje pigment i usuwa go z kałem. To wzrost zawartości pośrednich gatunków wskazuje na prawdopodobieństwo rozwoju choroby Gilberta;

Należy pamiętać, że wzrost poziomu bilirubiny można zaobserwować w przypadku zapalenia wątroby, przejściowej żółtaczki u niemowląt lub hemolizy, gdy dochodzi do erytrocytów.

  1. fosfataza alkaliczna może zostać wzmocniona, szczególnie w rodzinnej formie patologii;
  2. transaminazy. Wzrost aktywności enzymów wątrobowych nie jest oznaką zespołu Gilberta.

Cena analizy zależy od liczby wskaźników, które lekarz musi ocenić stan wątroby.

Analiza genetyczna zespołu Gilberta

Najbardziej wiarygodne badania to genetyczny test krwi na zespół Gilberta. Ten test jest szybką i dokładną metodą potwierdzania diagnozy. PCR opiera się na identyfikacji zmutowanego genu odpowiedzialnego za syntezę i działanie kwasu glukuronowego.

Lekarz powinien rozszyfrować otrzymany wskaźnik:

  1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 oznacza prawidłowy skład genowy, a zatem choroba nie jest potwierdzona;
  2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 znaleziono dodatkową insercję, która wskazuje na istnienie ryzyka rozwoju patologii w łagodnej postaci;
  3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 hemotesty zespołu Gilberta wykazują wysokie ryzyko ciężkiej choroby.

Analiza genetyczna nie wymaga specjalnego szkolenia. Test na zespół Gilberta jest zalecany przed rozpoczęciem leczenia lekami hepatotoksycznymi.

Koszt analizy zależy od laboratorium, w którym pobierana i odczytywana jest krew.

Studia instrumentalne

Aby ocenić stan układu wątrobowo-żółciowego, lekarz może przepisać ultrasonografię i dwunastniczą intubację. Ponadto zaleca się biopsję lub elastografię gruczołu, aby wykluczyć zapalenie wątroby i marskość wątroby.

Intubacja dwunastnicy

Badanie pozwala przeanalizować naturę płynu biologicznego, który składa się z soków żółciowych, żołądkowych i trzustkowych. Ponadto służy do oceny funkcjonowania pęcherzyka żółciowego. Specjalne szkolenie obejmuje:

  • lekka kolacja w przeddzień diagnozy, z wyjątkiem produktów, które zwiększają tworzenie się gazów;
  • pięć dni przed badaniem anuluje się środki przeciwskurczowe, środki przeczyszczające i leki stymulujące przepływ żółci;
  • dzień wcześniej 0,5 ml atropiny wstrzyknięto podskórnie pacjentowi i pozwolono mu pić ciepłą wodę z ksylitolem.

Badanie prowadzone jest na czczo rano. Może być klasyczne lub ułamkowe. W pierwszym przypadku treść pochodzi z dwunastnicy, pęcherza i przewodów. Jeśli chodzi o drugą technikę, składa się ona z pięciu faz, a płyn zbiera się co 7-8 minut. Pozwala nam to prześledzić dynamikę postępu żółci i określić jej skład.

Procedura wymaga gumowej sondy, która ma oliwkę do zbierania materiału. Zwykle w chorobie Gilberta obserwuje się zmiany w składzie żółci, zaburzenie pęcherza moczowego typu hiper- lub hipo, jak również dysfunkcję zwieracza Oddiego. Zadaniem tego ostatniego jest regulacja przepływu płynu enzymatycznego do jelita.

Inną użyteczną metodą diagnostyczną jest USG. Opiera się na wykorzystaniu fal ultradźwiękowych, które podczas przechodzenia przez tkanki o różnych gęstościach są wyświetlane na ekranie z cieniami o większej lub mniejszej intensywności.

Metoda może być stosowana zarówno w celach diagnostycznych, jak i profilaktycznych, ponieważ jest całkowicie nieszkodliwa i nie ma przeciwwskazań. Przygotowanie do badania obejmuje:

  1. wykluczenie pokarmów z diety, które zwiększają tworzenie się gazów;
  2. przyjmowanie sorbentów i leków zmniejszających wzdęcia;
  3. podawanie leków przeczyszczających lub lewatywy osobom cierpiącym na zaparcia.

USG bada rozmiar, gęstość i strukturę wątroby. Ponadto ocenia się stan pęcherzyka żółciowego, przewodów i złogów.

Biopsja i elastografia

Aby wykluczyć zapalenie wątroby i zmiany w marskości wątroby, zaleca się wykonanie biopsji. Jest to metoda badania materiału pobranego przez przebicie gruczołu. Wymaga znieczulenia i moralnego przygotowania pacjenta, w związku z czym znacznie częściej stosuje się łagodniejszą metodę diagnostyczną, elastografię.

Ta metoda jest najbardziej pouczająca, bezbolesna i bezpieczna. Badanie prowadzone jest przy użyciu Fibroscan. Pozwala ustawić gęstość i elastyczność tkaniny.

Elastografia pozwala na identyfikację choroby w początkowej fazie. Jedynym ograniczeniem do przeprowadzenia tego badania jest ciąża, ponieważ wpływ fal na zarodek nie został w pełni zbadany. W odniesieniu do choroby Gilberta zmiany w strukturze nie są wykrywane podczas badania.

Specyficzne próbki

Testy są uważane za integralną część diagnostyki. Można je prowadzić z lekami, które mają bezpośredni lub pośredni wpływ na poziom bilirubiny we krwi. Działanie leków ma na celu hamowanie lub stymulowanie syntezy enzymu, który przetwarza pigment pośredniej postaci.

Testy narkotykowe

Za pomocą pewnych leków można podejrzewać i potwierdzać chorobę. Istnieje kilka rodzajów próbek:

  1. z kwasem nikotynowym, podczas którego lek w objętości 50 mg podaje się dożylnie, po czym wynik ocenia się po trzech godzinach. Zwiększona bilirubina wynika z zahamowania czynności kwasu glukuronowego. Test może być również pozytywny w przypadku zapalenia wątroby i hemolizy;
  2. z fenobarbinalem. Tabletkę leku należy przyjmować w ciągu pięciu dni w dawce odpowiadającej 3 mg na kilogram masy ciała. W przypadku testu dodatniego stężenie bilirubiny we krwi powinno się zmniejszyć. Przy przepisywaniu leku w dawce 0,1 mg, pacjent o wadze 80 kg na dobę musi zażyć 2,5 tabletki;
  3. z ryfampicyną. Po podaniu 900 mg leku, ilość pigmentu powinna wzrosnąć.

Co to jest niebezpieczny zespół Gilberta i co to jest w prostych słowach?

Zespół Gilberta (choroba Gilberta) to genetyczna patologia charakteryzująca się naruszeniem metabolizmu bilirubiny. Choroba wśród całkowitej liczby chorób jest uważana za dość rzadką, ale wśród dziedzicznych jest najczęstsza.

Zostało ustalone przez klinicystów, że częściej takie zaburzenie zdiagnozowano u mężczyzn niż u kobiet. Szczyt zaostrzeń spada na kategorię wiekową od dwóch do trzynastu lat, jednak może wystąpić w każdym wieku, ponieważ choroba jest przewlekła.

Duża liczba czynników predysponujących, takich jak utrzymywanie niezdrowego stylu życia, nadmierne ćwiczenia, bezkrytyczne stosowanie leków i wiele innych, może stać się czynnikiem wyjściowym dla rozwoju charakterystycznych objawów.

Co to jest w prostych słowach?

W prostych słowach, zespół Gilberta jest chorobą genetyczną, która charakteryzuje się upośledzonym wykorzystaniem bilirubiny. Wątroba pacjentów nie neutralizuje prawidłowo bilirubiny i zaczyna gromadzić się w organizmie, powodując różne objawy choroby. Po raz pierwszy został opisany przez francuskiego gastroenterologa - Augustina Nicolasa Gilberta (1958-1927) i jego kolegów w 1901 roku.

Ponieważ ten zespół ma niewielką liczbę objawów i objawów, nie jest uważany za chorobę, a większość ludzi nie wie, że mają tę patologię, dopóki badanie krwi nie wykazało zwiększonego poziomu bilirubiny.

W Stanach Zjednoczonych około 3% do 7% populacji ma zespół Gilberta, według National Institutes of Health - niektórzy gastroenterolodzy uważają, że częstość występowania może być większa i osiągnąć 10%. Zespół ten przejawia się częściej u mężczyzn.

Przyczyny rozwoju

Opracowanie syndrom u ludzi, którzy są od obojga rodziców dostał drugą wadę miejsc chromosomowych, odpowiedzialnego za powstawanie jednego z enzymów wątrobowych - urydyno udziale glukuronylotransferazy difosforan (lub bilirubina-UGT1A1). Powoduje to zmniejszenie zawartości tego enzymu do 80%, dlatego jego zadanie - przekształcenie pośredniej bilirubiny, która jest bardziej toksyczna dla mózgu, w związaną frakcję - jest znacznie gorsze.

Wada genetyczna może być wyrażana na różne sposoby: w lokalizacji bilirubiny-UGT1A1 obserwuje się wstawkę dwóch dodatkowych kwasów nukleinowych, ale może ona występować kilka razy. Od tego zależeć będzie przebieg choroby, czas trwania jej zaostrzeń i samopoczucie. Określony defekt chromosomalny często daje o sobie znać dopiero od wieku dojrzewania, kiedy metabolizm bilirubiny zmienia się pod wpływem hormonów płciowych. Ze względu na aktywny wpływ na ten proces androgenów, zespół Gilberta jest rejestrowany częściej w populacji mężczyzn.

Mechanizm transferu nazywa się autosomalnym recesywnym. Oznacza to, co następuje:

  1. Nie ma związku z chromosomami X i Y, to znaczy nieprawidłowy gen może manifestować się u osoby dowolnej płci;
  2. Każda osoba ma każdy chromosom w parze. Jeśli ma on 2 wadliwe drugie chromosomy, wtedy zespół Gilberta zamanifestuje się. Kiedy zdrowy gen znajduje się na sparowanym chromosomie w tym samym locus, patologia nie ma szans, ale osoba z taką nieprawidłowością genową staje się nosicielem i może przekazać ją swoim dzieciom.

Prawdopodobieństwo pojawienia się większości chorób związanych z genomem recesywnym nie jest bardzo znaczące, ponieważ jeśli na drugim takim chromosomie znajduje się dominujący allel, osoba stanie się jedynie nosicielem wady. Nie dotyczy to zespołu Gilberta: do 45% populacji ma gen z wadą, więc szansa na przekazanie go od obojga rodziców jest dość duża.

Objawy zespołu Gilberta

Objawy omawianej choroby dzielą się na dwie grupy - obowiązkowe i warunkowe.

Obowiązkowe objawy zespołu Gilberta obejmują:

  • ogólne osłabienie i zmęczenie bez wyraźnego powodu;
  • żółte blaszki tworzą się na powiekach;
  • sen jest zaburzony - staje się płytki, przerywany;
  • zmniejszony apetyt;
  • Sporadyczne żółte obszary skóry, jeśli bilirubina zmniejsza się po zaostrzeniu, twardówka oczu zaczyna żółknąć.

Objawy warunkowe, które mogą nie być obecne:

  • ból mięśni;
  • silne swędzenie skóry;
  • przerywane drżenie kończyn górnych;
  • nadmierne pocenie;
  • w prawym podżebierzu czuje się ciężko, niezależnie od posiłku;
  • bóle głowy i zawroty głowy;
  • apatia, drażliwość - zaburzenia psycho-emocjonalne;
  • wzdęcia brzucha, nudności;
  • zaburzone stolce - pacjenci martwią się biegunką.

W okresach remisji zespołu Gilberta niektóre objawy warunkowe mogą być całkowicie nieobecne, a u jednej trzeciej pacjentów z daną chorobą są one nieobecne nawet w okresach zaostrzeń.

Diagnostyka

Różne testy laboratoryjne pomagają potwierdzić lub obalić zespół Gilberta:

  • bilirubina we krwi - normalnie całkowita zawartość bilirubiny wynosi 8,5-20,5 mmol / l. W zespole Gilberta występuje wzrost całkowitej bilirubiny z powodu pośredniego.
  • pełna liczba krwinek - retikulocytoza we krwi (podwyższone poziomy niedojrzałych czerwonych krwinek) i łagodna anemia - 100-110 g / l.
  • analiza biochemiczna krwi - cukru we krwi - jest prawidłowa lub nieznacznie obniżona, białka krwi mieszczą się w normalnych granicach, fosfataza alkaliczna, AST, ALT - są prawidłowe, a test tymologiczny ujemny.
  • analiza moczu - brak nieprawidłowości. Obecność w moczu urobilinogenu i bilirubiny wskazuje na patologię wątroby.
  • krzepnięcie krwi - wskaźnik protrombiny i czas protrombinowy - w granicach normy.
  • Wirusowe markery zapalenia wątroby są nieobecne.
  • Ultradźwięki wątroby.

Diagnostyka różnicowa zespołu Gilberta z zespołami Dabin-Johnson i Rotor:

  • Powiększona wątroba - zazwyczaj, zazwyczaj nieznacznie;
  • Bilirubinuria jest nieobecny;
  • Zwiększone koproporfiryny w moczu - nie;
  • Aktywność transferazy glukonylowej - spadek;
  • Powiększona śledziona - nie;
  • Ból w prawym podżebrzu - rzadko, jeśli jest - ból;
  • Swędząca skóra jest nieobecna;
  • Cholecystografia jest normalna;
  • Biopsja wątroby - odkładanie normalne lub lipofuscyna, zwyrodnienie tłuszczowe;
  • Test bromosulfalinowy - często norma, czasami nieznaczny spadek klirensu;
  • Podwyższona bilirubina w surowicy jest głównie pośrednia (niezwiązana).

Ponadto przeprowadzane są specjalne testy w celu potwierdzenia diagnozy:

  • Próba z postem.
  • Post w ciągu 48 godzin lub kaloryczne ograniczenie żywności (do 400 kcal dziennie) prowadzi do gwałtownego wzrostu (o 2-3 razy) w wolnej bilirubinie. Niezwiązaną bilirubinę oznacza się na pusty żołądek pierwszego dnia badania i po dwóch dniach. Wzrost stężenia bilirubiny pośredniej o 50-100% wskazuje na wynik pozytywny.
  • Test z fenobarbitalem.
  • Przyjmowanie fenobarbitalu w dawce 3 mg / kg / dobę przez 5 dni pomaga zmniejszyć poziom niezwiązanej bilirubiny.
  • Testuj za pomocą kwasu nikotynowego.
  • Dożylne wstrzyknięcie kwasu nikotynowego w dawce 50 mg prowadzi do zwiększenia ilości niezwiązanej bilirubiny we krwi 2-3 razy w ciągu 3 godzin.
  • Próbka z ryfampicyną.
  • Podawanie 900 mg ryfampicyny powoduje zwiększenie stężenia bilirubiny pośredniej.

Potwierdź również diagnozę umożliwiającą przezskórne nakłucie wątroby. Badanie histologiczne punkcji nie wykazuje oznak przewlekłego zapalenia wątroby i marskości wątroby.

Komplikacje

Sam ten syndrom nie powoduje żadnych powikłań i nie uszkadza wątroby, ale ważne jest, aby odróżnić jeden typ żółtaczki od innego w czasie. W tej grupie pacjentów odnotowano zwiększoną wrażliwość komórek wątroby na czynniki hepatotoksyczne, takie jak alkohol, leki i niektóre grupy antybiotyków. Dlatego w obecności powyższych czynników konieczne jest kontrolowanie poziomu enzymów wątrobowych.

Leczenie zespołu Gilberta

W okresie remisji, który może trwać wiele miesięcy, lat, a nawet życia, specjalne traktowanie nie jest wymagane. Głównym zadaniem jest zapobieganie pogorszeniu. Ważne jest, aby przestrzegać diety, pracy i reżimu odpoczynku, aby nie przechłodzić i uniknąć przegrzania organizmu, aby wyeliminować duże obciążenia i niekontrolowane leki.

Leczenie farmakologiczne

Leczenie choroby Gilberta w rozwoju żółtaczki obejmuje stosowanie leków i diety. Z leków są używane:

  • albumina - w celu zmniejszenia stężenia bilirubiny;
  • przeciwwymiotne - według wskazań, w obecności nudności i wymiotów.
  • barbiturany - w celu obniżenia poziomu bilirubiny we krwi ("Surital", "Fiorinal");
  • hepatoprotekcyjne - w celu ochrony komórek wątroby ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • żółciopędny - w celu zmniejszenia zażółcenia skóry ("Kars", "Cholensim");
  • diuretyki - do usuwania bilirubiny z moczem ("Furosemid", "Veroshpiron");
  • enterosorbenty - w celu zmniejszenia stężenia bilirubiny poprzez usunięcie go z jelita (węgiel aktywny, "Polyphepan", "Enterosgel");

Ważne jest, aby pamiętać, że pacjent będzie musiał regularnie poddawać się procedurom diagnostycznym w celu kontrolowania przebiegu choroby i badania reakcji organizmu na leczenie farmakologiczne. Terminowe dostarczanie testów i regularne wizyty u lekarza nie tylko ograniczą nasilenie objawów, ale także ostrzegą przed możliwymi powikłaniami, które obejmują poważne patologie somatyczne, takie jak zapalenie wątroby i kamica żółciowa.

Remisja

Nawet jeśli nastąpiła remisja, pacjenci nie powinni być "rozluźnieni" w żaden sposób - muszą uważać, aby nie nastąpiło zaostrzenie zespołu Gilberta.

Po pierwsze, konieczne jest prowadzenie ochrony dróg żółciowych - to zapobiegnie stagnacji żółci i tworzeniu się kamieni żółciowych. Dobrym wyborem takiej procedury byłyby zioła żółciowe, preparaty Urocholum, Gepabene lub Ursofalk. Raz w tygodniu, pacjent musi zrobić „ślepe intubacji” - na czczo należy pić ksylitol lub sorbitol, to trzeba się położyć na prawym boku i ciepłego obszaru anatomicznego położenia grzejnika pęcherzyka żółciowego przez pół godziny.

Po drugie, musisz wybrać odpowiednią dietę. Na przykład konieczne jest wyłączenie z menu produktów, które działają jako czynnik prowokujący w przypadku zaostrzenia zespołu Gilberta. Każdy pacjent ma taki zestaw produktów.

Moc

Diety powinny być przestrzegane nie tylko podczas zaostrzeń choroby, ale także podczas okresów remisji.

Zabronione jest używanie:

  • tłuste mięso, drób i ryby;
  • jajka;
  • gorące sosy i przyprawy;
  • czekolada, ciasto;
  • kawa, kakao, mocna herbata;
  • alkohol, napoje gazowane, soki na tetrapacach;
  • ostre, słone, smażone, wędzone, konserwy;
  • mleko pełne i produkty mleczne o wysokiej zawartości tłuszczu (śmietana, śmietana).

Dozwolone użycie:

  • wszystkie rodzaje zbóż;
  • warzywa i owoce w dowolnej postaci;
  • beztłuszczowe produkty mleczne;
  • chleb, galetny pechente;
  • mięso, drób, ryby nie są odmianami tłuszczowymi;
  • świeże soki, napoje owocowe, herbata.

Prognoza

Rokowanie jest korzystne, w zależności od przebiegu choroby. Hiperbilirubinemia utrzymuje się do końca życia, ale nie towarzyszy mu wzrost umieralności. Postępujące zmiany w wątrobie zwykle nie rozwijają się. Ubezpieczając życie takich osób, są one klasyfikowane jako normalne ryzyko. W leczeniu fenobarbitalu lub kordjaminy stężenie bilirubiny zmniejsza się do wartości prawidłowych. Należy ostrzec pacjentów, że może wystąpić żółtaczka po współistniejących zakażeniach, powtarzających się wymiotach i pomijanych posiłkach.

Obserwowano wysoką wrażliwość pacjentów na różne działania hepatotoksyczne (alkohol, wiele leków itp.). Być może rozwój zapalenia w drogach żółciowych, kamica żółciowa, zaburzenia psychosomatyczne. Rodzice dzieci cierpiących na ten zespół powinni skonsultować się z genetykiem przed planowaniem kolejnej ciąży. To samo powinno zostać zrobione, jeśli krewny zostanie zdiagnozowany u krewnych pary, która ma mieć dzieci.

Zapobieganie

Choroba Gilberta wynika z defektu odziedziczonego genu. Zapobieganie rozwojowi tego zespołu jest niemożliwe, ponieważ rodzice mogą być nosicielami i nie wykazują oznak odchyleń. Z tego powodu główne środki zapobiegawcze mają na celu zapobieganie zaostrzeniom i przedłużanie okresu remisji. Można to osiągnąć przez wyeliminowanie czynników wywołujących patologiczne procesy w wątrobie.


Więcej Artykułów O Wątrobę

Cyst

Lecznicze odżywianie dla WZW typu B

Pozostaw komentarz 3,615Jednym z warunków pomyślnego powrotu do zdrowia jest dieta zapalenia wątroby typu B u dorosłych i dzieci. Ta forma choroby jest jedną z najczęstszych i ciężkich spośród innych rodzajów żółtaczki.
Cyst

Pierogi rybne

Produkty: Filet z ryby - 200 gr. Kawałek białego chleba Jajko - 1 szt. Mleko - 4 łyżki. Sól - uszczypnij Hl masło.Pierogi są kulkami (podobnymi do klopsików rybnych) z mięsa mielonego z bitą białą.